Dedičné ochorenia krvi sú pomerne zriedkavé, no pre ľudí predstavujú veľké nebezpečenstvo. Jednou z takýchto chorôb je Vandelströmova makroglobulinémia.
Čo ho charakterizuje?
Toto ochorenie sa v modernej medicíne chápe ako dedičný hematologický syndróm, sprevádzaný prítomnosťou makroglobulínu v krvi. Tento proteín vzniká ako výsledok aktivity monoklonálnych B-lymfoidných krvných elementov (B-lymfocytov).
Za normálnych okolností sú tieto bunky zodpovedné za syntézu M-globulínu v krvi. Pri poruche funkcie kostnej drene (často pri rozvoji nádorového procesu) nastáva zmena v zložení aminokyselín a sekvencii génov, čo vedie k syntéze makroglobulínu, t.j. Waldenströmova makroglobulinémia sa rozvíja.
Choroba je pomerne zriedkavá, približne 3 prípady na milión ľudí. Vyvíja sa hlavne u mužov nad 55 rokov. Do veku 40 rokov sa táto patológia prakticky nevyskytuje.
Ako sa choroba prejavuje na bunkovej a tkanivovej úrovni? Aký druhštruktúry sú ovplyvnené ako prvé a čo sa stane v dôsledku toho?
Patogenéza choroby
Patogenéza tohto ochorenia je založená na rozmnožovaní buniek malígneho klonu plazmatických elementov schopných produkovať imunoglobulíny triedy M. Tieto bunky prenikajú do kostnej drene, pečene, sleziny, kde sa začnú aktívne množiť a vylučujú patogénny makroglobulín. Takto sa rozvíja Waldenströmova makroglobulinémia.
Akumulácia patogénneho proteínu v krvi vedie k rozvoju jeho viskozity. V dôsledku toho klesá rýchlosť prietoku krvi cez cievy, čo vedie k jej stagnácii. Okrem toho sú inhibované plazmatické koagulačné faktory (v dôsledku ich obalenia a inaktivácie makroglobulínmi). Z tohto dôvodu je narušená normálna trombóza, čo v konečnom dôsledku vedie k zvýšenému krvácaniu.
Vizuálne, ak skúmate bunky kostnej drene pod mikroskopom, môžete vidieť zhluky „plazmatizovaných“lymfocytov, veľké množstvo zrelých B-lymfocytov a vylučujúce zápalové mediátory žírnych buniek. Všetky tieto bunky naznačujú, že prebieha Waldenströmova makroglobulinémia.
Príznaky
Ako možno klinicky podozrievať z vývoja tejto choroby?
V prvom rade sa pacienti budú sťažovať na nešpecifické symptómy – celková slabosť, dlhotrvajúca subfebrilná horúčka, potenie, strata hmotnosti bez zjavného dôvodu.
Hlavný symptóm založený nao ktorom môžeme mať podozrenie, že sa vyvinula Vandelstromova makroglobulinémia, je zvýšené krvácanie z nosa a sliznice ďasien. Podkožné modriny a modriny sú oveľa menej časté.
Hepatosplenomegália a lymfadenopatia (zdurenie lymfatických uzlín) sa môžu časom vyvinúť. Je tiež možný rozvoj komplikácií makroglobulinémie.
Ak nie je poskytnutá včasná lekárska starostlivosť, existuje riziko, že pacient dostane kómu a dokonca aj smrť (pacienti však zvyčajne nezomrú ani tak na to, že sa u nich vyvinula Waldenströmova makroglobulinémia). Príčiny ich smrti sú výsledkom komplikácií, ktoré sa rozvinuli.
Komplikácie choroby
Čo môže túto chorobu skomplikovať?
Na patologickom procese sa podieľa predovšetkým kardiovaskulárny systém, a to malé cievy - kapiláry, arterioly a venuly. V dôsledku zníženého prietoku krvi sa pozoruje vývoj retinopatie, nefropatia. Obličky sú ovplyvnené. V tomto prípade je charakteristický rozvoj oklúzie glomerulárnych ciev a urolitiáza s ukladaním urátov.
Waldenstromova makroglobulinémia je charakterizovaná znížením imunity a pridaním oportúnnej infekcie, ktorá komplikuje priebeh a diagnostiku základného ochorenia.
Ako proces postupuje, zaznamenáva sa inhibícia takmer všetkých hematopoetických zárodkov a rozvoj pancytopénie. Charakterizované vývojom amyloidózy a poškodením údajovpatologický proteín ciev pečene a sleziny, čo ešte viac zhoršuje ich už tak narušenú funkciu.
Diagnostika
Aké ukazovatele pomôžu pochopiť, že sa vyvinula makroglobulinémia?
V prvom rade by ste mali venovať pozornosť všeobecnému krvnému testu. Hlavné ukazovatele charakterizujúce ochorenie bude zvýšenie ESR a tvorba špecifických "stĺpcov mincí" - zlepených erytrocytov. Vzorec leukocytov zvyčajne indikuje zvýšený počet lymfocytov a výskyt nezrelých foriem leukocytov v analýze.
Imunoelektroforéza je indikovaná na potvrdenie diagnózy. Po vykonaní tejto štúdie je možné zistiť v krvi zvýšené množstvo imunoglobulínov triedy M.
Monoklonálne imunoglobulíny sa detegujú v krvi po pridaní označených sér.
Ďalšie, ale nie špecifické symptómy sú zväčšenie pečene a sleziny, detekcia amyloidu v obličkových kapilárach pri biopsii a zníženie plazmatických faktorov zrážanlivosti (najmä faktor 8).
Liečba
V počiatočných štádiách ochorenia, ak nedôjde k výraznému poškodeniu vnútorných orgánov, špecifická liečba nie je indikovaná. Často sú takíto pacienti pod dispenzárnym dohľadom u miestneho hematológa.
Keď sa objavia prvé príznaky a potvrdí sa, že ide o Waldenströmovu makroglobulinémiu, začína sa špecifická cytostatická liečba. Na liečbu sa používajú takéto lieky,ako chlórbutín, cyklofosfamid. Majú cytostatický účinok a inhibujú aktivitu malígneho klonu B-lymfocytov.
V prvom rade sa predpisuje "chlórbutín", 6 mg denne perorálne počas 3-4 týždňov. Zvyšovanie dávky je spojené s rozvojom aplázie kostnej drene. Po ukončení hlavného liečebného cyklu sa každý druhý deň predpisujú udržiavacie dávky lieku (2-4 mg).
Plazmaferéza sa používa na zlepšenie reologických parametrov krvi. Priebeh liečby plazmaferézou sa vykonáva počas používania cytostatík. Zákrok ukazuje odstránenie až 2 litrov plazmy s jej nahradením darcom, inaktivovaným.
Prevencia
Vzhľadom na to, že choroba je dedičná, je ťažké nejako ovplyvniť jej vývoj, pretože je to už v génoch. Jediným spôsobom, ako sa vyhnúť jeho rozvoju, je včasná diagnostika ochorenia a dobre navrhnutý plán liečby.
Chorobu možno nepriamo ovplyvniť udržiavaním zdravého životného štýlu, odvykaním od fajčenia a alkoholu, obmedzením údených a korenených jedál.
Vzhľadom na to, že ochorenie je genetické, môžu jeho rozvoj vyvolať aj niektoré škodlivé stavy – práca s anilínovými farbivami, farbami, lakmi.
Časté vírusové infekcie sú tiež schopné zmeniť ľudský genóm. Včasná liečba takýchto chorôb pomôže zabrániť zmenám v génoch a zabrániť rozvojumakroglobulinémia.
Preventívne opatrenia zahŕňajú oboznámenie pacientov s charakteristikami ochorenia a podnietenie ich k zdravému životnému štýlu.
Prognóza ochorenia
Čo čaká pacientov, u ktorých sa vyvinula Waldenströmova makroglobulinémia? Prognóza ochorenia závisí od závažnosti ochorenia, rozvinutých komplikácií a včasnosti začatej liečby.
Ak je choroba v počiatočnom štádiu vývoja, potom je vo väčšine prípadov možné zabrániť jej progresii. Takíto pacienti síce nemajú šancu na úplné vyliečenie, no užívanie udržiavacích dávok cytostatík môže aj tak výrazne predĺžiť ich dĺžku života.
Situácia je oveľa horšia pre tých, ktorí skomplikovali Waldenströmovu makroglobulinémiu. Symptómy, ktorých prognóza je mimoriadne sklamaním - amyloidné poškodenie pečene a obličiek, časté krvácanie a rozvoj paraproteinemickej kómy. Ak sa takíto pacienti neliečia včas, pravdepodobnosť úmrtia je vysoká.
Priemerná dĺžka života pacientov s týmto ochorením je približne 4-5 rokov. Správne zostavený liečebný plán je možné predĺžiť až na 9-12 rokov.
Nebezpečenstvo choroby
Vzhľadom na to, že choroba sa vyvíja pomerne zriedkavo, je mimoriadne ťažké podozrievať z jej vývoja osobu, ktorá sa s ním prakticky nikdy nestretla. Vzhľadom na to, že v prvom rade sú okresní terapeuti v kontakte s pacientom, je na ich pleciach zodpovednosť zabezpečiť, abyBola diagnostikovaná Waldenströmova makroglobulinémia. Nie všetci lekári si budú pamätať, o aký druh choroby ide, ale každý terapeut by si mal myslieť, že pacient má túto konkrétnu patológiu, berúc do úvahy všetky jej klinické prejavy.
V budúcnosti budú tohto pacienta ošetrovať hematológovia, avšak primárna diagnóza leží výlučne na pleciach lekárov z polikliniky.
Nevčasná definícia tohto ochorenia vedie k vážnym následkom, keď chemoterapia už nie je účinná. Preto by ste o tejto chorobe mali vedieť všetko, aby ste ju nepremeškali a nepriviedli ju do zanedbaného stavu.
