Downov syndróm, nazývaný aj trizómia 21, je genetická porucha, ktorá vedie ku kognitívnej poruche. Patológia sa vyskytuje v priemere u jedného z osemsto novorodencov. Známky Downovho syndrómu sa prejavujú vývojovým oneskorením, ktoré môže byť mierne alebo stredné, tvorbou charakteristických čŕt tváre, nízkym svalovým tonusom. Ľudia trpiaci patológiou majú často gastrointestinálne ochorenia, srdcové chyby a iné problémy.
Príčiny Downovho syndrómu
Názov patológie je uvedený na počesť Langdona Downa, lekára, ktorý prvýkrát opísal túto poruchu v roku 1866. Lekár dokázal pomenovať jeho základné príznaky, no nepodarilo sa mu správne určiť príčinu patológie. Stalo sa tak až v roku 1959, keď vedci zistili, že Downov syndróm má genetický pôvod. Každá ľudská bunka obsahuje 23 párov chromozómov, ktoré nesú gény potrebné pre normálny vývoj tela. 23 chromozómov sa dedí cez vajíčko od matky a páry z nich tvoria 23 chromozómov zdedených cezotcove spermie. Stáva sa však, že dieťa od jedného z rodičov zdedí ďalšie chromozómy. Keď dostane od matky dva namiesto jedného 21. chromozómu, celkovo (s prihliadnutím na 21. chromozóm získaný od otca) sú tri. Toto spôsobuje Downov syndróm.
Príznaky Downovho syndrómu
Prejavy poruchy sa môžu meniť od miernych až po ťažké formy, ale väčšina ľudí s patológiou má výrazné vonkajšie znaky. Vonkajšie príznaky Downovho syndrómu teda zahŕňajú:
- sploštená tvár, malé ústa, malé uši, krátky krk, šikmé oči;
- široké a krátke ruky s krátkymi prstami;
- klenutá obloha, krivé zuby, plochý nosový mostík;
- zakrivenie hrudníka atď.
Kognitívna porucha
Deti s touto poruchou majú problémy s komunikáciou. Prejavuje sa to tým, že sa im takmer nevenuje výcvik. Navyše tento problém pretrváva po celý život. Stále nie je úplne jasné, ako môže extra chromozóm 21 ovplyvniť kognitívny vývoj. Mozog človeka s Downovým syndrómom má takmer rovnakú veľkosť ako mozog zdravého človeka. Štruktúra jeho oddelených oblastí - cerebellum a hippocampus - sa však trochu zmenila. To platí najmä pre hipokampus, ktorý je zodpovedný za pamäť.
Srdcové chyby a gastrointestinálne choroby
Vyššie uvedené príznaky Downovho syndrómu sú asipolovicu detí sprevádzajú aj vrodené srdcové chyby. V niektorých prípadoch je na nápravu defektov potrebný chirurgický zákrok ihneď po narodení. Okrem toho sú pre deti s touto poruchou charakteristické mnohé gastrointestinálne ochorenia, najmä tracheoezofageálna fistula a atrézia pažeráka.
Iné porušenia
Deti s patológiou sú náchylné na choroby, ako sú:
- hypotyreóza;
- dojčenské kŕče, záchvaty;
- zápal stredného ucha;
- poruchy sluchu a zraku;
- nestabilita chrbtice v oblasti krku;
- obezita;
- hyperreaktivita a nedostatok pozornosti;
- depresia.
Liečba Downovho syndrómu
Dodnes na túto poruchu neexistuje žiadny liek. Je možné vykonávať iba terapiu sprievodných porúch, napríklad srdcových chorôb alebo gastrointestinálnych chorôb. Ale kvalita života detí s touto patológiou sa stále môže zlepšiť. Používajú sa na to rôzne metódy, vrátane logopédie, fyzikálnej terapie, pracovnej terapie.
