Počet rôznych chorôb, ktoré môžu výrazne obmedziť ľudský život a dokonca viesť k smrti, neustále narastá. Zároveň stojí za to pochopiť dôležitý fakt: niektoré patológie, ktoré narúšajú funkcie tela, nie sú získané, ale, ako sa hovorí, sú zakorenené v genetike. Hovoríme o dedení autozomálnych vlastností, ktoré sa dedia z generácie na generáciu.
Čo znamená autozomálna vlastnosť
Prehĺbiac sa do podstaty tohto pojmu je dôležité v prvom rade venovať pozornosť takej vlastnosti každého živého tvora, akým je dedičnosť. Vo väčšine prípadov sú deti podobné svojim rodičom, ale v skutočnosti vždy existujú určité rozdiely medzi členmi tej istej rodiny.
Inými slovami, každý má svoje vlastné individuálne vlastnosti, ale v skutočnosti sú súčasťou genetického dedičstva. Autozomálny rys teda nie je nič iné ako dedičnosť genetických vlastností rodičov.
Prenos choroby
Okrem špecifických individuálnych vlastností môže človek zdediť po svojom otcovi a matke aj niektoré choroby. Táto skutočnosť je spôsobená vplyvom mutácií v génoch, ktorélokalizované v autozómoch. Zároveň možno takéto znaky rozdeliť do dvoch kľúčových oblastí: dominantné a recesívne. Obe majú významný vplyv na štruktúru dedičstva konkrétnej osoby.
Autozomálne dominantné
Každý typ dedičstva má svoje vlastné charakteristiky. Ak vezmeme do úvahy autozomálne dominantné, potom stojí za zmienku, že v tomto prípade, aby sa ochorenie dostalo dedičným spôsobom, stačí preniesť mutantnú alelu ktoréhokoľvek z rodičov. Takýto znak dedičnosti sa môže rovnako vyskytnúť u mužov aj u žien. V podstate možno autozomálne dominantné dedičstvo definovať ako prenos znaku, ktorý je riadený dominantnou alelou autozomálneho génu. Pri tomto type dedičnosti bude na manifestáciu choroby stačiť jedna mutantná alela lokalizovaná v autozóme.
Dobrou správou je, že väčšina chorôb, ktoré sa prenášajú týmto spôsobom, nespôsobuje výraznú ujmu na zdraví, ani nemá výrazne škodlivý vplyv na reprodukčné funkcie človeka. Ak porovnáme mieru vplyvu na percento ochorení, tak dominantné znaky častejšie spôsobujú akékoľvek odchýlky ako recesívne. V prítomnosti takejto mutácie u jedného z manželov s plným zdravím druhého je riziko prenosu choroby 50%. Z tohto dôvodu sa autozomálne dominantná vlastnosť, prejavujúca sa vo forme mutácie, môže prenášať z generácie na generáciu, a teda mať rodinný charakter. Na rozdiel odautozomálne recesívne, tieto znaky sa objavujú u heterozygotov, ktorí majú na homológnych chromozómoch jednu mutantnú a jednu normálnu alelu.
Choroby pri autozomálne dominantnej dedičnosti
Pri tomto type prenosu dedičných znakov stačí na manifestáciu ochorenia v ďalšej generácii heterozygotný nosič mutácie. Zaujímavým faktom je, že dominantný autozomálny znak znamená rovnakú frekvenciu ochorenia u dievčat aj chlapcov.
Ak je ochorenie vyplývajúce z tohto typu dedičného prenosu prítomné u dieťaťa, pričom obaja rodičia sú zdraví, potom táto skutočnosť znamená výskyt novej mutácie v zárodočných bunkách matky alebo otca. Je dôležité pochopiť, že v jednej rodine sa vplyv dominantného génu na stav detí môže líšiť. To znamená, že klinický obraz a závažnosť chorôb nemusia byť nevyhnutne rovnaké.
Príklady chorôb
Autozomálny rys dominantného typu sa jasne prejavuje prostredníctvom ochorenia, akým je Marfanov syndróm. Takáto diagnóza znamená, že v ľudskom tele je postihnuté spojivové tkanivo. Pacienti trpiaci Marfanovým syndrómom majú tendenciu mať tenké tenké prsty, neúmerná je aj dĺžka končatín. U týchto ľudí sa často vyvinú malformácie aorty a srdcových chlopní.
Ďalším dedičným ochorením, ktoré je podmienené prítomnosťou autozomálne dominantných znakov dedičnosti, je brachydaktýlia, ktorá je tiež krátkoprstá. Toto je pomerne zriedkavý príznakjeden z rodičov. Prejav tohto ochorenia je badateľný už prvýkrát po narodení v dôsledku neprirodzenej zmeny článkov prstov na nohách a rukách.
Dedičná hluchota je autozomálna vlastnosť, ktorú možno definovať aj ako dominantnú.
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, alebo Charcotova choroba) je tiež dôsledkom autozomálne dominantného znaku dedičnosti a patrí do skupiny motoricko-neuronálnych ochorení. Toto ochorenie možno definovať ako smrteľnú, progresívnu neurodegeneratívnu poruchu, ktorá bola spôsobená degeneráciou buniek centrálneho nervového systému - motorických neurónov. Hlavnou funkciou týchto buniek je udržiavať svalový tonus a zabezpečiť motorickú koordináciu.
Autozomálne recesívny znak: vlastnosti
Tento typ dedičstva má niekoľko kľúčových charakteristík:
- nemusí ovplyvniť stav detí, aj keď v rodokmeni bolo veľa prenášačov dedičnej choroby, pretože recesívne znaky sa neobjavujú v každej generácii (horizontálna dedičnosť, na rozdiel od dominantných znakov);
- recesívny mutantný gén (a) sa fenograficky objavuje iba vtedy, keď je v homozygotnom stave (aa);
- dedičné ochorenie sa prejavuje rovnako často u žien aj mužov;
- pravdepodobnosť, že narodené dieťa bude choré, sa výrazne zvyšuje v prípade pokrvných manželstiev;
- Fenopticky zdraví rodičia dieťaťa so zjavnou chorobou môžubyť heterozygotnými nosičmi mutantného génu.
Za zmienku stojí, že spomedzi všetkých dedičných patológií je najbežnejšia recesívna autozomálna dedičnosť znakov. Choroby, ktoré možno identifikovať ako dôsledok tohto znaku, zahŕňajú veľkú skupinu fermentopatií vedúcich k metabolickým poruchám, ochoreniam krvi (vrátane homeostázy), obličiek, imunitného systému atď.
Príklady autozomálnych recesívnych ochorení
- Do tejto skupiny príznakov patrí Gierkeho choroba (glykogenóza). Prejavom tejto genetickej poruchy je nedostatok enzýmu glukóza-6-fotofatáza, čo vedie k výraznému zhoršeniu schopnosti pečene reprodukovať glukózu. Porušenie takéhoto dôležitého procesu nevyhnutne vedie k hypoglykémii.
- Choroba javorového sirupu je tiež autozomálnym znakom, ktorý možno definovať ako recesívny. Táto choroba má iný názov - leucinózu. Takáto diagnóza implikuje metabolickú poruchu vyplývajúcu z nesprávneho metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom. Toto ochorenie možno pripísať organickej acidémii.
- Tay-Sachsova choroba, ktorá sa tiež nazýva ranná infantilná amaurotická idiocia a nedostatok hexosaminidázy. Táto porucha je geneticky autozomálne recesívna a vedie k postupnému zhoršovaniu fyzických a duševných schopností dieťaťa.
- Za zmienku stojí, že na rozdiel od choroby, ako je hluchota, autozomálnym znakom farbosleposti jerecesívny, no zároveň ho možno zaradiť medzi „sexuálne viazané“. Porušenie vnímania farieb môže byť čiastočné alebo úplné. Najčastejšie ide o skreslené vnímanie červenej. Stojí za zmienku, že v niektorých prípadoch je zhoršené vnímanie určitej farby kompenzované lepším rozlíšením odtieňov iných farieb.
Fenylketonúria je autozomálne recesívny znak, ktorý naznačuje dedičné metabolické ochorenie. Takéto porušenie je spôsobené nedostatkom enzýmu fenylalanínu
Čo treba chápať ako choroby súvisiace s pohlavím
Choroby tejto skupiny sú spôsobené tým, že muži majú jeden chromozóm X a ženy dva. V súlade s tým je mužský zástupca, ktorý zdedil patologický gén, hemizygotný a žena je heterozygotná. Dedičné znaky, ktoré sa prenášajú X-spojeným spôsobom, sa môžu vyskytnúť s rôznou pravdepodobnosťou u oboch pohlaví.
Ak vezmeme do úvahy dominantnú X-viazanú dedičnosť choroby, stojí za zmienku, že takéto prípady sú bežnejšie u žien. Je to spôsobené zvýšenou možnosťou získania patologickej alely od jedného z rodičov. Čo sa týka mužov, tí sú schopní zdediť tento typ génov len od svojej matky. Zároveň sa v mužskej línii dominantný autozomálny znak spojený s chromozómom X prenáša na všetky dcéry, pričom u synov sa choroba neprejavuje,pretože nedostanú chromozóm otca.
Ak venujete pozornosť autozomálne recesívnemu X-viazanému znaku dedičnosti, všimnete si, že takéto ochorenia sa vyvíjajú hlavne u hemizygotných mužov. Na druhej strane, ženy sú prakticky vždy heterozygotné, a preto sú feopticky zdravé. X-viazané dedičné črty zahŕňajú choroby ako Duchenne-Beckerova svalová dystrofia, hemofília, Hunterov syndróm a iné.
Pokiaľ ide o dedičnosť spojenú s Y, tieto znaky sú spôsobené prítomnosťou Y-chromozómu výlučne u mužov. Pôsobenie takéhoto génu sa môže prenášať iba z otca na syna po mnoho generácií.
Vlastnosti mitochondriálnej metódy dedičnosti
Tento typ dedičnosti sa okrem iného vyznačuje tým, že k prenosu znakov dochádza cez mitochondrie umiestnené v plazme vajíčka. Kruhový chromozóm sa zároveň nachádza v každej mitochondrii a vo vajíčku je ich približne 25 000. Génové mutácie v mitochondriách sa objavujú vtedy, keď je v tele prítomná progresívna oftalmoplégia, mitochondriálne myopatie a atrofia zrakového nervu Leberaf. Choroby, ktoré sú dôsledkom tohto faktora, sa môžu prenášať z matky rovnako často na dcéry aj synov.
Vo všeobecnosti platí, že ako autozomálne neprepojené vlastnosti, tak aj iné typy dedičných mutácií môžu mať významný vplyv na fyzický stav niekoľkých generácií a sú príčinou mnohých závažných ochorení.
