Marfanov syndróm je genetické ochorenie, pri ktorom patologické zmeny ovplyvňujú spojivové tkanivo. Z tohto dôvodu sa u pacienta vyvinú poruchy v štruktúre kostry a práce srdca a zrak sa zhoršuje. Toto ochorenie je rovnako bežné u mužov aj žien. Patológia je zaznamenaná v 1 prípade na 10 000 novorodencov. V budúcnosti bolestivé zmeny postupujú a bez liečby výrazne skracujú očakávanú dĺžku života pacienta.
Príčiny choroby
Hlavnou príčinou Marfanovho syndrómu sú vrodené zmeny v géne FBN1. Riadi produkciu fibrilínového proteínu v tele. Táto látka robí spojivové tkanivo elastickým a pevným.
V tele pacientov sa tento proteín vytvára vo veľmi malých množstvách alebo sa nevytvára vôbec. Jeho nedostatok negatívne ovplyvňuje stav spojivového tkaniva. Je príliš silnánaťahuje sa, slabne a nezvláda dobre ani malú fyzickú námahu. Z tohto dôvodu sa u ľudí s Marfanovým syndrómom kostra vyvíja nesprávne a dochádza k vážnym poruchám vo fungovaní srdcových chlopní. Vzhľadom na pohyblivosť očnej šošovky sa pozoruje zhoršenie zraku. Poruchy spojivového tkaniva sa vyskytujú v prenatálnom období. Napredujú počas celého života. Bez liečby môže toto ochorenie viesť k predčasnej smrti pacienta.
Ako sa dedí patológia?
Marfanov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Ak je jeden rodič chorý, potom môže v 50% prípadov preniesť patológiu na dieťa. Ak týmto syndrómom trpia otec aj matka, potom sa pravdepodobnosť chorého dieťaťa zvyšuje na 75 – 100 %.
Najčastejšie sa patológia prenáša od chorých rodičov. No stáva sa aj to, že otec aj matka sú zdraví, no dieťa trpí Marfanovým syndrómom. Toto je zaznamenané v 15% prípadov. Dôvody tejto náhodnej génovej mutácie nie sú známe. Odborníci však zistili, že riziko vzniku dieťaťa s takouto patológiou sa zvyšuje, ak vek otca presiahne 35-40 rokov. Vek matky v tomto prípade neovplyvňuje génovú mutáciu.
Znaky poškodenia muskuloskeletálneho systému
Zmeny v kostre sú jedným z hlavných príznakov Marfanovho syndrómu. Skúsený lekár môže predpokladať prítomnosť tejto patológie už pri vyšetrení podľa vzhľadu pacienta.
Ľudia s týmto stavom sú zvyčajne vysokí. Majú tenké kostizvýšená flexibilita kĺbov a šliach. Pacienti s veľkým vzrastom majú zvyčajne podváhu a zdajú sa byť vysokí a chudí. Kosti sa predlžujú v dôsledku nadmerného naťahovania spojivového tkaniva pri Marfanovom syndróme. Fotografiu pacienta si môžete pozrieť nižšie.
Končatiny pacientov sú neúmerne dlhé a tenké. Niektorí pacienti s vysokým vzrastom a veľkým rozpätím rúk sa snažia športovať. Avšak s takouto patológiou je fyzická aktivita kategoricky kontraindikovaná. Spojivové tkanivo v dôsledku nedostatku fibrilínu veľmi slabne a nemusí odolávať stresu. Pri vysokom raste sa pacienti nelíšia veľkou fyzickou silou, naopak, ich kosti a svaly záťaž neznášajú.
Ďalším znakom patológie sú neprimerane dlhé prsty. Majú zvýšenú flexibilitu. Takýto príznak sa nazýva „pavúčí prsty“alebo arachnodaktýlia, ide o jeden z charakteristických vonkajších prejavov Marfanovho syndrómu. Fotografiu ruky pacienta si môžete pozrieť nižšie.
U ľudí trpiacich týmto syndrómom má tvár dlhý a úzky tvar. Na oblohe sú zmeny, je vysoká a zakrivená. Z tohto dôvodu chorému dieťaťu nemusia správne rásť zuby. U dospelých sa hlas mení, objavuje sa chrapot.
Tukové tkanivo u pacientov je nedostatočne vyvinuté, z tohto dôvodu majú nízku telesnú hmotnosť a vyzerajú veľmi chudo s vysokým rastom. Svaly sú slabé, zle znášajú záťaž.
Pacienti majú ploché nohy, zakrivenie chrbtice adeformity kostí tela. Depresívny alebo vyčnievajúci hrudník je častým prejavom Marfanovho syndrómu. Na fotografii môžete vidieť deformáciu kostí pacienta.
Zhoršené videnie
Vďaka vysokej rozťažnosti spojivového tkaniva sa zvyšuje pohyblivosť očnej šošovky. Často dochádza k dislokácii alebo subluxácii tohto orgánu. Pri pohľade od oftalmológa sa určí silné posunutie šošovky. To negatívne ovplyvňuje videnie. Pacienti s Marfanovým syndrómom majú nasledujúce oftalmologické abnormality:
- myopia;
- glaukóm;
- katarakta.
Tieto choroby sa vyskytujú v detstve. Často musí dieťa nosiť okuliare už od útleho veku. Nebezpečnou komplikáciou posunutia šošovky môže byť odlúpenie sietnice, ktoré vedie k vážnemu poškodeniu zraku.
Srdcové symptómy
Postihnutie srdca je najnebezpečnejším znakom Marfanovho syndrómu. Srdcové patológie často spôsobujú smrť v dôsledku prasknutia aorty. Pacient má nasledujúce bolestivé zmeny:
- dilatácia a aneuryzma aorty;
- prerušenie srdcových chlopní;
- zväčšenie srdca;
- porušenie vedenia myokardu.
Pre tieto odchýlky sú bolesti na hrudníku typu anginy pectoris, dýchavičnosť, arytmia, tachykardia, pocit neustálej únavy. Niekedy sa deti, ktoré zdedia tento syndróm, narodia so srdcovými chybami, čo vedie k smrtiprvý rok života.
Poškodenie nervového systému
Pri Marfanovom syndróme sú symptómy centrálneho nervového systému spojené s opuchom vaku (puzdra), ktorý obklopuje miechu. Tento útvar pozostáva aj z väziva, ktoré je patologicky zmenené. Neurológovia túto poruchu nazývajú durálna ektázia. Spočiatku človek pociťuje len mierne nepohodlie. V priebehu času však patológia postupuje a tlak membrány na spodné časti miechy sa zvyšuje. Pacient má obavy z častých bolestí brucha, ako aj zo slabosti a znecitlivenia nôh.
Zmeny v pľúcach
Patologické zmeny v pľúcach nie sú vždy zaznamenané. Elasticita spojivového tkaniva je však narušená aj v dýchacích orgánoch. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko pneumotoraxu, respiračného zlyhania a emfyzému. Nie je nezvyčajné, že pacienti v noci spontánne prestanú dýchať (apnoe).
Iné prejavy
Pacientovi sa na koži vytvoria strie, ktoré nemajú nič spoločné so zmenami telesnej hmotnosti. Je to len kozmetický a zvyčajne to nie je problém.
Pacienti sú však veľmi náchylní na slabinové a brušné prietrže, ktoré sa často opakujú aj napriek liečbe.
Tento syndróm často sprevádzajú endokrinné poruchy, pacienti majú zvýšené riziko cukrovky a akromegálie. V dôsledku napínania spojivového tkaniva dochádza k prolapsu genitourinárnych orgánov. Pacienti sú často zranení: vyvrtnutia a podvrtnutia šliach.
Všeobecný zdravotný stav
Pri tejto genetickej patológii sa pacienti cítia neustále unavení. Unavujú sa aj pri miernej fyzickej námahe. Ich svaly sú slabo vyvinuté, po cvičení pacienti pociťujú bolesť vo svaloch. Takéto príznaky sú spojené s poškodením spojivového tkaniva.
Pri psycho-emocionálnom strese sa môžu vyskytnúť bolesti hlavy typu migrény, asténia a zníženie krvného tlaku.
Trpí duševný vývoj
Choré deti nemajú mentálnu retardáciu. Pacienti s Marfanovým syndrómom majú normálnu inteligenciu. V niektorých prípadoch je ich úroveň IQ dokonca nadpriemerná. Pacienti však niekedy vykazujú známky zvýšenej nervozity: nadmerná emocionalita, plačlivosť, podráždenosť.
Diagnostika
Lekár dokáže odhadnúť chorobu podľa vzhľadu pacienta. Vysoký rast, tenká stavba tela a slabý zrak však nie vždy naznačujú túto patológiu. Tieto príznaky sú pozorované u iných genetických porúch a u zdravých ľudí. Špecialista sa nutne pýta pacienta na prípady tejto dedičnej anomálie v rodine, najmä medzi rodičmi.
Pre diagnostiku Marfanovho syndrómu je potrebné absolvovať vyšetrenie u ortopéda, kardiológa, oftalmológa a genetika a tiež EKG. To pomôže posúdiť stav kostí, očného aparátu a srdca. Diagnóza sa vykoná, ak má osoba aspoň jeden z nasledujúcich príznakov:
- deformácia prsnej kosti;
- posun šošovky;
- zakrivenie chrbtice;
- patologické zmeny v aorte;
- predlžovanie a patologická ohybnosť prstov.
A tiež osoba musí mať aspoň dva z nasledujúcich znakov:
- prerušenie srdcových chlopní;
- pneumotorax;
- ploché nohy;
- vysoký rast;
- nadmerná pohyblivosť šliach a kĺbov;
- myopia;
- strie na tele.
Diagnóza je teda založená na celkovom počte prejavov choroby. Okrem toho existuje špeciálny rozbor na Marfanov syndróm. Pacientovi sa odoberie krv a pátrajú sa po mutáciách v géne FBN1. Ide však o pomerne nákladnú štúdiu, ktorá sa vykonáva v centrách molekulárnej genetiky.
Konzervatívna liečba
V modernej medicíne neexistujú také metódy, ktoré by dokázali opraviť „zlomenie“génu. Preto môže byť liečba Marfanovho syndrómu len symptomatická. Nasledujúce lieky sú predpísané na pomoc pri náprave patologických zmien v tele:
- Beta-blokátory („Atenolol“, „Obzidan“a ďalšie). Používajú sa pri rozšírení aorty až na 4 cm, aby sa predišlo srdcovým komplikáciám. Používajú sa aj iné lieky na srdce (ACE inhibítory, antagonisty vápnika).
- Liek "losartan". Tento liek sa používa pri liečbe Marfanovej choroby pomerne nedávno. Patrí medzi blokátory receptorov angiotenzínu. Droga spomaľuje expanziuaorta. Podľa lekárskeho výskumu je tento liek účinnejší ako betablokátory.
- Antibiotiká a koagulanty. Zvyčajne sa predpisujú po operácii srdca na prevenciu krvných zrazenín a endokarditídy.
- Lieky na normalizáciu kolagénu. Na tento účel sú predpísané antioxidanty, vitamínové komplexy a doplnky stravy: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produkty s koenzýmom, vitamíny E a skupiny B.
- Nootropiká. Sú predpísané pre slabosť a asténiu. Najčastejšie používaný "Piracetam".
Pacient musí byť pod dohľadom viacerých lekárov (genetik, kardiológ, ortopéd, oftalmológ), pravidelne absolvovať vyšetrenia a potrebné vyšetrenia. Korekcia zraku pre krátkozrakosť sa vykonáva nasadením okuliarov alebo kontaktných šošoviek.
Pacientom s Marfanovou chorobou sa poskytuje fyzioterapia. Je užitočné viesť magnetoterapiu na kĺby, elektrospánok, cvičenia cvičebnej terapie. Raz ročne sa odporúča liečba v sanatóriu pre pacientov s patológiami pohybového aparátu.
Operácie
Pri tomto syndróme sa človek často musí uchýliť k operácii srdca. To môže výrazne zvýšiť mieru prežitia pacientov. Pred použitím operácie srdca bola dĺžka života pacientov s týmto syndrómom krátka. Ľudia sa dožívali len stredného veku (40-50 rokov). V súčasnosti kardiochirurgia predĺžila životy pacientov približne o 20 rokov.
Často sa musí operovať aorta. Oni súsú zobrazené, keď je expanzia tejto cievy väčšia ako 5 cm. Vykonáva sa aj výmena mitrálnej chlopne.
Pri tomto syndróme sa najčastejšie robia operácie srdca, pretože tento orgán veľmi trpí defektmi spojivového tkaniva. Vykonávajú sa však aj iné chirurgické zákroky, ako napríklad:
- Torakoplastika. Táto operácia sa vykonáva, keď je hrudník deformovaný. Umožňuje vám zbaviť sa defektu v štruktúre kostry. Vykonáva sa čiastočná resekcia niekoľkých rebier, po ktorej hrudná kosť vyzerá rovnomernejšie.
- Vytiahnutie šošovky. Táto operácia oka sa vykonáva v prípade skorého sivého zákalu a glaukómu.
- Stabilizácia chrbtice pomocou kovových platničiek. Operácia sa vykonáva v ťažkých prípadoch skoliózy.
- Artroplastika. Pacienti často trpia kostnými patológiami. Z tohto dôvodu je niekedy potrebné nahradiť postihnutý kĺb protézou.
- Odstránenie adenoidov a mandlí. Tieto zásahy je potrebné robiť v detstve. Dieťa trpiace týmto syndrómom je veľmi náchylné na prechladnutie.
Tehotným ženám s Marfanovou chorobou je navyše ukázaný cisársky rez. Svalová slabosť a srdcové problémy im veľmi sťažujú vlastný pôrod.
Forecast
Pri tejto dedičnej chorobe je nevyhnutná komplexná liečba všetkých orgánov, ktoré sú touto chorobou postihnuté. Bez terapie nie je očakávaná dĺžka života pacientov dlhšia ako 40-45 rokov. Smrť nastáva v dôsledku závažných porúch srdca a krvných ciev.
Chirurgická korekcia patologických zmien výrazne umožňujezvýšiť život pacientov. Pri pravidelnej liečbe a lekárskej kontrole sa pacienti môžu dožiť vysokého veku. Okrem toho sa po operácii srdca zvyšuje schopnosť pacienta pracovať.
Mladé ženy trpiace týmto syndrómom sa často pýtajú, či môžu otehotnieť. Šanca porodiť zdravé dieťa existuje za predpokladu, že otec dieťaťa je zdravý. Treba však pamätať na to, že riziko prenosu choroby je v tomto prípade 50%. Nosenie plodu navyše predstavuje obrovskú záťaž pre kardiovaskulárny systém, ktorý už touto chorobou trpí. Preto sa s takouto genetickou patológiou tehotenstvo neodporúča.
Prevencia
Dodnes nebola vyvinutá špecifická prevencia Marfanovho syndrómu. Choroba je genetická a nedá sa jej zabrániť. Prenatálnu diagnostiku môžete absolvovať iba počas tehotenstva. Ak niektorý z budúcich rodičov trpí týmto ochorením, potom je potrebná genetická konzultácia.
Ak už človek má príznaky patológie, potom je potrebné vyhnúť sa fyzickej námahe. Pacienti by nemali športovať a robiť ťažkú prácu. Takíto pacienti by mali pravidelne podstupovať lekárske vyšetrenia. Deti s týmto ochorením sú oslobodené od telesnej výchovy, ale prikazuje sa im vykonávať cvičebnú terapiu.
