Otaharov syndróm bol v roku 2001 zaradený do zoznamu chorôb, ktoré sa vyznačujú zvýšenou epileptickou aktivitou, ako aj epileptiformnými poruchami v parametroch elektroencefalogramu. Takéto porušenia vyvolávajú progresívne zhoršovanie fungovania mozgu. V tom istom roku 2001 bola prijatá hypotéza s rovnakým názvom, ktorá naznačuje, že v prevažnej väčšine prípadov sa Otaharov syndróm pozoruje s transformáciou na Westov syndróm. Boli aj prípady, keď sa v budúcnosti patológia rozvinula do Lennoxovho-Gastautovho syndrómu.
Popis
Markand-Blume-Otaharov syndróm je počiatočným štádiom vývoja encefalopatie epileptického typu, ktorá sa vyskytuje u novorodencov počas prvých mesiacov života. Patológia sa prejavuje akútnymi záchvatmi, ktoré postupujú počas 10 dní života dieťaťa. V niektorých prípadochsyndróm sa môže prejaviť hneď po narodení dieťaťa. Genetické ochorenia môžu spôsobiť rozvoj metabolických porúch, čo v konečnom dôsledku vedie k manifestácii syndrómu v akútnej forme na pozadí dobrého zdravia.
Reasons
Lekári sa prikláňajú k názoru, že najpravdepodobnejšou príčinou rozvoja Otaharovho syndrómu u detí sú poruchy tvorby mozgu, ako je porencefália, jednostranná megalencefália atď. V niektorých prípadoch poruchy metabolických procesov, ako sú poruchy mapovania, vedú k patológii.
Pre personalizovanú štúdiu Otahar zvážil desať prípadov. V dôsledku toho bolo možné určiť, že dvaja pacienti mali cystu v jednej z hemisfér mozgu, ktorá je charakterizovaná ako porencefália. Ďalší dvaja pacienti mali Aicardiho syndróm, ako aj subakútnu zmiešanú encefalopatiu. To viedlo k zmenám v mozgových tkanivách dystrofickej povahy a v dôsledku toho k porušeniu funkcií mozgu. U zostávajúcich 6 pacientov nebolo možné určiť príčiny Otaharovho syndrómu.
Ďalší prieskum sa zameral na 11 novorodencov. Jedna z nich zažila pri pôrode asfyxiu, u druhej bola diagnostikovaná vrodená patológia, ktorej rozvoj a šírenie boli spôsobené poruchami na genetickej úrovni. Ďalšie dieťa malo hyperglycinémiu neketónového typu, zatiaľ čo u ostatných detí nebolo možné identifikovať príčinu syndrómu. A len jedno dieťa má epileptické záchvatyboli podobné ako u blízkych príbuzných.
Schlumberger tiež uskutočnil experiment, na ktorom sa zúčastnilo 8 detí. Všetkým boli diagnostikované mozgové defekty. V rovnakom čase trpelo 6 detí jednostrannou megalencefáliou a v jednom prípade bol pozorovaný Aicardiho syndróm.
Malformácia
Ďalší návrh o príčinách rozvoja Otaharovej patológie bol uvedený v roku 1995 v článku popisujúcom epilepsiu v detstve. Tento článok hovoril o malformácii ako hlavnej príčine syndrómu. Malformácia je akákoľvek odchýlka od normy vo fyzickom vývoji, v dôsledku ktorej dochádza k významným poruchám vo fungovaní a štruktúre mozgu.
Vrodené alebo prijaté poranenia mozgu alebo akékoľvek iné ochorenia orgánu teda môžu viesť k rozvoju syndrómu u novorodencov. Menej často sa vyskytujú prípady, keď sa poruchy v metabolických procesoch stali provokatérmi patológie. V dôsledku toho sa na základe informácií zozbieraných počas výskumu všeobecne zhodlo, že patologické provokatéry sú poruchy v štruktúre mozgových hemisfér.
Príznaky
Hlavné znaky patológie podľa informácií, ktoré poskytli Aicardi a Otahara, sú:
- Choroba je typická pre deti hneď po narodení alebo od desiatich dní veku.
- Typy záchvatov sa môžu líšiť, ale najbežnejším je excitačný kŕč, keď sú svaly nadmerne natiahnuté. Kŕče sa objavujú akocez deň aj v noci.
- Anomálne spomalenie psychotropnej formácie. Pomerne často končí smrťou dieťaťa v novorodeneckom veku.
- Prechod syndrómu na iné ochorenia.
- V drvivej väčšine prípadov je príčinou syndrómu poškodenie mozgu.
Postupné zhoršovanie
Otaharov syndróm je charakterizovaný progresívnym zhoršovaním stavu pacienta. Zároveň sa záchvaty časom stávajú častejšie a psychomotorický vývoj sa výrazne spomaľuje. Deti s podobnou diagnózou zostávajú postihnuté. Záchvaty môžu byť buď symetrické alebo laterálne od mozgových hemisfér. Na pozadí syndrómu sa môžu objaviť aj iné typy záchvatov, nielen excitačné kŕče. Trvanie záchvatu je 10 sekúnd, intervaly medzi záchvatmi sú približne 10-15 sekúnd.
Deti trpiace Otaharovým syndrómom sú neaktívne, pomerne často je ochorenie sprevádzané hypotenziou. Transformácia na Westov syndróm nastáva v priemere 2-6 mesiacov po narodení. Tento prechod sa vyskytuje v každom treťom prípade zo štyroch. V budúcnosti je vysoká pravdepodobnosť prechodu patológie na Lennox-Gastautov syndróm.
Diagnostika
Hlavnou diagnostickou metódou na zisťovanie Otaharovej patológie je neurozobrazovanie. Ide o kombináciu rôznych techník, ktoré umožňujú získať obraz o štruktúre, funkciách a vlastnostiach mozgu z biochemického hľadiska. Aplikácia týchtometódy vám umožňujú identifikovať príčiny rozvoja syndrómu a predpísať správnu liečbu.
Neurozobrazovanie pomáha odhaliť významné abnormality v mozgu, ako aj malformácie. Ak tieto metódy zistia normálne hodnoty, vykoná sa takzvaný metabolický skríning. Táto metóda ukazuje prítomnosť porúch v metabolických procesoch, ktoré môžu tiež spôsobiť Otaharov syndróm.
Interiktálna elektroencefalografia
V počiatočnom štádiu vývoja syndrómu je predpísaná interiktálna elektroencefalografia. Táto štúdia testuje odozvu na vzor potlačenia impulzov s vysokou amplitúdou. Paroxyzmálne výboje sú od seba oddelené plochou krivkou, jej trvanie je asi 18 sekúnd. Vzor potlačenia blesku je najčastejšie asymetrický a má tendenciu sa zhoršovať počas obdobia odpočinku. Ak má dieťa v 3-5 mesiaci života vzorovú substitúciu hypsarytmie, môžeme hovoriť o prechode Otaharovho syndrómu na Westovu chorobu. Pomalá aktivita vrcholových vĺn je zase hlavnou charakteristikou Lennox-Gastautovho syndrómu.
V iných prípadoch sa Otaharova patológia transformuje na čiastočnú varietu epilepsie, ktorá je charakterizovaná zvýšenou aktivitou mozgových buniek v jednej z hemisfér.
Neurozobrazovanie zahŕňa MRI a CT hlavy. Prostredníctvom týchto štúdií je možné vizualizovať všetky zmeny v štruktúre. Fotografia detí s Otaharovým syndrómom je uvedená nižšie.
Liečba
Účinnosť akejkoľvek terapie v prípade tohto syndrómu je, žiaľ, veľmi nízka. Základom terapie sú spravidla antiepileptiká, napríklad Phenobarbital, známy aj ako Luminal. Tento liek znižuje počet záchvatov, ale nie je schopný zastaviť oneskorenú tvorbu psychomotorického faktora.
Adrenokortikotropné hormóny a antagonisty vápnika tiež nepriniesli pozitívnu dynamiku stavu pacientov s Otaharovým syndrómom. V roku 2001 bola vykonaná štúdia, počas ktorej sa podarilo identifikovať pozitívny trend v terapii vitamínom B6. Výsledkom liečby bol aj liek "Zonisamid".
Pri hemimegalencefálii a kortikálnej dysplázii by ste mali využiť pomoc neurochirurgov. Existuje medzinárodný protokol na liečbu Otaharovho syndrómu, ktorý zahŕňa Vigabatrin, Sinakten, ako aj zavedenie imunoglobulínov.
Forecast
Dnes, žiaľ, neexistuje žiadny účinný liečebný režim pre syndróm. Viac ako polovica pacientov s touto diagnózou zomiera v prvom mesiaci života. Tí, ktorým sa podarilo prežiť, trpia pretrvávajúcou psychickou a neurologickou nedostatočnosťou. Sú prípady, kedy ani nie je možné epileptické záchvaty zastaviť.
V niektorých prípadoch syndróm prechádza do iných chorôb. Zároveň sa psychomotorický vývoj normalizuje, prognóza je však stále nepriaznivá.
Pozreli sme sa na hlavné príčiny Otahara syndrómu.
