Slovo „dole“sa v modernej spoločnosti častejšie používa ako urážka. V tomto ohľade mnohé matky so zatajeným dychom čakajú na výsledky ultrazvuku a obávajú sa alarmujúcich príznakov. Dieťa dole v rodine je totiž ťažká skúška, ktorá si vyžaduje fyzickú a psychickú záťaž. Čo je teda Downov syndróm? Aké sú jej príznaky a symptómy?
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je genetická patológia, vrodená chromozomálna anomália. Je sprevádzaná odchýlkou niektorých lekárskych ukazovateľov a porušením normálneho fyzického vývoja. Je dôležité si uvedomiť, že slovo „choroba“tu nie je použiteľné, keďže hovoríme o súbore charakteristických znakov a určitých čŕt, t.j. o syndróme.
Úplne prvá zmienka o syndróme bola údajne zaznamenaná pred 1500 rokmi. Práve tento vek sa pripisuje pozostatkom dieťaťa s príznakmi Downovho syndrómu, nájdeným v nekropole francúzskeho mesta Châlons-sur-Saone. Pochovávanie sa nelíšilo od bežných, z čoho možno usudzovať, že ľudia s podobnýmiodchýlky neboli vystavené verejnému tlaku.
Downov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1866 britským lekárom Johnom Langdonom Downom. Potom vedec nazval tento jav "mongolizmus". O nejaký čas neskôr bola patológia pomenovaná po objaviteľovi.
Aké sú dôvody?
Príčiny výskytu detí s Downovým syndrómom sa stali známymi až v roku 1959. Potom francúzsky vedec Gerard Lejeune dokázal genetický stav tejto patológie.
Ukázalo sa, že skutočnou príčinou syndrómu je objavenie sa ďalšieho páru chromozómov. Vzniká v štádiu oplodnenia. Bežne má zdravý človek v každej bunke 46 párov chromozómov, v zárodočných bunkách (vajíčko a spermie) ich je presne polovica – 23. No pri oplodnení sa vajíčko a spermia spoja, ich genetické sady sa spoja a vytvoria novú bunku – zygota.
Čoskoro sa zygota začne deliť. Počas tohto procesu nastáva bod, kedy sa počet chromozómov v bunke pripravenej na delenie zdvojnásobí. Okamžite sa však rozchádzajú na opačné póly bunky, po ktorej je rozdelená na polovicu. Tu nastáva chyba. Keď sa 21. pár chromozómov rozchádza, môže so sebou „uchmatnúť“ďalší. Zygota sa ďalej mnohokrát delí, vzniká embryo. Takto vyzerajú deti s Downovým syndrómom.
Formy syndrómu
Existujú tri formy Downovho syndrómu v závislosti od charakteristík ich genetických mechanizmovvýskyt:
- Trizómia. Ide o klasický prípad, jeho výskyt je 94 %. Vyskytuje sa, keď počas delenia dôjde k porušeniu divergencie 21 párov chromozómov.
- Translokácia. Tento typ Downovho syndrómu je menej častý, iba 5% prípadov. V tomto prípade sa časť chromozómu alebo celý gén prenesie na iné miesto. Genetický materiál môže „preskakovať“z jedného chromozómu na druhý alebo v rámci toho istého chromozómu. Pri vzniku takéhoto syndrómu zohráva rozhodujúcu úlohu genetický materiál otca.
- Mozaicizmus. Najvzácnejšia forma syndrómu sa vyskytuje iba v 1-2% prípadov. Pri takomto porušení obsahuje časť buniek tela normálnu sadu chromozómov - 46 a druhá časť je zväčšená, t.j. 47. Downove deti s mozaikovým syndrómom sa môžu len málo líšiť od svojich rovesníkov, ale mierne zaostávajú v duševnom vývoji. Zvyčajne je ťažké potvrdiť takúto diagnózu.
Prejav syndrómu
Prítomnosť dieťaťa s Downovým syndrómom je ľahké rozpoznať hneď po narodení. Musíte venovať pozornosť nasledujúcim znakom:
- malá hlava, plochý chrbát;
- plochá tvár, sploštený nosový mostík;
- malá brada, ústa, uši;
- oči s charakteristickým záhybom a šikmým rezom;
- často otvorené ústa;
- krátke končatiny, prsty, krk;
- oslabený svalový tonus;
- dlane sú široké s priečnym kožným (opičím) záhybom.
Najčastejšie novorodenci s Downovým syndrómomrozpoznané týmito vlastnosťami. Môže ich určiť nielen špecialista, ale aj bežný človek. Diagnózu potom potvrdí podrobnejšie vyšetrenie a séria testov.
Aký nebezpečný je syndróm?
Ak sa v rodine narodil peper, musíte tomu venovať náležitú pozornosť. Spravidla sa u takýchto detí okrem vonkajších znakov vyvinú vážne patológie:
- zhoršená imunita;
- vrodené srdcové chyby;
- nesprávny vývoj hrudníka.
Z týchto dôvodov je choré dieťa náchylnejšie na detské infekcie, trpí pľúcnymi chorobami. Okrem toho je jeho rast spojený s oneskorením duševného a fyzického vývoja. Pomalá tvorba tráviaceho systému môže viesť k zníženiu aktivity enzýmov a ťažkostiam pri trávení potravy. Pádové dieťa často potrebuje komplexnú operáciu srdca. Okrem toho sa u neho môžu vyvinúť dysfunkcie iných vnútorných orgánov.
Včasné opatrenia niekedy pomôžu vyhnúť sa nepríjemným následkom. Preto sú dôležité včasné vyšetrenia aj v štádiu vnútromaternicového vývoja nenarodeného dieťaťa.
Rizikové skupiny
Priemerný výskyt Downovho syndrómu je 1:600 (1 dieťa zo 600). Tieto čísla sa však líšia v závislosti od mnohých faktorov. Plesové deti sa často rodia ženám po 35. roku života. Čím je žena staršia, tým väčšie je riziko, že sa jej narodí postihnuté dieťa. Preto je veľmi dôležité, aby matky nad 35 rokov absolvovali všetky potrebné lekárske vyšetrenia v rôznych štádiách tehotenstva.
Narodenie detí s Downovým syndrómom sa však vyskytuje vmatky do 25 rokov. Zistilo sa, že dôvodom môže byť aj vek otca, prítomnosť blízkych manželstiev a napodiv aj vek starej mamy.
Diagnostika
Dnes možno Downov syndróm diagnostikovať už v štádiu tehotenstva. Takzvaná „dolová analýza“zahŕňa celý rad štúdií. Všetky diagnostické metódy pred narodením sa nazývajú prenatálne a bežne sa delia do dvoch skupín:
- invazívne – zahŕňajúce chirurgickú inváziu do amniotického priestoru;
- neinvazívne – bez prieniku do tela.
Prvá skupina metód zahŕňa:
- Amniocentéza. Plodová voda sa odoberá špeciálnou ihlou. Bunky obsiahnuté v tejto tekutine sú podrobené genetickej štúdii na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Metóda môže teoreticky predstavovať nebezpečenstvo pre nenarodený plod, preto nie je predpísaná pre každého.
-
Odobratie malého množstva tkaniva (biopsia), ktoré tvorí fetálnu membránu (chorion). Predpokladá sa, že získaný materiál poskytuje spoľahlivejší výsledok v genetických štúdiách.
dole analýza
Druhá skupina metód zahŕňa bezpečnejšie metódy, napríklad ultrazvukové a biochemické štúdie. Downov syndróm na ultrazvuku sa zisťuje od 12. týždňa tehotenstva. Zvyčajne sa takáto štúdia kombinuje s krvnými testami. Ak existuje riziko, že žena porodí dieťa, musí absolvovať celý rad vyšetrení.
Dá sa tomu zabrániť?
Prevenciaobjavenie sa dieťaťa s Downovým syndrómom je možné len pred začiatkom počatia prostredníctvom genetického vyšetrenia matky a otca. Špeciálne testy ukážu stupeň rizika chromozomálnej patológie u nenarodeného plodu. Toto zohľadňuje mnoho faktorov - vek matky, otca, starej mamy, prítomnosť manželstiev s pokrvnými príbuznými, prípady narodenia detí alebo pádov v rodine.
Keď sa žena dozvie o probléme v ranom štádiu, má právo nezávisle rozhodovať o osude plodu. Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom je veľmi zložitý a časovo náročný proces. Po celý život bude takéto dieťa potrebovať kvalitnú lekársku starostlivosť. Netreba však zabúdať, že aj deti s takýmto postihnutím môžu plnohodnotne študovať v škole a dosahovať v živote úspech.
Existuje liek?
Downov syndróm sa považuje za neliečiteľný, keďže ide o genetickú poruchu. Existujú však spôsoby, ako zmierniť jeho prejavy.
Deti s Downovým syndrómom potrebujú zvýšenú starostlivosť. Spolu s vysoko kvalifikovanou lekárskou starostlivosťou potrebujú náležité vzdelanie. Dlho sa nevedia naučiť, ako sa o seba postarať sami, preto je potrebné im tieto zručnosti vštepovať. Okrem toho potrebujú neustále sedenia s logopédom a fyzioterapeutom. Pre tieto deti existujú špeciálne navrhnuté rehabilitačné programy, ktoré im pomôžu rozvíjať sa a prispôsobiť sa spoločnosti.
Taký moderný vedecký vývoj, akým je terapia kmeňovými bunkami, môže kompenzovať zaostávanie vo fyzickom vývoji dieťaťa. Terapiou možno normalizovať rast kostí, vývoj mozgu, nastoliť správnu výživu vnútorných orgánov a posilniť imunitu. Zavádzanie kmeňových buniek do tela dieťaťa začína ihneď po narodení.
Existujú dôkazy o účinnosti dlhodobej liečby niektorými liekmi. Zlepšujú metabolizmus a majú pozitívny vplyv na vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom.
Down and Society
Pre deti s Downovým syndrómom je veľmi ťažké prispôsobiť sa spoločnosti. Zároveň však zúfalo potrebujú komunikáciu. Downové deti sú veľmi priateľské, ľahko kontaktné, pozitívne, napriek zmenám nálad. Pre tieto vlastnosti sa im často hovorí „slnečné deti“.
V Rusku sa postoj k deťom trpiacim chromozomálnou abnormalitou nerozlišuje benevolenciou. Dieťa s oneskoreným vývinom sa môže stať predmetom posmechu svojich rovesníkov, čo nepriaznivo ovplyvní jeho psychický vývoj.
Ľudia s Downovým syndrómom budú mať počas života ťažkosti. Nie je pre nich ľahké dostať sa do škôlky, školy. Majú problém zamestnať sa. Založiť si rodinu nie je pre nich jednoduché, no aj keď sa im to podarí, nastávajú problémy so schopnosťou mať deti. Downovi muži sú neplodní a ženy majú zvýšené riziko, že budú mať chorých potomkov.
Ľudia s Downovým syndrómom však môžu viesť plnohodnotný život. Sú schopní sa učiť, napriek tomu, že tento proces je pre nich oveľa pomalší. Medzi takými ľuďmi je veľa talentovaných hercov, pre ktorých bola v roku 1999 vytvorenáDivadlo nevinných v Moskve.
