Menkesov syndróm, nazývaný aj choroba kučeravých vlasov, je zriedkavá a veľmi vážna genetická porucha. Postihuje malých chlapcov a, žiaľ, neexistuje žiadny liek.
Príčiny choroby
Menkesov syndróm je dôsledkom nesprávneho fungovania génu ATP7A. V dôsledku anomálie telo neabsorbuje meď, ktorá sa ukladá v obličkách, a všetky ostatné orgány zažívajú jej akútny nedostatok, ktorý podlieha rýchlej deštrukcii. V prvom rade je postihnuté srdce, mozog, kosti, tepny a vlasy. Ochorenie je dedičné a je veľmi zriedkavé. Riziko je približne 1 prípad z 50-100 tisíc a týka sa najmä mužov. U detí sa tento syndróm prakticky nevyskytuje.
Prvé príznaky Menkesovho syndrómu
Dieťa narodené s týmto ochorením vyzerá a správa sa v prvých týždňoch života úplne normálne. A až v treťom mesiaci sa objavia príznaky, ktoré naznačujú, že sa u dieťaťa vyvíja Menkesov syndróm:
- Na mieste spadnutých detských chĺpkov je málo kučeravých vlasov. Sú veľmi vzácne a ľahké. Pri bližšom pohľade je vidieťže vlasy sú veľmi krehké a prepletené. Vyzerajú zmätene. Chĺpky na obočí sú tiež prepletené.
- Pokožka má neprirodzenú bledosť.
- Tvárička bábätka je dosť bacuľatá.
- Chrbtik nosa je plochý.
- Teplota znížená.
- Kŕmenie dieťaťa sa stáva problematickým. Chuť do jedla prakticky chýba. Okrem toho existujú odchýlky v práci čriev.
- Bábätko je pasívne, ospalé a letargické, jeho tvár neprejavuje takmer žiadne emócie. Objavujú sa všetky príznaky apatie.
- Bábätko často trpí kŕčmi.
- Dieťa výrazne zaostáva za svojimi rovesníkmi vo vývoji a prestáva robiť aj to, čo sa už naučilo.
Diagnostika syndrómu
Treba poznamenať, že mnohé zriedkavé choroby je ťažké diagnostikovať. Jedným z dôvodov je slabá informovanosť pediatrov. V prípade Menkesovho syndrómu môže pediatra upozorniť nezvyčajný vzhľad vláskov bábätka. Indikatívnym príznakom ochorenia sú kŕče, ktoré sa u dieťaťa pravidelne objavujú.
Mnohé z vyššie uvedených symptómov sa vyskytujú pri iných, oveľa menej nebezpečných chorobách. Preto, keď ich nájdete u svojho dieťaťa, nemali by ste panikáriť. Je však nevyhnutné to preskúmať. Hlavnými typmi diagnózy Menkesovho syndrómu sú krvný test na prítomnosť medi v ňom a röntgenové vyšetrenie kostí, ktoré môže ukázať ich charakteristické zmeny.
Prevencia chorôb
Žiaľ, medicína ešte neprišla s metódami prevencie Menkesovho syndrómu. Ohrození sú dojčatá mužského pohlavia, ktorí mali príbuzných s touto chorobou. Je takmer nemožné určiť ochorenie v počiatočnom štádiu vývoja embrya a ešte viac mu zabrániť. Prirodzene, niektoré ženy si kladú otázku, či je možné plánovať tehotenstvo s Menkesovým syndrómom v rodine svojho manžela? Odpoveď na ňu môže dať len dobrý genetik, ktorý rozoberie všetky pre a proti, urobí diagnostiku, nakreslí „genetický strom“a až potom oznámi mieru rizika. O plánovaní potomstva sa odporúča rozhodnúť až po konzultácii s odborníkmi.
Vyliečiť chorobu kučeravých vlasov
Bohužiaľ, Menkesov syndróm je nevyliečiteľná choroba. Jeho prognóza je veľmi ťažká. Choroba postupuje rýchlo, čo spôsobuje nezvratné zmeny v tele. Okrem mentálnej retardácie, ktorá syndróm takmer vždy sprevádza, je brzdený vývoj nervového systému, narušená srdcová činnosť a mení sa štruktúra kostného tkaniva.
Život s Menkesovým syndrómom je krátky. Väčšina detí zomiera dva alebo tri roky po narodení. Často sa to stane náhle - na pozadí všeobecnej stability - v dôsledku zápalu pľúc, infekcií alebo prasknutia krvných ciev.
A hoci medicína nepozná metódy liečby ako takej, existujú metódy na zmiernenie stavu pacienta. Ide o umelé zásobovanie tela meďou, ktorá sa podáva vnútrožilovo. Takáto terapia trochu obmedzuje vývoj ochorenia ačiastočne odstraňuje symptómy. Ale iba pod podmienkou jeho včasného štartu, a to od prvých dní alebo v extrémnych prípadoch týždňov života (až do nevratných zmien v mozgu). Čo je, bohužiaľ, takmer nereálne - napokon, symptomatický obraz sa objaví až o tri mesiace. V iných prípadoch môžu lekári ponúknuť iba podpornú starostlivosť.
Veľmi zriedka, ale stáva sa, že Menkesov syndróm sa vyskytuje v miernej forme. Tento typ ochorenia sa nazýva syndróm okcipitálneho rohu a je charakterizovaný deštrukciou spojivových tkanív. Pacienti s takouto diagnózou nezaostávajú v duševnom vývoji, ale výsledok je stále žalostný. Jediná vec je, že choroba sa začína rozvíjať oveľa neskôr: približne vo veku desiatich rokov.
