Vývoj malígnych novotvarov zaujíma vedúce postavenie vo vzťahu k úmrtnosti v mnohých krajinách sveta. Až teraz sa tento vážny problém týka nielen tých ľudí, ktorí už prekročili prah staroby, niektoré typy nádorov sa môžu vyskytnúť aj u detí. A retinoblastóm je toho len ukážkovým príkladom.
Toto ochorenie predstavuje vážne nebezpečenstvo pre telo dieťaťa. A ak sa diagnostika a sprievodná liečba nevykonajú včas, ohrozí sa samotný život dieťaťa. Ale aj keď sa vám stále podarí poraziť chorobu, potom existuje vysoké riziko, že dieťa stratí zrak. Kozmetický defekt je jednoducho nevyhnutný.
Čo je retinoblastóm?
Naše oči sú zložitéštruktúra, o to sa postarala sama matka príroda. Orgány zraku majú zároveň ochrannú (vláknitú) membránu, ktorá zabraňuje negatívnemu vplyvu mnohých vonkajších faktorov. Vďaka optickému systému rozpoznávame predmety okolo nás, rozlišujeme ich odtiene, textúru a mnoho ďalších parametrov.
Pred ponorením sa do podstaty retinoblastómu (fotka bude nižšie pozdĺž textu) - malá teoretická odbočka. Za vnímanie svetla je zodpovedná sietnica, ktorá je z vonkajšej strany pokrytá sklérou. Navyše táto škrupina pokrýva celú očnú buľvu. Predtým, ako svetlo dosiahne sietnicu, prechádza cez rohovku, šošovku a sklovec. A viditeľný obraz predmetov tvoria špeciálne bunky – tyčinky a čapíky. V ich vnútri sa nachádza špeciálna látka, vďaka ktorej dopadajúce svetlo prispieva k vzniku elektrického impulzu. A cez zrakový nerv sa už dostáva do mozgu, kde sa spracováva vstupný signál.
Pojem "retinoblastóm" by sa mal chápať ako malígny novotvar, ktorý sa vyvíja v pigmentovej vrstve retinálneho epitelu. Jeho prítomnosť zvyčajne spôsobuje určité nepríjemnosti:
- Strata zraku.
- Zvýšený tlak vo vnútri očnej dutiny.
- Šírenie metastáz do iných vnútorných orgánov vrátane mozgu.
Vo väčšine prípadov sú deti ohrozené príznakmi retinoblastómu v prvých rokoch svojho života. V súčasnosti na každých 10-13 tisíc novorodencov pripadá jeden s takouto patológiou. Avšak zo všetkých prípadovzistené zhubné nádory u detí mladších ako 15 rokov, konkrétne prípady s týmto nádorom predstavujú 5 %.
Rôzne patológie
Existujú rôzne formy a štádiá prejavov patológie. V tomto prípade klasifikácia pozostáva z niekoľkých faktorov.
V závislosti od príčin nádoru možno zvážiť patológiu:
- Dedičné – keď túto chorobu malo v rodine niekoľko príbuzných.
- Sporadický - mimoriadne zriedkavý prípad, ktorého príčiny zatiaľ nie sú objasnené.
Na základe oblasti pokrytia má retinoblastóm aj nasledujúce formy:
- Monolaterálne alebo monokulárne – postihnuté je iba jedno oko.
- Bilaterálny alebo bilaterálny retinoblastóm je vývoj patológie vo vzťahu k dvom očiam naraz.
- Trilaterálny - v tomto prípade onkologický proces okrem pigmentovej membrány oboch očí postihuje epifýzu v centre mozgu.
Zohľadňuje sa aj povaha rastu novotvaru, ktorá môže byť:
- Endofytické – postihnuté sú štruktúry očnej buľvy, očnice a priľahlé tkanivá.
- Exofytický – nádor je sústredený na vonkajších vrstvách sietnice, čo môže spôsobiť odchlípenie sietnice.
- Monocentrický – nádor je charakterizovaný vývojom s jedným uzlom.
- Multicentrické – hovoríme o mnohých aktívnych ohniskách.
Pokiaľ ide o štádiá priebehu ochorenia, tu sa berie do úvahy systém TNM. V čomlatinské písmeno T znamená nasledovné:
- T1 – novotvar zasiahol najviac štvrtinu pigmentovej membrány oka.
- T2 – v tomto prípade retinoblastóm zaberá štvrtinu až 50 % celej plochy sietnice.
- T3 – viac ako polovica plochy sietnice je už zapojená do patologického procesu a vďaka génu pre retinoblastóm začína nádor prerastať do susedných štruktúr očnej buľvy.
- T4 – novotvar zasiahol celú očnú buľvu, očnice a susedné tkanivá.
Ak je v označení prítomné písmeno N, znamená to, že patológia postihla blízke lymfatické uzliny:
- N0 - nádor ešte neprenikol do najbližších lymfatických uzlín.
- N1 – poškodenie krčných, submandibulárnych uzlín.
Posledné písmeno M označuje výskyt metastáz na vzdialených miestach v tele:
- M0 – žiadne metastázy.
- M1 - vytvorili sa sekundárne ložiská choroby.
Retinoblastóm označuje typ nádoru, v ktorom sa zmenené bunky výrazne líšia od zdravého okolitého tkaniva. A takéto novotvary majú agresívnejší charakter, majú zrýchlený rast. Čo sa týka metastáz, opakované ložiská patológie postihujú nielen miechu, mozog, ale aj kostnú štruktúru.
Retinoblastóm: fotografia a príčiny výskytu
Základná príčina retinoblastómu spočíva v dedičnej predispozícii. A ak dieťa dostane zmutovaný gén RB, jeho následné mutácie k tomu nevyhnutne prispejútvorba nádorov. A takéto prípady tvoria až 60 % z celkového počtu pacientov s touto diagnózou.
Ale okrem toho môže dedičný faktor viesť k ďalším poruchám vnútromaternicového vývoja plodu: rázštep podnebia, chyby srdcovej chlopne a pod.
Vývoj sporadických nádorov je extrémne zriedkavý prípad, no zároveň tu všetko závisí aj od génových mutácií. Z teoretického hľadiska to môže byť spôsobené vekom rodičov (45 a viac rokov), nepriaznivými podmienkami prostredia. Okrem toho sú aktivity mnohých ľudí spojené s prácou v nebezpečných odvetviach. Tento typ patológie sa zvyčajne vyvíja medzi žiakmi základných škôl a dospelými.
Existuje jeden mýtus, že deti s hnedými očami sú vystavené zvýšenému riziku retinoblastómu. V skutočnosti nie je všetko celkom tak a dá sa povedať, že retinoblastóm je determinovaný dominantným autozomálnym génom.
Symptomatika
Klinický obraz u detí je do značnej miery určený veľkosťou novotvarov a ich lokalizáciou. Charakteristickým znakom patológie je leukokória, ktorá sa ľudovo nazýva syndróm mačacieho oka. Jeho prejav možno pozorovať, ak nádor narástol do značnej veľkosti alebo s disekciou sietnice. Novotvar v tomto prípade vylieza za šošovku a cez zrenicu ho možno ľahko vidieť.
V závislosti od štádia patológie sú symptómy v každom prípade odlišné:
- StageT1 (odpočinok) - tu zatiaľ nie sú žiadne výrazné znaky, pri vyšetrení sa však môže objaviť leukokória alebo mačacie oko (ako je uvedené vyššie), čo je spôsobené prenosom nádoru cez zrenicu. Pacienti môžu tiež pociťovať strabizmus a stratu úplného stereoskopického videnia.
- Štádium T2 (glaukóm) – dobrý fotošpecialista na retinoblastóm u detí dokáže odhaliť všetky príznaky zápalu očných membrán (sliznice, dúhovky, ciev), ktorý je sprevádzaný ich začervenaním. Okrem toho sa pozoruje slzenie a fotofóbia. A vzhľadom na to, že odtok vnútornej tekutiny je narušený, tlak v oku sa zvyšuje, čo zase vedie k bolesti.
- Štádium T3 (klíčenie) – v tomto prípade už nádor nadobudol rozsiahle rozmery a očná guľa sa začína vyčnievať dopredu, za obežnú dráhu. Nádor navyše zasiahol okolité tkanivá, paranazálne dutiny, vrátane priestoru medzi pia mater a arachnoideou. Existuje nielen nebezpečenstvo straty zraku, ale existuje aj ohrozenie života pacienta.
- Štádium T4 (metastázy) – Recidivujúce retinoblastómové nádory môžu byť v pečeni, kostiach, chrbte alebo mozgu. Šírenie metastáz sa uskutočňuje cez obehový a lymfatický systém tela, optický nerv a mozgové tkanivá. V tomto prípade existuje oveľa viac príznakov: ťažká intoxikácia, slabosť a výskyt zvracania, bolesť hlavy.
Často je možné určiť prítomnosť nádoru ešte predtým, ako nádor opustíočného okolia. Preto je tu najdôležitejšie diagnostikovať včas.
Diagnostika patológie
Vývoj nádoru je možné odhaliť už v najskoršom štádiu retinoblastómu, keď sa príznaky ešte úplne neprejavia. Počas vyšetrenia pacienta môže oftalmológ určiť veľkosť novotvaru, aj keď je veľmi malý. Biele zrenice na fotografii (od expozície blesku), strabizmus, znížené videnie - to všetko je vážny dôvod na kontaktovanie špecialistu na diagnostiku. Stačí sa pozrieť na fotografiu a príznaky retinoblastómu budú okamžite zistené.
Osobitná pozornosť by sa mala venovať tým rodinám, v ktorých sa vyskytli prípady takéhoto ochorenia u blízkych príbuzných. Je potrebné starostlivo sledovať zdravie svojich detí, pretože sú vystavené vysokému riziku.
V súčasnosti sa na zistenie patológie používajú tieto diagnostické metódy:
- MRI. Tu môžete odhadnúť veľkosť nádoru a ich počet.
- CT. Počítačová tomografia vám umožňuje určiť, ako vážne je oko postihnuté.
- Prepichnutie kostnej drene. Jej potreba je pochopiť, či je kostné tkanivo ovplyvnené rakovinovými bunkami.
- Ultrazvuk pobrušnice. Umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť opakovaných ložísk patológie v tele.
- Röntgenové vyšetrenie pľúc. Vykonané na rovnaký účel ako ultrazvuk.
- Test krvi a moču. Štúdia umožňuje zhodnotiť funkčnosť vnútorných orgánov.
Pomocou vyššie uvedených metód lekár stanoví diagnózu na základe symptómov retinoblastómu. Ale okrem toho môžu špecialisti vykonávať ďalšie vyšetrenia. Patrí medzi ne meranie vnútroočného tlaku, podrobnejšie štúdium očných štruktúr štrbinovou lampou, diacinoskopia, ultrazvuková biometria, použitie rádioizotopov.
Pomocou rádiografie očných dráh je možné zistiť precipitáciu vápenatých solí v postihnutých oblastiach na pozadí odumierania tkaniva (nekrózy). Spravidla sa to deje v posledných štádiách vývoja patológie.
Metódy liečby patológie
V závislosti od štádia retinoblastómu je predpísaná vhodná liečba, a to komplexným spôsobom. Tu však stojí za zváženie množstvo faktorov. V prvom rade je potrebné zistiť oblasť pokrytia nádorom susedných tkanív, či sú v tele metastázy atď.
Komplexná liečba spravidla zahŕňa nasledovné:
- Chirurgický zákrok.
- Radiačná terapia.
- Chemoterapia.
Na odstránenie nádoru sa zvyčajne dá použiť chirurgický zákrok, ktorý je hlavnou liečbou retinoblastómu. Predtým sa na tento účel vykonávala enukleácia oka, no v súčasnosti sú vďaka moderným inovatívnym medicínskym riešeniam dostupné ďalšie účinné metódy.
Chirurgická liečba
Ako je uvedené vyššie, chirurgický zákrok je hlavnou liečbou retinoblastómu. Priama lekárska indikácia na jeho realizáciu je rozsiahlainvázia novotvaru, zvýšený vnútroočný tlak, neschopnosť získať stratené videnie.
V súčasnosti sa používajú tieto metódy chirurgickej intervencie:
- Fotokoagulácia.
- Kryochirurgia.
- Enucleation.
Pri fotokoagulácii sú nádorové bunky zničené laserom. Operácia na opravu jednostranného alebo obojstranného retinoblastómu sa vykonáva pomocou lokálnej anestézie a mnohí pacienti ju ľahko tolerujú.
Kryodeštrukcia je v podstate proces zmrazenia rakovinových buniek. Ide o modernú technológiu na odstránenie retinoblastómu, ktorá využíva ako chladivo tekutý dusík.
Enukleácia je odstránenie postihnutého oka. Takáto operácia je predpísaná v prípade, keď novotvar zasiahol takmer celú (alebo úplne) očnú buľvu. Prežitie pacientov je pomerne vysoké.
V súvislosti s tým druhým možno poznamenať, že napriek vysokej účinnosti takejto operácie ide o vážnu psychickú traumu nielen pre dieťa, ale aj pre jeho rodičov. Zákrok navyše zanecháva výraznú kozmetickú vadu, kvôli ktorej môžu nastať problémy.
Faktom je, že u detí proces tvorby očnej očnice a rast kostí lebky stále prebieha. V tomto ohľade mladí pacienti potrebujú častú a opakovanú protetiku.
Situácia je o niečo horšia, keď príznaky retinoblastómu naznačujú pokročilé štádium patológie, v ktorom nádor presahuje očnú dráhu. Prevádzkav tomto prípade je to ešte traumatickejšie, pretože je potrebné odstrániť segmenty kostí lebky.
Funkcie rádioterapie
Ak existuje čo i len najmenšia možnosť zachovania orgánu zraku, potom sa na postihnuté oko aplikuje rádioterapia. Vzhľadom na to, že nádor je schopný aktívne reagovať na röntgenové lúče, je tento spôsob liečby plne opodstatnený. Zároveň by mala byť sietnica, sklovec a predný segment zrakového nervu (najmenej 1 cm) v zóne vplyvu aparátu.
Vďaka špeciálnym ochranným clonám sa dá vyhnúť zakaleniu šošovky, čím sa zníži nebezpečenstvo tejto metódy liečby retinoblastómu. To zase minimalizuje škodlivé účinky terapie na telo.
A vzhľadom na to, že pacientmi sú zvyčajne malé deti, potom sa takáto operácia vykonáva v celkovej anestézii s upevnením dieťaťa na špeciálny stôl.
Použitie chemoterapie
Tu sa zvyčajne používajú cytostatiká, ktoré sa predpisujú pri rozsiahlych vnútroočných léziách s inváziou do zrakového nervu. Liečba sa vykonáva pomocou nasledujúcich liekov:
- "Navelbina" ("Vinorelbina");
- "Vincristina";
- "Carboplatina";
- "Cyklofosfamid";
- "Doxorubicín" ("Adriablastina");
- "Farmorubicín" ("Epirubicín").
Účinnosť chemoterapieje pomerne vysoká a liečba je tiež plne opodstatnená. Ale zároveň použitie týchto liekov negatívne ovplyvňuje pacienta. V tomto ohľade, ak takáto možnosť existuje, potom sa dodávka cytostatík uskutočňuje priamo do oblasti postihnutej retinoblastómom. Tým sa znižuje stupeň poškodenia ľudského tela.
Aké sú prognózy?
Ak bola patológia zistená v počiatočnom štádiu, pravdepodobnosť úplného uzdravenia pacienta je stále realitou. Navyše zrak a samotné oči budú nedotknuté. Zdravie pacienta tiež nie je ohrozené a môže viesť svoj obvyklý spôsob života. Za výhodu počiatočnej fázy ochorenia možno považovať aj možnosť liečby konzervatívnou a šetriacou technikou.
Ak onkologický proces postihuje membrány mozgu, vedľajších nosových dutín, ako aj očný nerv vrátane vzdialených metastáz, potom konečná prognóza nie je taká dobrá.
Na zníženie rizika retinoblastómu by preto tieto deti, ktoré sú ohrozené, mali byť pod neustálym dohľadom odborníka. Len tak sa dá retinoblastóm oka odhaliť včas, čo umožní okamžitú liečbu.
