V súčasnosti je známych veľa očných chorôb. Niektoré z nich sú získané, zatiaľ čo iné sú zdedené a sú diagnostikované takmer od narodenia.
V článku si povieme o chorobe, ktorá patrí do druhej skupiny a volá sa „retinitis pigmentosa“. Poďme zistiť, čo spôsobuje, že sa objavuje, a diskutujme o tom, či existujú účinné spôsoby, ako sa problému zbaviť.
Čo je retinitis pigmentosa
Choroba je dedičná patológia sietnice, počas ktorej sa na fotoreceptoroch vyvinú dystrofické zmeny a epitel pigmentovej vrstvy a ložiská sa tvoria ako kostné telieska.
Pigmentová retinitis pigmentosa sa spravidla prejavuje už v ranom veku, keď dieťa nemá ešte ani 8 rokov, a potom začína aktívne napredovať. Toto ohrozuje pacienta slepotou vo veku 40-60 rokov.
Príčiny rozvoja choroby
Hlavným dôvodom rozvoja retinitis pigmentosa je mutácia niekoľkých génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu a metabolizmus špecifických proteínov počas prenatálnehorozvoj.
Súčasne boli identifikované hlavné spôsoby rozvoja choroby:
- Súvisiace s pohlavím. V tomto prípade sa patológia prenáša z matky na syna spolu s chromozómom X.
- Autozomálne recesívne. Patológia sa prenáša na dieťa súčasne od dvoch rodičov.
- Autozomálne dominantné. Patológia sa prenáša od jedného z rodičov dieťaťa.
Sú situácie, keď je retinitis pigmentosa diagnostikovaná u pacientov, v ktorých rodine sa toto ochorenie ešte nevyskytovalo. Ale takéto prípady sú ojedinelé. Patológia je zvyčajne zdedená a postihuje niekoľko generácií rodiny.
Ohrozené sú najmä deti narodené v príbuzenských manželstvách, čo výrazne zvyšuje pravdepodobnosť rôznych génových mutácií.
Klasifikácia retinitis pigmentosa
V závislosti od povahy priebehu ochorenia a postihnutých oblastí existujú dve formy ochorenia:
1. Typické. Pri tejto forme zostáva zraková ostrosť (periférna aj centrálna) dlhodobo v normálnom rozmedzí. Hoci v tomto momente je už tyčový systém poškodený a v určitých oblastiach očného pozadia sa objavujú ložiská nahromadenia pigmentu.
2. Atypické. Tento formulár má niekoľko ďalších odrôd:
- Bezpigmentová retinitída. Počas tohto druhu nie sú vo funduse žiadne pigmentové telieska. Súčasne sa pozorujú aj ostatné symptómy choroby.
- Sektorová podkovovitá pigmentová retinitída. Fotografie sietnice ukazujeprítomnosť pigmentových ložísk sústredených v ktoromkoľvek oddelení fundusu a v kombinácii majúcej tvar podkovy. Pri tomto ochorení môžu príznaky úplne chýbať alebo ich priebeh je veľmi pomalý.
- Biele bodkované. Počas tejto formy sa na funduse pozorujú viaceré biele škvrny. Príznaky sú rovnaké ako pri retinitis pigmentosa.
- Obrátené. Pri tomto type ochorenia začína poškodenie sietnice od jej centrálnej časti, pričom postihuje kužeľový systém. Tento proces je sprevádzaný rozvojom fotofóbie a rýchlym zhoršovaním centrálneho videnia.
Príznaky choroby
Pri chorobe, ako je retinitis pigmentosa, fotografie očí z oftalmoskopie ukazujú prítomnosť troch charakteristických znakov:
- Atrofia pigmentového epitelu sietnice. Zároveň sa pozoruje zúženie najmenších tepien a výskyt bielych stareckých škvŕn.
- Optický disk je výrazne bledší.
- Takzvané "kostené telieska" sa objavujú pozdĺž periférie fundu a priebehu malých žilových ciev.
Symptómy choroby
Aké zmeny sprevádza retinitis pigmentosa? Príznaky môžu zahŕňať:
- zhoršené videnie za šera („nočná slepota“) v dôsledku dystrofických javov v sietnici;
- netolerancia jasného svetla;
- rozmazané videnie;
- zníženie periférneho videnia;
- ťažkosti s prispôsobením očí tmavej miestnosti po svetlej anaopak;
- nyctalopia.
Atypické formy môžu byť navyše sprevádzané svetloplachosťou a zníženým farebným videním.
Diagnostika choroby
Retinitis pigmentosa diagnostikuje oftalmológ. Deje sa tak na základe anamnézy, pri ktorej sa zistí, či aspoň jeden z najbližších príbuzných nemal podobné ochorenie. Okrem toho sa študuje dynamika straty fotoreceptorových buniek pomocou elektroretinografie a vizuálneho testovania.
Prítomnosť pigmentových lézií charakteristických pre retinitídu možno zistiť oftalmoskopiou a fotografiou očného pozadia.
Pomocou retinálnej fluoresceínovej angiografie (FAG) zistite prítomnosť defektov očného pozadia, ako aj prítomnosť atrofie pigmentového epitelu a edému v oblasti makuly.
Okrem toho sa určuje farebné videnie, adaptácia na tmu a úroveň kontrastnej citlivosti.
Liečba retinitis pigmentosa
Je možné zbaviť sa takej choroby ako je retinitis pigmentosa? Doposiaľ vyvinutá liečba, žiaľ, nedokáže problém úplne zbaviť. Jediný spôsob, ako môžu lekári pomôcť, je odstrániť niektoré symptómy choroby.
V prípade makulárneho edému sa predpisujú diuretiká, ktoré zahŕňajú inhibítory karboanhydrázy.
Zakalenie šošovkyodstránené pomocou operácie.
Na fotokoaguláciu ciev lekári odporúčajú užívať cievne farmakologické prípravky.
Vitamínová terapia sa navyše vykonáva s dôrazom na užívanie kyseliny nikotínovej. Existuje aj názor, že proces zhoršovania zraku možno spomaliť zvýšeným príjmom vitamínu A, ktorý nájdeme v mnohých doplnkoch stravy.
Okrem toho sa pacientom odporúča nosiť špeciálne tmavé okuliare, ktoré absorbujú krátkovlnné slnečné žiarenie. Pomôže to chrániť sietnicu pred poškodením.
Vyššie uvedená terapia pomôže minimalizovať rýchlosť progresie ochorenia, ako je retinitis pigmentosa. Liečba ľudovými prostriedkami sa v tomto prípade môže použiť iba vo forme dodržiavania špeciálne navrhnutej stravy, ktorá zabezpečuje minimálne množstvo purínových zlúčenín a cholesterolu v potravinách. Okrem toho je vhodné zaradiť do jedálnička čučoriedky, pretože sú prírodným antioxidantom a zdrojom vitamínu A.
Ďalším spôsobom, ako sa zbaviť takého problému, akým je retinitis pigmentosa, je liečba kmeňovými bunkami. Táto metóda je v súčasnosti v aktívnom vývoji, ale vedci sľubujú, že v budúcnosti sa bude aktívne praktizovať a používať v kombinácii s ďalšími zložkami terapie.
Princíp tohto typu liečby bude nasledujúci. Bunky sietnice budú vypestované z kmeňových buniek so zdravým génom v špeciálnych laboratóriách. Potom budú implantovanépacientov s retinitis pigmentosa na obnovenie videnia. V tomto prípade imunitný systém v žiadnom prípade neodmietne implantát, pretože bude vyrobený z vlastných kmeňových buniek pacienta.
A hoci je to ešte ďaleko od momentu, kedy sa táto metóda začne používať pri liečbe očných chorôb, dnes už boli podniknuté prvé kroky k dosiahnutiu vytúženého cieľa.
Spôsoby, ako zabrániť rozvoju ochorenia
Keďže retinitis pigmentosa sa vo väčšine prípadov vyskytuje na úrovni génov, žiaľ, nebude možné vyhnúť sa jej prejavom. Jediné, čo môže pacient v takejto situácii urobiť, je čo najviac spomaliť rozvoj problému a oddialiť nástup slepoty.
Na to je dôležité zaregistrovať sa u očného lekára, pravidelne ho navštevovať a počúvať všetky odporúčania. Neodmietajte nosiť špeciálne ochranné okuliare, ktoré ochránia sietnicu pred negatívnymi účinkami jasného svetla.
Tí, ktorí radi čítajú, by si mali vybrať najvhodnejšie písmo, ktoré nevyžaduje namáhanie očí.
Buďte zdraví!
