Jednou z najčastejších dedičných chorôb je cystická fibróza. Dieťa vyvíja patogénne tajomstvo, čo vedie k narušeniu tráviaceho traktu a dýchacích orgánov. Je charakteristické, že toto ochorenie je chronické a najčastejšie sa prejavuje, ak majú obaja rodičia konkrétny defektný gén. Ak má takéto miesto s mutáciou iba jeden rodič, deti túto chorobu nezdedia. Cystická fibróza je zvyčajne diagnostikovaná v prvom roku života dieťaťa (alebo dokonca ešte v maternici).
História prípadov
Cystická fibróza u detí vzniká v dôsledku porušenia štruktúry 7. chromozómu (jeho ramena). V tomto prípade sa hlien v tele stáva viskóznejším. Je známe, že takmer všetky vnútorné orgány sú pokryté tajomstvom tohto typu. Vďaka tomu je ich povrch navlhčený a oddeľujúci sa hlien ho ďalej čistí. Ale ak dôjde k poruche, potom viskózne tajomstvo stagnuje,hromadí. V takomto prostredí sa množia aj patogénne mikroorganizmy, čo vedie k trvalej infekcii. V budúcnosti sú postihnuté orgány tráviaceho systému, telo trpí nedostatočným zásobovaním kyslíkom. Prvýkrát bola cystická fibróza u dieťaťa opísaná v roku 1938 D. Andersenom. Dovtedy veľké množstvo detí jednoducho zomieralo na zápal pľúc a iné choroby, ktoré boli dôsledkom cystickej fibrózy. Viac informácií o tejto chorobe sa objavilo už koncom dvadsiateho storočia. Takmer každý dvadsiaty obyvateľ našej planéty je nositeľom mutujúceho génu cystickej fibrózy. Táto chyba nie je v žiadnom prípade spojená so zlými návykmi rodičov pri počatí, s užívaním liekov. Jeho prítomnosť tiež nie je ovplyvnená nepriaznivými podmienkami prostredia. Dievčatá aj chlapci ochorejú rovnako.
Formy cystickej fibrózy
Toto ochorenie môže mať tri hlavné formy.
- Prvý je pľúcny. Vyskytuje sa približne v 15-20% všetkých prípadov. Vyznačuje sa tým, že priedušky sú upchaté hustým hlienom. Po chvíli sú schopné úplne upchať. Tajomstvo sa stáva vynikajúcou živnou pôdou pre baktérie a mikróby. V priebehu času sa tkanivá pľúc zahustia a stvrdnú. Objavujú sa cysty. Ďalej sa funkcia pľúc len zhoršuje. Človek môže zomrieť udusením.
- Cystická fibróza u dieťaťa môže mať aj črevnú formu. Súčasne je narušená práca orgánov tráviaceho systému, jedlo je zle trávené. Tento stav vedie k rozvojucukrovka, peptický vred, cirhóza pečene atď. Vyskytuje sa v 5 % prípadov.
- Najbežnejšia forma je zmiešaná. Je diagnostikovaná u 75 % pacientov s týmto genetickým ochorením.
- Veľmi zriedkavé (asi 1 %) a atypická forma.
Cystická fibróza pľúc u detí
Táto forma ochorenia sa často nazýva respiračná. U novorodencov sa príznaky ochorenia spravidla objavia okamžite. Cystická fibróza pľúc u detí má tieto príznaky: kašeľ, celková letargia, bledá koža. V priebehu času sa kašeľ zintenzívňuje, je sprevádzaný uvoľnením hustého spúta. Procesy výmeny plynu sú narušené. Končeky prstov môžu zhrubnúť. Často deti s cystickou fibrózou trpia aj zápalom pľúc, ktorý je dosť ťažký. Respiračné tkanivá sú ovplyvnené purulentnými zápalovými procesmi. Pneumónia sa stáva chronickou. Možno proliferácia spojivového tkaniva v pľúcach. V priebehu času nie sú prípady objavenia sa "cor pulmonale" nezvyčajné.
Príznaky cystickej fibrózy pľúc u detí a dospelých sú podobné: koža má zemitú farbu, hrudník sa stáva sudovitým, končeky prstov sú deformované. Existuje tiež dýchavičnosť aj v pokoji. V dôsledku zníženia chuti do jedla klesá aj hmotnosť pacienta. Príznaky ochorenia sa však môžu objaviť oveľa neskôr. Toto je pre pacienta priaznivejšia forma.
Štádiá cystickej fibrózy pľúc
V priebehu tohto ochorenia existuje niekoľko štádií.
- Najprvštádium je charakterizované objavením sa kašľa, zvyčajne suchého a bez spúta. V niektorých prípadoch možno pozorovať aj dýchavičnosť. Charakteristickým znakom tohto štádia je, že môže trvať aj niekoľko rokov (až 10).
- Druhým štádiom je objavenie sa bronchitídy v chronickej forme, zmena falangov prstov. Pri kašli sú sekréty. Tento stupeň ochorenia tiež trvá pomerne dlho – až 15 rokov.
- Komplikácie vznikajú v tretej fáze. Tkanivá pľúc sú zhutnené, objavujú sa cysty. Na tomto pozadí trpí aj srdce. Trvanie tohto obdobia choroby je 3-5 rokov.
- Štvrté štádium (niekoľko mesiacov) je charakterizované mimoriadne ťažkým poškodením dýchacieho systému, srdca. Výsledok je zvyčajne fatálny.
Príznaky črevnej cystickej fibrózy
Táto forma ochorenia je charakterizovaná poruchou tráviaceho systému. Črevná cystická fibróza u dieťaťa je obzvlášť výrazná pri zavádzaní doplnkových potravín. Zároveň sa pozoruje zlá absorpcia tukov a bielkovín (sacharidy sa vstrebávajú o niečo lepšie). V dôsledku vývoja hnilobných procesov v črevách sa tvoria toxické zlúčeniny, žalúdok napučiava. Výrazne zvýšil počet pohybov čriev. Ak je diagnostikovaná cystická fibróza (črevná forma), u detí môže dôjsť aj k prolapsu konečníka. Pacienti sa často sťažujú na sucho v ústach. Ťažkosti s jedením suchého jedla. S ďalšou progresiou ochorenia sa telesná hmotnosť znižuje.
Toto ochorenie sa vyznačuje aj polyhypovitaminózou, pretože v dôsledku problémov s trávením telo zažívanedostatok vitamínov takmer všetkých skupín. Svaly spravidla strácajú svoj tonus, koža sa stáva menej elastickou. Ďalším charakteristickým znakom cystickej fibrózy u detí (črevný typ) je bolesť inej povahy v bruchu. Časom sa môže objaviť peptický vred aj diabetes mellitus (latentná forma). Ochorenie ovplyvňuje aj činnosť obličiek a pečene. Ak je postihnutá pečeň, stolica sčernie. Toxíny sa hromadia v tele a cez krvný obeh sa dostávajú do mozgu. Majú negatívny vplyv na nervové bunky, vzniká encefalopatia. Tiež prispieva k postupnému nárastu sleziny črevnej cystickej fibrózy u detí. Fotografia patologicky zmeneného čreva (v priereze) je uvedená nižšie.
Zmiešaná choroba
Tento typ ochorenia je charakterizovaný príznakmi pľúcnej aj črevnej formy. U novorodencov sa spravidla pozoruje častá a dlhotrvajúca pneumónia, bronchitída. Takmer vo všetkých prípadoch je prítomný aj kašeľ. Okrem toho je zmiešaná cystická fibróza u detí sprevádzaná nadúvaním, stolica je zvyčajne tekutá, jej farba sa stáva zelenou. Závažnosť priebehu ochorenia závisí od času, kedy sa symptómy prvýkrát objavili. Spravidla, ak sa prvé príznaky zachytia vo veľmi skorom veku, prognóza je skôr nepriaznivá.
Meconium ileus
Cystická fibróza vyvoláva zvýšenie viskozity telesných sekrétov, vrátane mekónia - pôvodných výkalov u detí. V dôsledku toho tiežčrevná blokáda. Táto forma ochorenia sa pozoruje od narodenia, keď mekónium neodchádza. Dieťa sa stáva nepokojným, často grganie (aj s nečistotami žlče). Potom dochádza k nadúvaniu, koža zbledne. Ďalší priebeh ochorenia prispieva k tomu, že novorodenec výrazne znižuje motorickú aktivitu (alebo ju dokonca úplne zastaví). Dôvodom tohto stavu je nedostatok trypsínu. Mekóniový ileus je dosť nebezpečný a vyžaduje operáciu.
Diagnostika choroby
Diagnostika cystickej fibrózy u detí zahŕňa vyšetrenie na prítomnosť dedičných a vrodených patológií. Tiež sa analyzuje krv, moč a spútum. Existuje aj koprogram. Umožňuje vám určiť prítomnosť tukových inklúzií v stolici dieťaťa. Vyšetrujú sa aj dýchacie orgány (rádiografia, bronchografia, bronchoskopia). Nevyhnutná je aj spirometria, ktorá umožňuje posúdiť funkčný stav pľúc. Pri podozrení na cystickú fibrózu (u detí sa nemusia prejaviť príznaky), vykoná sa genetické vyšetrenie. Pomáhajú zistiť prítomnosť mutácií v géne, ktorý je zodpovedný za sekrečnú aktivitu tela. Novorodenci absolvujú novorodenecký skríning (skúma sa koncentrácia trypsínu v zaschnutej krvnej škvrne). Potný test je tiež dosť informatívny. Ak sa ióny sodíka, ióny chlóru nachádzajú v pote vo zvýšenom množstve, potom s vysokou pravdepodobnosťou môžeme hovoriť o prítomnosti tohto ochorenia. Ak žena, v ktorej rodine boli ľudia s diagnostikovanou cystickou fibrózou, čaká dieťa, lekári odporúčajúvyšetriť plodovú vodu približne v 18-20 týždni.
Liečba cystickej fibrózy
Stojí za zmienku, že úplne sa zbaviť tejto choroby je nemožné. Terapia však môže výrazne zlepšiť kvalitu života aj jeho trvanie. Predtým veľa pacientov s podobnou diagnózou zomrelo pred dosiahnutím veku 20 rokov. Teraz však so správnou a včasnou liečbou môžete žiť oveľa dlhšie. Črevná forma vyžaduje špeciálnu diétu. Jedlo by malo byť bohaté na bielkoviny (ryby, vajcia). Okrem toho je predpísaný komplex vitamínových prípravkov. Je tiež potrebné užívať enzýmy ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" atď.). Stojí za zmienku, že takéto lieky sa musia užívať celý život. Skutočnosť, že liečba dáva výsledok, bude dokázaná normalizáciou stolice, absenciou úbytku hmotnosti a dokonca aj jej prírastkom. Bolesť brucha zmizne a v stolici sa nenachádzajú žiadne tukové inklúzie.
Pri pľúcnej forme ochorenia sú potrebné lieky, ktoré pomôžu riediť hlien a obnoviť funkčnosť priedušiek (Mukosolvin, Muk altin). Pri liečbe pľúcnej cystickej fibrózy je veľmi dôležité zabrániť rozvoju infekčných procesov v pľúcach. Dobrý účinok majú aj špeciálne dychové cvičenia. Musí sa vykonávať pravidelne. Na liečbu môžu byť predpísané aj antibiotiká. Zabudnutie na chorobu na významný čas pomáha takej radikálnej metóde, akou je transplantácia pľúc. Má však svoje nevýhody: riziko odmietnutia, užívanie liekov, ktoré potláčajú imunitný systém. Okrem tohoPacient musí byť v primerane dobrej fyzickej kondícii. Väčšina týchto transplantácií sa vykonáva v zahraničí.
Špeciálna rada pre ľudí s cystickou fibrózou
Lekári dôrazne odporúčajú, aby pacienti s touto diagnózou boli včas očkovaní proti čiernemu kašľu a podobným ochoreniam. Je veľmi dôležité vylúčiť potenciálne alergény: zvieracie chlpy, vankúše a prikrývky z vtáčieho peria. Pasívne fajčenie je tiež prísne zakázané. Takáto diagnóza zahŕňa sanatóriovú liečbu detí. Ak závažnosť ochorenia nie je kritická, potom dieťa navštevuje vzdelávacie inštitúcie, športové kluby, vedie pomerne aktívny životný štýl. Liečba cystickej fibrózy u detí mladších ako jeden rok zahŕňa použitie špeciálnych zmesí (Dietta Extra, Dietta Plus). Okrem toho je potrebné zvýšiť jednu porciu 1,5-krát. Okrem toho sa do stravy dieťaťa pridáva malé množstvo soli (v lete je to mimoriadne potrebné).
Ponuka pre pacientov si zaslúži osobitnú pozornosť. Mal by byť bohatý na tuky (smotana, maslo, mäso), keďže je narušené vstrebávanie živín. Pitie je tiež potrebné hojne. Je potrebné pripomenúť, že užívanie enzýmových prípravkov je potrebné každý deň. Okrem hlavnej liečby je možné použiť aj alternatívnu terapiu. Uľahčite výtok spúta, bylinky, ako je ibištek, podbeľ. Púpava a elecampan majú dobrý vplyv na tráviaci systém. Éterické oleje sa používajú aj na inhaláciu (levanduľa, bazalka, yzop). Okrem toho užitočné a tonizujúceprodukty, ako je med.
Prognózy
Žiaľ, priemerná dĺžka života s touto diagnózou nie je príliš vysoká. V priemere pacienti žijú približne 30 rokov (v Rusku) alebo až 40 a viac rokov (v zahraničí). Včasná diagnostika a správna liečba však výrazne zlepšujú stav pacienta. Najnepriaznivejšia prognóza je pri skorých prejavoch cystickej fibrózy (u dojčiat). Ale existuje aj prípad, keď pacient s podobným ochorením žil viac ako 70 rokov. Takýto rozdiel v očakávanej dĺžke života v Rusku a iných krajinách je spôsobený finančným momentom. V zahraničí dostávajú pacienti doživotnú štátnu podporu. Vďaka tomu môžu viesť normálny život, študovať, vytvárať rodiny a rodiť deti. Rusko na druhej strane nedokáže pacientom riadne poskytnúť potrebné lieky (vrátane enzýmových prípravkov, špeciálnych antibiotík a mukolytík). Len obmedzený počet detí dostáva bezplatnú lekársku starostlivosť a základné lieky. Pacienti zostávajú celý život na špeciálnom účte. Na vylúčenie výskytu takéhoto ochorenia je potrebná konzultácia s genetikom už v štádiu plánovania tehotenstva.
Psychologické tipy pre rodičov
Mnohé publikácie sú zamerané na podporu rodičov, ktorých dieťa trpí cystickou fibrózou. V prvom rade nepanikárte. O chorobe je potrebné získať čo najviac informácií, aby sme dieťaťu účinne pomohli prekonať jej následky. Je dôležité pravidelne mu pripomínať svoju lásku.
Choroba výrazne ovplyvňuje nielen fyzický stav, ale do určitej miery aj emocionálny stav. Ťažkostiam sa preto nedá vyhnúť (sú však prítomné aj pri výchove zdravých detí). Niektoré manipulácie môžu byť zverené najmenšiemu pacientovi. Odborníci tvrdia, že v tomto prípade sa deti nielen dozvedia o svojej chorobe, ale keď sa o seba postarajú, cítia sa oveľa lepšie.
Aby sa rodičia necítili v boji proti cystickej fibróze sami, je potrebné komunikovať s rodinami, ktoré sa stretávajú s podobným problémom. Dá sa to urobiť na špeciálnych internetových fórach. Existuje veľa fondov, kde môžete požiadať o psychologickú aj finančnú pomoc. Je dôležité si uvedomiť, že takáto diagnóza nie je veta. Mnoho známych ľudí trpelo touto genetickou chorobou, ale to im nebránilo dosiahnuť úspech v živote. Spevák Gregory Lemarchal, komiksový herec Bob Flanagan (dožil sa 43 rokov) sú len niektoré príklady toho, ako sa dá žiť a rásť s takouto diagnózou. Medicína navyše nestojí na mieste: v Spojených štátoch sa uskutočňujú globálne štúdie o génovej terapii cystickej fibrózy. Ak je pre vás ťažké vyrovnať sa so svojimi emóciami, vždy môžete vyhľadať pomoc psychológa.
