Mutácia je stabilná transformácia genotypu, ktorá prebieha pod vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia. Terminológiu navrhol Hugo de Vries. Proces, ktorým k tejto zmene dochádza, sa nazýva mutagenéza.
Neskôr v článku sa budeme podrobnejšie zaoberať povahou tejto transformácie, tiež zistíme, čo je to somatická mutácia.
Terminológia
Somatická mutácia je modifikácia génu v určitých bunkách počas individuálneho vývoja organizmu. Predtým sa verilo, že transformácia genotypu sa zvyčajne vyskytuje prevažne pred tvorbou alebo v zrelých zárodočných bunkách a nevyhnutne na embryonálnej úrovni. To je dôvod, prečo všetky bunky, ktoré sa tvoria počas vývoja zygoty, znovu vytvárajú herné zmeny. A objavil sa za účasti počiatočnej mutačnej gaméty. K dnešnému dňu mnohé fakty naznačujú výskyt modifikácií genotypu kedykoľvek individuálneho vývoja organizmu.
Zmeny v závodoch
Veda už dávno dokázala, že somatická mutácia je u rastlín celkom bežná. Príkladmôžu slúžiť ako obličkové variácie, ktoré podrobne opísal Ch. Darwin. Takéto zmeny sa najčastejšie vyskytujú u ovocných stromov a okrasných rastlín a používajú sa na vývoj ich nových odrôd. Rôzne druhy jabĺk, pomarančov a rôzne iné ovocie boli získané vďaka objaveniu určitých vetiev, ktoré sa líšili od celého stromu, človekom. Môže to byť rýchlosť dozrievania, veľkosť, tvar a počet plodov.
Pomocou vegetatívnych výhonkov z takýchto konárov môžete získať stromy s rovnakými vlastnosťami ako materská časť. Predpokladá sa, že svoj pôvodný pôvod dostali z transformácie počiatočnej bunky v bode rastu. Na základe skutočnosti, že rastliny nemajú na embryonálnej úrovni extrémne izolovanú dráhu, je potvrdený fakt sexuálneho rozmnožovania s vegetatívnymi mutáciami. To je možné v prípade, keď transformácia prenikla do subepidermálnej vrstvy, pretože sa z nej tvoria zárodočné bunky. Výsledkom je, že tá istá rastlina môže obsahovať modifikované aj nemutované tkanivá, ktoré sa navzájom líšia.
Transformácie u zvierat
Zvieratá sa nerozmnožujú vegetatívne a nemajú izolovanú rudimentárnu dráhu. Preto sa pojem "somatická mutácia" vo vzťahu k nim používa extrémne zriedkavo. Genetika je najviac študovaná v niektorých formách, vďaka čomu možno tieto modifikácie pozorovať. Medzi ne patrí aj mucha Drosophila. Samec mal naprnašli sa niektoré časti tela alebo orgánov, ktoré sa od ostatných odlišovali farbou alebo tvarom.
Somatické mutácie u ľudí
V diploidných bunkách dochádza k zmenám. Modifikácia sa preto prejavuje iba v prítomnosti dominantných génov alebo recesívnych génov, ktoré sú v homozygotnom stave. Somatické mutácie u ľudí priamo závisia od času ich výskytu. Čím skôr dôjde k vývoju zmien v génoch, tým viac postihnuté bunky budú trpieť. V akom prípade možno u ľudí pozorovať somatické mutácie? Toto sa s istotou nepotvrdilo. Možno je tento proces spôsobený zmenou farby dúhovky, rakovinovou degeneráciou a inými. Na druhej strane, na vznik zhubných nádorov napríklad vplývajú najmä karcinogény, najmä tie negatívne – žiarenie a chemikálie.
Chromozomálne aberácie
Túto definíciu treba chápať ako zmenu v štruktúre chromozómov. K tomuto procesu vedie aj somatická mutácia. Ak dôjde k zmene génov v ranom štádiu vývoja, môžu sa objaviť bilaterálne mozaiky. Majú jednu polovicu tela s dominantnými vlastnosťami a druhú s recesívnymi. V prípade pohlavného chromozómu sa tvoria gynandromorfy, ktoré majú ženské a mužské vlastnosti na polovicu. Somatická mutácia s úplným oddelením zárodočnej línie ovplyvňuje určitú časť zárodočných buniek. V dôsledku toho sa to pozoruje u niektorých potomkov vo forme rudimentárnej transformácie. Tento jav je však veľmi zriedkavý. ATvo všeobecnosti sa takáto zmena génov u potomkov nenachádza. Ako viete, spontánna somatická mutácia je tiež pomerne zriedkavým javom. Podľa výsledkov rôznych experimentov je zosilnený rovnakými faktormi ako základné, a to röntgenovým žiarením.
Mutabilita génov spôsobuje mnohé javy. U rastlín ide napríklad o pestovanie, pestovanie, ako aj zmenu farby iných častí predmetného predmetu. U ľudí, ako je uvedené vyššie, javy a výsledky somatických mutácií neboli definitívne dokázané. Dá sa však predpokladať, že ide o prejavy mozaikových a asymetrických čŕt, akými sú rôzne farby očí, ich škvrnitosť, pigmentácia a iné. V súčasnosti sa rozšíril názor, že dôsledkom somatických mutácií sú rôzne druhy zhubných nádorov. Okrem toho sa snažia nájsť súvislosť s chromozomálnou aberáciou. Niektorí sa domnievajú, že hlavným faktorom je zvýšenie počtu chromozómov, iní vedci sa domnievajú, že príčinou je ich eliminácia. To sú však len dohady. Neexistujú na to žiadne vedecké dôkazy a cytologické štúdie zatiaľ nič nepreukázali.
