Mnoho ľudí vie, že anémia je pomerne nebezpečná choroba. Existuje mnoho odrôd tejto choroby a každá z nich je škodlivá pre ľudské zdravie. Sideroblastická anémia je nebezpečná patológia spojená s porušením syntézy stopových prvkov. Pri tomto ochorení kostná dreň využíva železo na spojenie hemoglobínu, takže sa ukladá vo vnútorných orgánoch. Hlavnou vecou je predchádzať komplikáciám, a preto je potrebné včas vyhľadať pomoc odborníka.
Koncept
Sideroblastická anémia sa od iných typov ochorenia líši zníženou koncentráciou železa v červených krvinkách. Faktom je, že kostná dreň nepoužíva tento prvok pri syntéze hemoglobínu. Najčastejšie sa choroba vyvíja ako vrodená alebo získaná. Na genetickej úrovni sa anémia vyskytuje hlavne u chlapcov.
Choroba sa môže prenášať aj autozomálne dominantným spôsobom. Táto anémia sa nazýva Pearsonov syndróm. Keď sa železo v tele zle vstrebáva, ukladá sa vo vnútorných orgánoch, čo vedie k sideroblastickej anémii. Ak je príliš veľa železapráca pečene, obličiek a srdcového svalu je narušená.
Typy chorôb
Anémia tohto typu sa ďalej delí podľa stupňa závažnosti, ako aj podľa príčiny vzniku a klinického obrazu. Existuje niekoľko typov sideroblastickej anémie:
- Dedičné. Ochorenie sa dedí v dôsledku génovej mutácie. Táto patológia je spôsobená anomáliou metabolického procesu za účasti vitamínu B6 a kyseliny aminolevulínovej. Ochorenie sa prejavuje po narodení alebo počas dospievania.
- Vrodené. Táto forma je izolovaná samostatne, hoci do určitej miery patrí k dedičným druhom. Vyznačuje sa vysokým obsahom erytrocytového koproporfyrínu.
- Zakúpené. Objavuje sa v dôsledku nepriaznivých účinkov chemikálií. Medzi nimi sú izolované etanol, olovo, cyklosirín.
Problémy so syntézou železa vznikajú aj v dôsledku nádorových procesov v tele. Približne 1/10 pacientov so sideroblastickou anémiou trpí akútnou leukémiou.
Príčiny choroby
Hlavným dôvodom rozvoja tohto ochorenia je nedostatok protoporfyirínu, ktorý je jednou zo zložiek syntézy najdôležitejšieho prvku hemoglobínu. Okrem tejto látky sa na tvorbe podieľajú aj bielkoviny a železo.
Získaná forma sideroblastickej anémie vzniká v dôsledku toho, že telo nedostáva potrebné látky v dostatočnom množstve. Sú chvíle, keď sú správne zlúčeniny potlačené liekmi, ktoré človek užíva.
Telo je vplyvom alkoholu vyčerpané. Anémia sa môže vyskytnúť v dôsledku otravy olovom alebo užívania silných antibiotík. Dedičná forma sa prenáša cez ženský chromozóm s poškodeným génom. Príčinou ochorenia môže byť aj porucha imunitného systému a rozvoj nádorových procesov.
Diagnostika sideroblastickej anémie
Proces zisťovania tohto ochorenia je pomerne náročný, keďže je takmer asymptomatický. Okrem toho neexistuje žiadny výrazný klinický obraz, na ktorý by sa dalo spoliehať. Ak sa pozriete iba na vonkajšie znaky, potom je nereálne diagnostikovať túto chorobu. Existuje však jeden spôsob, ako zistiť sideroblastickú anémiu – krvný test.
Praktizuje sa aj vyšetrenie vnútorných orgánov pacienta s cieľom nájsť usadeniny železa. Ale do tejto doby prvok už spôsobuje hematologické príznaky. Aby nedošlo k omylu, je potrebné potvrdiť diagnózu. Robí sa to makroskopickým vyšetrením kostnej drene.
Aby sa minimalizovalo riziko, je potrebná biopsia. Práve tento postup je najefektívnejším spôsobom určenia sideroblastickej anémie. Vykonáva sa nasledovne: biopsia sa predbežne zafarbí špeciálnou látkou a ak sa zistí nesyntetizované železo, stanú sa viditeľné charakteristické zlúčeniny.
Ktorého odborníka mám kontaktovať?
Ako už bolo uvedené, symptómy sideroblastickej anémie nie sú prakticky určené. Klinický obraztiež chýba, a preto vznikajú určité ťažkosti. Ak človek cíti únavu, slabosť v tele, potom sa spravidla obráti na terapeuta. Ide o lekára, ktorý v prípade podozrenia na anémiu presmeruje pacienta k hematológovi, ktorý vykoná vyšetrenie.
Najskôr odborník zistí celkový stav pacienta, zaujíma sa o životný štýl, prítomnosť zlých návykov, zoznam predchádzajúcich ochorení atď. Ak to lekár považuje za potrebné, vykoná niekoľko štúdií. Patria sem:
- krvný test (všeobecný a biochemický);
- biopsia pečene;
- analýza bunkového zloženia kostnej drene.
Hematológ môže v prípade potreby poslať pacienta iným odborníkom na kompletnejšie vyšetrenie. Ak chcete napríklad zistiť formu anémie, musíte sa obrátiť na genetiku. Tento lekár určí, či existuje dedičný typ sideroblastickej anémie. Možno sa budete musieť poradiť aj s gynekológom, urológom alebo proktológom.
Liečba
Pred začatím liečby je potrebné zistiť, či skutočne dochádza k ukladaniu železa. Na tento účel sa používa test desferal. Podáva sa intramuskulárne, v dôsledku čoho by sa asi 0,5-1,1 mg železa malo vylúčiť močom a pri hypochrómnej, hypersideremickej, sideroachrestickej, sideroblastickej anémii - 5-10 mg.
Za zmienku stojí, že dedičná forma choroby sa dá vyliečiťnemožné. Na potlačenie génu, ktorý začal mutovať, sa často používa liečba vysokými dávkami vitamínu B6. Podáva sa v množstve 100 mg denne. Reakcia tela je tu však takmer nepredvídateľná. V procese liečby sideroblastickej anémie by sa hladina hemoglobínu mala zvýšiť na normálnu úroveň do troch mesiacov. Ak v tomto časovom období nedôjde k zlepšeniu, ďalšia terapia je zbytočná.
Prevencia a prognóza
Choroba sa dosť často vyskytuje v dôsledku otravy olovom. Aby sa tomu zabránilo, je potrebné pri manipulácii s touto látkou postupovať opatrne. Pri rekonštrukciách starých domov treba prijať opatrenia, ak je to možné, dočasne premiestniť deti. Farby obsahujúce olovo nespaľujte ani nezahrabávajte. Najlepšie je zoškrabať alebo odstrániť ich chemicky. Okrem toho musíte pravidelne monitorovať čistotu obytných priestorov, dodržiavať stavebné a hygienické normy.
Je nemožné vyliečiť dedičnú formu choroby. Pre zabezpečenie priaznivých účinkov je potrebné neustále sledovať krvný obraz, najmä hladinu hemoglobínu. To sa dosiahne pravidelným absolvovaním liečebného cyklu, ktorý neumožňuje rozvoj ochorenia a udržiava normálny stav človeka.
