Poruchy koordinácie pohybov sa vyskytujú pri rôznych ochoreniach centrálneho nervového systému. Všetky sú spojené s poruchami v štruktúre cerebellum. Najčastejšie sú takéto patológie genetickej povahy a sú zdedené. Jednou z takýchto anomálií je Friedreichova choroba. Táto patológia sa považuje za celkom bežnú v porovnaní s inými chromozomálnymi chybami. Okrem nervového systému zasahuje aj do iných orgánov. V prvom rade to platí pre srdce a svaly. V porovnaní s inými ataxiami sa toto ochorenie nedá diagnostikovať v ranom veku, pretože sa prejaví až vo veku 20 rokov.
Friedreichova patológia – čo to je?
Friedreichova choroba je neurologická porucha, ktorá patrí medzi genetické patológie. Je veľmi ťažké túto anomáliu vopred podozrievať, pretože sa v detstve nijako neprejavuje. Ochorenie sa často vyskytuje v rodinách. Preto pri takýchto poruchách musia tehotné ženy absolvovať kompletné genetické vyšetrenie.
História a šírenie patológie
Friedreichova ataxiabola prvýkrát izolovaná ako nezávislá choroba v 60-tych rokoch XIX storočia. Zároveň sa zistilo, že epidemiológia tejto anomálie je nerovnomerná. Môžete tiež sledovať vzťah medzi chorobou a etnickou príslušnosťou pacientov. Najčastejšie sa táto patológia vyskytuje u ľudí narodených z príbuzenských manželstiev. Z rovnakého dôvodu je bežnejší medzi malými etnickými skupinami. V porovnaní s inými ataxiami je Friedreichova choroba pomerne bežná. Vyskytuje sa u 1-7 ľudí na 100 000 ľudí. V súčasnosti je už známe, ktoré genetické poruchy vedú k tejto patológii, preto pri zaťaženej dedičnej anamnéze ju možno diagnostikovať už v štádiu vnútromaternicového vývoja plodu.
Príčiny Friedreichovej choroby
Aby sme pochopili, odkiaľ Friedreichova choroba pochádza, ako sa prenáša a šíri, je potrebné poznať etiológiu tejto anomálie. Táto patológia sa týka dedičných chromozomálnych defektov. Prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom z generácie na generáciu. Preto sa ochorenie často vyskytuje u niekoľkých členov rodiny. S koncepciou detí z príbuzných manželstiev sa frekvencia výskytu tejto patológie zvyšuje. Preto takéto rodiny potrebujú pri plánovaní dieťaťa dôkladnejšie vyšetrenie. Vedci zistili, že všetci pacienti s týmto ochorením majú genetický defekt na deviatom chromozóme. Ak má jeden z rodičov takúto anomáliu, potom je šanca, že dieťa bude choré, 50%. Napriek dedičnej povahe choroby existujúprovokujúce faktory prostredia, ktoré môžu spôsobiť chromozómové mutácie počas embryogenézy. Patria sem: zlé návyky (drogová závislosť, alkoholizmus), žiarenie, stresové situácie.
Patogenéza Friedreichovej anomálie
Hlavným prejavom ochorenia je cerebelárna ataxia. Vyskytuje sa v dôsledku postupnej degenerácie buniek nervového systému. Mechanizmus poškodenia spočíva v tom, že vďaka mutantnému génu obsiahnutému v 9. chromozóme telo prestane produkovať látku – frataxín. Výsledkom je, že bunky akumulujú zvýšené množstvo železa. To spúšťa ďalší patologický proces - hromadenie voľných radikálov a peroxidáciu lipidov. V dôsledku toho dochádza k deštrukcii bunkových membrán a nervového tkaniva. Najčastejšie tento proces postihuje zadné rohy miechy a pyramídový systém. Tieto štruktúry sú zodpovedné za motorickú funkciu tela, takže dochádza k poruche koordinácie. V niektorých prípadoch sú ovplyvnené aj iné mozgové štruktúry: predné rohy, periférne vlákna a centrálny nervový systém. Degenerácia najčastejšie nepokrýva hlavové nervy a životne dôležité centrá (dýchacie, cievne). V zriedkavých prípadoch sa pozorujú poruchy zraku a sluchu.
Okrem neurologických symptómov dochádza k zmenám v kostrovom systéme. Často u pacientov s Friedreichovou anomáliou dochádza k zakriveniu chrbtice a deformácii chodidiel. Okrem toho patologický proces zachytáva srdcový sval. V tomto prípade sú normálne kardiomyocyty nahradené vláknitými a mastnýmitkanina.
Klinický obraz choroby
Na základe patogenézy ochorenia závisí klinický obraz od rozsahu poškodenia štruktúr miechy a mozgu. Typickým syndrómom je ataxia. Ale v niektorých prípadoch existujú ďalšie porušenia. Ak je diagnostikovaná Friedreichova choroba, symptómy patológie sú nasledovné:
- Creebelárna ataxia. Tento syndróm sa objavuje u pacientov okolo 20. roku života. Jeho hlavnými prejavmi sú zmena chôdze, nestabilita, nystagmus. Pri neurologickom vyšetrení pacienti nie sú schopní vykonať test päty a kolena a sú nestabilní v Rombergovej polohe.
- Svalová hypotenzia. Spolu so zmenou chôdze dochádza k postupnej slabosti nôh. Neskôr proces prechádza aj do svalov horného ramenného pletenca. Pre pacientov je ťažké udržať končatiny v určitej polohe. To vedie k slabosti kĺbov a patologickému predĺženiu končatín ("Friedreichova noha"). U niektorých pacientov sa pozoruje opačný jav - svalové kŕče, paréza.
- Hyperkinéza. V dôsledku porážky pyramídového systému mozgu u pacientov s Friedreichovou chorobou sa pozoruje tremor hlavy a končatín. Niekedy môže dôjsť k porušovaniu mimiky – tikom.
- Poruchy muskuloskeletálneho systému. Pacienti majú často skoliózu a iné zakrivenie chrbtice. V dôsledku „uvoľnenia“kĺbov dolných končatín dochádza k deformácii chodidla charakteristickej pre túto patológiu. Zároveň sa prehlbuje jej oblúk a vystupujú proximálne falangy.
- Postupný pokles šľachových reflexov.
- Zmena rukopisu.
- Hypertrofická kardiomyopatia. Tento syndróm sa pozoruje takmer u všetkých pacientov (90% prípadov). Klinicky sa prejavuje hluchotou srdcových ozvov pri auskultácii, zväčšením srdca a objavením sa systolického šelestu. Zároveň sa človek sťažuje na bolesť v oblasti hrudníka, dýchavičnosť.
Menej typickými príznakmi sú zmyslové poruchy, oftalmoplégia, ptóza. Niekedy degeneratívne procesy zachytávajú sluchový a optický nerv. To spôsobuje stratu sluchu, slepotu.
Diagnostické kritériá pre Friedreichovu ataxiu
Podozrenie na Friedreichovu chorobu nie je pre skúseného neurológa ťažké. Po prvé, lekár upozorňuje na skutočnosť, že porušenia začínajú v určitom veku. Zvyčajne v detstve a dospievaní sťažnosti úplne chýbajú. Navyše pri zbere anamnézy často dochádza k prepojeniu ochorenia s dedičnými faktormi (manželstvá medzi príbuznými, ataxia u jedného z rodinných príslušníkov). Ak sa zistí Friedreichova choroba, diagnostika neurológa bude prebiehať podľa nasledujúcej schémy (body, ktorým lekár venuje pozornosť):
- Svalová slabosť (často na dolných končatinách).
- Znížené šľachové reflexy.
- Roztrasená pozícia Romberga.
- Horizontálny nystagmus.
- Nedá sa vykonať test päty a kolena.
- Paréza a paralýza (zriedkavé).
- Hyperkinéza.
Okrem toho sa vyžaduje vyšetrenie chirurgom. Lekár určuje porušenie osteoartikulárneho systému dolných končatín, zakrivenie chrbtice. Pri podozrení na túto patológiu je potrebné aj vyšetrenie u oftalmológa a kardiológa.
Hlavnou diagnostickou metódou je genetická analýza, počas ktorej sa zistí chromozomálna abnormalita. Vykonáva sa aj MRI mozgu.
Friedreichova choroba: ICD kód 10
Napriek klinickej diagnóze musí byť každá patológia registrovaná podľa medzinárodnej nomenklatúry. Friedreichova choroba podľa ICD-10 má kód G11.1. To znamená, že podľa medzinárodného rozsahu má táto patológia tento názov: skorá cerebelárna ataxia.
Friedreichova choroba: liečba patológie
Napriek tomu, že neurológia ako veda je v súčasnosti celkom dobre rozvinutá, túto chorobu nemožno úplne vyliečiť. Je to spôsobené tým, že jeho príčinou je genetická mutácia, ktorú nemožno ovplyvniť. Napriek tomu lekári upravujú neurologické poruchy, čím uľahčujú život pacientom. Používajú sa antioxidanty (liek "Mexidol"), prostriedky na zlepšenie cerebrálnej cirkulácie (lieky "Piracetam", "Cerebrolysin"). Tieto liečivé látky dokážu spomaliť degeneratívne procesy. Na zlepšenie motorickej funkcie sa vykonáva fyzioterapia, ortopedická korekcia a masáž. V niektorých prípadoch je nevyhnutná chirurgická liečba (s výrazným zakrivením chodidiel).
Prevencia chorôb akomplikácie
Žiaľ, vývoj Friedreichovej choroby nie je možné predvídať vopred. Patológia sa však nevzťahuje na veľmi zriedkavé anomálie. Preto pri zaťaženej dedičnej anamnéze u tehotnej ženy je potrebné vykonať genetickú analýzu plodu.
Aby sa predišlo rozvoju komplikácií u pacientov s Friedreichovou patológiou, je nevyhnutné neustále sledovanie lekárom. Napriek tomu, že porucha odkazuje na neurologické problémy, dôležitý je aj dohľad chirurga, kardiológa, očného lekára a genetika. Aby sa zabránilo rýchlej progresii ochorenia, vykonáva sa udržiavacia liečba. Pacienti tiež potrebujú špeciálnu starostlivosť a podporu od blízkych.
Prognóza Friedreichovej choroby
Vzhľadom na to, že patológia sa týka pomaly progredujúcich chromozomálnych abnormalít, pacienti žijú v priemere 30-40 rokov. Najčastejšie neurologické poruchy neovplyvňujú duševné schopnosti a životne dôležité štruktúry mozgu. Pacienti však vyžadujú neustály lekársky dohľad. Pacienti by sa tiež mali zapojiť do fyzioterapeutických cvičení na udržanie svalového tonusu. Najčastejšou príčinou smrti sú kardiovaskulárne ochorenia. Hypertrofická kardiomyopatia vedie v priebehu rokov ku kongestívnemu zlyhaniu srdca, čo vedie k Friedreichovej chorobe. Fotografie pacientov s touto patológiou si môžete pozrieť v tomto článku a špeciálnej literatúre.
