Osteopetróza alebo choroba mramoru je vážne poškodenie kostného tkaniva, ktorého predispozícia je podmienená geneticky. Patológia dostala svoje meno vďaka tomu, že na röntgenovom reze vyzerá postihnutá kosť ako mramor. Ďalším názvom choroby je smrteľný mramor. Môže sa vyvinúť u osoby akejkoľvek vekovej skupiny, ale najčastejšie sa diagnostikuje u detí.
Patológiu podrobne opísal a analyzoval v roku 1904 nemecký lekár Albers-Schoenberg. Toto je zriedkavý stav, ktorý postihuje iba jedného z 500 000 ľudí.
Príčiny tejto patológie
Hlavným dôvodom rozvoja choroby mramoru sa zvyčajne nazýva porušenie metabolických procesov fosforu a vápnika v tele. Spojivové tkanivá sa podieľajú na práci mnohých orgánov a systémov, ale nekontrolujú ich.činnosť a fungovanie. Keď sa objaví patológia, tkanivá sa začnú správať netypicky, zadržiavajú soli, čo nakoniec vedie k rozvoju lézií a sklerózy.
Lekárska veda dnes nedokáže úplne vysvetliť príčinu takéhoto zlyhania fungovania spojivových tkanív. Faktory ovplyvňujúce vývoj choroby mramoru sú tiež zle pochopené. Medicína zároveň dokázala identifikovať gény, ktoré sú schopné blokovať proteínové formácie počas obdobia mutácie. Gény sú zodpovedné za osteoklasty, pretože sú to tie, ktoré spôsobujú kostnú nekrózu aseptického typu. Zmutované proteíny sa už nezúčastňujú na osteosyntéze, čo vedie k rozvoju osteopetrózy.
Mnohí vedci z medicíny dnes zastávajú názor, že máme dedičnú chorobu, teda chorobu, ku ktorej existuje genetická predispozícia, čo vysvetľuje jej častý výskyt u detí. Dokonca aj výsledky štúdií potvrdzujú, že menovaná patológia sa často vyskytuje u pacientov, ktorí sú blízko príbuzní.
Pozrime sa na hlavné príznaky choroby mramoru.
Symptómy choroby
Zhutnené tkanivá v kostiach z nich nakoniec začnú vytláčať kostnú dreň. V dôsledku toho sa u dospelých a detí rozvíja anémia, trombocytopénia a aseptická nekróza. Okrem toho sa proces hematopoézy u takýchto pacientov vyskytuje mimo kostnej drene, konkrétne v slezine, pečeni, lymfatických uzlinách, čo postupne vedie k zvýšeniu počtu všetkých orgánov a systémov tela.
Ľudia s diagnózou osteopetrózy sa vyznačujú zhrubnutím a spolu s ním aj zvýšenou krehkosťou kostí. Okrem toho sa vyvíja nekróza, ktorá vyvoláva zlomeniny. Zlomeniny bedra sú najčastejšie.
Iné príznaky choroby
Existuje aj množstvo iných prejavov charakteristických pre chorobu mramoru:
- U detí dochádza k skleróze čeľustí, ktorá ešte viac narúša proces prerezávania a rastu zubov.
- Osteopetróza často spôsobuje kaz.
Pacienti majú:
- Boľavé končatiny.
- Únava pri chôdzi.
- Aseptická nekróza a patologické zlomeniny kostí.
- Anémia hypochrómneho typu, ktorá je výsledkom sklerózy dutín obsahujúcich červenú kosť, ktorá podporuje tvorbu krvi.
- Zdurené lymfatické uzliny, slezina a pečeň.
- Deformačné zmeny čeľustí, hrudníka a lebky.
- Hydrocefalus u detí mladších ako jeden rok (táto patológia vedie k oneskoreniu vývoja).
- Zhoršenie zraku v dôsledku kompresie zrakového nervu v kanáli postihnutom chorobou.
Priebeh ochorenia a štádia patológie
Existujú dve hlavné formy choroby mramoru v závislosti od stupňa rozvoja patológie:
- Skorá forma osteopetrózy. Najčastejšie je choroba mramoru diagnostikovaná u detí a v tomto štádiu majú spomalený vývoj.kostného tkaniva vrátane čeľustí. Okrem toho je táto forma sprevádzaná patológiami, ako je nekróza, ktorá môže spôsobiť smrť. Charakteristickými znakmi raného štádia sú bolesť a únava dolných končatín.
- Neskorá forma. Objavuje sa u dospelých. Táto forma spravidla prebieha latentne. Krehkosť kostí sa v tomto prípade odhalí až na základe RTG vyšetrenia.
Malo by sa objasniť, že vzhľad kostí postihnutých v skorých štádiách sa nemení. S rozvojom patológie a zhoršovaním stavu pacienta však choroba deformuje kostné tkanivá a dochádza k ich smrti.
Čo bude lekár venovať pozornosť?
Pri vstupnom vyšetrení dieťaťa špecialista venuje pozornosť nasledujúcim znakom:
- Bledá pokožka.
- Zaostávanie v raste, ako aj vo fyzickom a duševnom vývoji.
- Problémy so zubami – silný kaz, pomalý rast a prerezávanie zubov.
- Deformity kostí. Patológia najčastejšie postihuje tvárové časti lebky, ako aj boky.
Časté zlomeniny, dokonca aj vplyvom gravitácie vlastnej váhy, nezničia periosteum, takže tkanivá zrastú bežným spôsobom.
Ako sa diagnostikuje choroba mramoru u dospelých a detí?
Diagnostika choroby
V modernej medicíne existuje niekoľko metód na diagnostikovanie opísaného dedičného ochorenia. Nasledujúce informácie vám pomôžu zistiť, čo to spôsobuje.výskum:
- Zhromažďovanie informácií a súvisiacej histórie, vyšetrenie blízkych príbuzných pacienta.
- Vykonávanie röntgenového vyšetrenia, ako aj rádionuklidov. Ak sa u človeka vyvinie choroba mramoru, jeho kosti stvrdnú a stanú sa nepriehľadnými pre röntgenové lúče.
- Biochemický krvný test. Táto analýza je potrebná na stanovenie hladiny fosforových a vápenatých iónov. Musíte tiež absolvovať všeobecný krvný test.
- Počítačová tomografia a MRI. Tieto výskumné metódy vám umožňujú študovať postihnuté tkanivá vo vrstvách a určiť stupeň sklerózy.
- Vykonávanie prenatálnej diagnostiky.
Liečba choroby mramoru
Žiaľ, medicína nemôže ponúknuť liečbu, ktorá by pomohla úplne sa zbaviť osteopetrózy. Lekári v takýchto prípadoch vykonávajú symptomatickú terapiu zameranú na posilnenie svalového, nervového, ale aj kostného tkaniva končatín, čeľustí a hrudnej kosti.
Pacientom s potvrdenou diagnózou mramorovej choroby sa odporúča dodržiavať špeciálne stravovacie pravidlá, vrátane väčšieho množstva potravín obsahujúcich vitamíny, najmä ovocia a zeleniny, džúsov a mliečnych výrobkov. Okrem toho sú pacientom s osteopetrózou predpísané fyzioterapeutické cvičenia a špeciálne masáže. Užitočné pre nich a liečbu v podmienkach rezortu a sanatória. Ak sa zistí nekróza aseptického typu, pacientovi sú predpísané lieky s vysokým obsahom železa. V obzvlášť závažných prípadoch sa môže vykonať transfúzia červených krviniek.vážiť.
Ak choroba mramoru vyvoláva zlomeniny kostí, potom sa v takýchto prípadoch vykonáva štandardná terapia vrátane:
- reposition;
- sadrový odliatok;
- natiahnutie kostry;
- inštalácia endoprotéz pri zlomenine bedra;
- a ak ide o zlomeninu predkolenia, vykoná sa osteotómia.
Pri včasnej prevencii a liečbe má opísané ochorenie pozitívnu prognózu. V prípade malígneho priebehu patológie však dochádza k nekróze myeloidného tkaniva a potom sa prognóza stáva nepriaznivou. Aseptická nekróza, anémia, septikopyémia v dôsledku ťažkej zlomeniny končatín, čeľuste a hrudnej kosti, ako aj v dôsledku zápalového procesu s jedným génom, môžu byť smrteľné.
Transplantácia kostnej drene sa v súčasnosti považuje za najúčinnejšiu liečbu mramorovej choroby.
Prevencia
Mnohých zaujíma, či existujú nejaké konkrétne opatrenia na prevenciu choroby mramoru. Keďže predispozícia k patológii je dedičná, existujú špeciálne metódy, ktoré umožňujú diagnostikovať osteopetrózu u dieťaťa aj v štádiu tehotenstva. Koniec koncov, riziko narodenia dieťaťa s touto patológiou je veľmi vysoké, ak je medzi blízkymi príbuznými niekto chorý na mramorovú chorobu. Hoci toto opatrenie nie je preventívne, umožňuje rodičom vybrať si.
Za preventívne opatrenie osteopetrózy sa považuje neustále sledovanieortopéd. Tento špecialista sleduje odchýlky vo vývoji kostí a v prípade potreby vydáva odporúčanie na korekčnú osteotómiu. Ten posledný je zákrok, ktorý prostredníctvom umelých zlomenín zlepšuje fungovanie pohybového aparátu. Práve umelé zlomeniny dávajú kostiam možnosť zaujať optimálnu polohu.
Pohodlné podmienky pre pacientov s osteopetrózou
Pre pacientov s osteopetrózou je veľmi dôležité vytvoriť maximálny komfort. To si bude vyžadovať nasledovné:
- Vaňa alebo sprchovací kút s nízkym okrajom.
- Stoličky a kreslá s vysokými operadlami, aby nezaťažovali chrbticu.
- Auto vybavené špeciálnym sedadlom.
- Ak je to možné, je potrebné odstrániť všetky prahy a schodíky v dome.
- Žiadne zdvíhanie ťažkých vecí.
- Prechod na špeciálnu ortopedickú obuv.
Takéto opatrenia samozrejme nevyriešia problém choroby mramoru. Pacientovi to však uľahčí život a zlepší kvalitu jeho života.
Transplantácia kostnej drene
Transplantácia kostnej drene je v súčasnosti jediným spôsobom, ako sa zbaviť osteopetrózy. Táto technika zahŕňa vážny chirurgický zákrok, ale vykazuje vysoký stupeň účinnosti.
Dôležitým bodom v tomto prípade je hľadanie darcu, ktoré môže trvať aj viac ako jeden rok. Pacient zadá špeciálny zoznam do fronty na transplantáciu a čaká na výsledok. Existuje aj niekoľko negatívnych bodov. Áno, kostný štep.mozgu je vážna operácia s ohrozením života. Nie vo všetkých prípadoch sa kostná dreň zakorení v tele pacienta, niekedy môže byť odmietnutá. Operácia preto zahŕňa potlačenie ľudského imunitného systému, čo môže v budúcnosti vážne ovplyvniť jeho zdravie.
Forecast
Osteopetróza (smrteľný mramor) vo svojej skorej forme vedie k vysokému riziku detskej úmrtnosti. Vyskytli sa prípady, keď sa choroba zastavila sama a dlhé roky sa neprejavila. V iných prípadoch došlo k prudkej progresii príznakov, zvýraznila sa anémia, pacient často trpel hnisavými infekciami.
Pravdepodobnosť vzniku závažných komplikácií a smrti je u malých detí vysoká. V dospelosti choroba prebieha v menej aktívnej forme a prejavuje sa len zvýšenou lámavosťou kostných tkanív.
Bez ohľadu na závažnosť choroby mramoru by pacienti mali byť doživotne pod dohľadom ortopéda. Špecialista dokáže včas zaznamenať priebeh patológie a prijať vhodné opatrenia.
Je veľmi dôležité dodržiavať odporúčania odborníka a sledovať svoje zdravie. Choroba mramorových kostí je vážna patológia, ktorá si vyžaduje prijatie všetkých opatrení potrebných na zotavenie a udržanie tela.
