Genetický polymorfizmus je stav, pri ktorom existuje dlhodobá diverzita génov, ale frekvencia najvzácnejšieho génu v populácii je viac ako jedno percento. K jeho udržiavaniu dochádza v dôsledku neustálej mutácie génov, ako aj ich neustálej rekombinácie. Podľa štúdií uskutočnených vedcami je genetický polymorfizmus rozšírený, pretože môže existovať niekoľko miliónov kombinácií génu.
Veľké zásoby
Lepšia adaptácia populácie na nové prostredie závisí od veľkého množstva polymorfizmu av tomto prípade prebieha evolúcia oveľa rýchlejšie. Neexistuje praktická možnosť vyhodnotiť celý počet polymorfných alel pomocou tradičných genetických metód. Je to spôsobené tým, že prítomnosť určitého génu v genotype sa uskutočňuje krížením jedincov, ktorí majú rôzne fenotypové znaky určené génom. Ak viete, akú časť v určitej populácii tvoria jednotlivci sodlišný fenotyp, je možné určiť počet alel, od ktorých závisí tvorba konkrétneho znaku.
Ako to všetko začalo?
Genetika sa začala prudko rozvíjať v 60. rokoch minulého storočia, vtedy sa začala používať proteínová alebo enzýmová gélová elektroforéza, ktorá umožnila určiť genetický polymorfizmus. Čo je to za metódu? Práve pomocou nej dochádza k pohybu bielkovín v elektrickom poli, ktoré závisí od veľkosti presúvanej bielkoviny, jej konfigurácie, ako aj od celkového náboja v rôznych častiach gélu. Potom sa identifikuje identifikovaná látka v závislosti od miesta a počtu škvŕn, ktoré sa objavili. Na posúdenie polymorfizmu proteínov v populácii sa oplatí preskúmať približne 20 alebo viac lokusov. Potom sa pomocou matematickej metódy určí počet alelických génov, ako aj pomer homo- a heterozygotov. Podľa výskumu môžu byť niektoré gény monomorfné, zatiaľ čo iné môžu byť nezvyčajne polymorfné.
Typy polymorfizmu
Pojem polymorfizmus je extrémne široký, zahŕňa prechodnú a vyváženú verziu. Závisí to od selektívnej hodnoty génu a prirodzeného výberu, ktorý vytvára tlak na populáciu. Okrem toho môže byť genetická a chromozomálna.
Génový a chromozómový polymorfizmus
Génový polymorfizmus je v tele reprezentovaný viac ako jednou alelou, nápadným príkladom môže byť krv. Chromozomálnepredstavuje rozdiely v rámci chromozómov, ku ktorým dochádza v dôsledku aberácií. Zároveň existujú rozdiely v heterochromatických oblastiach. Pri absencii patológie, ktorá povedie k porušeniu alebo smrti, sú takéto mutácie neutrálne.
Prechodný polymorfizmus
Prechodný polymorfizmus nastáva, keď je alela, ktorá bola kedysi bežná, v populácii nahradená inou, ktorá poskytuje svojmu nositeľovi väčšiu adaptabilitu (tiež nazývaná viacnásobný alelizmus). Pri tejto odrode dochádza k priamemu posunu v percentách genotypov, v dôsledku ktorých dochádza k evolúcii a jej dynamike. Fenomén priemyselného mechanizmu môže byť dobrým príkladom, ktorý charakterizuje prechodný polymorfizmus. Čo to je, ukazuje jednoduchý motýľ, ktorý s rozvojom priemyslu zmenil bielu farbu krídel na tmavú. Tento jav sa začal pozorovať v Anglicku, kde viac ako 80 druhov brezových molíc stmavlo z kvetov svetlokrémovej farby, čo bolo prvýkrát zaznamenané po roku 1848 v Manchestri v súvislosti s prudkým rozvojom priemyslu. Už v roku 1895 získalo viac ako 95 % morí tmavú farbu krídel. Takéto zmeny súvisia so skutočnosťou, že kmene stromov sa viac zadymili a ľahké motýle sa stali ľahkou korisťou drozdov a červienok. Zmeny nastali v dôsledku mutantných melanistických alel.
Vyvážený polymorfizmus
Definícia"polymorfizmus vyvážený" charakterizuje absenciu posunu akýchkoľvek číselných pomerov rôznych foriem genotypov v populácii, ktorá je v stabilných podmienkach prostredia. To znamená, že z generácie na generáciu pomer zostáva rovnaký, ale môže mierne kolísať v rámci jednej alebo druhej hodnoty, ktorá je konštantná. V porovnaní s prechodným, vyváženým polymorfizmom - čo to je? Ide predovšetkým o statický evolučný proces. I. I. Schmalhausen mu v roku 1940 dal názov rovnovážny heteromorfizmus.
Príklad vyváženého polymorfizmu
Dobrým príkladom vyváženého polymorfizmu je prítomnosť dvoch pohlaví u mnohých monogamných zvierat. Je to spôsobené tým, že majú ekvivalentné selektívne výhody. Ich pomer v rámci jednej populácie je vždy rovnaký. Ak je v populácii polygamia, môže dôjsť k porušeniu selektívneho pomeru predstaviteľov oboch pohlaví, v takom prípade môžu byť zástupcovia jedného pohlavia buď úplne zničení alebo eliminovaní z reprodukcie vo väčšej miere ako predstavitelia opačného pohlavia.
Ďalším príkladom môže byť krvná skupina podľa systému AB0. V tomto prípade môže byť frekvencia rôznych genotypov v rôznych populáciách odlišná, ale spolu s tým z generácie na generáciu nemení jej stálosť. Jednoducho povedané, žiadny genotyp nemá selektívnu výhodu nad iným. Podľa štatistík majú muži s prvou krvnou skupinouväčšia dĺžka života ako zvyšok silnejšieho pohlavia s inými krvnými skupinami. Na rovnakej úrovni je riziko vzniku dvanástnikového vredu v prítomnosti prvej skupiny vyššie, ale môže perforovať, čo v prípade neskorej pomoci spôsobí smrť.
Genetická rovnováha
Tento krehký stav môže byť v populácii narušený v dôsledku spontánnych mutácií, pričom tie musia byť s určitou frekvenciou a v každej generácii. Štúdie ukázali, že mimoriadne dôležité sú polymorfizmy génov systému hemostázy, ktorých dekódovanie objasňuje, či evolučný proces k týmto zmenám prispieva, alebo naopak pôsobí. Ak sledujeme priebeh mutantného procesu v konkrétnej populácii, môžeme posúdiť aj jeho hodnotu pre adaptáciu. Môže sa rovnať jednej, ak mutácia nie je vylúčená počas výberového procesu a neexistujú žiadne prekážky pre jej šírenie.
Väčšina prípadov ukazuje, že hodnota takýchto génov je menšia ako jedna a v prípade neschopnosti takýchto mutantov reprodukovať sa všetko padá na nulu. Mutácie tohto druhu sú v procese prirodzenej selekciu, ale to nevylučuje opakovanú zmenu toho istého génu, ktorá kompenzuje elimináciu, ktorá sa uskutočňuje selekciou. Potom sa dosiahne rovnováha, zmutované gény sa môžu objaviť alebo naopak zaniknúť. Výsledkom je vyvážený proces.
Príkladom, ktorý môže živo charakterizovať to, čo sa deje, je kosáčikovitá anémia. V tomto prípadedominantný mutovaný gén v homozygotnom stave prispieva k skorej smrti organizmu. Heterozygotné organizmy prežívajú, ale sú náchylnejšie na maláriu. V oblastiach rozšírenia tohto tropického ochorenia možno vysledovať vyvážený polymorfizmus génu kosáčikovej anémie. V takejto populácii sú eliminovaní homozygoti (jedinci s rovnakými génmi) a súčasne prebieha selekcia v prospech heterozygotov (jedinci s rôznymi génmi). Vďaka prebiehajúcej multivektorovej selekcii v genofonde populácie sa v každej generácii zachovávajú genotypy, ktoré zabezpečujú lepšiu adaptabilitu organizmu na podmienky prostredia. Spolu s prítomnosťou génu kosáčikovej anémie v ľudskej populácii existujú aj iné typy génov, ktoré charakterizujú polymorfizmus. čo to dáva? Odpoveďou na túto otázku bude fenomén ako heteróza.
Heterozygotné mutácie a polymorfizmus
Heterozygotný polymorfizmus zabezpečuje absenciu fenotypových zmien v prítomnosti recesívnych mutácií, aj keď sú škodlivé. Ale spolu s tým sa môžu hromadiť v populácii na vysokej úrovni, ktorá môže prevyšovať škodlivé dominantné mutácie.
Sinus qua non evolučného procesu
Evolučný proces je nepretržitý a jeho povinnou podmienkou je polymorfizmus. Čo to je - ukazuje neustálu prispôsobivosť konkrétnej populácie svojmu prostrediu. Rôzne organizmy, ktoré žijú v rovnakej skupine, môžu byť v heterozygotnom stave a môžu sa prenášať z generácie na generáciuveľa rokov. Spolu s tým nemusia mať fenotypový prejav - kvôli obrovskej rezerve genetickej variability.
Fibrinogénový gén
Vedci vo väčšine prípadov považujú polymorfizmus génu fibrinogénu za prekurzor rozvoja ischemickej cievnej mozgovej príhody. Momentálne však vystupuje do popredia problém, pri ktorom genetické a získané faktory dokážu uplatniť svoj vplyv na vznik tohto ochorenia. Tento typ mŕtvice sa vyvíja v dôsledku trombózy mozgových tepien a štúdiom polymorfizmu génu fibrinogénu možno pochopiť mnohé procesy, ktoré ovplyvňujú, že sa dá ochoreniu predchádzať. Vzťah medzi genetickými zmenami a biochemickými parametrami krvi v súčasnosti vedci nedostatočne skúmajú. Ďalší výskum umožní ovplyvniť priebeh ochorenia, zmeniť jeho priebeh alebo mu jednoducho zabrániť v ranom štádiu vývoja.
