Wilsonova choroba (hepatocerebrálna dystrofia, Wilsonov-Konovalovov syndróm) je pomerne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré súvisí s narušeným metabolizmom medi v tele a je sprevádzané poškodením pečene a centrálneho nervového systému.
Prvé takéto príznaky boli zaznamenané už v roku 1883. Prejavy ochorenia boli podobné ako pri roztrúsenej skleróze, preto sa v tom čase ochorenie nazývalo „pseudoskleróza“. Hlbokým štúdiom tohto problému sa zaoberal anglický neurológ Samuel Wilson, ktorý v roku 1912 prakticky úplne opísal kliniku choroby.
Wilsonova choroba: príčiny
Ako už bolo spomenuté, toto ochorenie je genetickej povahy a prenáša sa z rodiča na dieťa autozomálne recesívnym spôsobom. Porušenie metabolizmu medi je spojené s génovou mutáciou lokalizovanou v dlhom ramene trinásteho chromozómu. Práve tento gén kóduje proteín špecifickej formy ATPázy, ktorá je zodpovedná za transport medi a jej zabudovanie do ceruloplazmínu.
Dôvody tejto mutácie ešte nie sú úplne pochopené. Môcťlen povedať, že Wilsonova choroba je oveľa častejšie diagnostikovaná medzi ľuďmi, kde sú manželstvá medzi blízkymi príbuznými bežné. Okrem toho je tento syndróm oveľa častejšie diagnostikovaný u mužov a chlapcov vo veku 15 až 25 rokov.
Wilsonova choroba: hlavné príznaky
Toto ochorenie sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi. V dôsledku metabolických porúch sa meď hromadí v ľudskom tele, pričom ovplyvňuje pečeň a šošovkové jadrá diencefala.
Pacienti môžu mať hepatálne alebo neurologické symptómy. Niekedy sa objavujú aj bolesti kĺbov, vysoká horúčka a bolesti tela. Akumulácia medi v priebehu času, ak sa nelieči, môže viesť k cirhóze pečene. V niektorých prípadoch sa najskôr objavia neurologické príznaky - zmeny v správaní a emočnom stave, ako aj tremor. Žiaľ, príznaky choroby sú pomerne často vnímané ako prejavy dospievania.
Neliečené hromadenie medi v tele vedie k nespočetným poruchám vrátane cukrovky, aneuryziem, aterosklerózy a rachitídy.
Wilsonova-Konovalovova choroba: diagnóza
Diagnóza tohto ochorenia musí nevyhnutne zahŕňať biochemický krvný test. Počas laboratórnej štúdie vzorky krvi sa osobitná pozornosť venuje hladine medi: v krvi sa zníži, pretože všetkymolekuly látky sa hromadia v tkanivách. Niekedy je potrebná aj biopsia pečene. Pri štúdiu vzoriek v tkanive pečene sa stanoví zvýšené množstvo medi.
Je tu ďalší dôležitý diagnostický moment. Pri vyšetrovaní očí pacientov možno na rohovke vidieť hnedasté krúžky - ide o takzvaný Kaiser-Fleischerov príznak.
Wilsonova choroba - Konovalov: liečba
Dodnes je jedinou účinnou liečbou cuprenil, na základe ktorého sa vyrábajú všetky existujúce lieky. Táto látka znižuje hladinu medi v tele a odstraňuje jej prebytok. Je nemožné zbaviť sa choroby navždy. Ale takáto terapia umožňuje pacientom viesť normálny, aktívny život.
Bohužiaľ, ak sa Wilsonova choroba zistí príliš neskoro, poškodenie tela, najmä nervového tkaniva, je už nezvratné. Preto je také dôležité diagnostikovať ochorenie včas a začať liečbu.
