Proteov syndróm je dnes považovaný za veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je sprevádzané neprirodzeným rastom kostí, svalov a spojivových tkanív. Bohužiaľ, diagnostika a liečba takejto choroby je veľmi náročný a nie vždy možný proces.
Moderná medicína vie len to, že Proteov syndróm je dedičné ochorenie a je spojené s génovou mutáciou. Mechanizmus, ktorým k takýmto zmenám dochádza, však ešte nie je úplne pochopený.
Proteov syndróm: trochu histórie
Po prvý raz bola takáto choroba opísaná v roku 1979. Práve vtedy Michael Cohen objavil asi 200 prípadov tohto syndrómu po celom svete. Bol to práve tento vedec, ktorý dal názov choroby. Proteus je v gréckej mytológii boh mora. A podľa starých mýtov by toto božstvo mohlo zmeniť tvar a veľkosť vlastného tela.
Proteov syndróm: príznaky
V skutočnosti môže byť choroba sprevádzaná rôznymi zmenami a poruchami. Spravidla sa choré deti rodia úplne normálne a zmeny začínajú až v priebehu rokov. Je zaujímavé, že v každom prípade môžu byť príznaky odlišné. U niektorých pacientov je genetická odchýlka určená náhodne, pretože neexistujú žiadne vonkajšie znaky. Iní pacienti, naopak, trpia nepohodou takmer celý život.
Ako už bolo spomenuté, Proteov syndróm (foto) je sprevádzaný proliferáciou tkaniva - môžu to byť svaly, kosti, koža, lymfatické a krvné cievy, tukové tkanivo. Výrastky sa môžu objaviť takmer kdekoľvek. Napríklad často dochádza k zväčšeniu hlavy a končatín, k zmene ich normálneho tvaru.
Stojí za zmienku, že priemerná dĺžka života takýchto ľudí sa znižuje. Sú náchylnejšie na problémy s obehovým systémom (embólia, hlboká žilová trombóza), ako aj na rakovinu a lézie žliaz.
Proteus syndróm samotný nespôsobuje oneskorenie vo vývoji. Ale v dôsledku intenzívneho rastu tkaniva sú možné sekundárne lézie nervového systému.
Proteov syndróm a jeho liečba
V prvom rade je veľmi dôležitá včasná diagnostika. Čím skôr sa ochorenie diagnostikuje, tým má dieťa väčšiu šancu na pohodlnejší život. Ako všetky dedičné a vrodené ochorenia, ani tento problém nemá jediné riešenie – zbaviť sa syndrómu je nemožné. Metódy modernej medicíny však pomôžu bojovať proti hlavným príznakom.
Napríklad s rastom kostného tkaniva, skoliózou, rôznymi dĺžkami končatínje možné nosiť špeciálne ortopedické pomôcky, ktoré pomôžu vyrovnať sa s problémom. Ak je ochorenie spojené s poruchami obehového systému alebo nádormi, potom by mal byť pacient pod neustálym lekárskym dohľadom.
Často sa používajú aj chirurgické metódy liečby. Napríklad pomocou operácií je možné opraviť uhryznutie, skrátiť kosti prstov tak, aby človek mohol používať dve ruky. Niekedy je potrebné opraviť kosť a spojivové tkanivo hrudníka, aby sa pacient zachránil pred problémami s dýchaním a prehĺtaním.
V každom prípade si toto ochorenie vyžaduje neustálu pozornosť a liečbu. Toto je jediný spôsob, ako predĺžiť životnosť a zlepšiť jej kvalitu.
