Spomedzi rôznych prejavov detskej epilepsie zaujíma Dravetov syndróm osobitné miesto a je možno najzávažnejšou a život ohrozujúcou patológiou dieťaťa. Tento syndróm sa prejavuje už v prvom roku života bábätka a často vedie k vážnemu narušeniu jeho psychomotorického vývoja, v niektorých prípadoch až k smrti. O tejto pomerne zriedkavej chorobe, jej hlavných príznakoch a metódach liečby si povieme neskôr v článku.
V akých prípadoch sa hovorí o Dravetovom syndróme?
Draveov syndróm nie je bežný – uvádza sa, že touto patológiou je postihnutá 1 osoba na 40 tisíc novorodencov (navyše chlapci tvoria asi 66 % prípadov). To však, mimochodom, vedie k tomu, že pre lekárov je niekedy ťažké stanoviť správnu diagnózu, a tým sa stráca drahocenný čas. A s uvedeným syndrómom bez udržiavacej terapie, stav dieťaťa,má tendenciu sa s vekom zhoršovať.
drogy, môžete mať podozrenie na Dravetov syndróm.
Deti často zažívajú viacero záchvatov počas dňa a tento stav trvá približne týždeň. Potom nasleduje na pár týždňov pauza a všetko sa znova opakuje.
Status epilepticus pri Dravetovom syndróme je celkom bežný. Môže byť sprevádzané kŕčmi alebo môže byť nekonvulzívne, vo forme poruchy vedomia rôznej intenzity so segmentálnym myoklonom (rýchle svalové zášklby).
Dravetov syndróm: Príčiny
Hlavnou príčinou opísaného syndrómu vedci nazývajú genetickú predispozíciu, konkrétne prítomnosť mutácie sodíkového kanála v génoch pacienta.
Provokačnými faktormi pre nástup vývoja opísaného stavu u dojčiat sú najčastejšie zvýšenie telesnej teploty pri akomkoľvek ochorení, horúci kúpeľ, prehriatie. Môže to byť aj silná únava alebo svetelná stimulácia (blikanie svetiel, prechod z tmy do jasného osvetlenia atď.). Treba poznamenať, že toto všetko a v nasledujúcich rokoch života pacienta bude pre pacienta nebezpečné a spôsobí mu záchvaty rôznej sily.
Draveov syndróm: príznaky
Na hlavnúprejavy Dravetovho syndrómu možno pripísať fokálnym aj generalizovaným epileptickým záchvatom. Fokálne záchvaty sa líšia tým, že oblasť excitácie, ktorá vyvoláva ich výskyt, sa nachádza iba v jednej časti mozgu. V prípade rozvoja patologickej aktivity neurónov oboch hemisfér hovoríme o generalizovaných záchvatoch.
Kŕče pri Dravetovom syndróme sú často polymorfné. U dieťaťa za rok sa môžu vyskytnúť klonické (so zmenou svalového tonusu), tonické (čo je skôr predĺžený svalový kŕč) a generalizované myoklonické kŕče.
Často sa vyskytujú záchvaty vo forme atypických absencií – stavov, pri ktorých vedomie dieťaťa čiastočne alebo úplne nereaguje na prostredie. Dieťa môže v tomto čase znecitlivieť, pozerať sa na jeden bod, zohnúť sa, náhle spadnúť alebo jednoducho spadnúť to, čo držalo.
Najčastejšie sa uvedené záchvaty vyskytujú pri prebudení, ako aj počas bdenia (v spánku boli zaznamenané len u 3 % pacientov s touto diagnózou).
Ako sa vyvinú klinické prejavy Dravetovho syndrómu?
Spravidla sa Dravetov syndróm líši v tom, že pomenované symptómy sa objavujú v určitom poradí. Lekári rozlišujú tri hlavné obdobia ochorenia.
- Relatívne mierne obdobie s prejavmi klonických kŕčov (rýchle svalové kontrakcie, ktoré nasledujú jedna po druhej, po krátkom čase). Ako provokujúca situácia je spravidla zvýšenie teploty vdieťa, ale v budúcnosti sa môžu vyskytnúť už a nezávisle od nej.
- Narastajúca agresivita – s výskytom početných myoklonických kŕčov. Najčastejšie majú horúčkovitý (t.j. v závislosti od zvýšenia teploty) charakter a šíria sa na trup a končatiny. K myoklonickým záchvatom sa pripájajú atypické záchvaty absencie a komplexné fokálne záchvaty.
- Statické obdobie, v ktorom záchvaty ustupujú a dieťa zostáva ťažko neurologicky a mentálne postihnuté.
Hlavné príznaky ťažkej myoklonickej epilepsie v detstve
Ako sme už povedali, keďže Dravetov syndróm je zriedkavé ochorenie, pre odborníkov je často ťažké ho diagnostikovať. Preto je dôležité, aby rodičia poskytovali presné informácie o vývoji patologického stavu ich dieťaťa. Na uvedený syndróm možno predpokladať, ak sú prítomné nasledujúce príznaky:
- ochorenie sa vyvinulo pred dosiahnutím jedného roku veku;
- záchvaty sú polymorfné (t.j. ich prejavy sú rôzne);
- záchvat sa nezastaví typickými antikonvulzívami;
- výskyt záchvatov je viazaný na zvýšenie teploty tela dieťaťa;
- dieťa má výrazné oneskorenie vo vývoji (tento znak sa môže prejaviť v rôznej miere);
- prejavy ataxie (diskoordinácia pohybov) sú vyjadrené;
- MRI hodnoty nepotvrdzujú prítomnosť patológie (najmä na začiatku ochorenia);
- na EEG – spomalenie rytmu pozadia a multifokálne poruchy,reprezentované hrotmi a pomalými výkyvmi.
Okrem týchto symptómov sú deti s Dravetovým syndrómom zvyčajne charakterizované prítomnosťou hyperaktivity a deficitu pozornosti.
Prognóza rozvoja Dravetovho syndrómu
Prognóza ťažkej myoklonickej epilepsie je vo všeobecnosti zlá. Všetci pacienti s diagnózou Dravetovho syndrómu majú mentálnu retardáciu a v polovici prípadov je ťažká. Po štyroch rokoch života u pacientov dochádza k progresívnemu zhoršovaniu stavu s rozvojom abnormalít správania, vrátane psychózy.
Bohužiaľ, smrteľný výsledok pri opísanej patológii je tiež veľmi vysoký - až 18% a jeho príčinami sú najčastejšie nehody pri záchvatoch alebo status epilepticus.
Aby sa znížilo riziko vážnych následkov počas záchvatu u dieťaťa, rodičia by mali dobre rozumieť tomu, ako sa poskytuje prvá pomoc pri záchvatoch.
Ako poskytnúť prvú pomoc pri kŕčoch spôsobených horúčkou?
Ak má dieťa záchvaty ako odpoveď na horúčku (ktorá, ako si pamätáte, je jedným z hlavných príznakov tohto ochorenia), dodržujte tieto pravidlá:
- položte dieťa na rovný povrch;
- poskytujte čerstvý vzduch;
- čistite ústa dieťaťa od hlienu;
- otočte hlavu dieťaťa na stranu;
- urobte antipyretické opatrenia.
Ak má dieťa výraznú horúčku, to znamená, že čelo je horúce a tvárzačervenané, potom prvá pomoc pri kŕčoch by mala byť zameraná na zníženie teploty (studený mokrý obklad na čelo, chlad do podpazušia a v oblasti slabín, potieranie tela vodou a octom v pomere 1:1, antipyretiká).
Ak má dieťatko bledú pokožku, modrasté pery a nechty, zimnicu, studené nôžky a ručičky, potom by sa mu nemali natierať a studené obklady robiť. Bábätko treba zahriať, podať mu antipyretiká, ako aj tablety No-shpa alebo Papaverine v dávke 1 mg na 1 kg hmotnosti na rozšírenie ciev.
Pomoc pri dlhotrvajúcich epileptických záchvatoch
V prípade rozšíreného epileptického záchvatu s generalizovanými klonickými a tonickými kŕčmi dieťaťa by ste mali:
- položiť na rovný povrch;
- daj niečo mäkké pod hlavičku, aby ju dieťa nebilo;
- poskytujte čerstvý vzduch;
- vyčistite ústa a hrdlo od hlienu;
- otočte hlavu na stranu;
- zaviažte akýkoľvek kúsok látky do uzla a vložte ho medzi zuby, aby ste zabránili uhryznutiu jazyka a pier, keďže ročné dieťa si môže vylámať zuby o tvrdšie predmety (lyžička, palička);
- utrite penu z úst uterákom;
- uistite sa, že počas útoku dieťa do niečoho nenarazí.
Ak kŕče nadobudnú podobu stavu, určite by ste mali zavolať sanitku.
Základné princípy liečby detí s Dravetovým syndrómom
Liečbachoré dieťa s opísaným ochorením je redukované na zníženie záchvatov a prevenciu rozvoja ich statusovej formy.
Pri diagnostikovaní Dravetovho syndrómu liečba vylučuje použitie známych antiepileptických liekov: karbamazepín, finlepsin, fenytoín a lamotrigín, pretože len zhoršujú stav pacienta a zhoršujú priebeh existujúcich foriem záchvatov.
Okrem povinnej medikamentóznej terapie je dôležité pamätať na prevenciu horúčky, pretože tento stav je pre pacienta obzvlášť nebezpečný. Aby sa predišlo vyvolávaniu útokov svetelnou stimuláciou, odporúča sa mu nosiť okuliare s modrými sklami alebo jedno zatavené sklo.
Drogová terapia pre Dravetov syndróm
Po potvrdení diagnózy sa počiatočná liečba začína použitím topiramátu. Predpisuje sa v dávke 12,5 mg / deň, postupne sa zvyšuje na 3-10 mg / kg / deň. (Liek sa užíva dvakrát denne). Tento liek je účinný najmä v prípadoch, keď sa opísaná detská epilepsia prejavuje generalizovanými kŕčovitými záchvatmi a záchvatmi s prepínaním kŕčov z jednej strany tela na druhú (hemikonvulzie).
Nasledujúce lieky na monoterapiu sú deriváty kyseliny valproovej (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin" atď.) - obzvlášť účinný pri atypických absenciách a myoklóne, ako aj kyselina barbiturová ("fenobarbital"), používa sa napr. generalizované kŕče, s tendenciou k statusovému priebehu. Mimochodom, v tomto prípade vysokáúčinnosť bromidu.
V prípade potreby použite kombináciu liekov. Najúčinnejšia z nich je kombinácia valproátov s topiramátom.
