Bloomov syndróm je zriedkavá vrodená porucha, pri ktorej ľudské bunky vykazujú genómovú nestabilitu. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
Poruchu prvýkrát diagnostikoval a opísal v roku 1954 dermatológ amerického pôvodu David Bloom. V mene tohto vedca vznikol názov patológia. Synonymum - vrodený teleangiektatický erytém.
Bloomov syndróm najčastejšie postihuje osoby židovskej národnosti (približne 1 osobu zo 100). Ochorenie môže byť tak u žien, ako aj u mužov, ale u druhých sú príznaky výraznejšie. To je dôvod, prečo sú ženy s touto patológiou často nesprávne diagnostikované.
U dieťaťa, ktoré má Bloomov syndróm, sú obaja rodičia latentnými nosičmi mutácie v jednej alele génu BLM. Predpokladá sa, že rozmanitosť symptómov závisí od toho, ktorá mutácia je prítomná v génoch pacienta. To však ešte nebolo dokázané.
Klinický obrázok
Pacienti s Bloomovým syndrómom sú pri narodení malí (asi 1900-2000 g). V budúcnosti tiež pomaly rastú a zle priberajú. Puberta sa oneskoruje a aj kebyprejde, je vadný. Neplodnosť je bežná u mužov a abnormálne skorá menopauza u žien. Napriek tomu ich duševný vývoj zodpovedá vekovým normám.
V prvých týždňoch života sa na lícach, ušiach, nose a chrbte rúk objavujú pľuzgiere, erytém a chrasty. Často je zvýšená citlivosť na ultrafialové svetlo. Aj krátky pobyt pacientov na slnku môže viesť k vytvoreniu cievnej siete a poškodeniu kože rôznej závažnosti. Po obnove ožiarenej kože sa na nej môžu vytvárať tmavé alebo príliš svetlé miesta s atrofiou.
Pacienti majú zníženú imunitu, a preto sa často stretávajú s infekčnými chorobami, ktoré sa tiež opakujú.
Bloomov syndróm sa často kombinuje s asymetriou krčkov stehennej kosti a vrodenými srdcovými chybami.
Vzhľad
Vzhľad pacientov je neštandardný. Majú dosť úzku lebku, malú bradu a vyčnievajúci nos („vtáčia tvár“). Toto je obzvlášť zrejmé, ak sa pozriete na fotografiu Bloomovho syndrómu.
Pacienti sú zvyčajne nízkeho vzrastu, majú vysoký hlas. Niektorí pacienti majú deformity chodidiel a zubné anomálie. Pacienti sa často sťažujú na zápal a opuch pier, ich olupovanie. V niektorých prípadoch dochádza k narušeniu procesu keratinizácie pokožky a jej zablokovaniu (vyzerá ako "husia koža").
Diagnostika
Diagnózu „Bloomovho syndrómu“stanovuje lekár na základe klinického obrazu choroby pacientaa laboratórne údaje.
Počas vyšetrenia je povinné posúdenie stavu imunitného systému. Pri analýze pacientov s Bloomovým syndrómom dôjde k zníženiu počtu imunoglobulínov a T-lymfocytov. Okrem toho sa odporúča hodnotenie výmen sesterských chromatidov.
Pri diagnostike je dôležité nezamieňať Bloomov syndróm s lupus erythematosus, Neil-Dingwallovým syndrómom, Rothmundovým-Thomsonovým syndrómom a kožnou porfýriou.
Onkológia
Nízka imunita a prítomnosť veľkého počtu rôznych mutácií vedú k tomu, že u pacienta sa prudko zvyšuje pravdepodobnosť onkologického ochorenia. V tomto prípade môžu trpieť vnútorné orgány a krv, lymfa a kostné tkanivo.
Najčastejšie patológie, ktoré sa vyskytujú u tejto kategórie pacientov, zahŕňajú:
- myeloidná leukémia;
- lymfóm;
- lymfocytová leukémia;
- zhubné nádory pažeráka, jazyka a čriev;
- rakovina pľúc;
- karcinóm prsníka.
Meduloblastóm a rakovina obličiek sú oveľa menej časté.
Liečba
Pacient trpiaci Bloomovým syndrómom bude liečený symptomaticky. Zníženie závažnosti nepríjemných javov možno dosiahnuť pomocou liekov a liečebných postupov. Ich výber vykonáva ošetrujúci lekár na základe toho, aké symptómy rušia pacienta. Takže pre onkológiu môže byť potrebná chemoterapia, radiačná terapia alebo chirurgický zákrok, pre choroby zubov - zubnéprocedúry atď. V súčasnosti nie je možné úplne vyliečiť patológiu.
V každom prípade by pacienti mali pravidelne používať prípravky, ktoré spoľahlivo chránia pokožku pred ultrafialovým žiarením, užívať vitamínovo-minerálne komplexy (mali by obsahovať vitamín E), karotenoidy (vo forme doplnkov stravy aj s jedlom) a lieky, ktoré upravujú fungovanie imunitného systému. V niektorých prípadoch je možná hormonálna liečba.
Pacienti, ktorí majú Bloomov syndróm, by mali byť počas celého života sledovaní dermatológom a onkológom, aby poznali prvé príznaky rakoviny kože. V prípade akýchkoľvek podozrivých zmien musia čo najskôr navštíviť lekára.
Pacienti, ktorí majú na tele veľa materských znamienok, je užitočné byť v tieni a vyhýbať sa priamemu slnečnému žiareniu, nosiť oblečenie, ktoré čo najviac zakrýva telo.
Forecast
Prognóza pacientov s Bloomovým syndrómom priamo závisí od toho, aké patologické stavy ich sprevádzajú. Najčastejšie pacienti zomierajú na následky akútnych onkologických procesov alebo zápalu pľúc.
Stojí za zmienku, že pacienti, ktorí dostávajú symptomatickú liečbu a sú pod lekárskym dohľadom, majú dlhšiu očakávanú dĺžku života v porovnaní s pacientmi, ktorí nie.
Prevencia
Prevencia Bloomovho syndrómu u detí bude spočívať v vyhýbaní sa manželstvám s blízkymi príbuznými. Práve medzi národmi, ktorých tradíciou sú úzko späté manželstvá, sa toto ochorenie vyskytuje najčastejšiedistribúcia.
Okrem toho sa mladému páru odporúča, aby pred počatím absolvoval dôkladnú lekársku prehliadku.
