Tubulárna skleróza (alebo Bournevilleova choroba) je zriedkavé genetické ochorenie. Ochorenie sa prejavuje vo forme benígnych nádorov v mnohých tkanivách a orgánoch. V preklade z latinského tuber znamená "rast, opuch." Prvýkrát v polovici 19. storočia francúzsky neuropatológ Bourneville podal klinický obraz tejto anomálie, a preto dostala jeho meno. Keď ochorenie postihuje mozog, srdce, obličky, pľúca, fundus oka, na koži sa objavia špecifické novotvary. Pri včasnej diagnóze sa okamžite začne symptomatická liečba, ktorá zabráni rozvoju komplikácií.
Popis choroby
Choroba postihuje mužskú polovicu populácie aj ženy a to s rovnakou frekvenciou. Pri dedičnom prenose sa nezistí hneď, ale do roka alebo v puberte. Len tretina tuberóznej sklerózy je spôsobená dedičným faktorom, v ostatných prípadoch sa choroba objavuje vvýsledkom spontánnych, nepredvídateľných genetických mutácií. Pri ochorení prevláda poškodenie nervového systému. Najcharakteristickejšími prejavmi sú kŕče, mentálna retardácia, odchýlky od normy správania a pokles inteligencie.
Existujú nádory sietnice a zrakového nervu, čo vedie k zhoršeniu zraku. V kardiovaskulárnom systéme dochádza k zmenám s tvorbou nádorov umiestnených v hrúbke svalu. Choroba je vždy sprevádzaná zmenami na koži. Na tvári a chrbte sa objavujú pigmentové škvrny, vystupujú oblasti drsnej dermy, tvoria sa periungválne fibrómy a plaky. Na mihalniciach, obočí a prameňoch vlasov sa objavujú biele plochy. Ak máte podozrenie na ochorenie, mali by ste okamžite vyhľadať lekára a podrobiť sa komplexnému vyšetreniu, aby ste znížili riziko rôznych komplikácií.
Príčiny choroby
Hlavnou príčinou tuberóznej sklerózy je génová mutácia deviateho a šestnásteho chromozómu bez viditeľných predpokladov. V dôsledku toho dochádza k narušeniu tvorby proteínov: hamartínu a tuberínu, ktoré sú zodpovedné za delenie a rast buniek. To vedie k patologickým zmenám v nervových bunkách a nedostatočnému vývoju určitých častí mozgu.
Dedičný faktor ovplyvňuje vývoj patológie. Ak má ochorenie jeden z rodičov, existuje vysoké riziko prenosu na dieťa. Známa je aj iná forma (sporadická), ktorá vzniká bez zjavných dôvodov a predpokladov, spontánne v rôznych obdobiach života a v akomkoľvek veku achoroba je ťažká. Priebeh rodinnej alebo genetickej formy je charakterizovaný miernou závažnosťou.
Príznaky ochorenia
Tuberkulózna skleróza postihuje rôzne tkanivá, orgány a systémy, takže príznaky choroby budú rôzne. Najčastejšie trpí nervový systém. Toto zobrazuje:
- Stredná demencia - oligofrénia sa vyskytuje u polovice pacientov.
- Konvulzívny syndróm – vývoj ochorenia práve začína kŕčmi u detí prvého roku života. S vekom tento syndróm prechádza do epileptických záchvatov. Vedú k intelektuálnemu poškodeniu a stávajú sa hlavnou príčinou invalidity.
Poškodenie kože je charakterizované:
- Tvorba stareckých škvŕn. Pre niektorých sa objavujú od narodenia, pre iných - od dvoch rokov. S rastom dieťaťa sa ich počet zvyšuje, sú umiestnené asymetricky na zadočku, trupe a končatinách.
- U detí sa príznaky tuberóznej sklerózy (foto nižšie) objavujú na dermis tváre a tela s viacerými malými uzlíkmi žltkastej a ružovej farby. Najčastejšie sa tieto príznaky vyskytujú u dospievajúcich.
- Vzhľad "shagreen dermis" - zhrubnutá koža na chrbte a zadku.
- Vláknité plaky, ktoré sa nachádzajú v blízkosti nechtových platničiek rúk a po puberte - a v blízkosti nechtov dolných končatín.
Očné zmeny:
- novotvary sietnice a zrakového nervu majú hladký alebo nodulárny tvarpovrch;
- zníženie ostrosti a zúženie zorného poľa;
- edém zrakového nervu;
- porušenie pigmentácie dúhovky;
- katarakta;
- strabizmus.
Symptómy tuberóznej sklerózy s poškodením vnútorných orgánov:
- porucha srdcového rytmu;
- rakovinové nádory;
- cystické útvary na obličkách a pľúcach;
- zhoršená funkcia pľúc;
- rektálna polypóza;
- novotvary v ústnej dutine;
- vymazanie zubnej skloviny;
- vnútromaternicová smrť plodu.
Vnútorné orgány majú často viaceré lézie, ktoré sa môžu vyskytnúť počas života.
Okrem týchto príznakov existujú nasledujúce charakteristické príznaky tuberóznej sklerózy u detí:
- strata záujmu o všetko nové;
- zvýšená náladovosť;
- ťažkosti s presunom pozornosti;
- oneskorená odpoveď;
- poruchy spánku a bdenia.
Diagnostika choroby
Na stanovenie diagnózy musíte urobiť:
- Vypočúvanie pacienta. Lekár zisťuje sťažnosti, čas prejavu ochorenia, či sa podobné prípady vyskytli aj u iných príbuzných.
- Externá kontrola. Koža sa vyšetruje na prítomnosť vyrážok a oblastí so zmenenou farbou dermy.
- Všeobecná analýza moču a krvi. Monitoruje sa obsah bielkovín a erytrocytov, aby sa stanovila patológia obličiek.
- Vykonáva sa test tuberóznej sklerózy TSC1 proteín hamartín a TSC2 proteín tuberínnie vo všetkých laboratóriách. Kde to urobiť, vám povie ošetrujúci lekár.
- Ultrazvukové vyšetrenie obličiek na zistenie novotvarov.
- Ultrazvuk srdca ukazuje zmeny v orgáne.
- Elektroencefalografia mozgu zisťuje lézie.
- Na potvrdenie diagnózy sa robí CT a MRI.
- Konzultácia dermatológa, oftalmológa, neurológa, nefrológa, kardiológa, genetika.
Po diagnostikovaní tuberóznej sklerózy, kde boli zohľadnené všetky vyšetrenia, odborné konzultácie a výsledky testov, je predpísaná terapia.
Liečba choroby
Bournevillovu chorobu je úplne nemožné vyliečiť. Hlavným cieľom liečby je podporná terapia a v prípade potreby chirurgická intervencia, aby pacient mohol viesť normálny život. Najčastejšie sa používa komplexná liečba, pri ktorej sa predpisujú lieky:
- kortikosteroidy na zníženie alebo odstránenie záchvatov;
- kardiovaskulárne lieky na nádory v svaloch srdca;
- antihypertenzíva na zníženie tlaku v prípade poškodenia obličiek;
- hormonálne, zabraňujúce ďalšiemu poškodeniu pľúc.
V boji proti mentálnej retardácii potrebujú deti neustále konzultácie s psychoterapeutom. Okrem toho je potrebné dodržiavať špeciálnu diétu, ktorá obsahuje minimum bielkovín a sacharidov a zvýšené množstvo tukov. Antidepresíva a antikonvulzíva spolu s príjmom stravy môžu pomôcť znížiť epileptické záchvatya možno bude úplne vylúčený.
Chirurgická liečba tuberóznej sklerózy sa používa na:
- odstránenie mozgových nádorov, ktoré spôsobujú záchvaty a kŕče;
- zničenie polypov v gastrointestinálnom trakte pomocou kolonoskopie;
- zrušenie novotvarov, ktoré bránia odtoku cerebrospinálnej tekutiny;
- eliminovať výrastky v obličkách;
- kauterizácia zväčšených hamartov na sietnici;
- eliminujte výrazné hrbolčeky na povrchu pokožky laserom, tekutým dusíkom a vysokofrekvenčným prúdom.
Chirurgická liečba sa vykonáva ako posledná možnosť: keď sa nezhubný nádor zvrhne na malígny novotvar, dôjde k deformácii vnútorných orgánov a zvýšenému lebečného tlaku. Pacient musí včas zastaviť záchvaty, dodržiavať diétu a v extrémnych prípadoch sa uchýliť k chirurgickému zákroku.
Tuberkulózna skleróza mozgu
Pri ochorení dochádza k demencii, epileptickým záchvatom, tvoria sa nodulárne intrakraniálne nádory, ktoré sa nakoniec pokrývajú kryštálmi fosforečnanu vápenatého. Röntgenovou metódou výskumu sa na povrchu mozgu izolujú kalcifikáty a nesprávne kľukaté cievy, kapiláry a drobné žilky pia mater.
Narušenie duševného vývoja sa prejavuje v prvých dvoch rokoch života. Prejavuje sa u polovice pacientov s touto chorobou a je vyjadrená v ťažkej alebo strednej forme. Epileptické záchvaty sa objavujú od útleho detstva, začínajúc infantilnýmikŕče. Práve epilepsia často spôsobuje invaliditu dieťaťa. Okrem toho dochádza k zmenám v správaní, pacienti trpia autizmom, hyperaktivitou, autoagresiou a agresivitou, ktorá je zameraná na ľudí okolo nich.
Bolo pozorované, že skorá manifestácia ochorenia vedie k ťažkej mentálnej retardácii a poruchám správania. Pacienti majú často problémy so spánkom a trpia nespavosťou, častým prebúdzaním a bezvedomím námesačným chodením.
Vývoj ochorenia u mladých pacientov
Tuberózna skleróza (fotografia symptómov je uvedená nižšie) je charakterizovaná tvorbou benígnych nádorov na orgánoch a koži. Závažné ochorenie nie je časté, postihuje najmä jeden alebo viacero orgánov. Podľa lekárskych štatistík sa choroba považuje za zriedkavú, hoci lekári sú si istí, že sa vyskytuje oveľa častejšie, ako je diagnostikovaná. Choroba sa prenáša dedične, no rodičia s poškodenými génmi môžu mať aj úplne zdravé deti.
Choré deti majú mentálnu retardáciu, problémy s učením a normou správania, prejavuje sa autizmus. Spolu s problémami duševného vývoja je brzdené zlepšovanie reči. Bábätká do jedného roka často trpia infantilnými kŕčmi, ktoré trvajú niekoľko sekúnd a opakujú sa mnohokrát denne. Vo veku piatich rokov sa môžu spontánne zastaviť alebo premeniť na iný typ záchvatov. To sa deje z dôvodu vážnepoškodenie mozgu a abnormálny vývoj nervového systému. Okrem toho je bežná tvorba plakov na sietnici oka, ktorú pri vyšetrení zistí očný lekár. Takmer 100 % detí s tuberóznou sklerózou vykazuje kožné príznaky:
- V dojčenskom a ranom detstve sa objavujú bledé škvrny (makuly), ktoré sú asymetricky umiestnené po celom tele, s výnimkou rúk a nôh. S vekom sa tvoria angiofibrómy (benígne nádory) tváre.
- Tvorba shagreenových škvŕn (drsné oblasti dermis) na zadku a v driekovej oblasti dokonca aj v maternici.
- Vláknité plaky so svetlobéžovým odtieňom. Lokalizované na čele a hlave.
- Upravené fibrómy sa nachádzajú v celom tele. Sú to mäkké útvary v tvare malého vrecka na nohe.
- Fibróm perungu sa objavuje v blízkosti nechtov alebo pod nimi. Vzniká počas dospievania, nevyskytuje sa v detstve.
Pri tejto patológii je postihnutá väčšina orgánov a predovšetkým sú narušené funkcie srdca, čo vedie k vážnym problémom.
Liečba chorôb u detí
Lekári dodnes nenašli takú techniku, ktorou by sa dali príznaky tuberóznej sklerózy úplne vyliečiť. Na zmiernenie stavu pacienta sa vykonáva iba podporná liečba. Vykonáva sa nasledujúca symptomatická liečba:
Klonazepam, Nitrazepam, Carbamazepin, Diacarb sa používajú na kŕče. Drogy zastavujú záchvaty a spomaľujú proces mentálneho nedostatočného rozvoja
- Kožné lézie sa ošetrujú laserom a dermatoabráziou (odstránenie vrchnej vrstvy kože). Po liečbe sa môžu novotvary znova objaviť.
- Hypertenzia. Zdá sa, že v dôsledku porušenia obličiek. Užívajú lieky na zníženie tlaku a uchyľujú sa k odstráneniu pokročilých nádorov.
- Oneskorenie vývoja. Poskytnite špeciálne školenie a vhodnú pracovnú terapiu.
- Srdcové zlyhanie. Na korekciu sa používajú terapeutické látky.
- Neurobehaviorálne problémy. Predpíšte lieky alebo použite špeciálne techniky riadenia správania.
- Zvýšený intrakraniálny tlak. Výsledné nádory sa odstránia chirurgicky.
Liečba tuberóznej sklerózy u detí, ktorá sa začala v ranom veku, zmierňuje príznaky a predlžuje život.
Komplikácie a následky choroby
Hlavné komplikácie choroby zahŕňajú:
- Epileptické záchvaty. Vedú k status epilepticus, keď záchvaty nasledujú jeden po druhom dlhšie ako pol hodiny a pacient zostáva po celú dobu v bezvedomí.
- Poškodenie obličiek. To sa prejavuje chronickým zlyhaním obličiek. V tomto prípade pacient podstúpi operáciu na odstránenie nádoru, stav sa vráti do normálu.
- Zhoršené videnie. Charakteristická tvorba nádorov na sietnici alebo v blízkosti zrakového nervu prispieva k zníženiu videnia. Okrem toho sa vyskytuje šedý zákal, strabizmus, mení sa dúhovka. Liečené chirurgicky.
- Akumulácia intrakraniálnej tekutiny. To vedie k kvapkaniu mozgu. Pacient sa sťažuje na bolesť hlavy sprevádzanú nevoľnosťou a vracaním.
- Rhabdomyómy v srdci. Výsledné nádory v detstve narúšajú normálny krvný obeh a spôsobujú arytmiu. Následne sa znížia.
Pri všetkých komplikáciách sa vykonáva symptomatická liečba.
Tubulárna skleróza. Prognóza a liečba
Prognóza Bournevilleovej choroby do značnej miery závisí od závažnosti ochorenia. Mierna forma poskytuje príležitosť viesť aktívny životný štýl, s ťažkou formou dochádza k postihnutiu. Väčšina pacientov so správnou liečbou žije viac ako štvrťstoročie, v iných prípadoch - nie viac ako päť rokov. Závažné komplikácie dôležitých orgánov vyžadujú neustálu pozornosť a podpornú starostlivosť. V opačnom prípade môžu zdravotné problémy viesť k smrti. Aby sa zabránilo vzniku komplikácií, pacienti by mali byť celý život pod dohľadom lekárov a prísne dodržiavať ich predpisy. Vďaka rozvoju medicíny sa kŕče u bábätiek odstraňujú liekmi, vo vyššom veku sa pomocou chemoterapie odstraňujú epileptické záchvaty, odstraňujú sa kožné defekty laserom, normalizuje sa vnútrolebečný tlak shuntom. To všetko pomáha zlepšiť kvalitu a dĺžku života s tuberóznou sklerózou.
