Ataxia – ochorenia prejavujúce sa poruchou koordinácie pohybu, poruchou motoriky s miernym poklesom sily v končatinách. Jedným typom je Friedreichova familiárna ataxia, najbežnejšia forma dedičnej ataxie. Vyskytuje sa u 2 až 7 ľudí zo 100 000.
Toto ochorenie sa najčastejšie začína v detstve, v 1. – 2. dekáde života (hoci sú prípady, keď sa zistí až po 20 rokoch). Zvyčajne trpí ataxiou niekoľko členov rodiny - bratia, sestry a vo väčšine prípadov sa vyskytuje v rodinách s príbuzenským manželstvom. Symptómy sa objavujú nepostrehnuteľne, choroba postupuje pomaly, trvá desaťročia a spôsobuje značné nepohodlie bez lekárskej pomoci.
Príznaky choroby
Hlavným príznakom Friedreichovej ataxie je nestabilná chôdza pacienta. Kráča nemotorne, vykladá nohy naširoko a zametása odchyľuje od stredu do strán. Pri progresii ochorenia sú ruky, ale aj svaly hrudníka a tváre postihnuté poruchami koordinácie. Mimika sa mení, reč sa spomaľuje, stáva sa trhanou. Šľachové a periostálne reflexy sa znižujú alebo miznú (najskôr na nohách, potom je možné rozšírenie na ruky). Často je narušený sluch. Skolióza postupuje.
Príčiny choroby
Tento typ ataxie je dedičný, chronický, progresívny. Patrí medzi spinocerebelárne ataxie, čo je skupina podobne symptomatických ochorení spôsobených poškodením mozočka, mozgového kmeňa, miechy a miechových nervov, čo často narúša správnu diagnózu. Medzi cerebelárnymi ataxiami sa však Friedreichova choroba vyznačuje prítomnosťou recesívnej formy, zatiaľ čo iné typy sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že choré dieťa sa narodí páru, ktorého rodičia sú nositeľmi patogénu, ale sú klinicky zdraví.
Táto ataxia sa prejavuje kombinovanou degeneráciou laterálneho a zadného stĺpca miechy spôsobenou enzymaticko-chemickou anomáliou nevysvetliteľnej povahy, zdedenou. Keď choroba postihuje Gaullove zväzky, bunky Clarkových pilierov a zadnú spinocerebelárnu dráhu.
História prípadov
Friedreichovu chorobu vyčlenil do samostatnej formy pred viac ako 100 rokmi nemecký profesor medicíny N. Friedreich. Od 60. rokov 19. storočia sa choroba aktívne študuje. Potom, čo boli v roku 1982 urobené návrhy, že príčinou tejto ataxiesú mitochondriálne poruchy. Výsledkom bolo, že namiesto všeobecne akceptovaného názvu „Friedreichova ataxia“bol navrhnutý termín „Friedreichova choroba“, ktorý presnejšie odráža množstvo prejavov chorôb – neurologických aj mimoneurálnych.
Neurologické symptómy
Ak má pacient Friedreichovu ataxiu, príznaky, ktoré si najčastejšie všimneme ako prvé, sú nemotornosť a neistota pri chôdzi, najmä v tme, potácanie sa. Potom sa k tomuto príznaku pridruží diskoordinácia horných končatín, slabosť svalov nôh. Na začiatku ochorenia je možná zmena písma, dyzartria, v reči charakter výbušnosti, staccato.
Inhibíciu reflexov (šľachových a periostálnych) možno pozorovať tak počas prejavu iných symptómov, ako aj dlho pred nimi. S progresiou ataxie možno zvyčajne pozorovať celkovú areflexiu. Dôležitým príznakom je aj Babinského príznak, svalová hypotenzia, neskôr ochabnutie svalstva nôh, atrofia.
Extraneurálne prejavy a iné príznaky ataxie
Friedreichova choroba je charakterizovaná deformáciami kostry. Pacienti sú náchylní na skoliózu, kyfoskoliózu, deformity prstov na rukách a nohách. Takzvaná Friedreichova noha (alebo Friedreichova noha) je znakom Friedreichovej choroby ataxie. Fotografie takýchto chodidiel dávajú jasné pochopenie, že takáto deformácia nie je typická pre zdravé telo: prsty sú nadmerne ohnuté v hlavných falangách a ohnuté v interfalangeálnych kĺboch s vysokou konkávnou klenbou chodidla. Rovnakýzmena môže nastať so štetcami.
Pacientky sú tiež náchylné na endokrinné ochorenia: často majú také poruchy, ako je diabetes mellitus, dysfunkcia vaječníkov, infantilizmus, hypogonadizmus atď. Katarakta je možná z orgánov zraku.
Ak je diagnostikovaná Friedreichova ataxia, bude v 90 percentách prípadov sprevádzaná poškodením srdca, rozvojom progresívnej kardiomyopatie, najmä hypertrofickej. Pacienti sa sťažujú na bolesť v srdci, búšenie srdca, dýchavičnosť pri námahe atď. Takmer u 50 percent pacientov spôsobuje kardiomyopatia smrť.
V neskorom štádiu ochorenia majú pacienti amyotrofiu, parézu, zhoršenú citlivosť rúk. Možná je strata sluchu, atrofia očných nervov, nystagmus, niekedy sú narušené funkcie panvových orgánov a pacient trpí retenciou moču alebo naopak inkontinenciou moču. V priebehu času pacienti strácajú schopnosť chodiť a obsluhovať sa bez pomoci. Nebola však zaznamenaná žiadna paralýza v dôsledku akéhokoľvek typu ataxie, vrátane Friedreichovej choroby.
Pokiaľ ide o demenciu, pri takom ochorení, ako je Friedreichova cerebelárna ataxia, o nej zatiaľ neexistujú presné údaje: demencia sa vyskytuje u dospelých, je popísaná, ale u detí je extrémne zriedkavá, rovnako ako mentálna retardácia.
Komplikácie ataxie
Friedreichova dedičná ataxia je vo väčšine prípadov komplikovaná chronickým srdcovým zlyhaním, ako aj všetkými typmi respiračného zlyhania. Okrem toho majú pacienti veľmi vysokúriziko opätovnej infekcie.
Kritériá na diagnostiku Friedreichovej ataxie
Hlavné diagnostické kritériá pre chorobu sú jasne uvedené:
- dedičnosť choroby je recesívna;
- ochorenie začína pred dosiahnutím veku 25 rokov, častejšie v detstve;
- progresívna ataxia;
- areflexia šliach, slabosť a atrofia svalov nôh, neskôr a rúk;
- strata hlbokej citlivosti najprv v dolných končatinách, potom v horných;
- nezmyselná reč;
- deformity kostry;
- endokrinné poruchy;
- kardiomyopatia;
- katarakta;
- atrofia miechy.
Zároveň diagnostika DNA potvrdí prítomnosť defektného génu.
Diagnostika
Pokiaľ ide o ochorenie, akým je Friedreichova ataxia, diagnóza by mala zahŕňať odber anamnézy, vykonanie kompletného lekárskeho vyšetrenia a štúdium anamnézy pacienta a jeho rodiny. Osobitná pozornosť sa pri vyšetrení venuje problémom s nervovým systémom, najmä zlej rovnováhe, pri vyšetrovaní chôdze a statiky dieťaťa, absencii reflexov a pocitov v kĺboch. Pacient sa nedokáže dotknúť lakťom opačného kolena, vynechá test prsta a nosa a môže trpieť chvením s vystretými rukami.
Počas laboratórnych štúdií došlo k porušeniu metabolizmu aminokyselín.
Elektroencefalogram mozgu s Friedreichovou ataxiou odhaľuje difúznu deltu aaktivita theta, zníženie alfa rytmu. Elektromyografia odhaľuje axonálne-demyelinizačné lézie senzorických vlákien periférnych nervov.
Genetické testovanie sa vykonáva na zistenie defektného génu. Pomocou DNA diagnostiky sa zistí možnosť zdedenia patogénu inými deťmi v rodine. Je možné vykonať aj komplexnú diagnostiku DNA pre celú rodinu. V niektorých prípadoch je potrebné prenatálne testovanie DNA.
Pri diagnostike a v budúcnosti po diagnostikovaní je pacient povinný pravidelne robiť röntgenové snímky hlavy, chrbtice, hrudníka. V prípade potreby je predpísané zobrazovanie pomocou počítačovej a magnetickej rezonancie. Na MRI mozgu je v tomto prípade možné zaznamenať atrofiu miechy a mozgových kmeňov, horných častí cerebelárneho vermis. Nevyhnutné je aj vyšetrenie pomocou EKG a EchoEG.
Diferenciálna diagnóza
Pri stanovení diagnózy je potrebné odlíšiť Friedreichovu chorobu od roztrúsenej sklerózy, nervovej amyotrofie, familiárnej paraplégie a iných typov ataxie, predovšetkým Louis-Barovej choroby, druhej najčastejšej ataxie. Louis-Bahrova choroba alebo telangiektázia tiež začína v detstve a klinicky sa líši od Friedreichovej choroby prítomnosťou rozsiahleho rozšírenia malých ciev, absenciou kostných anomálií.
Ochorenie je potrebné odlíšiť aj od Bassenovho-Kornzweigovho syndrómu a ataxie spôsobenej nedostatkom vitamínu E. V tomto prípade je potrebné stanoviť diagnózu z krviobsah vitamínu E, prítomnosť/neprítomnosť akantocytózy a štúdium jej lipidového spektra.
V čase diagnózy je potrebné vylúčiť metabolické ochorenia s autozomálne recesívnou dedičnosťou, sprevádzané inými formami spino-cerebelárnej ataxie.
Rozdiel medzi roztrúsenou sklerózou a Friedreichovou chorobou je absencia areflexie šliach, pri ktorej nedochádza k svalovej hypotenzii a amyotrofii. Taktiež pri skleróze nie sú pozorované extraneurálne prejavy, nie sú žiadne zmeny na CT a MRI.
Axia treatment
Pacientov s diagnózou Friedreichovej ataxie by mal liečiť neurológ. Vo väčšej miere je liečba symptomatická, zameraná na maximalizáciu odstránenia prejavov ochorenia. Zahŕňa všeobecnú posilňovaciu terapiu vrátane vymenovania prípravkov ATP, cerebrolyzínu, vitamínov B a anticholinesterázových činidiel. Okrem toho zohrávajú významnú úlohu v liečbe tejto ataxie lieky s funkciou udržiavania mitochondrií ako kyselina jantárová, riboflavín, vitamín E. Na zlepšenie metabolizmu myokardu sa predpisuje riboxín, kokarboxyláza atď.
Posilňujúca liečba vitamínmi. Liečba sa má pravidelne opakovať.
Keďže hlavnou príčinou bolesti pri chorobe je progresívna skolióza, pacientom sa ukazuje, že nosia ortopedický korzet. Ak korzet nepomôže, vykoná sa séria chirurgických operácií (do chrbtice sa vložia titánové tyče, aby sa zabránilo ďalšiemu rozvoju skoliózy).
Všetky tieto opatrenia sú zamerané naudržať stav pacienta čo najdlhšie a zastaviť progresiu ochorenia.
Axia prognóza
Prognóza takýchto ochorení je vo všeobecnosti nepriaznivá. Neuropsychiatrické poruchy postupujú pomaly, trvanie ochorenia je veľmi rôznorodé, ale vo väčšine prípadov nepresiahne 20 rokov u 63 % mužov (u žien je prognóza priaznivejšia – po prepuknutí ochorenia sa takmer 100 % dožíva vyššieho veku viac ako 20 rokov).
Najčastejšími príčinami smrti sú srdcové a pľúcne zlyhanie, komplikácie infekčných chorôb. Ak pacient netrpí cukrovkou a srdcovými chorobami, jeho život sa môže pretiahnuť až do pokročilých rokov, no takéto prípady sú pomerne zriedkavé. Napriek tomu sa v dôsledku symptomatickej liečby môže zvýšiť kvalita a dĺžka života pacientov.
Prevencia
Prevencia Friedreichovej choroby je založená na lekárskom genetickom poradenstve.
Pacientom s ataxiou je zobrazený fyzioterapeutický komplex, vďaka ktorému sa posilňujú svaly, znižuje sa diskoordinácia. Cvičenia by mali byť primárne zamerané na trénovanie rovnováhy a svalovej sily. Fyzikálna terapia a korekčné cvičenia umožňujú pacientom byť aktívni čo najdlhšie, navyše sa v tomto prípade predchádza rozvoju kardiomyopatie.
Okrem toho môžu pacienti používať asistenčné zariadenia na zlepšenie kvality svojho života – palice, chodítka, invalidné vozíky.
V diéte je potrebné znížiť príjem sacharidov na 10g/kg, aby sme neprovokovaliposilnenie poruchy energetického metabolizmu.
Tiež sa treba vyhýbať infekčným chorobám, úrazom a intoxikáciám.
Jedným z dôležitých faktorov prevencie ochorenia je zabránenie prenosu ataxie dedením. Ak je to možné, malo by sa zabrániť narodeniu detí, ak sa v rodine vyskytli prípady Friedreichovej ataxie, ako aj manželstvo medzi príbuznými.
