Westov syndróm je komplex prejavov pomerne ťažkej formy epilepsie, ktorá sa vyskytuje u malých detí a je dôsledkom poškodenia mozgu. Najvýraznejším znakom tejto patológie je výrazné zaostávanie v duševnom vývoji. Toto ochorenie je tiež charakterizované symptomatickým komplexom: mimovoľné pohyby vo forme prikývnutia a rýchlych náklonov tela, ktoré svojou povahou predstavujú opakujúce sa spastické kontrakcie jednotlivých svalových skupín alebo majú generalizovaný charakter. Objavujú sa hlavne pri zaspávaní alebo pri prebudení. Elektroencefalografia zároveň fixuje jasnú hypsarytmiu, čo je abnormálne vysoká amplitúda mozgovej aktivity.
Popis choroby
Choroba sa zvyčajne prejavuje v dojčenskom veku, väčšina prejavov sa vyskytuje pred dosiahnutím jedného roka života.
Diagnostické metódy sú založené na analýze klinických symptómov, ktoré sú ďalej potvrdené výsledkamipočítačová tomografia, magnetická rezonancia, ako aj výsledky EEG (elektroencefalografia). Liečba sa vykonáva pomocou antiepileptických liekov, liekov zo skupiny steroidov. Chirurgický zákrok môže byť potrebný aj na odstránenie časti mozgu, v ktorej je ohnisko epiaktivity.
Trošku histórie a štatistík
Westov syndróm, o ktorom uvažujeme, si prvýkrát všimol a opísal lekár s rovnakým menom v roku 1841. Pozoroval prejavy u svojho dieťaťa a vyčlenil ich do samostatného symptomatického komplexu, ktorý bol následne vytvorený do samostatnej diagnózy. Keďže sa táto patológia vyskytuje v detstve, kŕčovité a paroxyzmálne prejavy, ktoré sú pre ňu charakteristické, sa nazývajú infantilné kŕče. Pôvodne tento syndróm nebol klasifikovaný ako samostatná kategória chorôb, ale bol považovaný za variant prejavu generalizovanej formy epilepsie.
V polovici 20. storočia bola na základe údajov získaných štúdiom a analýzou EEG údajov malých pacientov identifikovaná špecifickosť hypsarytmickej aktivity mozgu, charakterizovaná chaotickým striedaním pomalých vĺn periódy s vysokými amplitúdovými špičkami. Na základe týchto špecifických vzorcov EEG bolo ochorenie identifikované ako samostatné diagnostické kritérium špecifické pre mladých pacientov.
Samostatný syndróm
S objavením a zdokonalením neurozobrazovacích diagnostických metód bolo možné identifikovať ložiská mozgových blánlátky ovplyvnené epiaktivitou. Práve tieto nové prístupy a údaje získané na ich základe spôsobili odmietnutie považovať Westov syndróm za generalizovanú formu epilepsie. Od toho momentu sa to začalo klasifikovať ako epileptická encefalopatia. Tento typ epileptickej formy encefalopatie bol teda identifikovaný ako samostatný syndróm pre detstvo. U dospelých pacientov sa stal známym ako Lennoxov-Gastautov syndróm.
Podľa štatistík je prevalencia tejto formy epilepsie (Westov syndróm) medzi deťmi s dokázanými poruchami mozgu asi 2 % a medzi detskou epilepsiou je diagnóza približne 25 % všetkých prípadov. Incidencia je 2-4 pacienti na 10 000 novorodencov. U chlapcov sa toto ochorenie zisťuje častejšie ako u dievčat. V 90% prípadov sa syndróm prejavuje až do roka, vrchol ochorenia nastáva vo veku 4 až 6 mesiacov. Vo veku troch rokov kŕčové symptómy buď úplne vymiznú, alebo prejdú do iných foriem epilepsie.
"Detskí anjeli" a Westov syndróm
Na webe existuje komunita rodičov špeciálnych detí. V ňom môžete nájsť informácie o syndróme, ktorý popisujeme. Mamičky zdieľajú svoju spätnú väzbu o príznakoch ochorenia u ich bábätiek, ako aj o liečebných metódach. Stránka sa volá „Deti-anjeli“. Westov syndróm je patológia, ktorá vyvoláva veľa otázok medzi rodičmi novorodencov, ktorí sú ňou postihnutí.
Etiologické znaky
Väčšina prípadov je symptomatická.
Prepáčte, neexistujepresné údaje o etiológii ochorenia. Príčinou môžu byť akútne vnútromaternicové infekcie (cytomegalovírusové, herpetické), hypoxické lézie plodu, postnatálna encefalitída, predčasný pôrod, asfyxia novorodencov, intrakraniálna pôrodná trauma, postnatálna ischémia atď.
Okrem toho je pravdepodobné, že Westov syndróm u detí môže byť výsledkom anatomických abnormalít mozgu, ako je napríklad agenéza corpus callosum, hemimegalencefália.
Dojčenské kŕče môžu mať aj sekundárne symptómy, t.j. môžu byť dôsledkom a symptómom iných chorôb, ako je fakomatóza, neurofibromatóza, Downov syndróm, niektoré génové mutácie. Existujú aj dôkazy spájajúce detské kŕče s fenylketonúriou.
Reasons
Približne v 10 % prípadov nie je možné určiť príčinu ochorenia, existuje však genetická predispozícia, pretože rodinná anamnéza môže odhaliť prítomnosť podobných epileptických symptómov.
Existuje tiež množstvo predpokladov o vzťahu výskytu patológie s očkovaním, konkrétne s očkovaním proti DPT. Existencia takéhoto vzťahu však nie je dokázanou skutočnosťou. Je možné, že existuje jednoduchá zhoda medzi kalendárnym časom očkovania a vekom, v ktorom sú primárne príznaky Westovho syndrómu najcharakteristickejšie.
Patogenetický mechanizmus infantilných spazmov v modernej medicíne má zatiaľ len hypotetické opodstatnenie. Podľa jedného uhla pohľadu je Westov syndróm výsledkom dysfunkcieserotonergné neuróny. Pôvod tejto hypotézy je založený na prítomnosti nízkeho obsahu hormónu serotonínu a jeho metabolitov.
Presné príčiny Westovho syndrómu nie sú úplne pochopené.
Existuje aj imunologické zdôvodnenie, ktoré hovorí o vzťahu medzi aktivovanými B bunkami a ochorením.
Samostatne stojí za zmienku teória závislosti patológie a zhoršeného fungovania mozgu a nadobličiek. Základom tohto predpokladu je pozitívny výsledok liečby Westovho syndrómu pomocou ACTH.
Niektorí vedci vidia príčinu syndrómu v nadmernej produkcii excitačných synapsií a vodivých kolaterál, ktoré spôsobujú zvýšenú úroveň excitability mozgovej kôry a nedostatok myelínu, fyziologického pre batoľatá, spôsobuje asynchrónne EEG vzor.
Ako dieťa dospieva a jeho mozog sa vyvíja, hladina myelínu sa zvyšuje, čo vedie k výraznému zníženiu jeho excitability. V súlade s tým sa obraz kŕčovitých prejavov zreteľne stráca: buď zmiznú, alebo sa zmenia na Lennoxovu-Gastautovu patológiu.
Zvážte hlavné príznaky Westovho syndrómu.
Symptomatický obrázok
Ako sme uviedli vyššie, ochorenie sa zvyčajne prejaví počas prvého roku života. Existujú prípady neskoršej primárnej manifestácie syndrómu, ale maximálne do 4 rokov.
Hlavný klinický obraz predstavujú sériové svalové kŕče a fyzické a duševné oneskorenierozvoj. Zároveň má oneskorenie psychomotorického vývoja vo väčšine klinických prípadov primárny prejav a na jeho pozadí sa už objavujú paroxysmálne symptómy. U 30 % detí však výraznému vývojovému oneskoreniu predchádza objavenie sa záchvatovitosti.
Zvyčajne sa psychomotorická retardácia prejavuje absenciou alebo nemotivovaným zánikom alebo úplným vymiznutím úchopového reflexu. Existujú aj prípady nedostatočnej schopnosti upierať pohľad na predmet alebo ho sledovať. Tieto príznaky majú skôr nepriaznivú prognózu ďalšieho vývoja.
Svalové kŕče
Je sériový a symetrický, časové intervaly medzi nimi sú pomerne krátke a zvyčajne nepresahujú minútu. Kŕče sú najintenzívnejšie na začiatku záchvatu a na konci ustupujú. Kŕčovité záchvaty sa nedajú predvídať, ich frekvencia sa môže meniť od jedného do niekoľkých desiatok za deň. Ich charakteristickým znakom je pomerne tesné fyziologické spojenie s časom prebúdzania a zaspávania, kedy sa dieťa nachádza medzi štádiom spánku a bdenia. Môže ich vyprovokovať hlasný zvuk, náhly neočakávaný pohyb a dokonca aj dotyk.
Ohyb a rozšírenie
V závislosti od toho, v ktorej svalovej skupine dochádza k mimovoľnej kontrakcii, sa kŕčové prejavy delia na flexiu a extenzor, najčastejšie sú však kŕče zmiešané. Frekvenčne po nich nasleduje flexia, ale extenzory sú vo frekvencii prípadov najzriedkavejšie. Najčastejšie dieťarušivé sú kŕče rôznych typov, pričom sa pozoruje prevládajúci obraz jedného z nich. Nie je možné predpovedať, ktorý kŕč prevládne, pretože to závisí od polohy tela dieťaťa v čase nástupu ďalšieho kŕčovitého záchvatu.
Kŕče môžu byť lokalizované, čo sa vyskytuje najčastejšie, alebo môžu byť zovšeobecnené, čo znamená, že sa sťahujú všetky svalové skupiny.
Popíšte vzťah medzi kontraktilnou aktivitou rôznych svalových skupín a ich klinickým obrazom:
- Konvulzívne ohýbanie krčných svalov spôsobuje kývanie hlavou, čo je jeden z charakteristických symptómov Westovho syndrómu.
- Spastické kontrakcie svalov ramenného pletenca sa prejavujú ako pokrčenie ramien.
- Paroxyzmus česacieho noža je výsledkom mimovoľnej flexie brušných svalov.
- Kŕčovité sťahy svalov horných končatín vyzerajú ako dieťa, ktoré sa objíma. Kombinácia tohto typu kŕčov s predchádzajúcim (“jackknife”) sa nazýva “salaamský útok”. Kombinovaný obraz týchto dvoch typov kŕčov pripomína východný pozdrav a „salaam“.
- Ak už dieťa vie chodiť, kŕče sa môžu prejaviť nasledovne: dieťa chodí a náhle spadne, no zostáva pri vedomí.
- Niekedy sa vyskytujú nekonvulzívne záchvaty, ktoré sa prejavujú ako náhle zastavenie motorických funkcií.
- Spastické záchvaty dýchacieho systému sa prejavujú porušením dýchacej aktivity, čo je obzvlášť nebezpečný príznak.
- Sú aj inítypy záchvatov, môžu mať ako nezávislý prejav, tak sa môžu vyskytnúť v kombinácii s inými.
Diagnostika
Diagnóza Westovho syndrómu je založená na troch faktoroch:
- mentálna a mentálna retardácia;
- hypsarytmický obraz EEG vzoru;
- svalové kŕče.
Veľký význam má vek, v ktorom sa choroba začína prejavovať, ako aj súvislosť spazmov so spánkom. V prípade, že sa ochorenie prejaví v atypicky neskorom veku, môže byť ťažké ho diagnostikovať.
Pri podozrení na Westov syndróm dieťa konzultuje neurológ s ďalším vyšetrením genetikom a epileptológom. Je dôležité včas odlíšiť také ochorenia, ako je benígny infantilný myoklonus, detská myoklonická epilepsia, Sandiferov syndróm, pri ktorom je sklon hlavy výrazný ako torticollis, ako aj epizodické prejavy opistotonu, ktoré pripomínajú kŕčovité kontrakcie, ale v skutočnosti nie sú.
EEG
EEG (interiktálne) sa vykonáva v spánku aj počas bdelosti. V oboch prípadoch vykazuje chaotickú, dynamicky sa meniacu aktivitu vrcholových vĺn. EEG počas spánku (polysomnografia) zachytáva absenciu tejto aktivity počas hlbokého spánku. Vo včasnom štádiu ochorenia, asi v 66 % klinických prípadov, EEG ukazuje hypsarytmiu. V neskorších štádiách majú EEG vzory chaotickú organizáciu a približne po 2-4 rokoch je EEG už reprezentované komplexmistriedanie ostrých a pomalých vĺn. EEG počas obdobia kŕčov má vzorec zovšeobecnených komplexov s pomalou vlnou s vysokou amplitúdou a následného vyhasnutia aktivity.
Ak EEG deteguje fokálne zmeny, všeobecne sa uznáva, že existuje fokálna lézia mozgu alebo že má nejaké štrukturálne anomálie.
Najpresnejšou metódou diagnostiky fokálnych lézií mozgu je MRI.
Liečba
Skutočným prelomom v liečbe Westovho syndrómu u detí bolo použitie ACTH (adrenokortikotropných hormónov) na zmiernenie epileptických záchvatov. Použitie ACTH v kombinácii s prednizolónom vedie k zníženiu až úplnému vymiznutiu svalových kŕčov. Vzor EEG zase potvrdzuje absenciu hypsarytmických charakteristík. Jediným kameňom úrazu pri liečbe Westovho syndrómu je to, že výber dávok a dĺžka trvania liečby týmito liekmi je čisto individuálny faktor a robí sa empiricky. V 90 % prípadov má použitie vysokých dávok liekov dobrý účinok.
Začiatkom 90-tych rokov 20. storočia bol objavený pozitívny efekt liečby vigabatrínom, ale prínos tohto lieku bol preukázaný len u pacientov s tuberóznou sklerózou. Pre zvyšok kategórie pacientov zostala na prvom mieste liečba steroidmi. Nevýhodou steroidnej terapie je však najhoršia znášanlivosť liekov a tendencia ochorenia k relapsu.
Antikonvulzíva
Na liečbu sa používajú aj antikonvulzíva, z ktorých najvyššiu klinickú účinnosť majú Nitrazepam a kyselina valproová. Niektorí pacienti dosiahli pozitívnu dynamiku liečby počas liečby veľkými dávkami vitamínu B6.
V prípade hardvérového potvrdenia poškodenia mozgových ložísk a absencie pozitívnej dynamiky pri zastavovaní záchvatov liekmi možno odporučiť neurochirurgický zákrok na odstránenie lézie, ktorá je katalyzátorom epileptických záchvatov. Ak takáto operácia nie je možná a ak má pacient tendenciu k svalovému spazmu s úplnou stratou motorickej aktivity (drop attack), môže byť potrebná kalosotómia.
Existoval liek na Westov syndróm? Porozprávame sa o tom neskôr.
Prognostické kritériá
Pri Westovom syndróme u detí mladších ako jeden rok približne v polovici prípadov detské kŕče ustúpia a úplne vymiznú do veku troch rokov. Vo zvyšných 50-60% prípadov sa však pozoruje nepriaznivé pokračovanie priebehu ochorenia, po ktorom nasleduje prechod na iné epileptické formy. Najpravdepodobnejší je prechod na Lennoxov-Gastautov syndróm. Ak sa v kontexte Downovho syndrómu vyskytnú detské kŕče, lieky sú zvyčajne neúčinné.
Treba si však pripomenúť, že aj v prípade úplného vymiznutia kŕčovitých symptómov zostáva otázkou psychomotorický vývoj dieťaťa, ktorý, ako si pamätáme, je neodmysliteľným faktorom Westovho syndrómu. Žiaľ, predpoveď ďalšieho priebehuchoroba aj pri absencii paroxyzmálnych prejavov je sklamaním. Týka sa to zaostávania v duševnom aj fyzickom vývoji, ktoré sa následne prejavuje vo forme detskej mozgovej obrny a vo forme autistických porúch a celkovo v zaostávaní kognitívno-emocionálneho vývoja. Približne 70-80% detí trpí mentálnou retardáciou a polovica pacientov trpí telesnou retardáciou. A len malé percento šťastlivcov nemá vážne dôsledky pre ďalší rozvoj a rast.
Ak je ochorenie výsledkom anatomických štrukturálnych defektov a patologických zmien v mozgu, ktoré nepodliehajú diagnostike a následnej chirurgickej korekcii, prognóza je ešte nepriaznivejšia, vrátane pravdepodobnej úmrtnosti.
Ak existuje idiopatický variant Westovho syndrómu, teda keď vzniku kŕčov nepredchádzali žiadne príznaky psychomotorickej retardácie, je prognóza oveľa priaznivejšia. Percento detí bez zvyškového psychomotorického deficitu je oveľa vyššie a dosahuje 37 – 44 %.
Recenzie o Westovom syndróme
Recenzie o tejto chorobe sú protichodné. Veľký význam má aj včasnosť diagnostiky a liečby Westovho syndrómu. Čím skôr sa ochorenie zistí a začne sa terapia, tým vyššia je pravdepodobnosť najpriaznivejšej prognózy pre ďalší duševný a fyzický vývoj detí. Neurológovia tvrdia, že všetky mozgové patológie a oneskorenia v psychomotorickom vývoji sú najúčinnejšie prístupnéúprava v ranom detstve. Čím je dieťa staršie, tým je menšia šanca na priaznivé dôsledky pre jeho vývoj.
