Stargardtova choroba vyvoláva degeneratívny proces v makule. Existuje veľa chorôb, ktorých klinika je podobná tejto patológii. Spôsobujú ich mutácie v rôznych génoch. Preto je choroba klasifikovaná ako dedičná patológia.
Hlavným klinickým prejavom ochorenia je degeneratívny proces v makule, ako aj centrálna pigmentová retinitída spôsobujúca stratu zraku s rozvojom centrálneho skotómu.
Črty choroby
Stargardtova choroba je zriedkavá, ale veľmi závažná patológia. Prejavuje sa v mladom veku - od 6 do 20 rokov s frekvenciou 1: 20 000 ľudí. V iných vekových kategóriách sa patológia spravidla nevyskytuje. Následky choroby sú katastrofálne. Úplná strata zraku nie je vylúčená.
Choroba má genetický základ. Dystrofický proces postihuje makulárnu oblasť sietnice a vzniká v oblasti pigmentového epitelu, čo vedie k strate zraku. Proces je bilaterálny.
Formy patológie
Existuje jasný rozdiel medzi štyrmi typmi patológie v závislosti od oblasti lokalizácie zápalovej zóny:
Degeneratívny proces možno označiť:
- v strednej okrajovej zóne;
- v makulárnej oblasti;
- v paracentrálnej zóne.
Existuje aj zmiešaná forma ochorenia, ktorá zahŕňa lokalizáciu zápalu v centrálnej časti očí a na periférii.
Mechanizmy progresie ochorenia
Príčiny ochorenia popisuje lekár K. Stargardt v prvej polovici dvadsiateho storočia. Choroba je pomenovaná po ňom. Patológia súvisí s makulárnou oblasťou a podľa vedca sa dedí v rámci jednej rodiny. Zvyčajne je indikovaný polymorfný oftalmoskopický obraz nazývaný "atrofia cievovky", "býčie oko", "zlomený bronz" atď.
Hlavný lokus génu, ktorý spôsobuje retinitis pigmentosa, najvýraznejší vo fotoreceptoroch, bol identifikovaný pozičným klonovaním. Vo vede dostal meno ABCR.
Očné ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Patológia je charakterizovaná lokalizáciou mutovaných génov v chromozómoch 13q a 6ql4.
Genetický základ nie je založený na pohlaví. Podľa nedávnych štúdií genetikov pri dominantnom type prenosu choroby prebieha o niečo ľahšie a nie vždy vedie k slepote. Väčšina receptorových buniek naďalej funguje. U takýchto pacientov patológia prebieha s minimompríznaky. Chorí si zachovávajú svoju pracovnú kapacitu a schopnosť viesť vozidlá.
Ako vzniká Stargardtova choroba? Príčiny degenerácie makulárnej bunky spočívajú v nedostatku energie. Génový defekt vyvoláva produkciu podradného proteínu, ktorý prenáša molekuly ATP cez bunkovú membránu makuly centrálnej časti sietnice. Zameriava sa na grafiku a farby.
Symptómy patológie
Aké sú charakteristiky ľudí s Stargardtovou chorobou? S rozvojom ochorenia nie je žiadna patológia v iných vnútorných orgánoch. Proces ovplyvňuje iba oči. Choroba začína stratou zrakovej ostrosti. Následne sa symptómy zväčšujú a objavujú sa hrubé poruchy vnímania farieb v celom spektrálnom rozsahu vnímanom zrakom.
Degeneratívne zmeny na funde sa prejavujú v nasledujúcich ukazovateľoch:
- pigmentové bodky okrúhleho tvaru sú vyznačené v oboch očiach;
- existujú miestne oblasti bez pigmentácie;
- v pigmentovom epiteli sietnice je pozorovaný atrofický proces.
Takéto procesy sa môžu vyskytnúť v spojení s výskytom belavo-žltých škvŕn. Ako choroba postupuje, v pigmentovom epiteli sietnice sa zisťuje zvýšená akumulácia látky podobnej lipofuscínu.
U všetkých pacientov postihnutých touto patológiou sa zistia absolútne alebo čiastočné centrálne skotómy, ktoré majú rôznu veľkosť v dôsledku prevalencie procesu.
Vo forme žltých škvŕn môže zorné pole chorého človeka zostať v normálnom rozsahu, ale centrálne videnie je výrazne obmedzené.
Väčšina vyšetrených chorých ľudí mala poruchu vnímania farieb podľa typu deuteranopie, červeno-zelenej dyschrómie. Pri dystrofickom procese so žltými škvrnami nemusí byť farebné videnie ovplyvnené vôbec.
Pri Stargardtovej dystrofii sa frekvencia priestorovej kontrastnej citlivosti mení (v rozsahu 6 - 10º s výrazným poklesom v oblasti stredných priestorových frekvencií a úplnou absenciou v oblasti vysokých frekvencií). Syndróm sa nazýva "vzorec dystrofie kužeľa".
Príznaky zahŕňajú vlnité videnie, slepé miesta, rozmazanie, zmenu farieb a ťažkosti s prispôsobením sa slabým svetelným podmienkam.
Diagnostika choroby
Výskum na genetickej úrovni odhaľuje dôkazy, že Stargardtovu očnú chorobu určujú alelické poruchy lokusu ABCR.
Diagnostika ochorenia začína štúdiom stavu očného pozadia. Vykonáva sa fluorescenčná angiografia ciev sietnice, ako aj elektrofyziologické vyšetrenie. V tomto prípade je potrebné určiť stupeň poškodenia. To umožňuje určiť množstvo indikátorov ochorenia, vrátane hyperfluorescenčných lézií a fluorescencie hlavy zrakového nervu.
Keďže choroba má dedičnú povahunajpresnejším spôsobom jej určenia bude diagnostika na úrovni DNA, ktorá dokáže odhaliť dedičné monogénne ochorenia.
Diferencovaná diagnóza
Stargardtovu chorobu treba odlíšiť od dystrofického procesu kužeľ-tyčinka, kužeľ a tyčinka-kužeľ, dominantnej progresívnej foveálnej dystrofie, juvenilnej retinoschízy, viteliformnej makulárnej dystrofie.
Diferencovaná diagnóza je indikovaná aj v prípade toxikózy počas tehotenstva získanej v dôsledku liekovej dystrofie (najmä pri chlorochínovej retinopatii).
Dá sa Stargardtova choroba vyliečiť?
Neexistuje žiadna etiologická liečba. Ako sa lieči Stargardtova choroba? Doplnková liečba zahŕňa použitie parabulbárnych injekcií taurínu a antioxidantov, zavedenie vazodilatancií (pentoxifylín, kyselina nikotínová), ako aj steroidov.
Ošetrenie sa vykonáva vitamínmi, ktoré pomáhajú posilňovať steny ciev a zlepšujú krvný obeh. Zvyčajne sa používajú vitamíny skupiny B, A, C, E.
Indikované sú fyzioterapeutické postupy. Spomedzi nich treba vyzdvihnúť elektroforézu s použitím liekov, ako aj stimuláciu sietnice pomocou laseru.
Revaskularizácia sietnice sa aplikuje transplantáciou svalových vlákien z makuly.
Skôr oftalmológovia na celom svete verili, že toto ochorenie nie jeliečiteľné. Vyššie uvedená terapia pomohla len mierne oddialiť progresiu patológie, ale v žiadnom prípade jej nezabránila.
Liečba spravidla nezachránila ľudí pred úplnou stratou zraku. Bolo potrebné vyvinúť inú techniku, ktorá by pomohla obnoviť poškodené očné štruktúry.
Inovatívna terapeutická metóda
Existuje v súčasnosti účinná metóda na odstránenie takejto patológie, akou je Stargardtova choroba? Ako liečiť vážnu chorobu? Metódu navrhol v roku 2009 Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, ktorý je vedúcim oftalmologického centra ON Clinic (Petrohrad, ulica Marata, 69, budova B). Zlepšil možnosť liečby choroby na základe tkanivovej bunkovej liečby.
Základom terapie je využitie kmeňových buniek z tukového tkaniva chorého človeka. Terapeutickú metódu vyvinul skôr vedec V. P. Filatov. Vďaka inovatívnej technológii majú pacienti možnosť obnoviť stratenú víziu a zabezpečiť si plnohodnotný život.
Dr. A. D. Romashchenko zaregistroval súbor technológií v oblasti biomedicíny a patentoval nasledujúce metódy liečby kmeňovými bunkami:
- kombinovaná metóda na elimináciu vlhkej formy ochorenia;
- komplexná metóda patogenetickej terapie centrálnej a tapetoretinálnej dystrofie.
Ktorá klinika poskytuje liečbu?
Liečba najťažšej chorobyzaoberajúca sa oftalmologickým centrom "On Clinic". Centrum sa nachádza v meste ako je Petrohrad. Len v tomto centre je možné liečiť Stargardtovu chorobu, keďže je to jediné v Rusku, kde sa takáto technológia používa.
Je terapia kmeňovými bunkami bezpečná?
Špecialisti môžu s istotou potvrdiť, že terapia pomocou technológie vyvinutej A. D. Romashchenko je absolútne bezpečná. Bunky pacienta sa využívajú na terapiu, čím sa eliminuje možnosť ich odmietnutia alebo rozvoja iných negatívnych následkov.
Záver
Stargradtova choroba debutuje v ranom veku a rýchlo vedie k úplnej strate zraku. Vo veľmi zriedkavých prípadoch, keď sa zdedí podľa dominantného typu, videnie klesá pomalým tempom. Pacientom sa odporúča navštíviť očného lekára, užívať vitamíny a nosiť slnečné okuliare. Liečba kmeňovými bunkami sa považuje za najefektívnejší spôsob eliminácie patológie.
