Swyerov syndróm je pomerne zriedkavé vrodené ochorenie, ktorého vývoj naznačuje narušenie štruktúry chromozómu y (hovoríme o absencii určitého génu alebo jeho izolovanej mutácii).
Príčiny rozvoja choroby
Priamou príčinou tohto ochorenia je spravidla bodová mutácia určitého génu lokalizovaného v krátkom ramene chromozómu Y alebo úplná strata tohto génu. Táto časť chromozómu je zodpovedná za syntézu proteínu, ktorý sa podieľa na vývoji pohlavia embrya podľa mužského typu. V dôsledku toho, keďže nedochádza k žiadnemu účinku mužských pohlavných hormónov, ostáva plodu jediná možnosť – formovať sa podľa ženského typu. Výsledkom je, že narodené dieťa má ženský fenotyp s karyotypom „XY“.
Pathogenéza
Mutácie alebo absencia génu SRY vedie k zlyhaniu diferenciácie Sertoliho buniek a v dôsledku toho k nedostatočnému rozvoju semenných tubulov.
Výsledkom je, že napriek „mužskému“karyotypu XY sú pohlavné orgány plodu uložené a formované podľa ženského typu.
Klinické prejavy
Až do začiatku puberty vonkajšie príznaky Swyerovho syndrómuprakticky nevyjadrené. A až keď dievčatá starnú, začnú sa objavovať určité črty:
- Nedostatočný rast chĺpkov v podpazuší a vonkajších genitáliách.
- Nedostatočný, slabý vývoj mliečnych žliaz.
- Rôzne stupne nedostatočného rozvoja, maternicový infantilizmus.
- Vaginálna hypoplázia (menej častá).
- Mierne sekundárne pohlavné znaky – „eunuch“alebo intersexuálny typ postavy.
- Hypotrofia alebo atrofia sliznice pohlavných orgánov.
- Nedostatočný rozvoj vonkajších genitálií (stydkých pyskov a klitorisu).
- Genitálny infantilizmus.
- V niektorých prípadoch dochádza k nadmerne aktívnemu rastu tela a jeho jednotlivých častí: dolnej čeľuste, ramenného pletenca (výsledkom je tvorba širokých ramien), svalovej hmoty.
- Nástup puberty u dievčat so Swyerovým syndrómom je nemožný pre nedostatok estrogénu v ich tele.
- Úplná sterilita.
Diagnostika
V drvivej väčšine prípadov je choroba diagnostikovaná vo veku 15-16 rokov, počas puberty, kedy je zrejmé, že pacient nemá sekundárne sexuálne znaky.
V rovnakom čase sa dievčatá s touto mutáciou po dosiahnutí tohto veku začínajú obracať na gynekológa so sťažnosťami na meškajúcu menštruáciu.
Niekedy sa diagnostika vykonáva v dôsledku dysplázie a malignity nedostatočne vyvinutých pohlavných žliaz.
Diagnóza Swyerovho syndrómuna základe nasledujúcich faktorov:
- Fyzikálne vyšetrenie pacienta.
- Ultrazvukové vyšetrenie.
- Hysterosalpingografia.
Potvrdenie diagnózy je však možné len pomocou štúdie pohlavného chromatínu, ktorá odhalí prítomnosť mužského karyotypu v ženskom fenotype.
Možnosti liečby
Swyerov syndróm sa lieči niekoľkými spôsobmi.
- V prvom rade sa odstránia vaječníky – kvôli vysokej pravdepodobnosti ich premeny na zhubné nádory.
- Po ooforektómii je predpísaná hormonálna substitučná liečba. To podporuje rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík.
- Keď je maternica dostatočne vyvinutá, je možné donosiť a porodiť zdravé dieťa (tehotenstvo nastáva v dôsledku mimotelového oplodnenia).
Túto chorobu treba odlíšiť od podobne pomenovaného syndrómu Swyer-James-McLeod. Tento stav, podobne ako lymfangioleiomyomatóza, podobný prejavom, je patológia, ktorá postihuje pľúcne tkanivo. Swyerov syndróm a lymfangioleiomyomatóza sú rôzne ochorenia.
