Moderné poznatky z oblasti genetiky už vstúpili do fázy ich praktickej aplikácie v aplikovanej medicíne. Dnes vedci vyvinuli súbor genetických skríningov alebo testov, ktoré dokážu identifikovať gény, ktoré sú hlavnou príčinou nielen dedičných chorôb, ale aj určitých telesných stavov.
Poistenie problémov
Dieťa po rodičoch nezdedí len farbu očí a tvar nosa, ale aj zdravie. V mnohých krajinách je genetická analýza (skríning, z angličtiny skríning – „sifting“) už súčasťou povinného zdravotného poistenia. U nás sa tento smer včasnej diagnostiky zdravia dieťaťa iba rozvíja.
Každý človek nesie vo svojom genóme až desať defektných génov a celkovo poznáme viac ako 5 tisíc chorôb a patologických stavov spojených s naším génovým súborom. Toto je štatistika. Komplexné lekárske genetické vyšetrenia môžu odhaliť až274 génových patológií. Preto každý, komu záleží na zdraví svojich budúcich detí, by mal zvážiť genetické vyšetrenie.
Nielen pre rizikové skupiny
Genetický skríning sa často ponúka tehotným ženám. Ale nielen pre nich môžu byť výsledky genetickej analýzy užitočné. Genetický skríning umožňuje určiť predispozíciu človeka k rôznym ochoreniam, poskytuje informácie o liekoch, ktoré sú pre daného pacienta najúčinnejšie. Štúdie poskytujú informácie o osobnosti človeka, sklone k nadváhe, umožňujú vývoj špeciálnych diét a úpravy životného štýlu.
Vyšetrenia tehotných žien (perinatálny skríning pred pôrodom) sa používajú na určenie patológie plodu v rámci jeho všeobecnej diagnostiky. V našej krajine sa vykonáva povinný genetický skríning novorodencov, ale o tom budeme hovoriť samostatne. Genetické analýzy potenciálnych rodičov sa používajú na určenie rizika narodenia dieťaťa s vrodenými génovými patológiami.
Nehovoriac o genetických vyšetreniach na určenie otcovstva a vzťahu, ako aj o použití genetických údajov pri vyšetrovaní trestných činov.
A predsa existujú rizikové skupiny
Ako sa ukázalo, genetické analýzy možno vykonať na žiadosť pacienta a na odporúčanie genetika. Komu sa zobrazuje táto analýza:
- Manželia, ktorí majú dedičné choroby.
- Manželské páry, ktoréspolu súvisia.
- Ženy s nepriaznivou tehotenskou anamnézou.
- Ľudia, ktorí boli vystavení nepriaznivým a mutagénnym faktorom.
- Ženy nad 35 rokov a muži nad 40 rokov. V tomto veku sa zvyšuje riziko génových mutácií.
Perinatálny skríning
Toto je všeobecný termín pre množstvo tehotenských skríningov. Zahŕňa ultrazvuk, dopplerometriu, biochemické rozbory a vlastne skríning genetických ochorení plodu, ktorého účelom je určiť chromozomálne abnormality a malformácie. Takéto štúdie zahŕňajú tri hlavné parametre pri výpočte rizík pre plod: vek matky, veľkosť nuchálneho priestoru embrya a biochemické markery v krvnom sére matky, ktoré patria plodu alebo sú produkované placentou.
Všetky testy pre tehotné ženy sa delia na:
- Genetický skríning 1. trimestra (do 14. týždňa tehotenstva). Deteguje sa 80 % plodov s Downovým syndrómom.
- Skríning v 2. trimestri (od 14. do 18. týždňa tehotenstva). Zistí sa až 90 % plodov s Downovým syndrómom a inými patológiami.
Predtým lekári odporúčali perinatálny skríning ženám nad 35 rokov, pretože práve u nich sa zvyšuje riziko vzniku Downovho syndrómu u plodu (chromozómová patológia vo forme 3 chromozómov 21 párov). Dnes lekár ponúka takéto vyšetrenie všetkým tehotným ženám podľa vlastného uváženia.
Prvý trimester je najdôležitejší
Všetkým, ktorí si nepamätajú -Pripomeňme, že v prvých dvoch týždňoch svojho života embryo prechádza hlavnými štádiami embryonálneho vývoja, keď je položená nervová trubica a základy všetkých orgánov a systémov tela, je implantované do maternice.
Preto tehotné ženy, ktoré mali v 1. trimestri akútne respiračné vírusové ochorenia, herpes, hepatitídu, boli infikované HIV, boli na röntgene (aj u zubára) alebo na röntgene, pili alkohol, fajčili, brali drogy alebo nelegálne drogy, opaľovali sa, piercovali a dokonca si farbili vlasy, mali by ste zvážiť konzultáciu s genetikom.
Čo možno počuť na konzultácii
V prvom rade sa na to musíte pripraviť. Budúci rodičia by si mali byť vedomí dedičných chorôb od svojich príbuzných, vziať si zdravotné záznamy a výsledky všetkých vyšetrení. Genetik preštuduje všetky zaslané materiály a v prípade potreby ich pošle na ďalšie vyšetrenia (biochémia krvi, výskum karyotypu).
Je dôležité si uvedomiť, že genetický skríning nie je 100% presný. Niekedy je na objasnenie patológie plodu potrebné vykonať amniocentézu (odber plodovej vody), choriovú biopsiu a iné pomerne zložité testy.
Ako vyzerajú výsledky skríningu
Správny výsledok je vyjadrený ako podiel pravdepodobnosti, že plod bude postihnutý Downovým syndrómom, malformáciou neurálnej trubice a inými patológiami. Napríklad 1:200 znamená, že šanca, že dieťa bude mať patológiu, je jedna ku 200prípady. Preto je 1:345 lepšie ako 1:200. To však nie je všetko. Lekár musí nevyhnutne porovnať ukazovatele vášho výsledku s ukazovateľom vekovej kategórie oblasti, kde vyšetrenie prebieha. Záver bude hovoriť o vysokom, strednom alebo nízkom riziku vzniku defektu.
To však nie je všetko. Analýza si vyžaduje individuálny prístup, ktorý zohľadňuje ultrazvukové indikácie, rodinnú anamnézu, biochemické markery.
Neonatálny skríning
Toto je prvý genetický skríning novorodenca. Prvýkrát bol zavedený v roku 1962 na včasnú diagnostiku fenylketonúrie u dojčiat. Odvtedy sa k tomuto ochoreniu pridali endokrinologické a metabolické poruchy, krvné patológie a genetické abnormality.
Postup pri tomto skríningu je jednoduchý – dieťa sa odoberie z päty hneď po narodení a pošle sa do laboratória na vyšetrenie chorôb, ktoré sa takmer nediagnostikujú pred nástupom príznakov, ale keď sa príznaky objavia, vedú k nezvratné zmeny v tele. V prípade pozitívneho výsledku bude potrebné ďalšie vyšetrenie.
Čo sa dá odhaliť u dojčaťa
Táto diagnostika je bezplatná a zisťuje nasledujúce choroby:
- Fenylketonúria je systémová porucha metabolizmu bielkovín, ktorá v neskorších štádiách vedie k mentálnej retardácii. Choroba, zistená včas a vyvážená špeciálnou diétou, sa nerozvinie.
- Hypotyreóza –znížená funkcia štítnej žľazy. Zákerná choroba, ktorá vedie k mentálnej retardácii a oneskoreniu vývoja.
- Cystická fibróza je závažné ochorenie spojené s génovou mutáciou. V tomto prípade je narušená práca mnohých orgánov. Neexistuje žiadna liečba, ale diéta a špeciálne enzymatické prípravky stabilizujú stav pacienta.
- Adrogenitálny syndróm – narušená funkcia kôry nadobličiek, ktorá vedie k trpasličiemu vzrastu.
- Galaktozémia – nedostatok enzýmov zodpovedných za metabolizmus galaktózy.
Päť chorôb však zjavne nestačí. Napríklad v Nemecku zahŕňa skríning novorodencov 14 chorôb a v USA - 60.
Genetické testy môžu zachrániť život
Predmanželský skríning manželov na identifikáciu nosičstva mutantných génov umožní lekárom dôkladnejšie sledovať priebeh tehotenstva, perinatálna diagnostika odhalí patológie a to všetko pomôže zabezpečiť skorú korekciu dedičných chorôb u dieťaťa.
Natálna diagnostika novorodencov odhalí choroby, ktoré pri včasnej korekcii umožnia normálny vývoj dieťaťa. Včasná diagnostika monogénnych ochorení (hemofília alebo vrodená hluchota) pomôže vyhnúť sa mnohým chybám, niekedy fatálnym.
Genetický skríning u dospelých odhaľuje multifaktoriálne ochorenia – rakovinu, cukrovku, Alzheimerovu chorobu. Identifikácia genetickej predispozície k týmto patologiám určuje súbor preventívnych opatrení zameraných na zníženie rizík ich vývoja. Uždnes existujú prípady, keď boli príčiny rakoviny krvi identifikované na genetickej úrovni a choroba sa vďaka výskumu génov preniesla do štádia remisie.
A môžu to pomôcť zlepšiť
Sľubným smerom je aj vývoj genetických testov životného štýlu. Sú navrhnuté tak, aby sledovali tendenciu tela k rôznym environmentálnym faktorom. Preukážu predispozíciu na vstrebávanie rôznych živín a rýchlosť ich metabolizmu. A skúsený odborník na výživu vám povie, ako sa stravovať a ako cvičiť na základe vašich genetických vlastností.
