Mnoho ľudí sa vždy čudovalo, prečo sa niektoré vlastnosti, ktoré majú rodičia, prenášajú na dieťa (napríklad farba očí, vlasov, tvar tváre a iné). Bolo vedecky dokázané, že prenos tejto vlastnosti závisí od genetického materiálu alebo DNA.
Čo je DNA?
V súčasnosti sa deoxyribonukleová kyselina chápe ako komplexná zlúčenina zodpovedná za prenos dedičných vlastností. Táto molekula sa nachádza v každej bunke nášho tela. Sú v ňom naprogramované hlavné črty nášho tela (určitý proteín je zodpovedný za vývoj konkrétnej črty).
Z čoho pozostáva? DNA sa skladá z komplexných zlúčenín nazývaných nukleotidy. Nukleotid je blok alebo minizlúčenina, ktorá obsahuje dusíkatú bázu, zvyšok kyseliny fosforečnej a cukor (v tomto prípade deoxyribózu).
DNA je dvojvláknová molekula, v ktorej je každý z reťazcov spojený s druhým cez dusíkaté bázy podľa princípu komplementarity.
Okrem toho môžeme predpokladať, že DNA obsahuje gény – určité nukleotidové sekvencie zodpovedné za syntézu bielkovín. Aké sú chemické vlastnosti štruktúry kyseliny deoxyribonukleovej?
Nukleotid
Ako už bolo uvedené, základnou štruktúrnou jednotkou kyseliny deoxyribonukleovej je nukleotid. Ide o komplexné vzdelávanie. Zloženie nukleotidu DNA je nasledovné.
V strede nukleotidu je päťzložkový cukor (v DNA je to deoxyribóza, na rozdiel od RNA, ktorá obsahuje ribózu). Je naň viazaná dusíkatá báza, z ktorej sa rozlišuje 5 typov: adenín, guanín, tymín, uracil a cytozín. Okrem toho každý nukleotid obsahuje aj zvyšok kyseliny fosforečnej.
DNA obsahuje iba tie nukleotidy, ktoré majú uvedené štruktúrne jednotky.
Všetky nukleotidy sú usporiadané v reťazci a nasledujú za sebou. Zoskupené do tripletov (každý tri nukleotidy) tvoria sekvenciu, v ktorej každý triplet zodpovedá špecifickej aminokyseline. Výsledkom je reťaz.
Sú navzájom kombinované vďaka väzbám dusíkatých zásad. Hlavná väzba medzi nukleotidmi paralelných reťazcov je vodík.
Nukleotidové sekvencie sú základom génov. Porušenie ich štruktúry vedie k zlyhaniu syntézy proteínov a prejavom mutácií. DNA obsahuje rovnaké gény, ktoré sú určené takmer u všetkých ľudí a odlišujú ich od iných organizmov.
Úprava nukleotidov
V niektorých prípadoch sa pre stabilnejší prenos určitého znaku používa modifikácia dusíkatej bázy. Chemické zloženie DNA sa mení pridaním metylovej skupiny (CH3). Takáto modifikácia (na jednom nukleotide) umožňujestabilizovať génovú expresiu a prenos vlastností do dcérskych buniek.
Takéto „vylepšenie“štruktúry molekuly žiadnym spôsobom neovplyvňuje asociáciu dusíkatých zásad.
Táto modifikácia sa používa aj na inaktiváciu X-chromozómu. Výsledkom je vytvorenie telies Barr.
So zvýšenou karcinogenézou analýza DNA ukazuje, že reťazec nukleotidov podliehal metylácii na mnohých bázach. V uskutočnených pozorovaniach sa zistilo, že zdrojom mutácie je zvyčajne metylovaný cytozín. Zvyčajne pri nádorovom procese môže demetylácia pomôcť zastaviť proces, ale vzhľadom na jeho zložitosť sa táto reakcia neuskutoční.
štruktúra DNA
V štruktúre molekuly existujú dva typy štruktúry. Prvým typom je lineárna sekvencia tvorená nukleotidmi. Ich konštrukcia podlieha určitým zákonom. Zápis nukleotidov na molekulu DNA začína na 5' konci a končí na 3' konci. Druhý reťazec, ktorý sa nachádza oproti, je zostavený rovnakým spôsobom, len v priestorovom vzťahu sú molekuly jedna oproti druhej a 5'-koniec jedného reťazca je umiestnený oproti 3'-koncu druhého.
Sekundárna štruktúra DNA je špirála. Je to spôsobené prítomnosťou vodíkových väzieb medzi nukleotidmi umiestnenými oproti sebe. Vodíková väzba sa vytvára medzi doplnkovými dusíkatými bázami (napríklad iba tymín môže byť opačným adenínom prvého reťazca a cytozín alebo uracil môže byť opačným guanínom). Takáto presnosť je spôsobená skutočnosťou, že konštrukcia druhého reťazca prebieha na základe prvého, a preto existuje presná zhoda medzi dusíkatými bázami.
Syntéza molekuly
Ako vzniká molekula DNA?
V cykle jeho formovania sú tri fázy:
- Odpojenie reťazí.
- Pripojenie syntetizujúcich jednotiek k jednému z reťazcov.
- Dokončenie druhého reťazca podľa princípu komplementarity.
V štádiu separácie molekuly hrajú hlavnú úlohu enzýmy - DNA gyrázy. Tieto enzýmy sú zamerané na deštrukciu vodíkových väzieb medzi reťazcami.
Po divergencii reťazcov vstupuje do hry hlavný syntetizujúci enzým, DNA polymeráza. Jeho pripevnenie je uvedené v časti 5'. Ďalej sa tento enzým pohybuje smerom k 3'-koncu, pričom súčasne pripája potrebné nukleotidy na zodpovedajúce dusíkaté bázy. Po dosiahnutí určitého miesta (terminátora) na 3'-konci sa polymeráza odpojí od pôvodného reťazca.
Po vytvorení dcérskeho reťazca sa medzi bázami vytvorí vodíková väzba, ktorá drží novovytvorenú molekulu DNA pohromade.
Kde nájdem túto molekulu?
Ak sa ponoríte do štruktúry buniek a tkanív, uvidíte, že DNA je obsiahnutá hlavne v jadre bunky. Jadro je zodpovedné za tvorbu nových, dcérskych, buniek alebo ich klonov. Zároveň sa dedičná informácia v nej obsiahnutá rozdeľuje medzi novovzniknuté bunky rovnomerne (vytvárajú sa klony) alebo po častiach (často je možnépozorovať takýto jav počas meiózy). Porážka jadra má za následok narušenie tvorby nových tkanív, čo vedie k mutácii.
Okrem toho sa v mitochondriách nachádza špeciálny typ dedičného materiálu. Ich DNA je trochu odlišná od DNA v jadre (mitochondriálna deoxyribonukleová kyselina má kruhový tvar a vykonáva mierne odlišné funkcie).
Samotnú molekulu je možné izolovať z akýchkoľvek buniek tela (na výskum sa najčastejšie používa náter z vnútornej strany líca alebo krv). Iba odlupujúci sa epitel a niektoré krvinky (erytrocyty) nemajú genetický materiál.
Funkcie
Zloženie molekuly DNA určuje výkon jej funkcie prenosu informácií z generácie na generáciu. K tomu dochádza v dôsledku syntézy určitých proteínov, ktoré spôsobujú prejav jedného alebo druhého genotypového (vnútorného) alebo fenotypového (vonkajšieho - napríklad farba očí alebo vlasov) znaku.
Prenos informácií sa vykonáva ich implementáciou z genetického kódu. Na základe informácií zašifrovaných v genetickom kóde sa vytvárajú špecifické informačné, ribozomálne a transferové RNA. Každá z nich je zodpovedná za špecifickú činnosť – messenger RNA sa používa na syntézu proteínov, ribozomálna RNA sa podieľa na zostavovaní proteínových molekúl a transportná RNA vytvára zodpovedajúce proteíny.
Akékoľvek zlyhanie v ich práci alebo zmena štruktúry vedie k porušeniu vykonávanej funkcie aobjavenie sa atypických znakov (mutácií).
Test otcovstva DNA vám umožňuje určiť prítomnosť súvisiacich znakov medzi ľuďmi.
Genetické testy
Na čo sa dá teraz použiť výskum genetického materiálu?
Analýza DNA sa používa na určenie mnohých faktorov alebo zmien v tele.
Štúdia vám v prvom rade umožňuje určiť prítomnosť vrodených, dedičných chorôb. Tieto choroby zahŕňajú Downov syndróm, autizmus, Marfanov syndróm.
Môžete tiež testovať DNA na určenie rodinných väzieb. Test otcovstva sa už dlho používa v mnohých, predovšetkým právnych procesoch. Táto štúdia je predpísaná pri určovaní genetického vzťahu medzi nelegitímnymi deťmi. Tento test často podstupujú žiadatelia o dedičstvo, keď vyvstanú otázky od úradov.
