Hemofília u detí je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša po mužskej aj ženskej línii, no prejavuje sa len u mužov. Choroba je spojená s porušením produkcie enzýmov zodpovedných za procesy zrážania krvi. Gén, ktorý prenáša črtu hemofílie, sa správa agresívne iba vtedy, keď je spojený s chromozómom x. Choroba v tomto prípade môže viesť k strate krvi a dokonca k smrti. Tu je ona – „zákerná“nositeľka recesívneho génu.
Pojem „hemofília“sa objavil v roku 1820. Názov choroby dal lekár Johann Shenlein, ktorý prevzal grécke slová „láska“a „krv“, pretože táto vlastnosť sa prenáša iba cez pohlavné chromozómy. Nemecký vedec prvýkrát opísal príznaky hemofílie. Ale príčina nebola stanovená. Až v polovici 19. storočia ruský fyziológ Alexander Schmidt spojil hemofíliu a nízkezrážanlivosť krvi.
Prečo sa hemofília nazýva „kráľovská choroba“?
Jedným z predpokladov výskytu ochorenia je génová mutácia. Je známe, že v kráľovských rodinách boli časté spojenia medzi vzdialenými príbuznými. Verí sa, že práve to viedlo k tomu, že kráľovná Viktória sa stala „prenášačom“choroby. Neskôr trpel hemofíliou aj jej syn Edward Augustus, tiež pravnuci, medzi nimi aj ruský cárevič Alexej Nikolajevič. Takto vyzerá rodokmeň rodiny na základe prenosu recesívneho génu.
Čo je hemofília?
Hematopoetické procesy sú pomerne zložité. Predpokladá sa, že zrážanie v ľudskej krvi má svoje vlastné "štádiá", nazývané faktory. Vo vede dostali svoje rímske označenia: od jedného do trinástich. Koagulačné faktory sa aktivujú postupne a podľa toho, ktorý z nich „vypadne“, sa delia aj typy ochorení. Každá predchádzajúca fáza spúšťa ďalšiu, takže ak sú v tele narušené procesy spojené so začiatkom „reťazca“, ochorenie sa považuje za závažnejšie. Posledným faktorom správnej zrážanlivosti je krvná zrazenina, ktorá vznikla v mieste reznej rany alebo rany a ktorá zastavuje prietok krvi. Príčiny hemofílie u detí sú najčastejšie spojené s porušením týchto procesov. Na fotografii sú červené krvinky bez krvných doštičiek. Normálne sú to oni, kto na seba „navinie“červené krvinky, zastavia krv a vytvoria krvnú zrazeninu.
V závislosti od toho, ktorý faktor chýba, existujú tri typy hemofílie:
- 85 % ľudí na svete, ktorí majú túto recesívnu vlastnosť, trpí hemofíliou typu A. Je spojená s nedostatkom antihemofilného globulínu.
- Hemofília B (vianočná choroba) je spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného tromboplastín, ktorý jednoducho nie je prítomný v plazme. Toto je faktor IX. Touto formou trpí približne 13 % nositeľov génu.
- Hemofília typu C, veľmi zriedkavé. Vyskytuje sa len u 3 % pacientov s hemofíliou. Chýba mu faktor XI, špeciálny proteín, ktorý predchádza tromboplastínu.
So „stratou“jedného alebo druhého faktora súvisia aj iné dedičné choroby. Niekedy sa objavia neočakávane - pri extrakcii zuba alebo náhodnom hlbokom škrabaní. Nebezpečná je najmä hemofília u detí - malé dieťa nezohľadňuje mnohé činy, zvyšuje sa riziko zranenia dieťaťa.
Génová dedičnosť
Čo je hemofília z hľadiska genetiky? Gén hemofílie, ako sme už uviedli, lipne na chromozóme X. Preto sú ženy prenášačmi choroby. Ich potomkovia môžu tento gén preniesť aj na svojich synov. Deti otca s hemofíliou môžu tiež zdediť gén.
Deti sú „nositeľkami“génu, ale samy sú zdravé. Pravdepodobnosť mať dieťa s hemofíliou je 50%. Navyše, „kočiar“sa môže prejaviť v generácii – od starého otca po vnuka.
Rodiny zvyčajne vediao svojej chorobe a v niektorých prípadoch zapoja do riešenia svojich problémov aj genetiku. Niekedy je jedným z riešení umelé oplodnenie, keď si rodičia vyberú dieťa ženského pohlavia. Nezabúdajte však, že hemofília sa môže prejaviť aj u jej detí.
Ako sa choroba prejavuje u detí?
Prvé príznaky hemofílie u detí sa môžu objaviť hneď po pôrode, keď pôrodník vidí, že krv z pupočnej šnúry sa nezastavuje. Pri podozrení na hemofíliu sa ženám zvyčajne ukáže cisársky rez, pretože fyziologický pôrod môže viesť ku krvácaniu do mozgu alebo poraneniu orgánov a tkanív dieťaťa. Už v prvom mesiaci života si matka môže všimnúť výrazné modriny a hematómy po očkovaní v mieste vpichu. Ľahšie formy sa prejavujú krvácaním slizníc a svalov.
Čím závažnejšia je forma hemofílie, tým skôr sa objaví. Už v prvých 4 mesiacoch pri prerezávaní zúbkov krvácanie neprestáva do pol hodiny. Diagnóza sa potvrdí do 8. alebo 9. mesiaca. V tomto čase sa dieťa už aktívne pohybuje alebo začína chodiť, takže rozsiahle krvácania v mieste modrín a modrín nemôžu upútať pozornosť. Medzi ďalšie vonkajšie príznaky hemofílie u detí patria: časté, pretrvávajúce krvácanie z nosa alebo krvácanie z ďasien, bledá a modrá tvár.
Hematómy stláčajú tepny a zvierajú nervové zakončenia. Nebezpečné sú najmä poranenia kĺbov. Ak sa v mieste nárazu po prvýkrát prietok krvi pomaly vráti do normálu, potom už so sekundárnou modrinou,fibrínové zrazeniny, tieto odumreté bunky sa hromadia v chrupavke. Kĺby opúchajú, dieťa môže stratiť schopnosť chodiť, má silné bolesti.
Krvácanie z úst sa často vyskytuje u chorých detí, napríklad ak si dieťa náhodne uhryzne jazyk, môže sa udusiť krvou. V niektorých prípadoch môžu modriny hlavy spôsobiť slepotu v dôsledku nadmerného tlaku hematómu na očné cievy a svaly.
Už od šiestich rokov sa choroba prejavuje rovnako ako u dospelých. Zdá sa, že dieťa je chytené v začarovanom kruhu. Kvôli svalovej slabosti spôsobenej anémiou často padá a udiera sa, zraňuje sa, čo vedie ku krvácaniu, problémom s orgánmi a kĺbmi.
Hemorágie v mozgu nie sú nezvyčajné. Veľkým problémom je, že deti s hemofíliou sú obzvlášť aktívne, pretože kvôli zvláštnostiam krvotvorby prevládajú excitačné procesy nad inhibičnými.
Ako diagnostikovať?
Ako zistiť, či deti majú hemofíliu? Diagnostika je dostupná už v maternici. Štúdie nám umožňujú študovať choriové klky už v 12. týždni tehotenstva. Ak z nejakého dôvodu nie je možné extrahovať vilus, po 20. týždni môžete odobrať krv embrya. Výskum môže viesť ku komplikáciám počas tehotenstva, takže nezabudnite zvážiť klady a zápory. Riziko straty dieťaťa je dosť vysoké, je to 1-6%. Zvyčajne sa táto štúdia používa, keď existuje nebezpečenstvo iných patológií a analýza je životne dôležitá.
U narodenej osoby sa vykonáva testzrážanie. Niekedy je však ťažké odhaliť formu hemofílie typu B v prvých mesiacoch života u dieťaťa, pretože krvotvorný systém ešte nie je plne funkčný, koagulačná aktivita sa líši od normy aj u zdravého dieťaťa.
Na objasnenie diagnózy sa pri podozrení na hemofíliu typu A a B vykoná genetický test na zistenie génovej anomálie. Presnosť 99%, ak existuje jeden z príbuzných - nosičov génu.
Okrem toho je možné vykonať test na určenie koagulačnej aktivity faktorov, ale tieto testy sú dosť drahé a v praxi sa používajú len zriedka. Zvyčajne sa riadia skutočným časom zrážania. Ak viac ako 30 minút, diagnóza je takmer potvrdená.
Niekedy môže magnetická rezonancia pomôcť pri určovaní následkov choroby, vidieť skryté hematómy, ktoré môžu slúžiť ako nepriamy dôkaz prítomnosti choroby.
Liečba „kráľovskej choroby“
Liečba hemofílie u detí je najčastejšie konzervatívna. V prvom rade je to substitučná liečba. Dieťaťu sú predpísané lieky, medzi ktoré patrí plazma s veľkým množstvom antihemofilného globulínu. Tieto lieky obnovujú hemostatickú schopnosť krvi.
Zaujímavé je, že materské mlieko obsahuje vysokú koncentráciu tromboplastínu a pri hemofílii 9. typu môže byť dojčenie a mastenie pomliaždenín a rezných rán účinným preventívnym opatrením.
Ďalšou možnosťou sú krvné transfúzie od príbuzných. Antihemofilný globulín je zničený mimo ľudského tela,preto sa neodporúča vstreknúť zozbieranú plazmu.
Úskalia liekovej terapie
Časté transfúzie krvi niekedy vedú k zvýšeniu koncentrácie protilátok v krvi ako reakcia na prebytok cudzích enzýmov. V tomto prípade je indikovaná urgentná transfúzia. Veľké množstvo protilátok znižuje účinnosť medikamentóznej liečby, telo sa akoby vracia do pôvodného stavu.
V niektorých prípadoch je predpísaná imunosupresívna liečba. Nie je však účinný pre všetkých pacientov.
Ošetrovateľská starostlivosť
Takéto deti sú vždy registrované. Ošetrovateľský proces pre hemofíliu u detí by mal organizovať miestny pediatr. Zvyčajne takéto deti často vyšetruje zdravotná sestra, pravidelne sa vyšetruje krv a monitoruje sa práca vnútorných orgánov dieťaťa.
Je dôležité, aby rodičia predišli akémukoľvek nebezpečenstvu spojenému s rizikom zranenia a modrín pre dieťa. Odstráňte ťažké a ostré predmety (ihly, injekčné striekačky, nožnice, nože, vidličky) z zorného poľa dieťaťa.
Takéto deti, hoci sú aktívne, sa rýchlo unavia a zle jedia. Je lepšie nepreťažovať dieťa zbytočnými pochôdzkami. Často sa týmto bábätkám predpisuje jemná masáž na zabezpečenie svalového tonusu.
Stravovanie dieťaťa by malo byť čo najvyváženejšie, do stravy je lepšie zaradiť potraviny bohaté na železo. Je potrebné vylúčiť možnosť rezania ďasien kožou alebo kosťami. Napríklad jablká je najlepšie ošúpať a odstrániť z citrónov alebo pomarančov.kosti.
Ak je dieťa dostatočne veľké, potom mu môžete vysvetliť nebezpečenstvo jeho choroby a povedať mu o pravidlách správania. Naučte sa prvky osobnej hygieny: ako si čistiť zuby, aby ste si neporanili ďasná, ako si strihať nechty alebo akým hračkám sa vyhýbať (šípky, traumatické pištole).
Je veľmi dôležité, aby samotní rodičia vedeli, ako sa zachovať v prípade nepredvídateľnej situácie. Lekárnička s ampulkami liekov alebo injekčných liekov by mala byť vždy po ruke.
Pri poranení kĺbu je potrebné končatinu znehybniť, v prvých sekundách lokálne aplikovať chlad. Ak sa objem krvi v kĺbe rýchlo zvýši, môže byť potrebná punkcia tkaniva, zvyčajne tieto operácie ľahko vykonajú špecialisti na pohotovosti. Je dôležité si uvedomiť, že čím skôr je pomoc privolaná, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok.
Funkcie výučby chorých detí
V komunikácii dieťaťa s rovesníkmi neexistujú žiadne obmedzenia. Edukačné aktivity s deťmi s hemofíliou sú prakticky rovnaké ako tie, ktoré sa zvyčajne realizujú s inými deťmi. Je však potrebné, aby učitelia a vychovávatelia pochopili, ako sa správať v prípade núdze. Úlohou učiteľa je zabezpečiť takémuto žiakovi primerané pracovné a oddychové podmienky. "Nezameriavajte" pozornosť na jeho problém, zároveň pozorne sledujte stav dieťaťa. Jediná vec je, že hodiny telesnej kultúry a práce pre takéto deti by sa mali obmedziť na slabé zaťaženie. Pre chlapcov je lepšie, aby sa nepribližovali k ťažkým strojom, nezdvíhali ťažké váhy a nezúčastňovali sa drsných športov.
Dôležitéaby dieťa svoju chorobu primerane vnímalo, neprepracovalo sa.
Oplatí sa porozprávať sa s rovesníkmi dieťaťa a vysvetliť im, ako sa správne správať s takýmto špeciálnym spolužiakom. Je lepšie nájsť takémuto dieťaťu pokojnú činnosť, o ktorú bude mať záujem a bude ju môcť robiť.
Ak sa dieťa zraní, mali by ste okamžite zavolať sanitku, aplikovať ľad a pokúsiť sa zastaviť krvácanie.
Hemofília u detí: klinické usmernenia
Hemofília označuje choroby, ktoré si vyžadujú osobitný prístup okolia. Je to nevyliečiteľné. Sú však prípady, keď človek prežil celý život a zostal energický a silný až do vysokého veku. V prvom rade stojí za to vedieť, že takíto pacienti sú vždy ohrození. Operácie sa vykonávajú len vo výnimočných prípadoch s použitím špeciálnej podpornej terapie. Pred celým svetom by ste však dieťa nemali chrániť. Má právo na komunikáciu a osobný priestor. Môžete si však kúpiť aj takýto vankúšik splyushka.
Ochráni dieťa nielen pred otlakmi, ale aj pred hlasnými zvukmi. Je potrebné, aby dieťa vedelo, ako sa zachovať v prípade núdze a kde zohnať správny liek (pre deti staršie ako 10 rokov). Prevencia je najlepší spôsob, ako udržať vaše dieťa v bezpečí.
Každý pacient s hemofíliou je registrovaný v obvodnej poliklinike alebo špeciálnom centre. Každý má špeciálny dokument – knihu. V ňom lekár zaznamená, akú liečbu pacient dostáva a aká je účinná. okrem tohoobsahuje informácie o type ochorenia, jeho závažnosti, liekoch a terapii, ktoré musí užívať. V núdzových prípadoch tento dokument zachraňuje životy takýchto pacientov.
Pri akýchkoľvek chirurgických manipuláciách a zákrokoch by ste mali byť veľmi opatrní. Dokonca aj pre takú operáciu, ako je extrakcia zubov, sú takíto pacienti nevyhnutne hospitalizovaní na špecializovanej klinike, kde sa takéto zákroky vykonávajú pod dohľadom lekárov. A ak človeka čaká operácia brucha, tak v tomto prípade je povinná predoperačná transfúzia krvi a medikamentózna liečba.
Pacienti s hemofíliou niekedy potrebujú psychologickú pomoc. Nie veľa mladých ľudí dokáže prekonať niektoré fóbie spojené s neustálym nebezpečenstvom, že budú zmrzačení sami. Psychologické problémy sa prehlbujú v období dospievania a pokusov o nadviazanie vzťahov s opačným pohlavím. Nie každé dievča sa odváži riskovať založenie rodiny s osobou, ktorá má takúto poruchu génov. Ak chcete znížiť stresový faktor, určite by ste sa mali poradiť s genetikom. Stojí za to pripomenúť, že takýto gén sa prejavuje iba v mužskej línii.
Na záver
Hemofília nie je ľahká choroba. Genetika je veda rovnako presná, ako aj nepredvídateľná. Ani zdraví ľudia nedokážu pochopiť, ako a kde sa to či ono skryté znamenie prejaví. V medicíne je známych niekoľko stoviek zriedkavých genetických porúch a mutácií, ktoré sa dlhé desaťročia nijako neprejavujú v rode. A môžu to aj dvaja úplne zdraví ľudiasa narodí špeciálne dieťa. V tomto prípade je najlepšou radou zhromaždiť všetky potrebné informácie o diagnóze, nevzdávať sa a urobiť všetko pre to, aby sa dieťa cítilo šťastné, a čo je najdôležitejšie, milované rodičmi.
