Moderné rodiny berú plánovanie potomstva veľmi vážne. Príprava na získanie najdôležitejšieho a najzodpovednejšieho postavenia v živote – rodiča – si vyžaduje ten najdôslednejší prístup. Samozrejme, hovoríme o zdraví nastávajúcich mamičiek a otcov. Porozumieť tejto problematike pomôže komplexné lekárske vyšetrenie, ktoré nevyhnutne zahŕňa genetické testy.
Pri plánovaní tehotenstva nie sú posielané na pôrod len ženy, ktoré v nedávnej minulosti lekári šepkajúc nazývali „staromilky“. Dnes už vedci z oblasti genetického inžinierstva prišli na to, že takúto diagnostiku by mali absolvovať aj ženy nad 25 rokov.
Základné genetické testy pre tehotné ženy
Počas tehotenstva je mimoriadne dôležité udržiavať placentárny laktogén pod kontrolou. Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva bude schopná určiť jeho úroveň - závisí od nej pravdepodobnosť spontánneho potratu, ďalší vývoj tehotenstva, ako aj jeho negatívny priebeh vo formehypotrofia plodu alebo úplné vyblednutie.
Je dôležité určiť choriový gonadotropín. Úroveň tohto hormónu vám umožňuje určiť tehotenstvo čo najskôr. Takáto genetická analýza pri plánovaní tehotenstva (jeho cena nie je taká vysoká, aby riskovala vlastné zdravie a život budúcich drobcov) sa vykonáva v krvnom sére.
Výsledky štúdie pomôžu pôrodníkovi-gynekológovi určiť stupeň hrozby ukončenia očakávaného tehotenstva a pravdepodobnosť komplikácií v maternici.
Úloha genetikov pri plánovaní tehotenstva
Genetické testy pri plánovaní tehotenstva zahŕňajú ďalšie štúdie, ktoré vám umožňujú primerane posúdiť riziká rôznych patológií, ktoré môžu vzniknúť od okamihu počatia a tvorby embrya. Náklady na takéto štúdie sú niekedy jedinou prekážkou ich absolvovania, ale výhody, ktoré prinášajú, sa dajú len ťažko preceňovať.
Otázka užitočnosti nenarodeného bábätka trápi nielen matku, ktorá ho nosí 9 mesiacov pod srdcom. V priemere každé 20. dieťa sa rodí s dedičnými chorobami a anomáliami vnútromaternicového vývoja. Žiaľ, žiaden manželský pár nemôže svojho budúceho potomka poistiť, aby nenadobudol nejaké neresti. Zabrániť tej či onej odchýlke na úrovni buniek DNA je a priori nemožné. Okrem toho je problémom aj fakt, že genetický rozbor krvi vykonávaný počasplánovanie tehotenstva, ktoré vykazuje prijateľné výsledky, niekedy nezaručuje pozitívny vývoj udalostí: pravdepodobnosť nových mutácií v zárodočných rodičovských bunkách, vrátane rizika, že sa normálne gény premenia na patologické, vždy zostáva.
Kto by mal dostať genetické testovanie ako prvý?
Výhodami včasného lekárskeho genetického poradenstva a techník prenatálnej diagnostiky je pomoc pri plánovaní tehotenstva a prevencii narodenia dieťaťa s nevyliečiteľnými patológiami.
Málo mladých rodín, ktoré snívajú o tom, že sa v blízkej budúcnosti stanú rodičmi, vie, aké genetické testy budú musieť podstúpiť pri plánovaní tehotenstva. Navyše, určité skupiny ľudí musia byť bezpodmienečne vyšetrené dlho pred začiatkom tehotenstva. Tieto kategórie zahŕňajú mužov a ženy, ktorí sú vystavení genetickému riziku, konkrétne:
- rodinné páry, kde aspoň jeden z manželov má v rodine závažné ochorenie;
- jeden z manželov, v histórii ktorého rodokmeňa boli prípady incestu;
- ženy, ktoré potratili, mali mŕtve deti alebo im bola diagnostikovaná neplodnosť bez konkrétnej lekárskej diagnózy;
- rodičia vystavení žiareniu, škodlivým chemikáliám;
- ženy a muži, ktorí počas počatia konzumovali alkohol alebo teratogénne drogy, ktoré by mohlispôsobiť deformáciu plodu.
V akom veku by ste mali byť testovaní na chromozomálne abnormality?
Koľko stojí genetická analýza pri plánovaní tehotenstva, vedia koľko ženy do 18 rokov a nad 35 rokov, ako aj muži, ktorí prekročili hranicu 40 rokov. Ako už bolo spomenuté, riziko mutácií v jednotlivých génoch a bunkách DNA sa každým rokom zvyšuje v aritmetickej progresii.
Genetické testy pri plánovaní tehotenstva by v ideálnom prípade mali absolvovať všetky páry bez výnimky.
V súčasnosti je množstvo dedičných ochorení prenášaných z generácie na generáciu hlavným dôvodom potreby podstúpiť výskum u všetkých mladých párov bez výnimky. Okrem toho moderní genetici každý rok bez prestania objavujú stále viac nových chorôb.
Genetické testovanie je dôležitým krokom pri plánovaní tehotenstva
Prirodzene, je nemožné predvídať v tele budúcich rodičov všetky gény, ktoré majú potenciál na mutáciu. Ani jedna genetická analýza pri plánovaní tehotenstva nemôže poskytnúť absolútnu záruku, že konkrétny pár bude mať absolútne zdravé dieťa bez dedičných abnormalít. Medzitým je nevyhnutné objasniť mieru rizika pre teoretickú a skutočnú prípravu na tehotenstvo.
Potenciálni rodičia teda požiadali o pomoc lekáragenetické centrum. Ako budú odborníci vykonávať vyšetrenie a aké genetické testy budú musieť bez problémov absolvovať pri plánovaní tehotenstva? Zvedavosť mnohých pomôže uspokojiť nasledujúce.
Dôležité body pre genetikov
Prvým stupňom vyšetrenia je lekárske genetické poradenstvo u špecialistu, pri ktorom lekár starostlivo a podrobne študuje črty rodokmeňa v rodine každého potenciálneho rodiča. Osobitná pozornosť lekárskych genetikov si zaslúži zvýšené rizikové faktory pre nenarodené dieťa. Sú to:
- genetické a chronické ochorenia mamy a otca;
- drogy, ktoré užívajú budúci rodičia;
- podmienky a kvalita života, životné podmienky;
- funkcie profesionálnej činnosti;
- environmentálne a klimatické aspekty atď.
Aj keď sa to môže zdať zvláštne, pre genetikov hrajú významnú rolu odpovede na bežné testy krvi a moču, ktoré pozná každý, závery niektorých vysoko špecializovaných odborníkov (endokrinológ, neuropatológ a pod.). Špecialisti často predpisujú párom diagnostiku karyotypu. Určenie počtu a kvality chromozómov u budúcich matiek a otcov je mimoriadne dôležité v prípade incestných manželstiev, potratu niekoľkých tehotenstiev, diagnostikovanej, ale nevysvetliteľnej neplodnosti.
Koľko stojí genetická analýza?
Náklady na genetickú analýzu plánovania tehotenstva, nazývanú „XLA-Typing“, v rôznych moskovských medicínskych genetických centrách sa pohybujú od 5 000 do9 000 rubľov, v závislosti od šírky spektra štúdia predispozície k patológiám.
Dokončená štúdia pomôže genetikom vyvodiť objektívne závery o pravdepodobnosti vystavenia negatívnym faktorom. Genetické analýzy pri plánovaní tehotenstva umožnia urobiť individuálnu, relatívne presnú predpoveď o zdravotnom stave budúcich drobcov. Práve štúdia tohto typu pomôže povedať o predpokladanom riziku vzniku špecifických dedičných ochorení u dieťaťa. Lekár bude môcť poskytnúť užitočné odporúčania, ktoré by sa mali stať základom pre manželský pár, ktorý sníva o tom, že sa stanú rodičmi plnohodnotného zdravého batoľaťa.
Riziká geneticky chorých detí
Každá analýza je navyše vybavená hodnotou, ktorá určuje riziko v prítomnosti konkrétnej predispozície. Genetické choroby pri plánovaní tehotenstva, alebo skôr pravdepodobnosť ich výskytu u budúcich drobkov, sa merajú v percentách:
- Pri nízkom riziku (do 10 %) sa rodičia nemajú čoho obávať. Všetky analýzy naznačujú, že tento pár bude mať zdravé dieťa vo všetkých ohľadoch.
- Pri priemernej miere (od 10 do 20 %) sa riziko zvyšuje a možnosť mať choré dieťa sa takmer rovná pravdepodobnosti mať plnohodnotné dieťa. Takéto tehotenstvo bude sprevádzať starostlivé prenatálne sledovanie tehotnej ženy: pravidelný ultrazvuk, choriová biopsia.
- Pri vysokých rizikách (od 20 %) lekári odporučiamanželský pár, aby sa zdržal počatia a zabránil tehotenstvu. Šanca mať dieťa s genetickou chorobou je oveľa vyššia ako šanca mať zdravé dieťa. Ako alternatívne riešenie v tejto situácii môžu špecialisti ponúknuť páru použitie darcovského vajíčka alebo spermie v súlade s programom IVF.
Výskum na začiatku tehotenstva
Rodičia by v žiadnom prípade nemali zúfať. Šanca mať úplne zdravé dieťa zostáva aj pri vysokom riziku. Aby ste pochopili, čo dáva genetická analýza pri plánovaní tehotenstva, mali by ste venovať pozornosť laboratórnym diagnostickým opatreniam pre malformácie v počiatočných štádiách.
Takmer od okamihu pre mnohých rodičov dlho očakávaného tehotenstva môžete zistiť, či je s plodom všetko v poriadku? Môžete zistiť, či má dieťa nejaké dedičné genetické choroby v maternici.
Metódy genetickej diagnostiky tehotných žien
Lekári dokážu využiť množstvo techník a metód na objektívnu diagnostiku tehotnej ženy a plodu. Prítomnosť malformácií a vývojových anomálií možno skutočne posúdiť dlho pred narodením dieťaťa. S každým rokom pokroku v ultrazvukovej a laboratórnej technike sa šance na presnosť zvyšujú. Okrem toho lekári v posledných rokoch uprednostňujú diagnostické metódy, ako je skríning. Predstavuje „veľké“voľbyprieskum. Skríning je povinný pre všetky tehotné ženy.
Každý musí absolvovať genetické testy
Prečo je potrebné absolvovať genetické testy aj u tých, ktorí nie sú ohrození? Odpoveď na túto otázku je spôsobená neuspokojivými štatistickými údajmi. Napríklad len polovica detí sa narodila s Downovým syndrómom matkám nad 35 rokov. Medzi zvyšnou polovicou rodiacich žien je veľa mladých žien, ktoré nedosiahli ani vek 25 rokov. U žien, ktoré sa stali matkami detí s chromozomálnou patológiou, mali len 3 % vo výmennej karte záznam o narodení predchádzajúcich detí s podobnými chorobami. To znamená, že niet pochýb o tom, že genetické choroby nie sú dôsledkom veku rodičov.
Vyhnite sa absolvovaniu testov na zistenie chromozomálnych patológií u plodu alebo predispozície k výskytu genetických abnormalít v budúcnosti, ešte nepočaté dieťa by nemalo byť. Určiť prítomnosť akýchkoľvek chorôb v počiatočnom štádiu ich vývoja znamená dostať sa pred patológiu. Vzhľadom na možnosti modernej medicíny by bolo voči nemu neférové a nezodpovedné neurobiť takýto krok k vytúženému bábätku.
