Väčšina ľudí sú presnými kópiami svojich rodičov. Niektorí dostanú modré oči od otca, iní zas mamine nádherné vlasy. Samozrejme, stáva sa aj opak. Všetci však vyrastáme ako najzaujímavejší výsledok prelínania génov našich blízkych príbuzných. Veľmi často, spolu s veľkými očami, kučeravými vlasmi a dlhými nohami, rodičia dávajú svojim deťom súbor rôznych chorôb. Nerobia to naschvál, dokonca aj bez vlastného súhlasu. Patológia sa nemusí prejaviť počas celého života, ale častejšie je situácia iná. Človek sa stáva rukojemníkom rodinných neduhov a neduhov. Jedným z týchto „darov“je Darierova choroba. Čo to je? Prečo sa táto patológia vyvíja?
Všeobecné informácie
Dariaerova choroba označuje dedičnú dermatózu, ktorá sa prejavuje vyrážkami vo forme hnedých alebo hnedých uzlín. Majú kužeľovitý tvar a sú pokryté hustými kôrkami. Uzliny lokalizované na záhyboch tela sa spájajú a vytvárajú mokvajúce rany. V závislosti od lokalizácie vyrážok a ich vzhľadu sa Darierova choroba delí naštyri tvary:
- Lokalizované. Vyznačuje sa lineárnym usporiadaním lézií, ktoré pokrývajú iba obmedzené oblasti tela.
- Klasické. Vyrážka je lokalizovaná prevažne na pokožke hlavy, hrudníku a za ušami.
- Izolovaný. Spolu so štandardnými uzlinami sa objavujú mnohostranné papuly, ktoré vyzerajú ako bradavice. Spravidla sa nachádzajú na zadnej strane rúk a nôh.
- Vezikulárne bulózne. Táto forma ochorenia je veľmi zriedkavá. Vyznačuje sa početnými vyrážkami s priehľadným tajomstvom. Objavujú sa na strane krku, v oblasti veľkých kožných záhybov.
Primárne ložiská papúl sú diagnostikované u pacientov vo veku osem až pätnásť rokov. Toto ochorenie postihuje dospelých veľmi zriedkavo.
Príčiny choroby
Hlavnou príčinou tohto ochorenia je prítomnosť abnormálneho génu a hlavným rizikovým faktorom je dedičná predispozícia. Výsledkom je, že vitamín A nie je úplne absorbovaný telom, aktivita niektorých enzýmov a obsah zinku v epidermis klesá. Dôsledkom týchto patologických procesov je porušenie mechanizmu keratinizácie kože.
Ak sú mama alebo otec nositeľmi abnormálneho génu, v 50 % prípadov sa narodí dieťa s diagnózou Darierova choroba. Ak sa však chorým rodičom narodí absolútne zdravé dieťa, potom táto patológia nebude obťažovať jeho budúce deti. Choroba sa neprenáša vzdušnými kvapôčkami ani sexuálnym kontaktom.
Klinickéobrázok
Patologický proces začína objavením sa folikulárnych plochých uzlín, ktoré sa inak nazývajú papuly. Ich veľkosť sa môže pohybovať od 1 do 3 mm. Papuly sú pokryté tvrdou hnedou kôrkou. Pod ním sú vybrania vo forme lievika. Uzly sú lokalizované v ústach vlasových folikulov, čo niekedy vedie k rozvoju ďalšej choroby - folikulitídy. Preto sa pred začatím liečby musí vykonať diferenciálna diagnóza.
Vyrážky sú umiestnené symetricky, zachytávajú podkľúčovú oblasť a ohybné povrchy kĺbov. Na pokožke hlavy sa papuly podobajú bradavičnatým plakom so šupinatými kôrkami. Po ich odstránení sa v léziách objavujú ložiská plešatosti. Ako choroba postupuje, objavujú sa nové vyrážky a staré sa spájajú do jedného miesta.
Lekárska prehliadka
Diagnóza ochorenia je založená na klinickom obraze a kompletnej anamnéze pacienta. Počas vyšetrenia lekár skúma príznaky patológie, predchádzajúce prípady vyrážok medzi blízkymi príbuznými. Na potvrdenie ochorenia je predpísaná histologická analýza biopsie kože. Diferenciálna diagnóza je s familiárnym pemfigusom, papilomatózou a seboroickou dermatitídou.
Princípy terapie
Liečba tohto stavu sa zvyčajne vykonáva ambulantne. Pri exacerbácii patologického procesu alebo objavení sa rozsiahlych lézií si pacient vyžaduje hospitalizáciu v dermatologickej nemocnici.
Pacientovi je poskytnutá symptomatická liečba. Všetcipacientom sa bez výnimky predpisuje vitamín A perorálne alebo vo forme intramuskulárnych injekcií. Dávka lieku sa vypočítava individuálne, berúc do úvahy vek pacienta. Priebeh liečby je zvyčajne 3 mesiace, potom si urobte prestávku a terapiu zopakujte.
Pozitívny výsledok pri Daryinej chorobe prinášajú perličkové kúpele v kombinácii s aplikáciou keratolickej masti. V prítomnosti rozsiahlych lézií je indikovaná chirurgická intervencia alebo elektrokoagulácia. Keď je Darierova choroba sprevádzaná bakteriálnou infekciou, predpisujú sa antibiotiká.
Prognóza a prevencia
Toto ochorenie sa prenáša výlučne dedením. Aj preto ako primárnu prevenciu odporúčajú odborníci párom plánujúcim v najbližšom období splodiť dieťa konzultáciu s genetikom. Platí to najmä pre budúcich rodičov, v ktorých rodine už bola diagnostikovaná Darierova choroba.
Liečby opísané vyššie zvyčajne vykazujú dobré výsledky. Mnohým pacientom sa podarí dosiahnuť stabilnú remisiu na niekoľko rokov. Nemalo by sa však očakávať úplné zotavenie.
