Edwardov syndróm znamená druhé najčastejšie (po Downovom syndróme) chromozomálne ochorenie, ktoré je priamo charakterizované mnohopočetnými malformáciami vnútromaternicového vývoja, ako aj nedostatočným formovaním niektorých systémov vnútorných orgánov. Podľa dostupných štatistík je frekvencia diagnostikovania tohto ochorenia približne 1:5000. V tomto článku si podrobnejšie povieme, prečo dochádza k infekcii Edwardsovým syndrómom a aké sú hlavné metódy jej liečby.
Všeobecné informácie
Podľa odborníkov teda v dôsledku početných malformácií vo vývoji deti s touto diagnózou spravidla zomierajú v ranom veku. Napriek tomu, že deti sa rodia približne v termíne, ich fyzická aktivita je veľmi nízka. Navyše u detí s Edwardsovým syndrómom nie je pozorovaný úplný fyzický ani duševný vývoj, v dôsledku čoho chlapci zomierajú počas prvých desiatich dní života a dievčatá do šiestich mesiacov (zriedkavo sa môžu dožiťjeden rok).
Primárne symptómy
Choroba je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:
- nízka telesná hmotnosť;
- ťažkosti s prehĺtaním;
- oneskorený fyzický/duševný vývoj;
- špeciálny vzhľad (široký zátylok, lebka stlačená na bokoch, malá čeľusť, úzke oči, zdeformované uši a končatiny);
- hypertrofia klitorisu u dievčat;
- anomália v štruktúre penisu u chlapcov.
Edwardsov syndróm. Diagnóza
Definícia tohto ochorenia je v prvom rade vykonaním špeciálnych chromozomálnych testov. Ak vezmeme do úvahy skutočnosť, že ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva počas celého tehotenstva, stále nie je vždy možné určiť prítomnosť tohto ochorenia. Edwardsov syndróm na ultrazvuku je teda možné zistiť iba nepriamo, to znamená sprievodnými znakmi (napríklad absenciou takzvanej „pupočnej tepny“v špeciálnom kanáli, relatívne malou veľkosťou samotnej placenty atď..). Navyše doslova v prvých troch mesiacoch tehotenstva je podľa odborníkov úplne nemožné identifikovať nejaké hrubé anomálie vo vývoji plodu. Preto nehovoríme o umelom prerušení tehotenstva v čase, ktorý je na to povolený. Väčšina žien má tendenciu
nosiť plod a porodiť deti s Edwardsovým syndrómom v pravý čas.
Liečba
Bohužiaľ, ten skutočnýV súčasnosti lekári nevedia ponúknuť efektívne riešenia, ako toto ochorenie vyliečiť. Takmer 90 % detí s Edwardsovým syndrómom zomiera v prvom roku života (asi 30 % v prvom mesiaci). Tí, ktorým sa podarí prežiť, počas svojej krátkej existencie neustále trpia rôznymi druhmi somatických chorôb a vyznačujú sa tiež hlbokou mentálnou retardáciou.
Záver
Na záver treba poznamenať, že aj dnes sa vedci stále snažia nájsť potrebný liek na takýto nepríjemný problém, pričom v tejto oblasti vykonávajú množstvo štúdií. Všetky snahy sú však zatiaľ, žiaľ, márne. Zostaňte zdraví!
