Genické ochorenia sa nazývajú heterogénne v klinických prejavoch skupiny ochorení, ktoré sa vyskytujú pod vplyvom mutácií na génovej úrovni. Samostatne treba posudzovať skupinu dedičných génových chorôb, ktoré vznikajú a vyvíjajú sa na pozadí defektu dedičného aparátu buniek a vplyvom nepriaznivých faktorov prostredia.
Čo sú to multifaktoriálne dedičné choroby
Táto skupina chorôb má konkrétne jeden jasný rozdiel od génových chorôb. Multifaktoriálne choroby sa začínajú prejavovať pod nepriaznivými environmentálnymi faktormi. Niektorí vedci tvrdia, že genetická predispozícia sa nikdy nemusí prejaviť, pokiaľ nevzniknú faktory prostredia.
Etiológia a genetika multifaktoriálnych ochorení je veľmi zložitá, pôvod má viacstupňovú štruktúru a môže byť odlišný v prípade každého špecifickéhochoroba.
Rôzne multifaktoriálne patológie
Podmienečne multifaktoriálne dedičné choroby možno rozdeliť na:
- natívne malformácie;
- choroby duševnej a nervovej povahy;
- ochorenia súvisiace s vekom.
V závislosti od počtu génov zapojených do patológie rozlišujú:
- Monogénne choroby – majú jeden mutantný gén, ktorý vytvára predispozíciu človeka na určitú chorobu. Aby sa choroba v tomto prípade začala rozvíjať, bude potrebné ovplyvniť jeden konkrétny faktor prostredia. Môže byť fyzikálny, chemický, biologický alebo liečivý. Ak nevznikne špecifický faktor, aj keď je prítomný mutantný gén, choroba sa nerozvinie. Ak človek nemá patogénny gén, ale je vystavený vonkajším faktorom prostredia, choroba sa tiež nevyskytne.
- Polygénne dedičné choroby alebo multifaktoriálne choroby sú determinované patológiami mnohých génov. Pôsobenie multifaktoriálnych znakov môže byť diskontinuálne alebo kontinuálne. Ale ktorákoľvek z chorôb môže vzniknúť len interakciou mnohých patogénnych génov a faktorov prostredia. Normálne ľudské vlastnosti, ako je inteligencia, výška, váha, farba pleti, sú kontinuálne multifaktoriálne vlastnosti. Izolované vrodené chyby (rázštep pier a podnebia), vrodená srdcová chyba, nervovátrubice, polyrostenóza, hypertenzia, vredová choroba a niektoré ďalšie majú vyšší výskyt u blízkych príbuzných ako v bežnej populácii. Multifaktoriálne choroby, ktorých príklady sú uvedené vyššie, sú „prerušované“multifaktoriálne znaky.
Diagnostické MFZ
Rôzne typy štúdií pomáhajú diagnostikovať multifaktoriálne ochorenia a úlohu genetickej dedičnosti. Napríklad rodinná štúdia, vďaka ktorej sa v praxi lekárov objavil pojem „onkologická rodina“, teda situácia, keď sa opakované prípady zhubných ochorení vyskytujú u príbuzných v rámci toho istého rodokmeňa.
Lekári sa často uchyľujú k štúdiu dvojčiat. Táto metóda, ako žiadna iná, vám umožňuje pracovať so spoľahlivými údajmi o dedičnej povahe choroby.
Štúdiu multifaktoriálnych chorôb vedci venujú veľkú pozornosť štúdiu vzťahu medzi chorobou a genetickým systémom, ako aj analýze rodokmeňa.
Kritériá špecifické pre IHF
- Stupeň príbuznosti priamo ovplyvňuje pravdepodobnosť prejavu ochorenia u príbuzných, to znamená, že čím bližšie je príbuzný k pacientovi (z genetického hľadiska), tým väčšia je pravdepodobnosť ochorenia.
- Počet pacientov v rodine ovplyvňuje riziko ochorenia u príbuzných pacienta.
- Závažnosť ochorenia postihnutého príbuzného ovplyvňuje genetickú prognózu.
Choroby súvisiace sna multifaktoriálne
Multifaktoriálne choroby zahŕňajú:
- Bronchiálna astma je ochorenie založené na chronickom alergickom zápale priedušiek. Je sprevádzaná hyperaktivitou pľúc a periodickým výskytom záchvatov dýchavičnosti alebo dusenia.
- Peptický vred, čo je chronické recidivujúce ochorenie. Je charakterizovaná tvorbou vredov v žalúdku a dvanástniku v dôsledku porúch vo všeobecných a lokálnych mechanizmoch nervového a humorálneho systému.
- Diabetes mellitus, na procese ktorého sa podieľajú vnútorné aj vonkajšie faktory, spôsobujúce poruchy metabolizmu uhľohydrátov. Výskyt ochorenia je silne ovplyvnený stresovými faktormi, infekciami, úrazmi, operáciami. Rizikové faktory môžu zahŕňať vírusové infekcie, toxické látky, nadváhu, aterosklerózu, zníženú fyzickú aktivitu.
- Ischemická choroba srdca je dôsledkom zníženého alebo úplného nedostatku krvného zásobenia myokardu. Stáva sa to v dôsledku patologických procesov v koronárnych cievach.
Prevencia multifaktoriálnych ochorení
Typy preventívnych opatrení, ktoré zabraňujú vzniku a rozvoju dedičných a vrodených chorôb môžu byť primárne, sekundárne a terciárne.
Primárny typ prevencie je zameraný na zabránenie počatiu chorého dieťaťa. To možno realizovať pri plánovaní pôrodu a zlepšovaní ľudského prostredia.
Sekundárna prevenciaje zameraná na ukončenie tehotenstva, ak je pravdepodobnosť ochorenia u plodu vysoká alebo diagnóza bola stanovená už prenatálne. Základom takéhoto rozhodnutia môže byť dedičné ochorenie. Vyskytuje sa len so súhlasom ženy včas.
Terciárny typ prevencie dedičných ochorení je zameraný na boj proti rozvoju ochorenia u už narodeného dieťaťa a jeho ťažkým prejavom. Tento typ prevencie sa nazýva aj normokopírovanie. Čo to je? Ide o vývoj zdravého dieťaťa s patogénnym genotypom. Normálne kopírovanie s príslušným medicínskym komplexom je možné vykonať in utero alebo po pôrode.
Prevencia a jej organizačné formy
Prevencia dedičných chorôb sa realizuje v nasledujúcich organizačných formách:
1. Lekárske genetické poradenstvo je špecializovaná lekárska starostlivosť. Dnes je jedným z hlavných typov prevencie dedičných a genetických chorôb. Pre lekárske genetické poradenstvo kontaktujte:
- zdraví rodičia, ktorým sa narodilo choré dieťa, kde jeden z manželov trpí chorobou;
- rodiny s prakticky zdravými deťmi, ktoré však majú príbuzných s dedičnými chorobami;
- rodičia, ktorí sa snažia predpovedať zdravie súrodencov chorého dieťaťa;
- tehotné ženy so zvýšeným rizikom mať dieťa s abnormálnym zdravím.
2. Prenatálna diagnostika sa nazýva prenatálne stanovenievrodená alebo dedičná patológia plodu. Vo všeobecnosti by mali byť všetky tehotné ženy vyšetrené, aby sa vylúčila dedičná patológia. Na tento účel sa používa ultrazvukové vyšetrenie, biochemické štúdie séra tehotných žien. Indikácie pre prenatálnu diagnostiku môžu byť:
- prítomnosť presne diagnostikovaného dedičného ochorenia v rodine;
- vek matky nad 35 rokov;
- Predchádzajúce spontánne potraty žien, mŕtvo narodené deti z neznámej príčiny.
Význam prevencie
Lekárska genetika sa každým rokom zlepšuje a dáva stále viac príležitostí na prevenciu väčšiny dedičných chorôb. Každá rodina so zdravotnými problémami dostane úplné informácie o tom, čo je ohrozené a čo môže očakávať. Zvyšovaním genetického a biologického povedomia širokých más populácie, podporou zdravého životného štýlu vo všetkých fázach ľudského života zvyšujeme šance ľudstva na splodenie zdravých potomkov.
Znečistená voda, vzduch, potraviny s mutagénnymi a karcinogénnymi látkami však zároveň zvyšujú prevalenciu multifaktoriálnych ochorení. Ak sa výdobytky genetiky uplatnia v praktickej medicíne, potom sa zníži počet detí narodených s dedičnými genetickými chorobami, bude dostupná včasná diagnostika a adekvátna liečba pacientov.
