Genetické patológie sú najzložitejšie a najzložitejšie, pretože nie je možné sa ich úplne zbaviť. Jednou z takýchto chorôb je akútna intermitentná porfýria. Ide o dedičné ochorenie, pri ktorom sa zvyšuje množstvo porfyrínov v krvi. Tento typ patológie sa považuje za jeden z najbežnejších medzi všetkými typmi genetických porfýrií.
Počas choroby sa v ľudských orgánoch hromadia toxické látky. Najčastejšie je patológia diagnostikovaná u nežného pohlavia. Navyše to môže byť vyvolané tehotenstvom a pôrodom.
Symptómy choroby
Ak sa u pacienta rozvinie akútna intermitentná porfýria, príznaky sú:
- Necitlivosť v niektorých oblastiach kože.
- Polyneuritída (viacnásobné poškodenie nervov).
- Vyrážka.
- Sčervenanie a opuch kože.
- Pigmentácia a pľuzgiere na oblastiach kože, ktoré sú bežne exponované.
- Mikrocysta (zmenšenie objemu močového mechúra, pri ktorom dochádza k trvalému narušeniu jehofunkcie).
- Psych.
- Organické patologické zmeny v pečeni, ktoré ovplyvňujú jej funkčnosť.
- Anémia.
- Kóma.
- Bolesť brucha a veľmi silná. Sú sprevádzané ďalšou nevoľnosťou a vracaním.
- Zničenie nechtových platničiek.
- Zvýšenie tlaku.
- Zhoršené močenie.
- Zmätok, strach, halucinácie.
- Paralýza dýchacích svalov.
Treba si uvedomiť, že prvé príznaky sa pozorujú u pacienta vo veku 20 až 40 rokov vo forme záchvatov. Okrem toho sa môžu opakovať často alebo len raz za život. Ak sa vyvinie záchvat patológie, môžu sa objaviť poruchy na časti mozgového kmeňa, nervov lebky (okulomotorických a tvárových), autonómneho NS.
Symptómy porfýrie sa neobjavujú u všetkých prenášačov. Napríklad 80 % z nich si problém vôbec nemusí uvedomovať. Charakteristickým znakom záchvatov choroby je, že vo všetkých formách pacientov moč mení farbu a stáva sa ružovým, hnedým alebo dokonca červeným.
Akútne formy porfýrie sú pomerne zriedkavé. Symptómy ochorenia sa prejavujú rôznymi spôsobmi.
Diagnostika patológie
V prípade ochorenia, akým je akútna intermitentná porfýria, musí byť diagnóza dôkladná. Väčšinou sa používajú laboratórne testy moču a krvi, ktoré by mali odhaliť množstvo porfobilinogénov, hladinu porfyrínu v plazme. Ak bola aspoň jedna vzorkapatologické, potom môže byť pacientovi pridelené ďalšie vyšetrenie.
Je napríklad dôležité urobiť röntgenový snímok brušnej dutiny, ktorý pomôže identifikovať nepriechodnosť čriev. Okrem toho existujú niektoré diagnostické kritériá, ktoré pomôžu čo najpresnejšie stanoviť diagnózu:
- Počas záchvatu: PBG a ALA sa veľmi rýchlo vylučujú močom.
- Počas remisie možno vykonať skríning na stupeň zníženia aktivity deaminázy.
V každom prípade musí byť diagnóza odlišná, aby bola liečba choroby skutočne účinná. Ak sa vyšetrenie vykonalo nesprávne a liečba sa ukázala ako neúčinná, pacient zomrie (v 60 % prípadov).
Je tiež dôležité, aby testami prešli všetci členovia rodiny pacienta. V budúcnosti to pomôže zabrániť rozvoju porfýrie u potomstva.
Ako choroba postupuje?
Mechanizmus rozvoja patológie je pomerne jednoduchý. Hem - neproteínová časť hemoglobínu - sa pod vplyvom určitých faktorov môže zmeniť na vysoko toxickú látku. To následne koroduje tkanivá pod kožou.
V dôsledku toho obal začne hnednúť a tenšie. V priebehu času sa koža pacienta pokryje ranami a vredmi, najmä ak je vystavený slnečnému žiareniu. Faktom je, že ultrafialové žiarenie vedie k poškodeniu už aj tak tenkých tkanív.
Rozvíjajúci sa patologický proces postihuje nielen epidermis. Postihnuté sú aj chrupavkové tkanivá nosa a uší. Prirodzene ich to deformuje. Teda ostréintermitentná porfýria prináša nielen fyzické, ale aj morálne utrpenie, keďže človek sa nemôže pozrieť na svoj znetvorený odraz v zrkadle.
Dôvod vývoja
Akútna intermitentná porfýria je komplexné a závažné ochorenie. Dôvody jeho vývoja sú nasledovné:
- Genetická predispozícia: patológia je dedičná.
- Príliš veľa peroxidácie lipidov.
- Ochorenie pečene. To platí najmä pre hepatitídu.
- Silná otrava chemikáliami alebo soľami ťažkých kovov.
- Sideróza Kupfferových buniek.
- Veľa železa v krvi.
- Predĺžené užívanie ťažkých liekov: barbituráty, hormóny.
- Chronický alkoholizmus.
Aké faktory môžu zvýšiť riziko rozvoja patológie?
Porfýria (čo to je - už viete) môže byť vyprovokovaná:
- Prísna diéta. Je to tiež vážna záťaž pre pečeň, ktorá musí pracovať viac ako zvyčajne.
- Stresový stav.
- Beriete veľa liekov.
- Časté vystavovanie sa nebezpečným chemikáliám.
- Hormonálne zmeny v dôsledku tehotenstva alebo menštruácie u žien.
- Komplexné infekčné patológie, ako je hepatitída C.
- Príliš veľa pijete.
Aby patológia nerušilaznova a znova je potrebné eliminovať všetky vyššie uvedené faktory a tiež viesť zdravý životný štýl.
Forecast
Ak je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria, prognóza do značnej miery závisí od stupňa poškodenia nervových zakončení. Včasná liečba môže eliminovať symptómy do 2-4 dní.
Ak sa u pacienta vyvinula ťažká motorická neuropatia, príznaky nemusia zmiznúť niekoľko mesiacov alebo rokov. Čím je človek starší, tým je menej citlivý na faktory spôsobujúce ochorenie. Frekvencia jeho záchvatov sa znižuje.
Funkcie liečby
Ak je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria, liečbu by mal vykonávať hematológ a endokrinológ. Prirodzene, terapia by mala byť komplexná. Zahŕňa:
- Plazmaferéza (čistenie krvi od toxínov pomocou špeciálneho vybavenia).
- Ochrana pred priamym slnečným žiarením.
- Splenektómia (odstránenie sleziny).
- Používanie liekov proti bolesti.
- Používanie liekov na zníženie krvného tlaku.
- Používanie roztoku glukózy na infúziu.
- Používanie liekov, ako je adenozínmonofosfát a Riboxín.
- Používanie produktov, ktoré podporujú vylučovanie kožných porfyrínov močom.
Porfýria (čo to je - popísané vyššie) si vyžaduje integrovaný prístupliečbe. Približný terapeutický režim môže byť:
- Na začiatok by mal byť pacient prijatý do nemocnice. Tu musíte neustále sledovať srdcovú frekvenciu, krvný tlak a ďalšie vitálne funkcie.
- Je dôležité vylúčiť absolútne všetky faktory, ktoré vyvolávajú exacerbáciu ochorenia.
- Ak presná príčina patologického stavu ešte nebola stanovená, pacientovi možno podať infúziu glukózy. Tento spôsob liečby však pomáha iba vtedy, ak záchvat porfýrie nie je závažný.
- Je tiež dôležité rýchlo začať s liečbou pacienta hemínom. Zlepšenie v tomto prípade môže nastať po 2-4 procedúrach.
- Zvládanie symptómov je tiež dôležitou súčasťou procesu hojenia. Je potrebné sledovať pitný režim, aby nedošlo k dehydratácii pacienta. Na odstránenie bolesti budete potrebovať paracetamol, ako aj narkotické analgetiká (dostupné na lekársky predpis). Beta-blokátory možno použiť na liečbu nepravidelného srdcového tepu, ako aj problémov s tlakom. Proti infekcii treba bojovať penicilínom alebo cefalosporínmi.
Všeobecná klasifikácia
Akútna intermitentná porfýria je nasledujúcich typov:
- Patológia spôsobená nedostatkom dehydratázy.
- Dedičná koproporfýria.
- Rozmanitosť porfýrie.
Aké lieky by ste nemali užívať?
Akútna intermitentná porfýria môže byť spôsobená určitými liekmi. Takžemusíte vedieť, ktoré si nemôžete vziať, aby ste nevyvolali útok.
Ak má teda osoba akútnu intermitentnú porfýriu, zoznam zakázaných liekov musí poznať naspamäť:
- Veľmi nebezpečné drogy: Dapsone, Danazol, Difenylhydanton, Diclofenac, Carbamazepin, Meprobamate, Novobiocin, Chlorochine.
- Potenciálne nebezpečné: klonazepam, ketamín, klonidín, nortriptylín, rifampicín, teofylín, erytromycín, spironolaktón.
Prevencia chorôb
Žiaľ, dnes lekári nedokážu ponúknuť žiadny súbor preventívnych opatrení, ktoré by mohli ochoreniu zabrániť. Na všeobecnú podporu tela však možno dodržať niekoľko tipov:
- Najlepšie je prestať fajčiť a piť.
- Je dôležité jesť tie potraviny, ktoré obsahujú značné množstvo vitamínov, najmä skupiny B.
- Pokožka by mala byť chránená pred priamym slnečným žiarením: okuliare, uzavreté oblečenie, klobúky alebo čiapky sú nevyhnutnosťou, keď idete von!
- Je lepšie vyhnúť sa všetkým tým faktorom, ktoré môžu spôsobiť zhoršenie situácie.
- Je dôležité požiadať o radu odborníka na výživu, ktorý vám pomôže vybrať si tú najlepšiu diétu.
Existuje niekoľko užitočných odporúčaní lekárov, ktoré musí pacient vždy dodržiavať. Napríklad vždy s nímmal by tam byť náramok, na ktorom bude napísané, že človek má práve túto chorobu.
To sú všetky črty prezentovanej patológie. Zostaňte zdraví!
