Jednou zo závažných patológií nadobličiek je adrenogenitálny syndróm, pri ktorom je narušená tvorba špeciálnych hormónov, ktoré sa podieľajú na regulácii činnosti organizmu. V dôsledku tohto ochorenia sa zvyšuje produkcia androgénov, steroidných pohlavných hormónov, čo vedie k virilizácii pohlavných orgánov, nedostatočnému rozvoju mliečnych žliaz, maskulinizácii, neplodnosti a iným patologickým stavom. Ako sa choroba vyvíja a čo to je, je popísané nižšie.
Popis problému
Adrogenitálny syndróm je vrodená patológia charakterizovaná poruchou činnosti kôry nadobličiek, pri ktorej je narušená produkcia enzýmov zodpovedných za syntézu steroidov. Pri tejto chorobe nastáva porucha sexuálnej sféry.
Podľa štatistík sa patológia najčastejšie vyskytuje u predstaviteľov židovskej národnosti (19%), u Eskimákov je choroba diagnostikovaná v jednom prípade z dvesto osemdesiatich dvoch a u belochov - 1:14 000.
Adrogenitálny syndróm typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Ak majú obaja rodičia túto patológiu, potom je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať defekt, 25%. Keď je jeden rodič nosičom a druhý má túto chorobu, riziko, že sa mu narodí dieťa s vrodenými anomáliami, sa zvyšuje na 75 %. V prípade, že jeden z rodičov nemá túto patológiu, dieťa nebude vykazovať príznaky choroby.
Vrodený adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný poruchou produkcie enzýmov, ktoré sú zodpovedné za syntézu steroidov. V dôsledku toho dochádza k zníženiu produkcie kortikosteroidov (kortizolu a aldosterónu) a súčasnému zvýšeniu androgénov v dôsledku zvýšenia hladiny ACTH, hormónu, ktorý spôsobuje hyperpláziu kôry nadobličiek ako kompenzačný mechanizmus na normalizáciu produkciu steroidov. To všetko vedie k objaveniu sa symptómov ochorenia v ranom veku.
Adrenogenitálny syndróm, ktorého patogenéza je opísaná vyššie, je teda spojený s génovými mutáciami, ktoré vedú k poruche produkcie kortizolu.
Choroba sa často začína prejavovať po ťažkom strese, traume, teda stavoch, ktoré vyvolávajú silné napätie kôry nadobličiek.
Formy adrenogenitálneho syndrómu
V medicíne je zvykom rozlišovať nasledujúce formy ochorenia v závislosti od symptómov, závažnosti defektu, ako aj od času prejavu prvých príznakov patológie:
- Popubertálna forma je najpriaznivejšia,príznaky ochorenia sa objavujú počas puberty alebo v reprodukčnom veku. Zároveň majú pohlavné orgány prirodzenú štruktúru, u žien môže dôjsť k zvýšeniu klitorisu, u mužov - penisu. Patológia je zvyčajne objavená náhodou pri vyšetrení pacienta na neplodnosť.
- Virilná forma je menej závažná. Pri tejto chorobe u dojčiat prevláda abnormálny vývoj pohlavných orgánov, u chlapcov sa pozoruje ich zväčšenie. Neexistujú žiadne príznaky naznačujúce dysfunkciu nadobličiek. Ako ľudia starnú, príznaky patológie sa začínajú prejavovať jasnejšie v dôsledku vystavenia androgénom. U dievčat dochádza k hypertrofii klitorisu, zväčšeniu veľkých pyskov ohanbia. Chlapci majú zväčšený penis, kožu miešku, pigmentované dvorce bradaviek.
- Solnotvorná forma adrenogenitálneho syndrómu je najzávažnejším variantom ochorenia, ktorý sa zistí už v prvom roku života dieťaťa. U detí sa vyvinie zvracanie a hnačka, kŕče. U dievčat je diagnostikovaný falošný hermafroditizmus (pohlavné orgány sú postavené podľa mužského typu), u chlapcov - zväčšenie penisu. Bez terapie nastáva smrť.
- Získaná patológia je diagnostikovaná v 5 % prípadov.
Existujú ďalšie formy patológie, ktoré sú extrémne zriedkavé: lipidový, hypertermický a hypertenzný adrenogenitálny syndróm u detí.
Príčiny rozvoja choroby
Ako je uvedené vyššie, príčina ochoreniaobjavujú sa génové mutácie, ktoré vedú k zlyhaniu enzýmov, ktoré sa podieľajú na tvorbe steroidov. Zvyčajne je to kvôli patológii génu, ktorý je zodpovedný za tvorbu hormónu kortizolu (95% prípadov). V iných prípadoch dochádza k rozpadu iných enzýmov zapojených do steroidogenézy.
Vo väčšine prípadov sa symptómy patológie začínajú objavovať po vážnych ochoreniach, zraneniach a intoxikáciách, vystavení sa žiareniu, stresovým situáciám a emočnému stresu, dlhšej fyzickej námahe atď.
Získané ochorenie sa môže objaviť ako dôsledok androsterómu – benígneho nádoru, ktorý sa môže ľahko zmeniť na malígny. Novotvary sa tvoria z adenocytov kôry nadobličiek, čo vedie k syntéze veľkého množstva androgénov. Táto patológia sa môže objaviť v akomkoľvek veku.
Symptómy a príznaky choroby
Virilné a soli strácajúce formy ochorenia sa tvoria v prenatálnom období vývinu a objavujú sa po narodení dieťaťa. Ich hlavným príznakom je virilizácia vonkajších genitálií. U dievčat sa klitoris zväčšuje, vyzerá ako mužský penis, stydké pysky sú tiež zväčšené. U chlapcov sa zväčšuje aj penis, dochádza k pigmentácii miešku.
Chorobu možno rozpoznať podľa nasledujúcich znakov:
- prevaha mužských čŕt;
- silná pigmentácia pohlavných orgánov;
- skorý rast ochlpenia v oblasti ohanbia apodpazušie;
- kožné vyrážky.
Spolu s tým sa vyskytujú ťažké somatické poruchy, ktoré v niektorých prípadoch vedú k smrti. V tomto prípade sú príznaky adrenogenitálneho syndrómu nasledovné:
- silná hnačka a vracanie vedúce k dehydratácii;
- kŕče.
Deti s touto patológiou majú nedostatočnosť nadobličiek. Adrenogenitálny syndróm u novorodencov sa prejavuje takými príznakmi ako vracanie, acidóza, adynamia, pomalé satie a hyperpigmentácia.
Znaky choroby v dospievaní
Ako dieťa rastie, symptómy ochorenia sa zintenzívňujú. U detí sa začína vytvárať disproporcia veľkosti častí tela. Dievčatá majú často malú postavu, široké ramená a úzku panvu. Pred siedmym rokom života začína puberta, ktorá je sprevádzaná objavením sa sekundárnych mužských charakteristík.
Pri postpubertálnej forme ochorenia sú symptómy menej výrazné. Zvyčajne sa u takýchto ľudí v ranom veku objavuje ochlpenie v oblasti ohanbia, bradaviek a podpazušia, ako aj nad hornou perou a pozdĺž bielej línie brucha. To všetko sprevádza vznik akné. Nie je nezvyčajné, že sa u dieťaťa vo veku od dvoch do piatich rokov objaví nadmerný rast ochlpenia na tvári okolo fúzov, brady, ohanbia, hrudníka, chrbta a končatín.
Podľa štatistík je ochorenie často sprevádzané poklesom krvného tlaku, rozvojom hypotenzie, bolesťami hlavy a zvýšenou pigmentáciou kože. Možnorozvoj kolapsu v dôsledku porušenia vodometabolických funkcií v tele.
V niektorých prípadoch dochádza k zvýšeniu krvného tlaku, čo je spôsobené veľkým množstvom mineralokortikoidov v krvi človeka.
Dôsledky
Adrenogenitálny syndróm spravidla vedie k rozvoju neplodnosti. Zároveň, čím skôr sa objavili príznaky patológie, tým je menej pravdepodobné, že ženy otehotnejú. Niektoré formy ochorenia vedú k spontánnym potratom na začiatku tehotenstva.
Ťažká komplikácia
Najťažšou komplikáciou ochorenia je akútna adrenálna insuficiencia, ktorá je sprevádzaná modrými a studenými končatinami, hypotermiou, nevoľnosťou, vracaním a hnačkou. Adrenogenitálny syndróm u chlapcov a dievčat zároveň často vedie k dehydratácii, suchej pokožke, zostreniu čŕt tváre, stiahnutiu fontanelu, búšeniu srdca a zníženiu krvného tlaku. Tento stav predstavuje hrozbu pre život, preto je dôležité poskytnúť lekársku pomoc včas.
Diagnostické opatrenia
Diagnostika adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa použitie niekoľkých techník:
- Ultrazvuk a CT, ktorých výsledky ukazujú, že nadobličky sú zväčšené a maternica u žien zaostáva vo vývoji.
- Laboratórny rozbor krvi a moču, ktorý ukazuje zvýšenie koncentrácie testosterónu, DAE, FSH a LH, renínu.
- Test ACTH preukazujúci pokles koncentrácie kortizolu.
- Výskum krvného séra na obsah androstendiónu.
- Meranie bazálnej teploty.
Diferenciálna diagnóza
Lekár rozlišuje adrenogenitálny syndróm s chorobami, ako sú polycystické vaječníky, androblastóm, androsteróm nadobličiek. V tomto prípade sa vykoná hormonálna štúdia moču a krvi na stanovenie koncentrácie hormónov. V závažných prípadoch je potrebná konzultácia s endokrinológom, urológom a genetikom.
Terapia
Liečba adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa hormonálnu substitučnú liečbu, ktorá je zameraná na vyplnenie nedostatku steroidov. Hormonálna liečba sa nepoužíva pri absencii kožných vyrážok, normálneho menštruačného cyklu a tiež pri absencii plánovania tehotenstva v budúcnosti. V iných prípadoch bude terapia závisieť od prejavu symptómov, formy ochorenia a stupňa jeho prejavu. Zvyčajne sa spolu s užívaním hormónov predpisujú aj iné lieky.
Ak žena plánuje mať dieťa, musí až do otehotnenia užívať glukokortikosteroidy. Terapiu možno doplniť liekmi, ktoré stimulujú ovuláciu. Aby sa znížilo riziko potratu, hormóny by sa mali užívať až do trinásteho týždňa tehotenstva.
Lekár môže predpísať perorálnu antikoncepciu, ak žena neplánuje tehotenstvo, ale sťažuje sa na menštruačné nepravidelnosti a kožné vyrážky. Liečba v tomto prípade trvá až šesť mesiacov, po ktorých sa odporúča hormonálna substitučná liečba.
Chirurgická liečba
Pri ťažkom falošnom hermafroditizme sa predpisujú hormóny a vykoná sa operácia na úpravu vonkajších genitálií. Niekedy môže byť potrebná pomoc psychoterapeuta. Stáva sa to zvyčajne vtedy, keď vrodená choroba nebola diagnostikovaná v ranom veku a dievča bolo vychovávané v rodine ako chlapec. V niektorých prípadoch lekári odstránia maternicu a jej prívesky, aby zachovali civilné mužské pohlavie, ale toto rozhodnutie musí urobiť pacient.
Chirurgická intervencia je zameraná na resekciu klitorisu, disekciu sínusu a vytvorenie vchodu do vagíny. V prípade sekundárnej infekcie sa dávka liekov zvýši.
Taktika liečby rôznych foriem ochorenia teda závisí od veku pacienta, povahy porúch, času diagnózy patológie. Lekári odporúčajú začať liečbu čo najskôr, aby sa znížilo riziko komplikácií.
Forecast
Prognóza ochorenia závisí od včasnej diagnostiky, kvality liečby, plastickej operácie na vonkajších genitáliách. Pacienti majú často nízky vzrast a kozmetické chyby, čo prispieva k narušeniu ich adaptácie v spoločnosti. Pri účinnej liečbe ženy získavajú schopnosť normálne nosiť dieťa. Hormonálna substitučná liečba zvyčajne prispieva k rýchlemu rozvoju mliečnych žliaz, normalizácii menštruačného cyklu.
V prítomnosti formy strácajúcej soľchoroby, pacienti často zomierajú v ranom veku na rozvoj pneumónie alebo pylorospazmu. Podľa štatistík skorá manifestácia patológie vedie k predčasnej puberte.
Prevencia
Pri plánovaní tehotenstva sa prijímajú preventívne opatrenia. Ak sa v rodine vyskytli prípady takéhoto ochorenia, určite sa poraďte s genetikom. Odporúča sa, aby obaja partneri podstúpili ACTH na určenie nosičstva patológie. Je tiež potrebné vykonať štúdiu úrovne koncentrácie steroidov na piaty deň po pôrode, aby bolo možné včas začať liečbu patológie.
