V súčasnosti má veľa ľudí genetické patológie, ktoré sa prejavujú rôznymi príznakmi. Medzi nimi sa rozlišuje Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza). Toto ochorenie je charakterizované poškodením kože vo forme nádorovitých útvarov, škvŕn, pieh na nešpecifických miestach a prejavom iných znakov. Ochorenie je medzi svetovou populáciou pomerne bežné a vyskytuje sa v jednom prípade z dva a pol tisíc. Zároveň je patológia nevyliečiteľná, systematická liečba sa vykonáva ako terapia. Dnes medicína pokračuje vo vývoji špecifickej terapie, ktorá je zameraná na úplné vyliečenie pacienta.
Charakteristika a popis problému
Recklinghausenova choroba je heterogénne ochorenie charakterizované nádorovými léziami kože a centrálneho nervového systému. V tomto prípade môžu byť do patologického procesu zapojené všetky orgány a systémy tela. Choroba sa rýchlo rozvíja. Prvé príznaky sa môžu objaviť už pri narodení a v dospelosti môže dôjsť k rozvoju komplikácií.
V polovici prípadov je patológia dedičná, v ostatných prípadoch sa vyvíja v dôsledku spontánnych génových mutácií. Toto ochorenie sa prejavuje vo forme viacerých stareckých škvŕn a benígnych novotvarov, abnormalít kostného tkaniva, zmien na očnej dúhovke, ako aj nádorov centrálneho nervového systému a iných vecí. Novotvary sa môžu objaviť v nervoch a nervových zakončeniach.
Neurofibromatóza (kód ICD-10 Q85.0) je najčastejším ochorením dedičnej etiológie. Prvýkrát bol opísaný v devätnástom storočí mnohými výskumníkmi, vrátane Friedricha von Recklinghausena.
Epidemiológia
Neurofibromatóza u detí je diagnostikovaná rovnako u mužov aj u žien. Táto patológia je najčastejšou chorobou s genetickou povahou. Môže postihnúť ľudí rôznych národností a nezávisí od miesta bydliska osoby, jej stravy a iných faktorov.
Choroba je dedičná, v polovici prípadov vzniká v dôsledku rôznych mutácií génu sedemnásteho chromozómu. Tento gén je zodpovedný za potlačenie vývoja nádorových procesov. Keď sa neurofibromatóza typu 1 vyvinie, nádorové bunky nie sú rozpoznané mutovaným génom, takže nie sú eliminované imunitným systémom, ale množia sa a tvoria veľké nezhubné nádory. Ale v 15 % prípadov sa tieto novotvary transformujú na rakovinové nádory.
Príčiny rozvoja patológie
Gén sedemnásteho chromozómu je veľký, takže vgeneruje veľké množstvo nových mutácií. V 50% prípadov sú takéto mutácie zdedené potomkami, v iných prípadoch sa pozoruje vývoj nových mutácií. Všetky tieto procesy majú vysoký stupeň prejavov, takže symptómy patológie sú vždy pozorované.
Lekári tvrdia, že gén NF-1 sa podieľa na syntéze neurofibromínu, proteínu, ktorý inhibuje rast a vývoj nádorov. Jeho nedostatok alebo absencia vedie k premene buniek na novotvary. Ak sa nádorové bunky začnú rýchlo a rýchlo množiť, dochádza k malígnym novotvarom. Tento jav sa pozoruje v 15% prípadov. Má Recklinghausenovu chorobu, autozomálne dominantný vzor dedičnosti.
Typy chorôb
Nádory v tejto patológii môžu byť vytvorené z buniek centrálneho alebo periférneho nervového systému. V závislosti od toho je v medicíne zvykom rozlišovať tieto formy ochorenia:
- Periférna forma alebo neurofibromatóza 1. typu, pri ktorej sa nádory tvoria z periférnych NS buniek.
- Centrálna forma alebo ochorenie 2. typu, pri ktorom sa novotvary objavujú z buniek centrálneho nervového systému.
Najčastejšie sa diagnostikuje prvá forma patológie.
Príznaky a znaky
Recklinghausenova neurofibromatóza vykazuje rôzne symptómy a znaky. Medzi nimi sú zaznamenané nádorové novotvary, neurofibrómy, starecké škvrny na koži, poruchy nervového systému a muskuloskeletálneho systému, zmeny na očnej dúhovke.
Najčastejšie ochoreniesa začína prejavovať rozvojom skoliózy, časom sa k nej pripájajú epileptické záchvaty, poruchy zraku a problémy s učením. Novotvary sú zvyčajne lokalizované pozdĺž periférnych nervov, ale často sú lokalizované na očných viečkach, spojovkách, v mozgu a mieche a brušnej dutine. To môže viesť k paralýze očných svalov, zvieraniu orgánov, dysfunkcii hlavových nervov atď.
Skin
Neurofibromatóza sa u detí často začína objavovať už od narodenia vo forme stareckých škvŕn na koži, čo sú ploché oblasti kože rôznej veľkosti a umiestnenia. Farba škvŕn sa môže meniť od béžovej po šedo-modrú. Zvyčajne sú lokalizované na končatinách a trupu, slizniciach. Nikdy nezmiznú. Hlavným znakom tohto ochorenia je množstvo stareckých škvŕn: v patológii je ich najmenej šesť, veľké asi jeden a pol centimetra.
Jedným z príznakov ochorenia je aj tvorba pehavých vyrážok na koži v podpazuší, slabinách, podkolenných jamkách. Pehy sa môžu objaviť počas života človeka, zvyčajne je tento proces ovplyvnený zraneniami, vyrážkou plienky, odieraním oblečenia atď.
Recklinghausenova neurofibromatóza sa prejavuje aj vo forme Lischových uzlín, čo sú biele pigmentové škvrny na očnej dúhovke. Nedajú sa odhaliť voľným okom, zistia sa až pri pohľade očného lekára. Ako človek vyrastieuzliny sa začínajú objavovať viac.
Útvary podobné nádorom
Neurofibrómy sa pri tomto ochorení nachádzajú vo veľkom množstve na koži alebo vo vnútri tela. Tieto formácie sú zhluky buniek nervového plášťa, vyzerajú ako uzly, ktoré sú umiestnené na tenkej alebo širokej stopke, vlasy môžu rásť na vrchole uzlín. Počet neurofibrómov sa zvyšuje s vekom. Niekedy môžu pokryť celé telo, sú aj samotárske. Ich veľkosť sa môže pohybovať v priemere od niekoľkých milimetrov do jedného metra (v 30 % prípadov). Takmer všetci pacienti vo veku 30 rokov majú takéto novotvary.
Neurofibrómy často vyvolávajú abnormálne zväčšenie končatín (elefantiáza). Ak sú vo vnútri tela, môžu stláčať vnútorné orgány, čo vedie k porušeniu ich funkčnosti. Zároveň má človek kašeľ, dýchavičnosť, poruchy trávenia, bolestivý syndróm, svalovú paralýzu. Keď sa formácie nachádzajú v nervoch, vyvolávajú rozvoj svalovej slabosti, bolesti a porúch citlivosti.
Recklinghausenov syndróm sa prejavuje aj inými nádormi: astrocytómami, meningiómami, gliómami alebo ependymómami. Pri tvorbe nádorov vo vnútri lebky sa u človeka zvyšuje vnútrolebečný tlak, dochádza k svalovým parézam, poruchám reči, zraku a sluchu, ale aj psychickým poruchám. U človeka sa často vyvinie nádor nadobličiek, ktorý vyvoláva zvýšenie krvného tlaku. gliómdiagnostikovaná v 15% prípadov a prejavuje sa poruchou zraku, protrúziou očnej buľvy.
Poruchy nervového systému a muskuloskeletálneho systému
Neurologické poruchy sa pri tomto ochorení prejavujú formou psychických porúch rôzneho stupňa prejavu. Najbežnejšími príznakmi patológie sú mentálne postihnutie, ťažkosti s učením sa písať a čítania a zvládnutím prírodných vied.
Recklinghausenova choroba sa často prejavuje epileptickými záchvatmi, rozvojom depresie so všetkými sprievodnými príznakmi. V niektorých prípadoch sa depresie vyvíjajú v dôsledku kozmetických defektov, ktoré vedú k deformácii. Človek je v rozpakoch za svoj vzhľad, vyhýba sa kontaktu s ľuďmi, sťahuje sa do seba.
Pri tejto patológii sa vyskytuje nesprávna štruktúra kostí:
- nedostatočný rozvoj sfenoidálnej kosti;
- kyfoskolióza chrbtice;
- defekty rebier a hrudníka;
- spondylolistéza;
- asymetrická štruktúra lebky;
- nedostatočný rozvoj kostného tkaniva, čo vedie k častým zlomeninám;
- deformácia tubulárnych kostí, tvorba cýst na nich;
- zmena tvárovej časti lebky a steny očnice.
Ďalšie príznaky
Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza) prvého typu (kde sa lieči patológia, bude diskutované nižšie) vykazuje ďalšie symptómy. Medzi jej znaky patria:
- porucha ľudského rastu;
- skorá puberta, gynekomastia;
- tvorba cýst v pľúcach;
- syringomyelia;
- zúženie pľúcnej tepny;
- pneumónia;
- nesprávna štruktúra tráviaceho traktu;
- zvýšený krvný tlak.
Recklinghausenova choroba: diagnóza
Diagnostické opatrenia boli vyvinuté Medzinárodným výborom expertov pre túto patológiu. Na presnú diagnózu musí mať osoba aspoň dva z nasledujúcich príznakov:
- Viac ako päť vekových škvŕn na tele väčších ako päť milimetrov.
- Dva nádorovité útvary akéhokoľvek tvaru a odrody.
- Pehy v podpazuší a slabinách.
- Nedostatočný rozvoj kostného tkaniva a sfenoidálnej kosti.
- Glióm zrakového nervu.
- Aspoň dva Lischove uzly.
- Mať blízkych príbuzných s podobnými príznakmi.
Primárne vyšetrenie vykonáva všeobecný lekár v zdravotníckom zariadení. Je možná konzultácia s oftalmológom, dermatológom, neurológom a inými.
Na diagnostiku ochorenia existuje veľké množstvo metód, ktorých výber závisí od lokalizácie patologických novotvarov.
Zvláštna pozornosť sa venuje príbuzným pacienta z dôvodu možného dedičného prenosu choroby. Pri dedičnej predispozícii k ochoreniu sa vykonáva genetické vyšetrenie. Je tiež možné vykonať amniocentézu alebo choriovú biopsiu na určenie abnormalít u novorodenca. Vyšetrenie osoby sa vykonáva pravidelne, pretože niektoré príznaky sa môžu objaviť v priebehu času. Lekár upozorňuje nazmeny v krvnom teste pri Recklinghausenovej chorobe, čo môže naznačovať vývoj patologických procesov v tele. Na štúdium génov MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 sa často predpisuje test.
Lekár môže nariadiť MRI a röntgenové snímky na určenie nádorov vo vnútorných orgánoch a kostiach.
Lekár tiež rozlišuje patológiu s inými typmi neurofibromatózy, Proteovým syndrómom, Klippel-Weberovým syndrómom, diseminovanou lipomatózou a ďalšími. Po dôkladnom vyšetrení sa stanoví konečná diagnóza a vypracuje sa plán liečby.
Terapia
Choroba sa lieči v bežnej alebo špecializovanej ambulancii. Liečba neurofibromatózy zvyčajne zahŕňa symptomatickú liečbu, pretože choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Terapia je zameraná na odstránenie symptómov patológie a zmien v orgánoch a systémoch.
Hlavnou terapeutickou metódou je v tomto prípade chirurgické odstránenie novotvarov. Operácie sú predpísané pre veľké nádory, ktoré stláčajú orgány a porušujú ich funkčnosť. Recklinghausenova choroba si tiež vyžaduje chirurgický zákrok na odstránenie kozmetických defektov v znetvorení ľudského tela.
Operácia potrebná pre veľké nádory, vysoký krvný tlak, skoliózu, poruchy reči, zraku a sluchu, skorú alebo neskorú pubertu.
Operáciu možno vykonať len v prípade malého počtu novotvarov. Dnes v medicíne idevývoj liekov zameraných na úplné vyliečenie tohto ochorenia, ale v súčasnosti sa ešte nepoužívajú. Viacnásobné nádory nemožno odstrániť. Keď sa zistia rakovinové novotvary, neurofibromatóza sa lieči chemoterapiou, chirurgickým odstránením nádoru a radiačnou terapiou. Možnosti liečby budú závisieť od typu rakoviny.
Prognóza a prevencia
Prognóza tejto patológie je priaznivá, rakovina sa vyvíja v zriedkavých prípadoch. Ale s prevalenciou patologického procesu je pracovná kapacita človeka výrazne znížená, čo môže spôsobiť invaliditu.
Keďže toto ochorenie je genetické, preventívne opatrenia na jeho prevenciu neboli vyvinuté. Lekári odporúčajú rodičom odhaliť ochorenie čo najskôr. V medicíne sa zistilo, že asi 60% ľudí s touto patológiou má mierny prejav symptómov vo forme vekových škvŕn a niekoľkých novotvarov na koži, ktoré vyžadujú malú liečbu. Deti s touto chorobou zostávajú relatívne zdravé, ale v budúcnosti sa u nich môžu vyvinúť komplikácie a negatívne dôsledky. Preto je dôležité diagnostikovať patológiu včas, aby sa zabezpečil šťastný život dieťaťa.
