Nanizmus hypofýzy je ochorenie, ktoré sa prejavuje spomalením rastu a telesného vývoja v dôsledku narušenia sekrécie somatotropínu prednej hypofýzy - rastového hormónu. Práve tento hormón je zodpovedný za proces delenia buniek v ľudskom tele.
Typy hypofýzového nanizmu
Podľa etiologického faktora dochádza k hypofyzárnemu nanizmu (ICB kód 23.0):
- Primárny, ktorého vývoj nastáva v dôsledku patológie hypofýzy a v dôsledku toho poklesu hladiny somatotropného hormónu.
- Hypotalamus, ktorého rozvoj je spôsobený znížením hladiny uvoľňujúceho hormónu hypotalamu, určeného na ovplyvnenie funkcie hypofýzy.
- Sprevádzaný odolnosťou tkaniva voči rastovému hormónu. Jeho vývoj je spojený s neschopnosťou receptorov v cieľových tkanivách správne reagovať na pôsobenie hormónu.
Etiopatogenéza
Dôvodom rozvoja hypofýzového nanizmu môže byť poškodenie samotnej hypofýzy: nádorové procesy (meningiómy, kraniofaryngiómy, chromofóbne adenómy), trauma,toxické, infekčné poškodenie intersticiálno-hypofyzárnej oblasti alebo dysregulácia funkcie hypofýzy hypotalamom. Väčšina foriem ochorenia je však genetického typu.
Najrozšírenejší je panhypohypofyzárny nanizmus, ktorý býva dedený najmä recesívnym typom. Existuje predpoklad, že existujú dva typy foriem prenosu tejto patológie - autozomálne a cez X chromozóm. Spolu s poruchou sekrécie somatotropného hormónu sa pri tejto forme nanizmu najčastejšie pozoruje porucha sekrécie hormónu stimulujúceho štítnu žľazu a gonadotropínov.
Menej av menšej miere je narušená sekrécia ACTH. Ako ukazujú funkčné štúdie uskutočnené s pacientmi s uvoľňujúcimi hormónmi (štúdie zahŕňali aj syntetické hormóny uvoľňujúce somatotropín pozostávajúce z 29, 40 a 44 aminokyselinových zvyškov), väčšina z týchto pacientov má patologické stavy hypotalamu a nedostatočne vyvinutú prednú hypofýzu už sekundárne znamenie. Primárna patológia samotnej hypofýzy je menej častá
Sú pacienti, ktorí majú poškodenie centrálneho nervového systému v dôsledku nedostatku kyslíka, napríklad pri viacpočetných tehotenstvách. Faktory, ako napr. a nevyvážená výživa charakterizovaná nedostatkom bielkovín, zinku a iných stopových prvkov, nepriaznivými environmentálnymi faktormi, prítomnosťou sprievodných somatických ochorení.
Symptómy choroby
Zaostávanie za ukazovateľmi rastu človeka a jeho fyzického vývoja oproti priemerným štatistickým normám – v tom sa prejavuje nanizmus hypofýzy. Fotografia nižšie jasne ukazuje príznaky choroby.
Navyše, novorodenec má normálnu hmotnosť a dĺžku tela. Zakrpatenie sa spravidla objavuje až vo veku 2-4 rokov: rýchlosť rastu u zdravého dieťaťa v tomto veku je 7-8 cm za rok, zatiaľ čo deti s hypofýzou narastajú v priemere o 2-3 cm. Pred zavedením hormonálnej terapie sa výška pre ženy považovala za menej ako 120 cm, pre mužov - menej ako 130 cm.
Klinický obraz nanizmu hypofýzy
Zväčša je veľmi jednoduché určiť prítomnosť takého javu, akým je hypofýzový nanizmus. Čo to je a ako ovplyvňuje vzhľad osoby, podrobne popíšeme nižšie.
Telo pacienta s hypofyzárnym nanizmom má proporcie charakteristické pre deti. Dochádza k oneskoreniu v načasovaní osifikácie skeletu, ako aj k oneskoreniu výmeny chrupu, zlému vývoju zložiek svalového systému a podkožného tukového tkaniva, bledosti, suchosti a vráskavosti kože, niekedy sú nadmerné ukladanie tuku na hrudníku, bokoch a bruchu. Najčastejšie nedochádza k sekundárnemu rastu vlasov.
Turecké sedlo je u 70-75% pacientov bez zmeny veľkosti (u zvyšku je zmenšené), ale jeho tvar zodpovedá detstvu a vyzerá ako stojatý ovál. V prípade nádoru hypofýzy je sella turcica zväčšená a pozoruje sa deštrukcia jej stien.
Prolaps gonadotropnéhofunkcia hypofýzy vyvoláva oneskorenie sexuálneho vývoja, často bez patológie. Sekundárne sexuálne charakteristiky spravidla chýbajú. Mužskí pacienti majú penis a žľazy zmenšené v porovnaní s vekovými normami, nedostatočne vyvinutý miešok. Väčšina postihnutých žien nemá menštruáciu a majú nedostatočne vyvinuté prsia.
Intelekt väčšiny pacientov je zachovaný, výnimkou sú pacienti s diagnózou hypofyzárneho nanizmu, ktorého patogenéza je spôsobená organickou léziou mozgu nádorového alebo traumatického charakteru. Charakteristická je splanchnomykria ochorenia - zníženie veľkosti vnútorných orgánov, arteriálna hypotenzia, tlmené srdcové tóny, hypotenzia, bradykardia sú časté. Možný prejav sekundárnej hypotyreózy a hypokorticizmu.
Diagnostika hypofýzového nanizmu
Diagnóza „nanizmus“u dospelých je zvyčajne nepochybná. Údaje z anamnézy, ako aj komplexné laboratórne, klinické, rádiologické a hormonálne vyšetrenie sú základom pre diagnózu „hypofyzárneho trpaslíka“, kód MKB 10 23.0.
Hodnotenie ľudskej výšky
S cieľom diagnostikovať, rozlíšiť a rozpoznať ochorenie, ako je hypofýzový nanizmus, symptómy a liečba, aby bolo možné správne určiť, sa vykonáva matematické hodnotenie ľudského rastu. Na jej posúdenie sa okrem absolútnej veľkosti tela zisťuje rastový deficit, čo je rozdiel medzi hodnotou výšky pacienta a priemernou normou zodpovedajúcoujeho pohlavie a vek; rastový vek ako súlad hodnoty výšky pacienta s určitými normami; hodnota normalizovanej odchýlky:
N=Р - Рср / δ, kde Р je výška pacienta;
Рср - priemerná hodnota normálneho rastu pre zástupcu dané pohlavie a vek;
δ - štvorcová odchýlka od Рavg. Požadovaná hodnota N 3 - pre gigantizmus. Tento ukazovateľ možno použiť aj na posúdenie dynamiky rozvoja.
Diagnostika hypofýzového nanizmu u detí
Nanizmus hypofýzy u detí si vyžaduje opatrnejší prístup k diagnostike ochorenia, keďže klinický obraz je často nejasný. Na diagnostiku je pridelené obdobie od šiestich mesiacov do jedného roka. V tomto čase je dieťa na pozorovaní, má naordinovanú celkovú posilňovaciu kúru bez hormonálnej terapie, plnohodnotnú stravu bohatú na živočíšne bielkoviny, zeleninu a ovocie, vápnik, fosfor, vitamíny A a D. Za týchto podmienok nie sú dostatočné zmeny v raste a fyzickom vývoji je základom pre štúdie ako:
- hladina rastového hormónu v krvi;
- Röntgenové vyšetrenie lebky na zistenie patológie vo vnútri lebky;
- röntgenové vyšetrenie hrudníka, kostí rúk a zápästia, ktoré umožňuje určiť kostný vek dieťaťa;
- MRI;
- CT vyšetrenie.
Na základe týchto štúdií je možné určiť príčinu ochorenia a začať hormonálnu liečbu.
Metódy liečby
Pri diagnostikovaní ochorenia, akým je hypofýzový nanizmus, je liečba založená na zavedení somatotropínu do ľudského tela vo forme intermitentných terapeutických kurzov. Dávka injikovaného rastového hormónu závisí od jeho počiatočného obsahu v krvi, ako aj od individuálnych charakteristík pacienta. Pre lepšiu absorpciu hormónu je vhodné užiť hlavnú dávku lieku ráno, ktorá zodpovedá charakteristike fyziologickej hormonálnej sekrécie. Stimulácia sexuálneho vývoja prebieha po procese uzatvárania rastových zón pomocou pohlavných hormónov.
Najdôležitejším terapeutickým opatrením pri liečbe nanizmu je aj príjem anabolických steroidov, fosforu, zinku, vápnikových prípravkov, biostimulantov a vitamínových komplexov, adekvátna výživa pacientov.
S liečbou trpaslíka je vhodné začať vo veku 5-7 rokov.
Náhradná terapia trvá niekoľko rokov, je sprevádzaná neustálym sledovaním účinnosti liekov užívaných pacientom a ich nahrádzaním účinnejšími a končí sa odstránením príčiny ochorenia. Ak nie je možné ho odstrániť, pacientovi je predpísaná substitučná liečba na celý život. Pri správnej liečbe sa dosiahne rýchlosť rastu 8-10 cm za rok a pacient sa nelíši od zdravých detí.
Celoživotné sledovanie pacientov u endokrinológa je povinné.
Liečba rastovým hormónom
Vzhľadom na špecifickosť ľudského rastového hormónu je pri liečbe trpaslíkov aktívny iba ľudský somatotropín aprodukovali aj primáty. Somatotropín, získaný bakteriálnou syntézou, genetickým inžinierstvom s použitím Escherichia coli, je široko používaný. Existuje chemicky syntetizovaný somatotropín, ktorý sa však pre vysokú cenu prakticky nepoužíva.
Skúsenosti ukazujú, že hodnoty minimálnych účinných dávok pre prvé obdobie liečby zodpovedajú 0,03-0,06 mg na kilogram telesnej hmotnosti. Najúčinnejšie sú 2-4 mg užívané 3-krát týždenne. Pri zvýšení jednorazovej dávky na 10 mg sa nepozorovalo adekvátne zvýšenie rastového efektu, bola však zaznamenaná rýchla tvorba protilátok proti somatotropínu. Dôležitou výhodou liečby somatotropínom je absencia zrýchlenia osifikácie skeletu na pozadí.
Používanie anabolických steroidov
Jedným z najdôležitejších prostriedkov pri liečbe nanizmu je užívanie anabolických steroidov pacientom. Ich pôsobenie je založené na stimulácii rastu zvýšením syntézy bielkovín a tým zvýšením hladiny endogénneho somatotropného hormónu v tele. Takáto liečba sa vykonáva niekoľko rokov, menej aktívne lieky sa postupne nahrádzajú aktívnejšími zlúčeninami. Indikáciou na zmenu anabolických liekov je zníženie rastového efektu po 2-3 rokoch, čo zase vyvoláva efekt dodatočného zvýšenia rastu. Hypofýzový nanizmus zahŕňa liečbu anabolickými steroidmi vo forme terapeutických kurzov s prestávkami na odpočinok, ktoré sa rovnajú polovici trvania liečby. V prípade závislostizobrazujú sa aj dlhšie prestávky (až 4-6 mesiacov). Jednorazový príjem zahŕňa len jeden typ anabolických steroidov, kombinácia viacerých liekov je nepraktická, pretože sa nezvyšuje ich účinok. Dávkovanie anabolických steroidov začína na minimálnej účinnosti a postupne ich zvyšuje.
Liečba puberty u chlapcov
Liečba sexuálnej nezrelosti u chlapcov s diagnózou nanizmu sa vykonáva pomocou ľudského chorionického gonadotropínu. Užívanie tejto drogy začína najskôr 15 rokov a často aj v neskoršom veku. Účinok lieku je zameraný na stimuláciu Leydigových buniek, ktoré v dôsledku anabolickej aktivity svojich androgénov urýchľujú sexuálny vývoj a rast. Schéma lieku je dávka 1 000 - 1 500 IU, podávaná intramuskulárne 1-2 krát týždenne, dva alebo tri kurzy ročne. Ak sa u chlapcov vo veku 16 rokov zistí neúplný účinok liečby chorionickým gonadotropínom, strieda sa s malými dávkami androgénov ("metyltestosterón" sublingválne v dávke 5-10 mg denne). Poslednou fázou liečby mužských pacientov je príjem androgénov s dlhodobým účinkom - prípravky "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Liečba puberty u dievčat
Liečbu dievčat možno začať od veku 16 rokov, simulujúc normálny menštruačný cyklus s nízkymi dávkami estrogénov. Koná sa každý mesiac tri týždne. V druhej fáze menštruačného cyklu od tretieho týždňa je možné predpísať choriogonadotropín s dávkou 1000-1500 IU s rozvrhom 3-5 krát týždenne. Alternatívou k nemu sú gestagénové lieky ("Progesterón", "Pregnin").
Liečba sa končí (fait accompli uzavretia rastových zón) neustálym príjmom zodpovedajúcich pohlavných hormónov v terapeutických dávkach. Je to nevyhnutné na to, aby pohlavné orgány a sekundárne pohlavné znaky dosiahli plný vývoj, aby sa zabezpečila správna úroveň libida a potencie. Pacientkam sa predpisujú kombinované estrogén-gestagénne lieky, ako sú Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Forecast
Prognóza života v hypofýzovom trpaslíku závisí od jeho formy. Ak ste sa osobne stretli s takým problémom, ako je genetický hypofýzový nanizmus, čo ste sa naučili z prvej ruky, ponáhľame sa vás uistiť, že v tomto prípade je prognóza priaznivá. V prítomnosti nádorov hypofýzy a lézií centrálneho nervového systému, poranení atď., Prognóza závisí od dynamiky vývoja hlavného patologického procesu.
Vďaka moderným metódam terapie sa u ľudí trpiacich nanizmom výrazne zvýšili fyzické možnosti a pracovná schopnosť, predĺžila sa dĺžka ich života. Počas aktívneho obdobia liečby je povinné systematické vyšetrenie pacientov každé 2-3 mesiace, udržiavacia liečba - vyšetrenie každých 6-12 mesiacov.
Primárnym faktorom zamestnanosti a sociálnej adaptácie pacientov s trpaslíkom je ichfyzické a intelektuálne schopnosti. Je vhodné vybrať si povolania, ktoré vylučujú fyzickú aktivitu.
