Syndróm tetra-amélie je jednou z najvzácnejších genetických chorôb spojených s mutáciou génu WMT3. Hlavným príznakom ochorenia je úplná absencia všetkých štyroch končatín u osoby. Existujú aj ďalšie závažné malformácie. Nižšie si môžete pozrieť fotografiu syndrómu tetra-amélie.
Všeobecné informácie
Okrem absencie štyroch končatín (grécky "tetra" - štyri, "amélia" - končatina) sa pri syndróme tetraamélie pozorujú malformácie kostry, hlavy, srdca, pľúc a urogenitálneho systému. V niektorých prípadoch sa vyskytuje mikroftalmia, šedý zákal, hypoplázia alebo aplázia pľúc, nízko nasadené uši, rázštep podnebia alebo rázštep pery. Väčšina detí so syndrómom tetra-amélie má život ohrozujúce malformácie. Embryá s touto genetickou patológiou často umierajú v maternici alebo zomierajú počas prvých dní života.
Syndróm tetraamélie má podobné symptómy ako ďalšia extrémne zriedkavá genetická porucha, Robertsov syndróm. Toto ochorenie je charakterizované silne nedostatočne vyvinutými končatinami, defektmivnútorné orgány, najmä srdce a obličky, rázštep podnebia. Robertsov syndróm je spôsobený mutáciou génu ESCO2 umiestnenom na 8. chromozóme. Podobne ako tetraaméliový syndróm, aj toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Presnú diagnózu možno urobiť iba genetickým testom.
Genetika
Syndróm je spôsobený mutáciou génu WNT3 lokalizovaného na q ramene 17. chromozómu. Gén WNT3 kóduje proteín, ktorý sa podieľa na tvorbe končatín plodu pred narodením a je zodpovedný za tvorbu kostry. Mutácia v tomto géne (delecia alebo duplikácia) je príčinou syndrómu tetra-amélie.
Štúdie v rámci rodín ukazujú, že tento syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že dieťa sa môže narodiť s takouto patológiou, iba ak sú obaja rodičia nosičmi mutantného génu WNT3. Ak má defektný gén iba jeden z rodičov, potom bude dieťa buď zdravé, alebo bude nosičom choroby. U nosičov je mutovaný gén na jednom z chromozómov kompenzovaný zdravým génom na homológnom chromozóme, ktorý kóduje normálny proteín WNT3, takže tetraaméliový syndróm sa u nosičov neprejavuje. Ak sú obaja rodičia prenášačmi choroby, potom je pravdepodobnosť chorého dieťaťa 25 %.
Liečba
Momentálne neexistuje žiadny liek na syndróm tetra-amélie, ako je väčšina iných genetických chorôb.
V budúcnosti môže génová terapia v skorých štádiách vývoja plodu umožniť nahradiť mutovaný gén WNT317. chromozóm je normálny, čo pomôže vyhnúť sa rozvoju syndrómu tetra-amélie, ale zatiaľ je táto operácia v experimentálnom štádiu. Extrémne nízky výskyt ochorenia sťažuje hľadanie možných spôsobov liečby.
Epidemiológia
Syndróm tetra-amélie je menej častý ako iné genetické patológie. Presná frekvencia ochorenia nebola stanovená. Podľa niektorých správ je teraz na svete len sedem ľudí s týmto ochorením.
Diagnostika
Tetra-améliový syndróm možno u plodu určiť takými lekárskymi postupmi, ako je analýza sekvencie kódovanej oblasti chromozómu, analýza delécií a duplikácií chromozómu 17. Tieto testy ukazujú, či existuje delécia na chromozóme (úplná absencia génu alebo génových úsekov) alebo extra opakovania trinukleotidov. Takéto testovanie je obzvlášť dôležité, ak sa v rodine už vyskytli prípady narodenia dieťaťa so syndrómom tetra-amélie.
Už v prvom trimestri tehotenstva ultrazvukový terapeutický prístroj s vysokým rozlíšením ľahko určí absenciu končatín u plodu. Procedúry, ako je amniocentéza a choriová biopsia, môžu tiež odhaliť prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie, ale ochorenie zistia neskôr ako ultrazvuk.
Pri umelom oplodnení je možná predimplantačná genetická diagnostika. Tento postup vám umožní určiť, ktoré embryá majú zmutovaný gén a ktoré nie, a vybraťlen tie zdravé. Táto diagnostická metóda je veľmi účinná pri mnohých genetických patológiách, nielen pri syndróme tetra-amélie, a minimalizuje riziko, že dieťa bude mať genetické abnormality.
Forecast
Ľudia so syndrómom tetra-amélie sa učia viesť plnohodnotný život. Nedá sa jednoznačne povedať, ako tetraamélia ovplyvňuje dĺžku života. Všetko závisí od závažnosti sprievodných malformácií kostry, srdca, pľúc, nervov.
Ako už bolo spomenuté, jedna z najvzácnejších genetických porúch zo všetkých možných – syndróm tetraamélie. Koľko ľudí na svete ňou trpí? Podľa niektorých správ žije s touto chorobou už len sedem ľudí. Najznámejšími ľuďmi so syndrómom tetra-amélie sú americký motivačný rečník a spisovateľ Nicholas Vujicic, japonská športová novinárka Hirotada Ototake a Joanna O'Riordan.
