Mnohých rodičov znepokojuje, prečo ich novonarodené deti často pľuvajú, odmietajú sa kŕmiť, správajú sa pohoršene. Niekedy v takýchto prípadoch lekári diagnostikujú dieťaťu galaktozémiu. Čo to je? Aké závažné je toto ochorenie? čo to spôsobilo? Ako to liečiť? V našom článku sa pokúsime odpovedať na všetky tieto otázky.
Galaktozémia – čo to je?
Toto ochorenie je charakterizované porušením normálneho procesu metabolizmu uhľohydrátov. Je založená na nedostatočnej premene galaktózy na glukózu v dôsledku mutácie génu, ktorý je za to zodpovedný. Galaktóza u detí je veľmi zriedkavá. Takže v 50 000 prípadoch je len jeden s touto diagnózou. Vzhľadom na to, že telo dieťaťa nedokáže využiť galaktózu, je ovplyvnený nervový, zrakový a tráviaci systém.
Choroba bola prvýkrát diagnostikovaná a opísaná v roku 1908. Dieťa trpelo ťažkou podvýživou. Po zrušení mliečnej výživy zmizla galaktozémia, ktorej symptómy spôsobovali bábätku veľkú úzkosť.
Príčiny choroby
Hlavná príčina galaktozémie je genetickámutácia. Toto ochorenie sa vzťahuje na vrodené ochorenia s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Galaktozémia u novorodencov sa teda objaví, keď dieťa zdedí dve kópie mutovaného génu od otca a matky.
Ľudia, ktorí majú tento defekt, môžu trpieť týmto ochorením, ktoré sa vyskytuje v ťažkej aj miernej forme. Galaktóza sa do ľudského tela dostáva spolu s mliečnym cukrom, ktorý je obsiahnutý v potravinách. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, je premena galaktózy na glukózu neúplná. Zvyšky sa hromadia v tkanivách orgánov a v krvi. To je veľmi škodlivé, pretože sú toxické pre pečeň, očné šošovky a nervový systém.
Galaktozémia: príznaky u novorodencov
Existujú tri typy chorôb: klasické, černošské a „duarte“. Ten sa vyznačuje absenciou akýchkoľvek znakov.
Pri tejto chorobe sa v podstate vyskytuje intolerancia mliečnych a kyslomliečnych výrobkov, poškodenie obličiek, očí a pečene, ťažká vyčerpanosť až anorexia, mentálna a motorická retardácia.
Príznaky ochorenia sa objavujú takmer okamžite po narodení dieťaťa. Príznaky v mnohých ohľadoch závisia od povahy priebehu ochorenia.
Príznaky závažného ochorenia
Príznaky galaktozémie sa objavia, keď dieťa vyskúša umelé mlieko alebo materské mlieko.
Tento stupeň ochorenia je najčastejšie charakteristickýdojčatá vážiace viac ako 5 kg a príznaky novorodeneckej žltačky. Tieto deti tiež pociťujú pokles hladiny cukru v krvi a záchvaty. Bábätko si po každom kŕmení poriadne odgrgne. Jeho stolica je vodnatá a v dôsledku nedostatku faktorov zrážanlivosti krvi sa na koži tvoria krvácania.
Keď dieťa dosiahne vek 2 mesiacov, pridajú sa príznaky ako obojstranný šedý zákal, zlyhanie obličiek a podvýživa v dôsledku odmietania jedla dieťaťom.
Vo veku 3 mesiacov (pri absencii správnej liečby) sa k predtým popísaným príznakom pridáva cirhóza pečene, hepatosplenomegália, ascites a mentálna a motorická retardácia.
Pri tomto stupni galaktozémie sa u dieťaťa vyvinie závažné zlyhanie pečene a obličiek, infekcie a ťažká podvýživa. V tomto prípade, ak sa diagnóza choroby neuskutoční včas, je možný smrteľný výsledok.
Aké sú príznaky stredne ťažkého ochorenia?
V tejto situácii novorodenec spravidla zvracia po kŕmení alebo pití umelého mlieka. Pediatr vizuálne a podľa výsledkov ultrazvuku dokáže diagnostikovať zväčšenú pečeň. U bábätka sa vyskytuje aj žltačka a anémia. Medzi ďalšie príznaky miernej galaktozémie patrí šedý zákal a oneskorený motorický a duševný vývoj.
Samozrejme, v tomto prípade sú príznaky oveľa lepšie. Bez ohľadu na závažnosť ochorenia sa však musí zistiť a liečiť. V opačnom prípade sú možné vážne komplikácie so zdravím dieťaťa.
Jednoduchéstupeň galaktozémie
Táto forma ochorenia sa môže vyskytnúť bez akýchkoľvek príznakov. O jeho prítomnosti sa môžete dozvedieť absolvovaním testov na potrebné enzýmy.
Mierna galaktozémia môže tiež spôsobiť poškodenie centrálneho nervového systému, poruchy trávenia a šedý zákal.
Medzi hlavné príznaky tejto formy ochorenia patrí odmietanie dieťaťa dojčiť, napriek tomu, že je hladné, malá váha a výška. K nim sa pripája zvracanie po užití mlieka a oneskorený vývin reči. Kvôli tomu všetkému sa pri predčasnej liečbe vytvárajú chronické ochorenia pečene.
Aké sú komplikácie?
Ak sa galaktozémia nelieči, môže mať vážne následky:
- Sepsa. Tento typ komplikácií sa pozoruje u dojčiat. Veľmi smrteľné.
- oligofrénia.
- Syndróm ochabovania vaječníkov.
- Cirhóza pečene.
- Primárna amenorea.
- Motor alalia.
- Sklovcové krvácanie do oka.
Týmto komplikáciám sa dá predísť, ak v prípade podozrenia na ochorenie okamžite kontaktujete odborníka a dostanete správnu liečbu. Pamätajte, že zdravie tela dieťaťa je vo vašich rukách.
Ako sa robí diagnóza?
Aby ste sa vyhli vážnym následkom choroby, mali by ste byť testovaní na galaktozémiu. Chorobu je možné diagnostikovať, keď je plod ešte v maternici. V tomto prípade sa odoberie rozbor plodovej vody alebo sa vykoná choriová biopsia.
Skríning choroby sa vykonáva úplne u všetkých novorodencov. Takže pre donosené deti sa vykonáva štvrtý deň a pre predčasne narodené deti - desiaty deň. Na analýzu sa odoberie kapilárna krv, ktorá sa nanesie na filtračný papier. Analýza je doručená do genetického laboratória vo forme suchej škvrny.
Ak sa náhle v dôsledku skríningu objavia podozrenia na syndróm galaktozémie, vykoná sa druhá diagnóza na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Ak je pozitívny, test by mal ukázať vysokú hladinu galaktózy alebo minimálnu hladinu enzýmu, ktorý ju rozkladá.
Existujú aj iné diagnostické metódy. Takže niekedy v lekárskej inštitúcii špecialisti zhromažďujú moč, aby preskúmali hladinu galaktózy v ňom. Okrem toho sa dieťaťu odoberie krvný test po naplnení glukózy.
Novorodenci s potvrdenou diagnózou podstupujú biomikroskopiu oka, elektroencefalografiu, punkčnú biopsiu pečene a ultrazvuk brušnej dutiny. Na určenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov sa vykoná všeobecný a biochemický rozbor krvi a moču. Ak sa potvrdí prvotná diagnóza, treba vyhľadať konzultáciu s odborníkmi, ako je genetik, detský oftalmológ a neurológ.
Existuje ďalšia choroba, ktorá má podobné príznaky. Volá sa to fenylketonúria. Galaktozémia má od nej jeden kľúčový rozdiel, a to ten, že je zdedená, to znamená, že je vrodená. Pri fenylketonúrii sa dieťa narodí zdravé. Tiežgalaktozémiu treba odlíšiť od chorôb, ako je hepatitída a cystická fibróza, hemolytická žltačka novorodencov a diabetes mellitus.
Aké sú nutričné charakteristiky detí s touto diagnózou?
Pri galaktozémii si symptómy u novorodencov, ktoré sú potvrdené výsledkami testov, vyžadujú starostlivú liečbu. Tou druhou je správna diétna výživa dieťaťa. Mliečne výrobky sú doživotne vylúčené zo stravy dieťaťa.
Novorodenci, ktorí sú dojčení, sú premiestnení na umelé. Existujú zmesi, ktoré obsahujú iba syntetické aminokyseliny alebo sójový proteínový izolát. Patria sem produkty od spoločností Nutritek, Humana, Mid Johnson a Nutricia. Špecializované zmesi sa zavádzajú postupne. Zároveň sa zakaždým zníži množstvo materského mlieka. Akonáhle je dieťa pripravené na zavedenie doplnkových potravín, musíte byť tiež opatrní. Dieťaťu by sa nemali podávať strukoviny a výrobky, ktoré obsahujú mlieko.
Deti s vrodenou galaktozémiou môžu piť šťavy, ovocné a zeleninové pyré, vaječný žĺtok, ryby, rastlinný olej. Je prísne zakázané konzumovať mliečne kaše, tvaroh, kyslomliečne výrobky a maslo.
Deti, ktoré majú jeden rok, musia tiež dodržiavať vyššie uvedenú diétu. Okrem toho by ľudia trpiaci galaktozémiou mali vylúčiť zo stravy potraviny, ktoré obsahujú galaktózu: špenát, kakao a orechy, fazuľa, fazuľa, šošovica. Niektoré potraviny živočíšneho pôvodu sú tiež kontraindikované: jaternice, pečeň apaštéta.
Liečba choroby liekmi
Odpovedali sme na otázku, galaktozémia, čo to je. Je potrebné liečiť ju nielen diétou, ale aj liekmi. V závislosti od závažnosti ochorenia môže byť bábätkám predpísané množstvo liekov, ktoré majú podpornú funkciu.
Na zlepšenie metabolických procesov sú predpísané vitamíny a liek "Orotát draselný". Predpísané sú aj prípravky s vápnikom, pretože v detskom tele chýba tento stopový prvok, pretože v strave dieťaťa nie sú žiadne mliečne výrobky. Okrem toho sú predpísané antioxidanty, cievne lieky a hepatoprotektory. V prípadoch, keď pečeň nie je schopná syntetizovať faktory zrážania krvi, vykoná sa výmenná transfúzia krvi.
Prognózy
V prípade, že je ochorenie diagnostikované v prvých štádiách, liečba je správne vykonávaná a diéta je prísne dodržiavaná, je možné vyhnúť sa rozvoju komplikácií, ako je šedý zákal, cirhóza pečene a oligofrénia. Ak sa terapia začne neskoro, po porážke centrálneho nervového systému, potom cieľom liečby bude len spomaliť vývoj ochorenia. Bohužiaľ, závažné stupne galaktozémie môžu byť smrteľné.
Dieťa, ktoré má potvrdenú diagnózu, dostane skupinu so zdravotným postihnutím. Celý život je tiež evidovaný u takých špecialistov ako genetik, pediater, neurológ, oftalmológ.
Je možné vyhnúť sa chorobe?
Pri odpovedi na otázku, galaktozémia, čo to je, sme vysvetlili, čo to jepomerne zriedkavé ochorenie, ktoré si rovnako ako iné ochorenia vyžaduje preventívne opatrenia. Spočívajú vo včasnej diagnostike a v hodnotení pravdepodobnosti, že sa u dieťaťa vyvinie galaktozémia.
Na tento účel identifikujte rodiny, v ktorých existuje vysoké riziko tohto ochorenia. Novorodenci sú vyšetrovaní v pôrodnici. Deje sa tak, aby sa predišlo neskorším komplikáciám. Ak sa zistí choroba, vykoná sa skorý prechod na umelé kŕmenie. Pre rodiny, kde sú pacienti s týmto ochorením, vykonávajú lekárske genetické poradenstvo.
Tehotné ženy, ktoré sú ohrozené, by mali obmedziť príjem mliečnych a kyslomliečnych výrobkov.
Pamätajte: včasná diagnostika, včasná liečba, správna strava, dodržiavanie diéty zaistia zdravie a dobrú budúcnosť vášho dieťaťa.
