Dysplázia spojivového tkaniva je ochorenie, ktoré postihuje muskuloskeletálny systém a vnútorné orgány. Vyskytuje sa rovnako často u dospelých a detí. Klinické prejavy tejto patológie sú sprevádzané príznakmi, ktoré sú charakteristické pre množstvo iných bežných ochorení, ktoré pri stanovení diagnózy zavádzajú aj skúsených odborníkov.
Liečba dysplázie spojivového tkaniva by sa mala začať čo najskôr po zistení patológie. Len tak sa dá vyhnúť invalidite a žiť plnohodnotný život, čo je nemožné pre každého desiateho pacienta s pokročilou formou tohto ochorenia.
Čo vyvoláva patológiu
Väčšina pacientov, ktorí čelia tejto diagnóze prvýkrát, nerozumie tomu, čo je v stávke. V skutočnosti je dysplázia spojivového tkaniva choroba, ktorá sa prejavuje viacerými príznakmi a je vyvolaná množstvom príčin. PrevažneV mnohých prípadoch sa choroba prenáša geneticky od príbuzných v priamej vzostupnej línii, ktorá vzniká v dôsledku porúch prirodzených procesov syntézy kolagénu. Pri dysplázii sú postihnuté takmer všetky orgány a muskuloskeletálny systém.
Poruchy vo vývoji štrukturálnych prvkov spojivového tkaniva nevyhnutne vedú k početným zmenám. Po prvé, príznaky sa objavujú zo strany pohybového aparátu - tam sú najviac zastúpené prvky spojivového tkaniva. Ako viete, v štruktúre tohto materiálu sú vlákna, bunky a medzibunková látka, jej hustota závisí od ich pomeru. V celom tele je spojivové tkanivo voľné, tvrdé a elastické. Pri tvorbe kože, kostí, chrupaviek a cievnych stien majú hlavnú úlohu kolagénové vlákna, ktoré prevládajú v spojivovom tkanive a udržiavajú jeho tvar. Nemožno prehliadnuť dôležitosť elastínu - táto látka poskytuje svalovú kontrakciu a relaxáciu.
Dysplázia spojivového tkaniva sa vyvíja v dôsledku mutácie génov zodpovedných za prirodzené procesy syntézy. Modifikácie môžu byť veľmi rôznorodé a ovplyvňujú akékoľvek články reťazca DNA. Výsledkom je, že štruktúra spojivového tkaniva, ktorá pozostáva hlavne z elastínu a kolagénu, je vytvorená nesprávne a štruktúry vytvorené s porušením nevydržia ani priemernú mechanickú záťaž, natiahnu sa a oslabia.
Diferencované odrody chorôb
Ovplyvňujúce patológiespojivového tkaniva vnútorných orgánov, kĺbov a kostí, sú podmienene rozdelené na diferencované a nediferencované formy dysplázie. V prvom prípade ide o ochorenie, ktoré má charakteristické symptómy a prejavuje sa dobre preštudovanými génovými alebo biochemickými defektmi. Lekári označili choroby tohto druhu všeobecným termínom "kolagenopatia". Táto kategória zahŕňa nasledujúce patologické stavy:
- Marfanov syndróm. Pacienti s týmto ochorením sú zvyčajne vysokí, majú dlhé ruky a nohy a zakrivenú chrbticu. Porušenia sa môžu vyskytnúť aj v orgánoch zraku, až po oddelenie sietnice a subluxáciu šošovky. U detí dysplázia spojivového tkaniva vyvoláva rozvoj srdcového zlyhania na pozadí prolapsu mitrálnej chlopne.
- Syndróm ochabnutej kože. Táto choroba je menej častá ako predchádzajúca. Jeho špecifickosť spočíva v nadmernom naťahovaní epidermis. Pri tomto type kolagenopatie sú postihnuté práve elastínové vlákna. Patológia je zvyčajne dedičná.
- Eilersov syndróm – Danlo. Komplexné genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje ťažkou kĺbovou laxitou. Takáto dysplázia spojivového tkaniva u dospelých vedie k zvýšenej zraniteľnosti kože a tvorbe atrofických jaziev.
- Osteogenesis imperfecta. Ide o celý komplex geneticky podmienených patológií, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku narušenej tvorby kostí. V dôsledku postihnutej dysplázie sa jeho hustota prudko znižuje, čo nevyhnutne vedie k zlomeninám končatín, chrbtice a kĺbov a v detstve - kpomalý rast, zakrivenie držania tela, charakteristické invalidizujúce deformity. Pri poškodení kostného tkaniva má pacient často problémy s prácou centrálneho nervového systému, kardiovaskulárneho, vylučovacieho a dýchacieho systému.
Nerozlíšená forma
Na diagnostiku tohto typu dysplázie stačí, aby sa žiadny z pacientových symptómov a sťažností netýkal diferencovaných kolagenopatií. U detí sa dysplázia spojivového tkaniva tohto typu vyskytuje v 80% prípadov. Okrem bábätiek sú touto chorobou ohrození aj mladí ľudia do 35 rokov.
Aké zmeny nastávajú v tele
Na dyspláziu spojivového tkaniva môžete mať podozrenie podľa viacerých príznakov. Pacienti s touto diagnózou zaznamenávajú zvýšenú pohyblivosť kĺbov a elasticitu kože – to je hlavný príznak ochorenia, ktorý je charakteristický pre akúkoľvek formu kolagenopatie a nediferencovanú formu ochorenia. Okrem týchto prejavov môže byť klinický obraz doplnený o ďalšie poruchy spojivového tkaniva:
- deformity kostry;
- malocclusion;
- ploché nohy;
- vaskulárna sieť.
Zriedkavejšie príznaky zahŕňajú abnormality v štruktúre ušníc, krehké zuby a tvorbu hernie. Pri ťažkom priebehu ochorenia sa v tkanivách vnútorných orgánov vyvíjajú zmeny. Dysplázii spojivového tkaniva srdca, dýchacích orgánov a brušnej dutiny vo väčšine prípadov predchádza rozvoj autonómnej dystónie. Najčastejšiedysfunkcia nervového autonómneho systému sa pozoruje v ranom veku.
Znaky dysplázie spojivového tkaniva sa stávajú výraznejšími postupne. Pri narodení nemusia mať deti vôbec žiadne fenotypové vlastnosti. Týka sa to však hlavne nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva. S vekom sa choroba stáva aktívnejšou a rýchlosť jej progresie závisí vo veľkej miere od ekologickej situácie v regióne bydliska, kvality výživy, chronických ochorení, stresu a stupňa imunitnej ochrany.
Príznaky
Dysplastické zmeny vyskytujúce sa v spojivových tkanivách tela nemajú prakticky žiadne zjavné vonkajšie znaky. V mnohých ohľadoch sú klinické prejavy podobné príznakom rôznych chorôb, s ktorými sa stretávame v pediatrii, gastroenterológii, ortopédii, oftalmológii, reumatológii, pneumológii. Vizuálne sa človek s dyspláziou môže zdať úplne zdravý, no zároveň sa jeho vzhľad líši v množstve špecifických vlastností. Bežne možno ľudí s týmto ochorením rozdeliť do dvoch typov: prvý je vysoký, s okrúhlymi ramenami, chudý s vyčnievajúcimi lopatkami a kľúčnymi kosťami a druhý je slabý, krehký, malého vzrastu.
Zo sťažností, ktoré pacienti opisujú lekárovi, stojí za zmienku:
- celková slabosť a malátnosť;
- bolesti brucha a hlavy;
- nadúvanie, zápcha, hnačka;
- zvýšený krvný tlak;
- časté recidívy chronického respiračného ochorenia;
- svalnatýhypotenzia;
- strata chuti do jedla a chudnutie;
- dýchavičnosť pri najmenšej námahe.
O dysplázii spojivového tkaniva svedčia aj ďalšie príznaky. Dospelí pacienti majú prevažne astenickú postavu s výraznými patológiami chrbtice (skolióza, kyfóza, lordóza), deformitou hrudníka alebo dolných končatín (valgózna noha). Ľudia s dyspláziou si často všimnú neprimeranú veľkosť nohy alebo ruky vo vzťahu k výške. Hypermobilita kĺbov je tiež znakom patologicky vytvoreného spojivového tkaniva. Deti s dyspláziou často predvádzajú svoje „talenty“svojim rovesníkom: ohýbajú prsty o 90°, uvoľňujú lakeť alebo kolenný kĺb, bezbolestne sťahujú kožu na čele, na chrbte ruky a na iných miestach.
Pravdepodobné komplikácie
Choroba negatívne ovplyvňuje prácu celého organizmu a pohodu človeka. U detí s dyspláziou sa rast hornej a dolnej čeľuste často spomaľuje, dochádza k poruchám fungovania orgánov zraku (krátkozrakosť, vzniká angiopatia sietnice). Na strane cievneho systému sú možné komplikácie aj v podobe kŕčových žíl, zvýšenej krehkosti a priepustnosti stien ciev.
Diagnostické postupy
Skúsení odborníci sú schopní rozpoznať syndróm dysplázie spojivového tkaniva už po prvom vyšetrení pacienta. Na stanovenie oficiálnej diagnózy však odborník odporučí pacienta, aby podstúpil sériu štúdií. Potom sa riadime závermiodborníkmi a výsledkami potrebných testov, bude lekár schopný ukončiť definíciu choroby a predpísať liečbu.
Rôzne symptómy dysplázie spojivového tkaniva zasahujú do stanovenia správnej diagnózy. Okrem laboratórnych testov bude musieť pacient podstúpiť:
- ultrazvuk;
- MRI;
- CT;
- elektromyografia;
- rádiografia.
Diagnostika nediferencovanej dysplázie môže trvať dlho, pretože si vyžaduje starostlivý prístup a integrovaný prístup. V prvom rade je pacientovi pridelené genetické vyšetrenie na mutácie špecifických génov. Často sa lekári uchýlia k použitiu klinického a genealogického výskumu (diagnostika rodinných príslušníkov pacienta, zber anamnézy). Okrem toho sa pacientovi zvyčajne odporúča podstúpiť vyšetrenie všetkých vnútorných orgánov, aby sa zistil stupeň poškodenia choroby. Pacient si musí zmerať dĺžku tela, jednotlivé segmenty a končatiny, posúdiť pohyblivosť kĺbov, rozťažnosť kože.
Nuansy terapie
Liečba dysplázie spojivového tkaniva u dospelých a detí je postavená na rovnakom princípe. Moderná veda používa mnoho spôsobov, ako bojovať proti progresii syndrómu dysplázie, ale vo väčšine prípadov ide o neutralizáciu symptómov liekmi alebo ich odstránenie chirurgickým zákrokom. Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva je prakticky neliečiteľná pre jej multisymptomatické prejavy a nedostatok jasných kritérií pre diagnózu.
Kúra lieku zahŕňa prípravky s obsahom horčíka - tento mikroelement zohráva dôležitú úlohu v procese syntézy kolagénu. Okrem vitamínových a minerálnych komplexov sú pacientovi predpísané lieky, ktoré upravujú fungovanie vnútorných orgánov (kardiotrofické, antiarytmiká, vegetotropné, nootropné, vazoaktívne lieky, betablokátory).
Nemalý význam pri liečbe takého ochorenia, akým je kolagenopatia, patrí posilňovaniu, udržiavaniu tonusu svalového a kostného tkaniva a predchádzaniu vzniku nezvratných komplikácií. Vďaka komplexnej liečbe má pacient všetky šance na obnovenie funkčnosti vnútorných orgánov a zlepšenie kvality života.
U detí sa dysplázia spojivového tkaniva zvyčajne lieči konzervatívne. Pravidelným užívaním vitamínov B a C je možné stimulovať syntézu kolagénu, čím je možné dosiahnuť ústup ochorenia. Lekári odporúčajú, aby deti trpiace touto patológiou pili kúru liekov s obsahom horčíka a medi, liekov, ktoré stabilizujú metabolizmus, zvyšujú hladinu esenciálnych aminokyselín.
Chirurgická liečba a rehabilitácia
Pokiaľ ide o chirurgickú operáciu, je rozhodnuté prejsť na tento radikálny spôsob liečby s výraznými príznakmi dysplázie, ktorá ohrozuje život pacienta: prolaps srdcových chlopní 2. a 3. stupňa, deformácia chlopne hrudník, intervertebrálna hernia.
Na zotavenie pacientov trpiacich dyspláziou spojivového tkaniva sa odporúčaabsolvovať kurz terapeutickej masáže chrbta, krku a ramien a končatín.
Keď je dieťaťu diagnostikovaná plochá valgózna inštalácia vyvolaná dyspláziou spojivového tkaniva, mali by ste kontaktovať ortopéda. Lekár predpíše nosenie klenby, dennú gymnastiku chodidiel, kúpele s morskou soľou a masáž končatín.
Ak sa dieťa sťažuje na bolesti kĺbov, je potrebné mu vybrať obuv so správnou ortopedickou podrážkou. U batoliat by topánky mali pevne fixovať polohu päty, špičky a členkového kĺbu. Vo všetkých ortopedických modeloch je päta vysoká a elastická a päta nie je väčšia ako 1-1,5 cm.
Odporúčania a prevencia
Pri dysplázii spojivového tkaniva je zásadne dôležité dodržiavať denný režim: dospelí by si mali na nočný spánok vyčleniť aspoň 7-8 hodín a deťom sa ukazuje 10-12 hodín zdravého spánku. V ranom veku by deti mali počas dňa odpočívať.
Ráno je vhodné nezabúdať na elementárne cviky – jeho benefity sa pri takomto ochorení len ťažko preceňujú. Ak neexistujú žiadne obmedzenia v športe, mali by sa cvičiť celý život. Profesionálny tréning je však kontraindikovaný u detí a dospelých a dysplázie. Pri hypermobilite kĺbov, degeneratívno-dystrofických zmenách v tkanive chrupavky sa rýchlo rozvíjajú väzy v dôsledku častých traumy, mikroskopických krvácaní. To všetko môže viesť k opakujúcim sa aseptickým zápalom a spusteniu degeneratívnych procesov.
Plávanie, lyžovanie, bicyklovanie, bedminton majú vynikajúci účinok. Užitočná je pokojná dávkovaná chôdza počas prechádzok. Každodenná telesná výchova a neprofesionálne športy zvyšujú kompenzačné a adaptačné schopnosti organizmu.
