Existuje veľké množstvo dedičných závažných ochorení, o ktorých vie len málo ľudí. Koniec koncov, niektoré z týchto patológií sú veľmi zriedkavé. Bohužiaľ, väčšina dedičných chorôb je ťažká a neliečiteľná. Najčastejšie sa prejavujú v prvých rokoch života dieťaťa. Jedna z týchto chorôb sa považuje za Zellwegerov syndróm (Bowenova choroba). Je výsledkom zmien v genetickom kóde. Ochorenie sa tvorí v maternici. Bohužiaľ, patológia sa považuje za tak zriedkavú, že je zriedkavo diagnostikovaná počas tehotenstva. Presné údaje o výskyte ochorenia u chlapcov a dievčat nie sú k dispozícii.
Zelwegerov syndróm: popis patológie
Je známe, že toto ochorenie patrí do skupiny peroxizomálnych patológií. Ďalším názvom choroby je „cerebrohepatorenálny syndróm“. Na základe tohto termínu možno pochopiť, ktoré orgány sú ovplyvnené touto patológiou. Čo je Zellwegerov syndróm a prečo vzniká? Odpovede na tieto otázky nepoznajú ani vedci. Len malá časť informácií o takejto patológii je známa. Koniec koncov, frekvencia výskytu tohto syndrómu je takátaký malý, že ho nie je možné úplne preskúmať. Bohužiaľ, v súčasnosti je prognóza takéhoto ochorenia sklamaním. Deti narodené s podobnou diagnózou zriedka prežijú do 1 roka. To je spojené so závažnými príznakmi patológie. Medzi nimi je oneskorenie psychomotorického a fyzického vývoja, zlyhanie obličiek a pečene. Okrem toho sa Zellwegerov syndróm často kombinuje s inými anomáliami. Niektoré z malformácií sú nezlučiteľné so životom. V súčasnosti neexistujú spoľahlivé údaje o tom, či sú anomálie výsledkom nedostatku peroxizómov, alebo či sa vyskytujú ako nezávislé patológie. Neexistuje žiadna etiologická liečba tejto patológie.
Zelwegerov syndróm: príčiny choroby
Cerebrohepatorenálny syndróm vzniká v dôsledku nedostatočnosti bunkových organel – peroxizómov. Sú nevyhnutné pre realizáciu redoxných procesov. Ak peroxizómy chýbajú, vyvinú sa biochemické poruchy. Za príčinu Zellwegerovho syndrómu sa považuje zaťažená dedičnosť. Je známe, že choroba sa prenáša od rodičov autozomálne recesívnym spôsobom. Zlyhanie buniek je spojené s mutáciami v 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroxínových génoch. Napriek tomu, že vedci zistili, aké zmeny sa vyskytujú v tele s cerebrohepatorenálnym syndrómom, prečo sa vyvíjajú, stále nie je známe. Pravdepodobne okrem zhoršenej dedičnosti ovplyvňujú výskyt patológie aj provokujúce faktory. Medzi nimi sú škodlivé účinky chemických činidiel natelo tehotnej ženy, závislosť od alkoholických nápojov a drog. V dôsledku stresu sa môžu vyvinúť aj génové mutácie.
Klinický prejav Zellwegerovho syndrómu
Zelwegerov syndróm (Bowenova choroba) je charakterizovaný zmenami v mozgu, obličkách a pečeni. Podozrenie na patológiu je možné ihneď po narodení dieťaťa. Deti trpiace týmto ochorením sa rodia s nízkou telesnou hmotnosťou a majú výraznú dysmorfiu lebky. V prednej časti je zaznamenaná vydutina, malá fontanel je zväčšená. Existujú príznaky ako "gotické podnebie", hydrocefalus, sploštenie occiputu. Na krku novorodencov sa pozoruje veľké množstvo záhybov.
V prvých mesiacoch života sa zisťujú patológie tráviaceho systému. Medzi nimi sú syndrómy cholestázy, žltačky, hepatomegálie. V niektorých prípadoch sa pozoruje atrofia nadobličiek. Pri vyšetrovaní pečene a obličiek sa zisťujú cysty (nie vždy). Okrem toho existujú poruchy zraku. Medzi nimi sú vrodené katarakty, glaukóm, zakalenie rohovky oka. V niektorých prípadoch sú optické disky atrofované. Na základe týchto príznakov možno usúdiť, že pacient má Zellwegerov syndróm. Okrem týchto prejavov sa často pozorujú anomálie srdca a pohlavných orgánov.
Neurologické poruchy
Vo väčšej miere nervový systém trpí Zellwegerovým syndrómom. Od prvých minút života dieťaťa je možné zistiť výraznú svalovú hypotóniu, nedostatokreflexy. Kvôli slabosti svalov nemôže dieťa normálne sať na matkinom prsníku. Pri vyšetrení je zaznamenaný bilaterálny nystagmus. Jednou z neurologických porúch je konvulzívny syndróm, ktorý môže byť smrteľný. Psychomotorický vývoj dieťaťa nezodpovedá jeho veku. Vyšetrenie mozgu odhalí nadmerné hromadenie mozgovomiechového moku (hydrocefília), hladkosť zvinutí a sulcií.
Diagnostika
Diagnóza „Zelwegerovho syndrómu“sa stanovuje na základe klinických príznakov, údajov z vyšetrení vnútorných orgánov. Napriek tomu, že patológia je veľmi zriedkavá, kombinácia príznakov poškodenia mozgu, pečene a obličiek umožňuje podozrenie na ňu. Klinické príznaky sú: dysmorfia lebky, hypotenzia a areflexia. Pri vyšetrení sa odhalí žltačka, nedostatočná reakcia na svetlo a zvuk. Diagnóza sa stáva pravdepodobnejšou po oftalmologickom vyšetrení. Ultrazvuk brušných orgánov odhaľuje syndróm zhrubnutia žlče, hepatomegáliu, atrofiu nadobličiek a cysty. Punkcia pečene odhalila fibrózu. Rádiografia kostí dolných končatín odhaľuje dyspláziu kolenného a bedrového kĺbu. Okrem toho môžu byť pozorované anomálie srdca, obličiek a pohlavných orgánov.
Konečná diagnóza sa stanoví po biochemickom krvnom teste. Prítomnosť ochorenia možno s presnosťou povedať so zvýšením hladiny peroxizomálnych kyselín v krvnej plazme. Vykonáva sa aj genetická diagnostika.
Komplikácie peroxizomálnych patológií
Komplikácie Zellwegerovho syndrómu sú smrteľné. Môžu byť spojené s abnormalitou vnútorných orgánov alebo mozgu. Medzi závažné komplikácie patrí akútne zlyhanie pečene a obličiek, generalizované kŕče, hydrocefalus. V niektorých prípadoch sa v dôsledku srdcových abnormalít vyvinú vážne následky. Medzi nimi - ťažké obehové zlyhanie, pľúcna hypertenzia. Postupné zhoršovanie stavu je spôsobené hypotenziou, pretože dochádza k slabosti dýchacích svalov. Liečba patológie je symptomatická. Zahŕňa - parenterálnu výživu, zavedenie antikonvulzív (lieky "Seduxen", "Fenobarbital"), ak je to potrebné - mechanickú ventiláciu.
Prognóza peroxizomálnych chorôb
Zelwegerov syndróm je ochorenie, pre ktoré ešte nebola vyvinutá žiadna liečba. Bohužiaľ, prognóza tejto patológie je nepriaznivá. Vo väčšine prípadov deti nežijú viac ako 1 rok. Smrť nastáva v dôsledku závažných anomálií vnútorných orgánov alebo komplikácií choroby.
