Mutácia je zmena v genóme zdedená potomkami. Zmeny v dedičnom materiáli uzavretom v bunke sú rozdelené do troch skupín. Na genómové, chromozomálne a gen. Bude sa diskutovať o géne alebo, inými slovami, o bodovej mutácii. Práve ona je považovaná za skutočný problém modernej genetiky.
Čo je to bodová mutácia?
Génové zmeny sú bežnejšie ako chromozomálne a polyploidné (genomické). Čo to je? Bodové mutácie sú substitúcia, delécia alebo inzercia jednej dusíkatej bázy (pyrimidínových derivátov) namiesto inej. Zmeny sa vyskytujú v nekódujúcej (junk) DNA a vo všeobecnosti sa neprejavujú.
Proces zmeny nastáva, keď je DNA duplikovaná v živých bunkách (replikácia), cross-over (výmena homológnych oblastí chromozómov) alebo v iných obdobiach bunkového cyklu. Pri regenerácii bunkových štruktúr sa eliminujú zmeny a poškodenia DNA. Navyše, oni sami môžu spôsobiť mutácie. Napríklad, ak je chromozóm zlomený, potom keď topri obnove, časť nukleozitfosfátového páru sa stratí.
Ak regeneračné procesy z nejakého dôvodu nefungujú dostatočne dobre, rýchlo sa hromadia mutácie. Ak nastali zmeny v génoch zodpovedných za opravu, môže byť prerušená práca jedného alebo viacerých prvkov. V dôsledku toho sa počet mutácií dramaticky zvýši. Niekedy však dochádza k opačnému efektu, keď zmena v génoch regeneračných enzýmov vedie k zníženiu frekvencie mutácií iných štruktúrnych jednotiek dedičnosti.
Väčšina bodových mutácií, podobne ako iné, je škodlivá. Ich výskyt s užitočnými znakmi sa vyskytuje zriedkavo. Ale sú základom procesu evolúcie.
Typy bodových mutácií
Klasifikácia zmien génov je založená na transformáciách, ktoré má zmenená dusíkatá báza na triplete. Klinicky sa prejavujú príznakmi metabolických porúch v organizme. Odrody génových alebo bodových mutácií:
- Chýbajúca zmena. Tento druh označuje proces zmeny genómu, v ktorom štruktúrna jednotka genetického kódu kóduje inú aminokyselinu. V závislosti od toho, ako sa vlastnosti proteínov líšia od pôvodných proteínov, sa rozlišujú prijateľné, čiastočne prijateľné a neprijateľné mutácie missense.
- Nezmyselná mutácia – zmeny v sekvencii DNA, ktoré vedú k predčasnému konečnému štádiu syntézy bielkovín. Medzi patológie, ktoré môžu spôsobiť, patrí cystická fibróza, Hurlerov syndróm a iné.
- Tichá mutácia - tripletkódy pre rovnakú aminokyselinu.
Základné substitučné mutácie
Existujú dve hlavné triedy substitučných mutácií dusíkovej bázy.
- Prechod. V preklade z latinčiny znamená prechod „pohybujúci sa“. V genetike hodnota označuje bodovú mutáciu, pri ktorej je jedna organická zlúčenina, derivát purínu, nahradená inou, napríklad adenínom za guanín.
- Transverzia - nahradenie purínovej bázy (adenínu) pyrimidínovou bázou (cytozín, guanín). Mutácie na substitúciu báz sú tiež rozdelené na cieľové, necieľové, oneskorené.
Mutácie posunu otvoreného čítacieho rámca
Čítací rámec génu je sekvencia nukleozidových fosfátov schopných kódovať proteín. Mutácie sa porovnávajú s komplexnými a klasifikujú sa takto:
- Delécia je strata jedného alebo viacerých nukleozidových fosfátov z molekuly DNA. Podľa lokalizácie strateného miesta sa delécie delia na interné a terminálne. V niektorých prípadoch vedie tento typ mutácie k rozvoju schizofrénie.
- Inzercia je mutácia charakterizovaná inzerciou nukleotidov do sekvencie DNA. Pohyby môžu prebiehať v rámci genómu, môže sa integrovať extracelulárny vírusový agens.
V niektorých prípadoch dochádza k zmenám v neporušených častiach DNA. Tieto zmeny sa nazývajú necieľové zmeny rámcového posunu.
Génové mutácie sa nevyvinú vždy ihneď po negatívnom dopade mutagénu. Niekedy sa zmeny objavia po niekoľkýchreplikačné cykly.
Príčiny výskytu
Príčiny bodovej mutácie sú rozdelené do dvoch skupín:
- Spontánne – rozvíja sa bez zjavného dôvodu. Frekvencia spontánnych mutácií je od 10⁻¹² do 10⁻⁹ pre každý DNA nukleozid fosfát.
- Indukované – vznikajúce vplyvom vonkajších faktorov: žiarenie, vírusové agens, chemické zlúčeniny.
Mutácie typu substitúcie sa vyskytujú z rôznych dôvodov. Zmeny v type posunu rámca sú spontánne.
Príklady génových mutácií
Proces mutácií je zdrojom zmien, ktoré vedú k rôznym patológiám. K dnešnému dňu, hoci sú zriedkavé, existujú pretrvávajúce zmeny v genetickom materiáli bunky tela.
Príklady bodových mutácií:
- Progéria. Vzácny defekt charakterizovaný predčasným starnutím všetkých orgánov a organizmu ako celku. Ľudia s touto mutáciou sa zriedkavo dožívajú viac ako tridsiatky. Zmeny ovplyvňujú vývoj mŕtvice, srdcových patológií. Mŕtvica a srdcový infarkt sú hlavnou príčinou smrti u pacientov s progériou.
- Hypertrichóza. Ľudia s Ambrasovým syndrómom sa vyznačujú zvýšenou chlpatosťou. Vegetácia sa vyskytuje na tvári, ramenách.
- Marfanov syndróm. Jedna z najbežnejších mutácií. Pacienti majú neúmerne vyvinuté končatiny, pozoruje sa splynutie rebier, v dôsledku čoho hrudník klesá.
Mutácie v modernej genetike
Evolúcia človeka nie jeobmedzená minulosťou. Mechanizmy, ktoré spôsobujú mutácie, fungujú dodnes. Mutácia je proces vlastný živým organizmom, ktorý je základom vývoja absolútne všetkých foriem života a spočíva v zmene genetickej informácie.
Genetika je dôležitou oblasťou biológie. Ľudia využívajú genetické metódy pri chove zvierat a pestovaní plodín. Výberom najlepších populácií ich človek kríži a vytvára najlepšie odrody a plemená, ktoré majú potrebné vlastnosti. Genetika dosiahla vysoké pozitívne výsledky pri vysvetľovaní podstaty dedičnosti. Ale bohužiaľ stále nemôže vylúčiť nezávislé zmeny v genóme.
Génové a bodové mutácie sú synonymá, čo znamená zmenu v jednom alebo viacerých nukleotidoch. V tomto prípade je možné jednu dusíkatú bázu nahradiť inou, vypadnúť, duplikovať alebo otočiť o 180°.
S istotou môžeme povedať, že zmena v génoch a takmer všetky aberácie (odchýlky od normy) chromozómov sú nepriaznivé pre individuálny organizmus aj pre populáciu. Väčšina chromozomálnych abnormalít, ktoré sa vyskytujú počas embryonálneho vývoja, vedie k závažným vrodeným malformáciám. Bodové mutácie vedú k vrodeným patológiám alebo systémovým defektom.
Úlohou vedy je určiť, ako zabrániť alebo aspoň znížiť pravdepodobnosť mutácií a eliminovať zmeny v DNA prostredníctvom genetického inžinierstva.
