Aicardiho syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje absenciou corpus callosum, epileptickými záchvatmi a zmenami na očnom pozadí. Okrem toho sa u pacientov oneskoruje duševný a fyzický vývoj a je narušená štruktúra tvárových kostí lebky.
História
V 60. rokoch dvadsiateho storočia francúzsky neurológ Jean Aicardi opísal tucet prípadov tejto patológie. V lekárskej literatúre sú o nich skoršie zmienky, ale vtedy sa považovali za prejavy vrodenej infekcie. Sedem rokov po prvej publikácii zaviedla lekárska komunita novú nozologickú jednotku – Aicardiho syndróm.
Výskum choroby však pokračoval, počet symptómov sa rozšíril a dokonca sa objavili nové odnože. Napríklad Aicardi-Gotherov syndróm, ktorý sa prejavuje encefalopatiou s kalcifikáciou bazálnych ganglií a leukodystrofiou.
Prevalencia
Od jeho oficiálneho uznania sa s Aicardiho syndrómom stretli neurológovia asi poltisíckrát. Väčšina pacientov žila v Japonsku a ďalších ázijských krajinách. Podľa švajčiarskych vedcov je výskyt ochorenia 15prípadov na 100 000 detí. Bohužiaľ, štatistiky pravdepodobne poskytujú podhodnotené čísla, pretože väčšina pacientov zostáva nevyšetrených.
Choroba sa vyvíja u dievčat. A lekári naznačujú, že toto je príčinou väčšiny prípadov psychofyziologickej retardácie a detských kŕčov.
Genetika
Aicardiho syndróm je ochorenie viazané na pohlavie, defektný gén sa nachádza na X chromozóme. Boli hlásené tri prípady, keď chlapci s Klinefelterovým syndrómom mali podobné príznaky. Pre deti mužského pohlavia s normálnym genotypom XY je toto ochorenie smrteľné.
Všetky prípady tohto ochorenia sú výsledkom sporadických mutácií. To znamená, že predtým sa v rodine probanda nenašli žiadne prípady Aicardiho syndrómu. Prenos defektného génu z matky na dcéru je nepravdepodobný. Riziko, že sa narodí druhé dieťa s touto patológiou, je veľmi malé a predstavuje menej ako jedno percento.
Ak použijeme Mendelove zákony, potom sú možné nasledujúce možnosti pre manželov, ktorí už majú jedného potomka s touto chorobou:
- mŕtvo narodený chlapec;
- zdravé dievča (33%);
- zdravý chlapec (33%);
- choré dievča (33%).
Príčiny choroby sú v súčasnosti neznáme, výskum prebieha.
Patológia
Vedci a lekári sa uchyľujú k rôznym metódam na stanovenie Aicardiho syndrómu. Fotografia mozgu magnetickourezonančná tomografia je jednou z najbežnejších, no celý obraz je možné vidieť až pri pitve. Počas štúdie mozgu možno zistiť viaceré anomálie vo vývoji neurálnej trubice:
- úplná alebo čiastočná absencia corpus callosum;
- zmena polohy mozgovej kôry;
- abnormálne polohy zákrut;
- cysty so seróznym obsahom.
Výskum pod mikroskopom odhaľuje abnormality v bunkovej štruktúre postihnutých oblastí. Prejavujú sa aj charakteristické zmeny na funde, ako je rednutie tkanív, zníženie počtu ciev a pigmentu, ale zároveň rast čapíkov a tyčiniek.
Klinika
Ako vyzerajú deti s Aicardiho syndrómom? Príznaky sú spočiatku dosť nešpecifické, pretože deti sa rodia v termíne, prirodzeným pôrodným kanálom a vyzerajú zdravo. Do troch mesiacov sa novorodenci vyvíjajú bez klinických prejavov, potom sa objavujú epileptické záchvaty. Sú prezentované vo forme retropulzívnych symetrických sériových tonicko-klonických kŕčov končatín. K tomu sa v drvivej väčšine pripájajú aj infantilné spazmy ohýbačov. V zriedkavých prípadoch sa nástup ochorenia vyskytuje v prvom mesiaci života. Epileptické záchvaty nezastaví lieky.
Pri neurologickom stave takýchto detí dochádza k zmenšeniu veľkosti lebky, zníženiu svalového tonusu, no zároveň k jednostrannej dezinhibícii reflexov alebo naopak k parézam a paralýze. Okrem toho má polovica pacientov anomálie vo vývoji kostry:agenéza stavcov alebo absencia rebier. To vedie k výrazným skoliotickým zmenám v držaní tela.
Diagnostika
V súčasnosti neexistujú žiadne spoľahlivé testy, ktoré by pomohli identifikovať Aicardiho syndróm. Genetická diagnostika v prenatálnom štádiu je nemožná, pretože gén zodpovedný za rozvoj tohto ochorenia ešte nebol identifikovaný.
Neurológ môže objednať testy, ktoré budú hľadať špecifické symptómy. Patria sem:
- inspection;
- oftalmoskopia;
- elektroencefalografia;
- zobrazovanie magnetickou rezonanciou;
- Röntgen chrbtice.
To vám umožňuje zistiť absenciu corpus callosum a porušenie symetrie mozgových hemisfér, prítomnosť cýst.
