McLeodov syndróm sa týka závažných ochorení centrálneho nervového systému. Táto patológia má vrodenú povahu, je spôsobená génovou mutáciou. Jeho prvé príznaky sa však neprejavujú v detstve, ale až v dospelosti. Veľmi často ľudia okolo berú prejavy tejto patológie u pacienta na duševnú poruchu. Koniec koncov, správanie pacienta sa skutočne stáva zvláštnym. Aké sú dôvody tejto poruchy? A je možné zbaviť sa takejto patológie? Tieto problémy budú vyriešené.
Pathogenéza
McLeodov syndróm je genetické ochorenie. Patológia dostala svoj názov podľa mena pacienta, u ktorého bola táto porucha prvýkrát laboratórne potvrdená. Ide o pomerne zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa vyskytuje iba u mužov. V genetike existuje aj iný názov - fenotyp MacLeod.
V ľudskom tele sa nachádza proteín – glykoproteín Kell. Je to antigén, ktorý sa nachádza na povrchu červených krviniek. Za kódovanie tohto proteínu je zodpovedný špeciálny gén XK. Proteíny Kell group sú nevyhnutné prenormálne fungovanie imunitného systému, centrálneho nervového systému a srdca.
Antigény Kellovej skupiny sa nenachádzajú na povrchu červených krviniek u pacientov s McLeodovým syndrómom. Je to spôsobené vrodenými poruchami v géne HC. V dôsledku takýchto anomálií je narušené kódovanie Kellových proteínov, čo vedie k rôznym poruchám v tele.
Dedičstvo
Mechanizmus vzniku tejto patológie je spojený so zmenami na chromozóme X. Ženy sú prenášačkami patologického génu, prenášajú toto ochorenie na svojich mužských potomkov.
Toto porušenie je vždy familiárne. Predpokladajme, že otec je úplne zdravý a matka je nositeľkou patológie. Pravdepodobnosť, že budete mať chorého chlapca, je 50%. V polovici prípadov sa takémuto páru narodia dievčatá, ktoré sa stanú nosičmi patologického génu.
Ak majú muž aj žena zmenený chromozóm, pravdepodobnosť, že sa narodí chorý chlapec, sa blíži 100 %.
Ak má otec fenotyp McLeod a matka nie je nositeľkou patológie, potom sa chlapci takéhoto páru rodia celkom zdraví. V 100% prípadov sa však dcéry narodia s upraveným génom, môžu túto chorobu preniesť na svoje potomstvo.
Bezprostrednou príčinou McLeodovho syndrómu sú dedičné génové anomálie. Medicína však nezistila, čo presne spôsobuje abnormality v chromozómoch. Preto je dosť ťažké zabrániť takémuto ochoreniu.
Symptomatika
Príznaky syndrómuMcLeod sa zvyčajne objavuje u mužov v strednom veku. Choroba začína duševnými poruchami. U pacientov sa náhle rozvinie bezdôvodná úzkosť a depresia. Stávajú sa emocionálne nestabilnými a nespútanými, trpia zmenami nálad. Často vzniká nadmerné podozrenie.
V počiatočnom štádiu ochorenia lekári často zamieňajú tieto symptómy za prejavy bipolárnej poruchy, schizofrénie a iných duševných chorôb. A samotní pacienti a ich príbuzní nie vždy spájajú zmeny správania s dedičnou patológiou.
S progresiou ochorenia sa u pacienta objavia neurologické symptómy. Objavujú sa tiky, mimovoľné grimasy, zášklby rúk a nôh. Svaly na nohách pacienta ochabujú a atrofujú. V polovici prípadov sa objavia konvulzívne záchvaty. S vekom sa u pacienta rozvinie porucha pamäti a demencia. Pozorujú sa aj hlasové tiky: pacienti vydávajú zvláštne mimovoľné zvuky (fučanie, chrčanie).
Aké sú dôsledky McLeodovho syndrómu? Toto ochorenie predstavuje pre pacienta vážne zdravotné riziko. Koniec koncov, pacienti trpia nielen duševnými a neurologickými poruchami. Ako sa patológia vyvíja, môžu sa u nich vyskytnúť nasledujúce komplikácie:
- kardiomyopatia;
- tvorba uzlín na koži (granulomatóza);
- anémia.
U pacientov navyše prudko klesá imunita. Často chorýtrpia bakteriálnymi a plesňovými patológiami, ktoré sú u nich závažné.
Diagnostika
Ako identifikovať túto chorobu? Najpresnejšou diagnostickou metódou je špeciálny krvný test na fenotypizáciu červených krviniek. Táto štúdia zisťuje prítomnosť proteínu Kellovej skupiny v červených krvinkách. Takéto testy sa vykonávajú v mnohých lekárskych laboratóriách.
Okrem toho je predpísaná štúdia morfológie červených krviniek. V krvnom nátere u pacientov sa nachádzajú zúbkované erytrocyty - akantocyty.
Priraďte MRI mozgu. Ľudia s fenotypom McLeod majú zvyčajne znížené predné laloky. V subkortikálnych jadrách mozgu dochádza k zmenám.
Je potrebné vykonať aj neurologické vyšetrenie pacienta. Pacienti zvyčajne vykazujú slabosť v šľachových reflexoch.
Liečba
V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické liečby McLeodovho syndrómu. Je možné vykonať iba symptomatickú terapiu, ktorá trochu zlepší stav pacienta. Predpisujú sa tieto skupiny liekov:
- antikonvulzíva: Finlepsin, Valproát sodný, Fenazepam, Diazepam;
- atypické antipsychotiká: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- nootropiká (na demenciu): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetin, Phenibut, Actovegin.
Tieto lieky nedokážu úplne zastaviť prejavy choroby. Znižujú však nepríjemné symptómy a zlepšujú kvalitu života pacienta.
Forecast
Ak hovoríme o možnosti úplného vyliečenia, tak prognóza je nepriaznivá. Moderná medicína nemôže ovplyvniť zmeny génov.
Dĺžka života pacienta závisí od charakteristík vývoja patológie. Ak je ochorenie ťažké, potom 5-10 rokov po objavení sa prvých príznakov patológie pacienti často zomierajú na zlyhanie srdca. Ak príznaky choroby nie sú výrazné, potom fenotyp MacLeod nemusí žiadnym spôsobom ovplyvniť očakávanú dĺžku života.
Prevencia
Špecifická prevencia McLeodovho syndrómu nebola vyvinutá. Takáto patológia sa nedá zistiť prenatálnou diagnostikou. Pár, ktorý plánuje mať dieťa, by mal požiadať o radu genetika. Toto je obzvlášť dôležité, ak má muž alebo žena v minulosti toto ochorenie v rodine.
