Vrodená dysfunkcia nadobličiek je široká škála dedičných ochorení, ktoré sa vyskytujú ako dôsledok defektov v proteínových tranzitných spojeniach. V tomto článku si povieme, čo tieto choroby sú, ako aj spôsoby ich diagnostiky a liečby.
Pár slov o samotnej chorobe
Nadobličky vylučujú špeciálny druh hormónov, ktoré sa aktívne podieľajú na vývoji a raste celého organizmu. Inými slovami, vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek sa označuje ako adrenogenitálny syndróm alebo hyperplázia kôry nadobličiek.
Výskyt patológií nadobličiek tejto skupiny je zvyčajne spojený s poklesom produkcie kortizolu. A to je zase príčinou zvýšenej sekrécie adrenokortikotropného hormónu. U pacientov tak dochádza k výraznému zhrubnutiu kôry nadobličiek.
Problém choroby vmoderný svet
Vrodená dysfunkcia nadobličiek je dedičné ochorenie. Okrem toho sa táto patológia pozoruje s rovnakou frekvenciou u žien aj u mužov. Existuje niekoľko klinických odrôd každej choroby a takmer každá z nich je nezlučiteľná so životom. To je dôvod, prečo deti s touto chorobou veľmi často zomierajú pri narodení.
Ako ukazujú lekárske štatistiky, vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku detekcie defektov v dvadsiatej prvej hydroxyláze. Tiež prevalencia tohto ochorenia závisí od rasy. Napríklad, ak vezmeme predstaviteľov bielej rasy, potom sa táto choroba objaví u jedného dieťaťa zo 14 tisíc. Zatiaľ čo medzi Eskimákmi bude choré každé 280. dieťa.
Problém boja proti týmto neduhom je dnes našťastie úplne riešiteľný, no len v najvyspelejších krajinách sveta. Ak sa táto patológia zistí už v detstve, zdravotnícki pracovníci vykonávajú špeciálne štúdie, ktoré pomáhajú čo najskôr identifikovať vrodenú chorobu. Správne zvolenú hormonálnu liečbu je teda možné začať ešte skôr, ako sa objavia prvé príznaky nedostatočnosti nadobličiek.
Faktory, ktoré zvyšujú riziko
Vrodená dysfunkcia nadobličiek sa najčastejšie vyskytuje, ak bola choroba zistená aspoň u jedného z rodičov, alebo ak sú rodičia priamymi nosičmi génu zodpovedného za tranzitproteíny, ktoré sú potrebné na tvorbu hormónov nadobličiek. Ak sa takýto gén nájde u oboch rodičov, potom je dvadsaťpäťpercentná šanca, že dieťa bude mať túto patológiu.
Čo spôsobuje dysfunkciu
Je veľmi dôležité presne pochopiť, ako prebieha mechanizmus rozvoja dysfunkcie kôry nadobličiek. Stojí za zváženie, že v dôsledku nesprávneho prenosu bielkovín sa množstvo aldosterónu a kortizolu v nadobličkách zníži. A to je dôvod zvýšenia produkcie adrenokortikotropného hormónu hypofýzou. Tento hormón je zodpovedný za reguláciu správneho fungovania samotných nadobličiek.
Ak sa adrenokortikotropné hormóny produkujú v nadmerne veľkých množstvách, vedie to k takému javu, ako je hyperplázia. Pozoruje sa aj zvýšené uvoľňovanie mužských hormónov. Vysoká koncentrácia androgénov vedie k deformáciám pohlavných orgánov, ako aj nadmernému rastu ochlpenia na tvári a celom tele.
Formy choroby
V lekárskej praxi existujú tri formy tohto ochorenia:
- Nekomplikovaná alebo virilná forma. Táto forma sa zvyčajne vyskytuje pri miernom deficite dvadsiateho prvého proteínu hydroxylázy.
- Forma vrodenej dysfunkcie nadobličiek spôsobujúca plytvanie soľou je charakterizovaná hlbším nedostatkom tohto enzýmu.
- Hypertonická odroda je výsledkom ťažkého deficitu enzýmu 11b-hydrolaktázy.
Symptómy choroby
Prvá forma je zvyčajne sprevádzaná príznakmi, ako je klitoris v tvare penisu, veľké pysky ohanbia alebo urogenitálny sínus u dievčat. U mužov aj žien je zaznamenaný veľmi rýchly vývoj nielen vo fyzickej rovine, ale aj v sexuálnej rovine. Chlapci majú zároveň izosexuálny typ vývoja, zatiaľ čo dievčatá majú heterosexuálny typ.
Vrodená dysfunkcia nadobličiek so stratou soli sa bežne pozoruje u detí. Okrem symptómov uvedených vyššie sa pridávajú aj prvé vážne porušenia samotnej kôry nadobličiek. Zároveň sa výrazne zhoršuje chuť do jedla, metabolizmus elektrolytov a telesná hmotnosť sa nezvyšuje. Okrem toho sa veľmi často vyvíja hypotenzia a dochádza k dehydratácii tela. Ak sa príznaky nedali rozpoznať ani v prvých štádiách ochorenia, potom existuje obrovské riziko smrti za prítomnosti kolapsových javov. Ak bola zvolená správna liečba od samého začiatku, potom s vekom môžu byť takéto javy úplne vylúčené.
Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek u žien vedie k zmene štruktúry vonkajších pohlavných orgánov. Zároveň uvoľnené obrovské množstvo mužských hormónov androgénov neovplyvňuje diferenciáciu vnútorných ženských pohlavných orgánov. Zvyčajne je priebeh vývoja vaječníkov a maternice úplne normálny. Vonkajšie pohlavné orgány majú nepravidelný tvar už pri narodení dievčatka. V lekárskej praxi sa vyskytlo veľa prípadov, keď pri narodení dievčaťa bolo pridelené mužské pohlavie.
V dôsledku negatívnych účinkov androgénov začínajú pacienti od narodenia veľmi rýchlo rásť. Veľmi skoro sa u nich rozvíjajú sekundárne pohlavné znaky. Okrem toho majú všetci pacienti nízky vzrast a dosť neúmernú postavu. Panva zostáva veľmi úzka a ramená príliš široké. Zároveň u žien nezačnú rásť mliečne žľazy a neobjaví sa menštruácia. Zároveň sa upravujú vonkajšie pohlavné orgány, na celom tele sa objavujú ochlpenie a hlas je stále nižší.
Mužskí pacienti sa vyvíjajú podľa izosexuálneho typu. Už v detstve si môžete všimnúť hypertrofiu penisu a semenníky sú zvyčajne malé. V dospievaní sa u pacientov často na semenníkoch objavia nádorové útvary. Muži s touto patológiou veľmi často trpia neplodnosťou.
Hypertenzná forma tohto ochorenia je tiež charakterizovaná všetkými symptómami uvedenými vyššie, ale je sprevádzaná aj vysokým krvným tlakom. Pri vykonávaní špeciálnych vyšetrení si lekári všimnú tieto indikátory: prítomnosť bielkovín v moči, rozšírené hranice srdca a zmenené cievy fundusu.
Neklasická forma ochorenia
Neklasická forma vrodenej dysfunkcie nadobličiek sa považuje za najjednoduchšiu a najľahšiu formu tohto ochorenia. V tomto prípade sa 21-hydroxyláza vyrába v objeme o niečo menšom ako normálne. V tomto prípade zvyčajnepohlavné orgány mužov aj žien sa vyvíjajú správne a prvé príznaky ochorenia môžu byť badateľné až po dospievaní. Najčastejšie sa neklasická forma vrodenej dysfunkcie nadobličiek pozoruje u žien, ktoré sa obávajú takýchto problémov:
- trvalé nepravidelnosti v menštruačnom cykle;
- stredne ťažké až ťažké akné;
- nemôžem otehotnieť;
- Niektoré oblasti tela sa stávajú mužskou vlasovou líniou.
Odchýlky sú najčastejšie nevýznamné, takže nemajú žiadny vplyv na funkciu nosenia dieťaťa. Ženy pri pokuse o otehotnenie zistia prítomnosť choroby „vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek“. Neklasická forma, ktorej liečba sa vykonáva len u žien, zvyčajne u mužov nespôsobuje vážnejšie nepokoje. Preto sa liečba neodporúča.
Diagnostika choroby
V detstve je veľmi dôležité určiť prítomnosť takej choroby, akou je vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek. Diagnóza vám umožňuje určiť formu ochorenia a pomáha riešiť ďalšiu liečbu.
Všetky deti narodené so zreteľnými poruchami v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov lekári vykonávajú špeciálnu diagnostiku, ktorá vám umožňuje určiť pohlavný chromatín, ako aj určiť karyotyp. Najčastejšie s vrodenou formou tejto patológie u mladých pacientov sa v krvi pozoruje nadmerne veľké množstvo mužského hormónu. Ak chcete určiť jeho úroveň, musíte vykonať skríningový test. Takéto testovanie zvyčajne ukazuje, že koncentrácia tohto hormónu v krvi je niekoľkonásobne prekročená.
Ako viete, vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek u detí je sprevádzaná veľmi rýchlym rastom kostného tkaniva. Na štúdium jeho štruktúry a štruktúry používajú lekári metódu inštrumentálnej diagnostiky. V tomto prípade sa urobí röntgen a už z obrázkov je možné určiť kostný vek pacienta. Ak sú prítomné patológie, potom zvyčajne stav všetkých kĺbov a kostí podľa veku výrazne predstihuje vek samotného pacienta.
Ak pri narodení dievčatá vykazovali známky hermafroditizmu, lekári vykonajú ultrazvuk ženských pohlavných orgánov. V tomto prípade sa ich štruktúra zvyčajne nelíši od normy.
V prvom roku života lekári vykonávajú diferenciálnu diagnostiku. Umožňuje vám určiť, či je hermafroditizmus falošný alebo pravdivý. V tomto prípade je diagnostickou metódou karyotypizácia. A samozrejme je nevyhnutne určená hladina mužského hormónu androgénu.
Okrem vyššie uvedených metód sa analyzujú aj anamnestické údaje. Hlavným a najdôležitejším kritériom možno nazvať hladinu 17-hydroxyprogesterónu.
Vrodená dysfunkcia nadobličiek u detí sa dá zistiť už štvrtý alebo piaty deň po narodení pomocou postupu, akým je neonatálny skríning. Táto analýza zahŕňa kontrolu17-hydroxyprogesterón v krvi odobratej z päty. Takáto analýza pomôže zistiť prítomnosť patológie v prvých dňoch života. Pomôže to začať liečbu včas.
Metódy liečby
Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek, ktorej symptómy sú popísané vyššie, vzhľadom na jej vrodenú povahu, by sa mala liečiť neustálou substitučnou terapiou liekom, ako je prednizolón, ako aj všetkými druhmi jeho analógov. Najpozitívnejšie naň pôsobí neustály príjem glukokortikoidov v organizme. Na jednej strane sú tieto látky schopné eliminovať nedostatočnosť nadobličiek vrodeného pôvodu. Na druhej strane prípravky s obsahom hormónov sú schopné potlačiť nadmernú sekréciu adrenokortikotropného hormónu. Okrem toho sa mechanizmus spätnej väzby začne regulovať, čo znamená, že úroveň výroby vodnej energie sa zníži na maximum.
Ak má ochorenie formu so stratou solí, čiže je charakterizované aj deficitom mineralokortikoidov, potom sa do liečby pridávajú aj soľné roztoky a deoxykortikosterónacetát. Okrem toho všetky dievčatá potrebujú operáciu na odstránenie hypertrofovaného klitorisu.
Metóda konzervatívnej liečby
S vrodenou dysfunkciou kôry nadobličiek, ktorej liečba si s touto patológiou naozaj poradí, treba začať už v detstve. Toto by sa malo vykonať ihneď po zistení choroby.
Na účely substitučnej liečby lekári najčastejšie odporúčajú užívať liek"Prednizolón". Má všetky potrebné vlastnosti na liečbu tohto ochorenia a pri správnom dávkovaní nebude mať negatívny vplyv na ľudský organizmus.
Samotný proces liečby musí začať diagnostickým testom. V tomto prípade lekári predpisujú tento liek na týždeň v dávke 15-20 mg denne alebo dva až štyri miligramy dexametazónu, ktoré sa majú užívať dva až tri dni. Ak toto testovanie ukázalo dobré výsledky, potom môžete začať trvalú liečbu Prednizolónom. Najčastejšie je denná dávka asi 10-15 mg denne. Každý prípad je však úplne individuálny, preto sú v článku uvedené len všeobecné odporúčania. Závisí to od veku dieťaťa, ako aj od hladiny hormónov v krvi a od stupňa virilizácie.
Dávka sa postupom času postupne znižuje. Toto sa vykonáva pri 2-2,5 mg týždenne. Konečné dávkovanie je možné určiť len jeden až dva mesiace po začiatku liečby. Podľa odborníkov by sa denná dávka pre deti mladšie ako jeden rok mala vyberať iba individuálne, pričom sa viac ako na hormonálne ukazovatele zameriava na klinické údaje. V skutočnosti je výber optimálnej dávky pre dieťa dosť ťažký. Je potrebné neustále testovať, aby sa eliminovalo riziko predávkovania. Minimálna denná dávka je len 2,5 mg, zatiaľ čo maximálna je 15 mg.
Vedieť, čo si vziaťtento liek je potrebný neustále. Najlepšie je to urobiť ráno a popoludní po jedle. Ak ste mali potrebu zmeniť liek, potom musíte určite vziať do úvahy jeho fyziologickú aktivitu.
V niektorých prípadoch sa na liečbu tohto ochorenia používa kortizón. Na potlačenie tvorby adrenokortikotropných hormónov je však schopný pôsobiť slabšie a krátkodobejšie. Tento liek je viac ako päťkrát slabší ako prednizolón, preto vyžaduje pomerne veľkú dávku. U dojčiat sa tieto lieky najčastejšie podávajú intramuskulárne ráno.
Jedným z najúčinnejších glukokortikoidov je "Dexametazón". Je schopný potlačiť produkciu adrenokortikotropných hormónov desaťkrát účinnejšie ako prednizolón. Treba však mať na pamäti, že nemá prakticky žiadny vplyv na metabolizmus soli a veľmi často prispieva k predávkovaniu. Denná norma tejto látky je zvyčajne 0,25-0,5 mg.
Všetky vyššie uvedené lieky budú mať negatívny vplyv na organizmus iba vtedy, ak sa zvolí nesprávne dávkovanie. To naznačuje, že užívanie lieku vo väčšom množstve, ako telo vyžaduje, bude mať naň škodlivý účinok. Pri nadmernom užívaní niektorého z týchto liekov pacient pocíti sčervenanie a zaoblenie tváre, zvýšenú chuť do jedla a niekedy aj pozastavenie rastu a vývoja. Všetky následky predávkovania však veľmi rýchlo vymiznú, ak sa mierne zníži, alebo ak prejdete na slabší liek.
Chirurgická metódaliečba
Vrodená dysfunkcia nadobličiek sa zvyčajne dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Vôbec nezáleží na tom, akú formu má choroba.
Jednou z fáz správnej liečby dievčat je plastická chirurgia. Najčastejšie sa chirurgická intervencia vykonáva na vytvorenie správneho tvaru malých pyskov, resekciu podnebia a otvorenie urogenitálneho sínusu. Vykonanie takejto operácie je povinné, pretože pomáha obnoviť všetky správne fyziologické funkcie tela dievčaťa a má aj sociálno-psychologický význam. Bábätko teda nepociťuje svoju menejcennosť, a tak môže byť poslané do škôlky alebo do športového oddielu. Upozorňujeme však, že operácia by mala byť vykonaná najmenej jeden rok po začatí hormonálnej liečby.
Je veľmi dôležité študovať všetky aspekty choroby, ako je vrodená dysfunkcia nadobličiek. ICD 10 je medzinárodná klasifikácia chorôb, v ktorej má toto ochorenie kód E.25.0
Vrodená dysfunkcia nadobličiek a tehotenstvo
Ak má pacient postpubertálnu formu tohto ochorenia, potom je vysoká pravdepodobnosť nevyvinutia plodu, potratov, potratov a lekárskych potratov. Veľmi často sa tehotné ženy sťažujú na slabú vitalitu a absolútnu stratu chuti do jedla. Poruchy rovnováhy elektrolytov nie sú vylúčené. Zvyčajne sa od dvadsiateho ôsmeho týždňa tehotenstva stav pacientky výrazne zlepšuje. Upozorňujeme, že aj kebynosenie dieťaťa by nemalo mať dovolené prestať užívať hormonálne lieky. Budete to musieť robiť celý život.
Samotný pôrod a obdobie po ňom je veľmi veľkým stresom pre celý organizmus, teda aj pre kôru nadobličiek. Preto pri ochorení „vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek“bude potrebné neustále analyzovať zdravotný stav. Žena by mala kontrolovať hladinu svojich hormónov.
Prognózy do budúcnosti
Virilná forma vrodenej dysfunkcie nadobličiek, ako aj akákoľvek iná forma, môže poskytnúť dobrú prognózu iba vtedy, ak sa začne včasná a správna liečba. Samozrejme, je veľmi dôležité stanoviť absolútne správnu diagnózu.
Včasným začiatkom liečby je často možné predísť poruchám v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov žien. Je veľmi dôležité zvoliť správne dávkovanie. Ak sa to urobí nesprávne, rast tela sa zastaví a ženy budú mať maskulinizáciu postavy.
Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek, neklasická, nie je takou nebezpečnou formou ochorenia, avšak pri ignorovaní liečebného procesu hrozí žene bezdetnosť.
Pri správnej liečbe však aj ženy trpiace formou choroby, pri ktorej dochádza k plytvaniu soľou, majú veľkú šancu otehotnieť. Hlavná vec je nepustiť sa, neustále užívať lieky predpísané lekárom a viesť správny životný štýl. A potom sa nebudete báť žiadnych chorôb. Zostaňte zdraví.
