Treacher-Collinsov syndróm ovplyvňuje vývoj kostí a iných tkanív tváre. Príznaky a symptómy tejto poruchy sa môžu značne líšiť, od takmer nepostrehnuteľných až po závažné. Väčšina obetí má nedostatočne vyvinuté tvárové kosti, najmä lícne kosti, a veľmi malú čeľusť a bradu (u novorodencov). Niektorí ľudia so syndrómom Treacher Collins sa rodia s dierou v ústach nazývanou „rázštep podnebia“. V závažných prípadoch môže nedostatočný rozvoj kostí tváre obmedziť dýchacie cesty obete a spôsobiť potenciálne život ohrozujúce ochorenia.
Ľudia s týmto ochorením majú často oči naklonené nadol, riedke mihalnice a defekt dolného viečka nazývaný kolobóm. To spôsobuje ďalšie očné poruchy, ktoré môžu viesť k strate zraku. Okrem toho môžu byť malé alebo nezvyčajne tvarované uši alebo žiadne. Strata sluchu sa vyskytuje asi v polovici prípadov. Je to spôsobené defektmi v troch malých kostiach stredného ucha, ktoré prenášajú zvuk, alebo nedostatočným vyvinutím zvukovodu. Prítomnosť Treacher-Collinsovho syndrómu neovplyvňuje inteligenciu: spravidla ánonormálne.
Aké génové mutácie spôsobujú Treacher-Collinsov syndróm?
Najčastejšia príčina: mutácie v génoch TCOF1, POLR1C alebo POLR1D. Mutácia génu TCOF1 je príčinou 81 – 93 % všetkých prípadov. POLR1C a POLR1D sú ďalšie 2 % prípadov. U jedincov bez špecifickej mutácie v jednom z génov je príčina ochorenia neznáma. Gény TCOF1, POLR1C a POLR1D hrajú dôležitú úlohu v ranom vývoji kostí a iných tkanív tváre. Podieľajú sa na produkcii molekuly nazývanej ribozomálna RNA (rRNA), chemickej príbuznej DNA. Ribozomálna RNA pomáha zostaviť proteínové bloky (aminokyseliny) do nových proteínov, ktoré sú nevyhnutné pre normálnu funkciu buniek a prežitie. Mutácie v génoch TCOF1, POLR1C alebo POLR1D znižujú produkciu rRNA. Vedci sa domnievajú, že zníženie množstva rRNA môže viesť k sebazničeniu niektorých buniek, ktoré sa podieľajú na vývoji kostí a tkanív tváre. Abnormálna bunková smrť môže viesť k určitým problémom s vývojom tváre u ľudí s Treacher-Collinsovým syndrómom.
Ako sa Treacher-Collinsov syndróm dedí?
Ak sa ochorenie vyskytne v dôsledku mutácie v génoch TCOF1 alebo POLR1D, považuje sa za autozomálne dominantné ochorenie. Asi 60 % prípadov ochorenia je výsledkom nových mutácií v géne a vyskytuje sa u ľudí bez rodinnej anamnézy. V iných prípadoch je syndróm zdedený prostredníctvom zmeneného génu od rodičov.
Keď je ochorenie spôsobené mutáciami v géne POLR1C, považuje sa to za autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Rodičia jednotlivcaautozomálne recesívne ochorenie má jednu kópiu mutovaných génov, ale zvyčajne nevykazujú znaky a symptómy ochorenia.
Liečba syndrómu
Liečba závisí od závažnosti stavu, ale môže zahŕňať:
- genetické konzultácie – pre jednotlivca alebo celú rodinu, podľa toho, či je ochorenie dedičné alebo nie;
- načúvacie prístroje – v prípade prevodovej straty sluchu;
- zubné ošetrenie, vrátane ortodontického, zamerané na korekciu maloklúzie;
- hodiny logopédie na zlepšenie komunikačných zručností. Defektológovia pracujú aj s ľuďmi, ktorí majú problémy s prehĺtaním jedla alebo nápojov;
- chirurgické techniky, ktoré pomáhajú zlepšiť vzhľad a kvalitu života.
