Ochorenie porfýrie je špeciálny druh pečeňovej patológie na genetickej úrovni, pri ktorej dochádza k absolútne nesprávnej syntéze hemoglobínu. Predpokladá sa, že v samotnej biosyntéze hemoglobínu je osem po sebe idúcich, takzvaných enzymatických krokov. Akékoľvek porušenie v štádiu jedného z nich už môže viesť k rozvoju takého problému, ako je porfýria. Choroba sa spravidla vyvíja rýchlym tempom. V tomto článku vám čo najpodrobnejšie prezradíme, o akú chorobu ide a aké sú moderné metódy jej liečby.
Porfýria je choroba moderného ľudstva. Aký je mechanizmus rozvoja choroby?
Spočiatku sa neproteínová časť hemoglobínu (inými slovami hem) premení na toxickú látku, ktorá následne dôsledne koroduje absolútne všetky existujúce podkožné tkanivá. Pokožka tak časom postupne získava hnedastý odtieňsa stáva tenšou a praskne priamym vystavením slnečnému žiareniu. To je dôvod, prečo pacienti s týmto ochorením môžu nájsť početné vredy a jazvy. Takto sa postupne rozvíja porfýria. Ochorenie, poznamenávame, pri absencii včasnej liečby spravidla zachytáva všetky nové oblasti kože.
Reasons
Sekvenčné narušenie samotnej biosyntézy hemu, o ktorom sme hovorili vyššie, vedie k nadmernej akumulácii porfyrínov v tele, ako aj ich takzvaných prekurzorov (napríklad porfobilinogén a kyselina aminolevulínová). Práve prebytok posledne menovaného má najsilnejší toxický účinok na samotné telo, v dôsledku čoho spôsobuje už vznikajúce klinické príznaky. Príčinou tohto druhu porúch je mutácia génu zodpovedného za aktivitu niektorých enzýmov zapojených do viacstupňovej syntézy hemu. V súčasnosti sa vedci zaoberajú podrobnejším štúdiom všetkých týchto procesov a takého ochorenia, akým je porfýria.
Choroba: príznaky
- Poranenie centrálneho nervového systému.
- Vypúšťanie ružovkastého moču.
- Mnoho vredov a jaziev na tele.
- Bolesť a nepohodlie v bruchu.
- Zvýšený krvný tlak.
Aká by mala byť liečba?
Bohužiaľ, v súčasnosti odborníci nedokážu ponúknuť účinné metódy patogenetickej terapie tohto ochorenia. V niektorých prípadoch (napr. erytropoetická uroporfýria) môže byť liečbaefektívne. Intermitentná porfýria (ochorenie v akútnom štádiu) kategoricky neumožňuje použitie analgínu a trankvilizérov, pretože práve oni spôsobujú exacerbáciu všetkých symptómov. V prítomnosti bolesti pri takom ochorení, ako je porfýria, sa spravidla predpisujú najsilnejšie lieky.
Záver
Choroba porfýria (foto č. 1 ukazuje jeden z jej prejavov) je v súčasnosti, žiaľ, diagnostikovaná čoraz častejšie. Na záver treba poznamenať, že dnes je tento druh ochorenia stále zle pochopený. Vedci z celého sveta pokračujú v skúmaní hlavných príčin, primárnych klinických príznakov, ako aj metód riešenia takéhoto nepríjemného problému. Zostaňte zdraví!
