Nie veľa ľudí vie, aké choroby nervového systému existujú a čím sa presne vyznačujú. Mnohé z nich sú však veľmi ťažké a vedú k nezvratným následkom. Medzi ne patrí Battenova choroba, ktorá rýchlo postupuje a postihuje bunky mozgu, kože, očí a iných orgánov.
Táto patológia je genetická, má vážne symptómy a dosť nebezpečné následky, ktoré vedú k smrti pacienta.
Črty choroby
Battenova choroba sa považuje za najbežnejšiu formu zriedkavej poruchy, známejšej ako vosková neuronálna lipofuscinóza (NLL). Ide o dedičné genetické ochorenie, ktoré môže byť spustené zvýšeným množstvom lipopigmentov v telesných tkanivách.
Choroba sa vzťahuje na počiatočnú formu neurálnej voskovej lipofuscinózy. Medzi hlavné formy Battenovej choroby patriasú:
- novorodenecká lipofuscinóza;
- neskorá infantilná forma NIV;
- children;
- forma NVL pre dospelých.
Skoré príznaky tohto ochorenia sa vo všeobecnosti začínajú objavovať vo veku 5 až 10 rokov, keď si rodičia všimnú, že úplne zdravé dieťa má náhle záchvaty alebo zhoršenie zraku.
Znaky priebehu ochorenia sú v niektorých prípadoch skôr nešpecifické, prejavujú sa v podobe zakopnutia, pomalosti či nemotornosti. Deti časom oslepnú, stratia inteligenciu a pripútajú sa na lôžko. Ochorenie väčšinou končí smrťou v dospievaní. Niektorí pacienti žijú až 20 rokov.
Hlavné dôvody
Battenova choroba je spôsobená abnormalitami v génoch spojených s produkciou určitých telesných bielkovín. Choroba vedie k postupnému hromadeniu tukov a bielkovín v bunkách očí, mozgu a kože.
Vedcom sa podarilo identifikovať defektné enzýmy v mutovaných génoch, čo umožňuje identifikovať priebeh patológie v počiatočnom štádiu a vykonať liečbu. Okrem toho je nevyhnutný pri prevencii.
Existujú určité rizikové faktory, ktoré výrazne zvyšujú pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Medzi ne patrí genetická predispozícia. Okrem toho touto chorobou trpia deti tých rodičov, ktorí sami neochorejú, ale sú nositeľmi defektného génu.
Hlavné príznaky
Príznaky ochorenia nervového systému zahŕňajú:
- strata zrakua slepota;
- zhoršená duševná funkcia a mentálna nedostatočnosť;
- problémy so svalovým systémom;
- konvulzie;
- emocionálne poruchy;
- kŕče;
- zhoršený svalový tonus;
- problémy s pohybom.
Znaky priebehu ochorenia sú podobné vo všetkých jeho formách. Čas ich výskytu, závažnosť priebehu a rýchlosť progresie sú však trochu odlišné. Takže s lipofuscinózou novorodencov sa príznaky začínajú objavovať u dieťaťa od 6 mesiacov do 2 rokov. Patológia postupuje pomerne rýchlo. Deti s týmito vlastnosťami vo všeobecnosti žijú menej ako 5 rokov, aj keď niektoré žijú o niekoľko rokov dlhšie.
Neskorá infantilná forma sa začína vyvíjať u detí vo veku 2-4 rokov a tiež rýchlo postupuje. Takéto deti sa vo všeobecnosti dožívajú 8-12 rokov. Pri detskej forme Battenovej choroby sa príznaky začínajú objavovať vo veku 5-8 rokov, nepostupujú veľmi rýchlo. Pacienti prežívajú väčšinou do tínedžerského alebo 20-teho roku života a niekedy do 30-ky.
Keď sa objaví dospelá forma ochorenia, prvé príznaky sa objavujú najmä vo veku 40 rokov. Symptómy sa zvyšujú pomerne pomaly a najčastejšie sa prejavujú miernejšie. Táto forma ochorenia však výrazne skracuje dĺžku života človeka.
Diagnostika
Diagnostika chorôb nervového systému spôsobuje určité ťažkosti, keďže ich symptómy sú často podobné prejavom iných patologických procesov v organizme. Stanoví sa počiatočná diagnózapri skúmaní fundusu. Na potvrdenie diagnózy sú priradené:
- krvný test;
- urinalysis;
- biopsia tkaniva.
Na určenie prítomnosti anomálií mozgu sú potrebné aj určité typy štúdií:
- MRI sken;
- počítačová tomografia;
- elektroencefalografia.
Na potvrdenie diagnózy sú predpísané elektrofyziologické metódy výskumu, aby bolo možné odhaliť existujúce problémy so zrakom spojené s priebehom Battenovej choroby. Na identifikáciu abnormalít, ktoré vyvolávajú ochorenie, je predpísaný test DNA.
Vyliečiť chorobu
Bohužiaľ, neexistujú žiadne spôsoby liečby Battenovej choroby, ktoré by dokázali zastaviť progresiu alebo rozvoj komplikácií. Terapia je zameraná hlavne na zmiernenie existujúcich symptómov. Pacientom, ktorí sú náchylní na záchvaty, môžu byť predpísané antikonvulzíva na pomoc pri kontrole záchvatov.
Okrem toho môže pracovná terapia a cvičenie pomôcť pacientom fungovať dlhšie. Jednou z metód experimentálnej terapie bude príjem vitamínov E a C v kombinácii s diétnou výživou. To môže spomaliť vývoj ochorenia u detí, avšak neexistuje absolútne žiadny dôkaz, že by sa progresia ochorenia zastavila. Pred aplikáciou takýchto metód terapie sa určite poraďte s lekárom.
Cerliponáza alfa je v súčasnosti široko používaná. Tento liek je indikovaný pre deti do 3 rokov, ako aj na liečbu neskorších foriem ochorenia, ktoré postupujú veľmi pomaly. Antikonvulzíva sa predpisujú na zníženie závažnosti záchvatov a ich frekvencie.
Lekár individuálne vyberie liek na odstránenie existujúcich symptómov, ktoré sa vyskytujú pri progresii ochorenia. Nedávno sa na terapiu široko používajú kmeňové bunky, ale táto technika je stále v štádiu testovania.
Podpora príbuzných je počas liečby veľmi dôležitá, pretože pacientovi do určitej miery pomáha vyrovnať sa s hlbokým postihnutím.
Prognóza ochorenia
Ľudia trpiaci Battenovou chorobou môžu úplne oslepnúť, pripútať sa na lôžko a neschopní pohybu. Patológia v podstate vedie k smrti a výrazne znižuje dĺžku života. Pri správnej liečbe však niektorí pacienti žijú až 30 rokov.
Profylaxia
Nie sú známe žiadne metódy profylaxie, ktoré by pomohli zabrániť rozvoju Battenovej choroby. V prípade výskytu tohto ochorenia alebo defektných génov u človeka je nevyhnutné, aby ste rozhodnutie mať deti konzultovali s genetikom.
Battenova choroba je zložitá a veľmi nebezpečná patológia, pretože choroba vyvolávarozvoj mnohých komplikácií a v konečnom dôsledku vedie k smrti pacienta.
