Prípady Huntingtonovej chorey nie sú v modernej medicíne veľmi časté. Ide o chronické ochorenie, ktoré je sprevádzané postupne progresívnym poškodením nervového systému. Žiaľ, dodnes neexistuje účinná liečba, takže prognóza pre pacientov je zlá.
Čo je Huntingtonova choroba?
Degeneratívna chorea je dedičné ochorenie, ktoré je spojené so zmenami v určitých génoch. Najčastejšie sa choroba začína prejavovať medzi 20. a 50. rokom života. Ale prípady tínedžerskej Huntingtonovej chorey sú extrémne zriedkavé.
Pri podobnom ochorení dochádza v ľudskom mozgu k postupnej atrofii hláv kaudátnych jadier. V dôsledku takejto degenerácie sa objavujú hlavné príznaky choroby - sú to hyperkinézy, mentálne abnormality a iné poruchy.
Ako vidíte, príčiny Huntingtonovej chorey sú výlučne genetické. Existujú však rizikové faktory, ktoré môžu spustiť nástup ochorenia. Najmä degenerácia často začína na pozadíinfekčné choroby, užívanie určitých liekov, ako aj hormonálne a metabolické poruchy.
Huntingtonova chorea: fotografie a príznaky choroby
Ako už bolo spomenuté, najčastejšie degeneratívne procesy v mozgu začínajú v dospelosti. Stojí za zmienku, že iba lekár po vykonaní všetkých potrebných štúdií môže stanoviť diagnózu "Huntingtonovej chorey".
Symptómy a ich intenzita závisia od štádia vývoja ochorenia. Ako prvé sa spravidla objavuje hyperkinéza tvárových svalov. V dôsledku postupnej deštrukcie nervových vlákien sa pozorujú mimovoľné svalové kontrakcie - na tvári chorých je často možné zaznamenať veľmi výrazné grimasy, nekontrolované zdvíhanie alebo klesanie obočia, zášklby líc. V niektorých prípadoch je možná aj hyperkinéza končatín, pri ktorej pacienti ohýbajú a uvoľňujú prsty, prekrížia nohy atď.
Ako choroba postupuje, mení sa aj reč pacienta. Po prvé, výslovnosť zvukov je narušená, po čom sa mení rýchlosť a rytmus rozhovoru. Približne polovica pacientov máva pravidelné záchvaty.
Popri pohybových poruchách sú veľmi zjavné aj psychické poruchy. Ak je v počiatočných štádiách Huntingtonovej chorey zvýšená excitabilita a podráždenosť, potom v budúcnosti dôjde k výraznej emočnej nestabilite, strate pamäti, strate schopnosti abstrakcie, logického myslenia, vnímania, koncentrácie. Konečne prichádzademencia.
Existuje účinná liečba Huntingtonovej chorey?
Bohužiaľ, všetky existujúce metódy sú určené len na zmiernenie stavu pacienta a symptomatickú liečbu. Neustále sledovanie u neurológa a užívanie niektorých liekov pomôže znížiť prejavy pohybových porúch, ako aj spomaliť rozvoj duševných porúch. Prognóza pre pacientov s podobnou diagnózou je veľmi sklamaním. Priemerná dĺžka života osoby s touto diagnózou je 12-15 rokov po objavení sa prvých symptómov.
