Výzor človeka dnes zohráva významnú úlohu. Ale, žiaľ, stáva sa, že občas v organizme dôjde k zlyhaniu a niečo v tele začne fungovať úplne inak, ako by malo. Je to presne taký problém, ktorý ovplyvňuje vzhľad človeka, je xeroderma pigmentosum. Čo je to za chorobu a všetko dôležité o tejto chorobe - o tom sa bude diskutovať ďalej.
Terminológia
Na začiatku musíte pochopiť, čo to je. Pigmentová xeroderma je teda kožné ochorenie, ktoré je dedičné. Ľudská pokožka je zároveň precitlivená na slnečné žiarenie. V tomto ohľade tento stav pacienta lekári často nazývajú prekancerózou. Z lekárskeho hľadiska je táto patológia autozomálne recesívne ochorenie DNA, keď bunky samotné nedokážu opraviť medzery alebo zlomy v molekulách.
Čo ešte potrebujete vedieť o diagnóze xeroderma pigmentosa? Typ dedičnosti, ako je uvedené vyššie, je autozomálne recesívny. Vedci však poznamenávajú, že môže byť aj autozomálne dominantný, ako aj čiastočne spojený s pohlavným chromozómom.
Niektoré štatistiky a funkcie
Ak hovoríme o vyspelých krajinách, xeroderma pigmentosa sa vyskytuje u jedného človeka na 1 milión obyvateľov. V Číne je však toto číslo oveľa vyššie – 1 pacient na 100 000 obyvateľov. Vedci tiež poznamenávajú, že táto forma ochorenia je typická hlavne pre uzavreté komunity, skupiny, takzvané izoláty, vytvorené podľa špeciálnych presvedčení (napríklad náboženské komunity). Tento problém je tiež dedičný a prenáša sa z rodičov na dieťa. Lekári hovoria, že toto ochorenie sa často vyskytuje aj v prípade sobášov blízkych príbuzných po krvi.
Výskyt choroby
Ako vyzerá xeroderma pigmentosa? Na koži človeka je špeciálna pigmentácia. To všetko sa deje v dôsledku vystavenia kože pacienta ultrafialovému žiareniu. Ale ak zdraví ľudia majú špeciálne enzýmy, ktoré zabraňujú výskytu týchto škvŕn, potom u takýchto pacientov nie sú aktívne. Môže za to všetko – mutácia proteínov, ktoré sú po takomto vplyve zodpovedné za opravu tkaniva. Zmutované bunky sa postupne hromadia v tele, čo vedie k rakovine kože. Okrem ultrafialového žiarenia je potrebné poznamenať, že pokožka pacienta je veľmi citlivá aj na rádiologické (ionizujúce) žiarenie.
O typoch chorôb
Rád by som tiež poznamenal, že existujú rôzne typy xeroderma pigmentosa. Celkovo sa ich rozlišuje sedem a líšia sa písmenami: A, B, C, D, E, F, G. Každému z týchto typov je pridelené špeciálnemutovaný gén. Vedci stále skúmajú vlastnosti takýchto rozdielov. Okrem toho sa rozlišuje ôsmy typ - Youngov pigmentovaný xerodermoid. Treba však povedať, že v tomto prípade primárna chyba vôbec nie je známa.
Symptomatika
Treba povedať, že xeroderma pigmentosum nie je diagnostikovaná pri narodení. Deti sa rodia normálne, na koži nie sú žiadne nadbytočné prejavy. Prvé príznaky sa začínajú objavovať okolo 3 mesiacov – 3 rokov, avšak v závislosti od sily ultrafialového žiarenia je možný skorší alebo neskorší nástup procesu. Prvé príznaky, ktoré sa objavia u detí:
- slzivé oči;
- fotofóbia;
- možná konjunktivitída;
- ochorenie sa môže prejaviť ako fotodermatitída.
Na tele dieťaťa sa objavujú škvrny podobné krtkom alebo pehám. Postupne sa ich počet zvyšuje. Je to spôsobené porušením procesov pigmentácie. Ďalšie príznaky, ktoré sa naďalej objavujú:
- Telangiektázia, to znamená, že cievy kože sú rozšírené.
- Môže dôjsť aj k hyperkeratóze, keď sa bunky delia veľmi rýchlo a ich deskvamačné procesy sú inhibované. V dôsledku toho môže dôjsť ku keratinizácii pokožky.
- Zvýšená suchosť pokožky.
Klinický obrázok
Genetické kožné ochorenia zahŕňajú také ochorenia: xeroderma pigmentosa, retikulárna progresívna melanóza, Peakova melanóza,v skutočnosti ide o rovnakú chorobu. Klinický obraz je rozdelený do troch hlavných typov:
- Zápalové. Na otvorených miestach pokožky sa objavujú škvrny podobné pihám. Postupne sa objavujú šupiny podobné lentigovi.
- Hyperkeratické štádium. Na koži sa striedavo vytvárajú ostrovčeky z nahromadenia pieh, šupín, prvkov ako lentigo. Všetko pripomína obraz chronickej radiačnej dermatitídy. Niekedy môžu byť bradavičnaté útvary. Všetky tieto atrofické zmeny postupne vedú k vyčerpaniu chrupavky nosa, ušníc, môžu sa deformovať prirodzené otvory. Aj v tomto štádiu je možná plešatosť, strata mihalníc. Rohovka sa môže zakaliť, fotofóbna a slzavá.
- V poslednom štádiu problém prekračuje hranicu rakoviny. Na koži sa objavujú benígne aj malígne novotvary.
Neuralgické črty
Približne každý piaty pacient s touto diagnózou má neuralgické abnormality. Môže sa vyskytnúť mentálna retardácia, areflexia (nedostatok reflexov). Je tiež dôležité poznamenať, že pigmentová xeroderma sa často spája s takýmito ochoreniami:
- Reedov syndróm, kedy sa spomaľuje rast kostry, zmenšuje sa lebka, dochádza k oneskoreniu fyzického a duševného vývoja.
- De Sanctis-Cacchioneov syndróm, keď sa spolu s kožnými prejavmi objavia poruchy centrálneho nervového systému.
Príčiny choroby
Čopotrebujete vedieť o takom probléme, ako je xeroderma pigmentosa? Príčiny, príznaky choroby? Ak je všetko jasné s prejavmi choroby, potom je čas zistiť, čo presne vyvoláva jej výskyt. Ako už vyšlo najavo, ide o špeciálnu génovú mutáciu, kedy je na vine autozomálny gén prenesený od rodičov. Tiež v bunkách pacienta nie sú žiadne enzýmy UV endonukleázy, môže byť nedostatok RNA polymerázy. Vedci tiež tvrdia, že príčinou rozvoja patológie môže byť nárast porfyrínov v ľudskom prostredí, špeciálnych prírodných enzýmov, ktoré negatívne ovplyvňujú pokožku.
Diagnostika
Relevantnosť pigmentovej xerodermy je dnes veľmi vysoká. Čoraz viac ľudí sa snaží byť na slnku častejšie a vôbec sa neboja pôsobenia UV lúčov. A toto je nesprávne. Aj keď človeka toto ochorenie neohrozuje, je najlepšie vystaviť pokožku minimálnemu stupňu aktívneho slnečného žiarenia. Ako možno túto chorobu zistiť?
- Vyšetrenie kože monochromátorom, špeciálnym prístrojom, ktorý určuje úroveň citlivosti kože na svetlo.
- Ďalším krokom je biopsia. V tomto prípade sa skúmajú častice novotvarov na koži pacienta.
- Vzorky tkaniva odobraté počas biopsie sa vyšetrujú histologicky.
Liečenie problému
Ak je pacientovi diagnostikovaná xeroderma pigmentosa, liečba pacienta ánoto je to, čo je veľmi dôležité. Takže osoba bude musieť prísne dodržiavať pokyny lekára:
- Musíte pravidelne navštevovať dermatológa.
- V skorých štádiách sa aktívne používajú antimalariká (napríklad Delagil alebo Rezokhin), ktoré znižujú citlivosť pokožky na svetlo.
- Vitamínová terapia je nevyhnutná na podporu tela. V tomto prípade musíte užívať kyselinu nikotínovú (vitamín PP), retinol (to je vitamín A), ako aj vitamíny skupiny B v komplexe.
- Ak sa na koži tvoria šupinaté šupiny, mali by sa liečiť masťami na báze kortikosteroidov.
- Ak sa na koži objavia bradavice, potom budete musieť použiť masti s cytostatikami, ktorých hlavnou úlohou je zabrániť ďalšiemu deleniu buniek.
- Niekedy pacienti potrebujú piť antihistaminiká, inými slovami, antialergické lieky, napríklad Tavegil alebo Suprastin, alebo lieky na znecitlivenie, ktoré oslabujú alergickú reakciu.
- Keď je pacientova pokožka aktívne exponovaná, napríklad v lete, pacientovi sú predpísané krémy alebo spreje s UV ochranou.
- Ak hrozí vznik nádoru, pacient by mal byť zaregistrovaný nielen u onkológa, ale aj pravidelne vyšetrovaný skupinou ďalších odborníkov: dermatológ, oftalmológ a neuropatológ.
- Kožné výrastky, dokonca aj bradavičnaté, musia byť chirurgicky odstránené.
