Štítna žľaza je orgán endokrinného systému zodpovedný za produkciu hormónov obsahujúcich jód. Má tvar motýľa a nachádza sa na prednej strane krku. Hormóny štítnej žľazy majú široké spektrum účinkov na ľudský organizmus. Patria sem:
- metabolizmus,
- fyzický a psycho-emocionálny rozvoj,
- práca kardiovaskulárneho systému,
- udržiavanie prirodzenej telesnej teploty.
Vrodená hypotyreóza je ochorenie, pri ktorom sa dieťa narodí s nedostatkom hormónu tyroxínu (T4), ktorý produkuje štítna žľaza. Tento hormón hrá dôležitú úlohu pri regulácii rastu, vývoja mozgu a metabolizmu (rýchlosti chemických reakcií v tele). Vrodená hypotyreóza u detí je jednou z najčastejších endokrinných porúch. Na celom svete asi každý druhý každý roktisíckam novorodencov je diagnostikovaná táto choroba.
Väčšina detí narodených s hypotyreózou vyzerá pri narodení normálne, zvyčajne v dôsledku hormónov štítnej žľazy matky prijímaných v maternici. Ak je choroba diagnostikovaná v počiatočnom štádiu, ľahko sa lieči dennými perorálnymi liekmi. Terapia umožňuje dieťaťu s vrodenou hypotyreózou viesť zdravý životný štýl, mať normálny rast a vyvíjať sa ako všetky normálne deti.
Odrody
Niektoré formy vrodenej hypotyreózy u detí sú dočasné. Stav bábätka sa zlepšuje do niekoľkých dní po narodení. Iné formy ochorenia sú trvalé. Môžu byť úspešne kontrolované kontinuálnou hormonálnou substitučnou liečbou. Poškodenie spôsobené neliečením hypotyreózy je nezvratné, aj keď sa liečba začne o niečo neskôr.
Reasons
V 75 percentách prípadov sú príčinou vrodenej hypotyreózy poruchy vývoja štítnej žľazy novorodencov. Tu sú niektoré možné funkcie:
- absencia orgánu,
- nesprávna pozícia,
- malá veľkosť alebo nedostatočný rozvoj.
V niektorých prípadoch môže byť štítna žľaza normálne vyvinutá, ale nie je schopná produkovať dostatok tyroxínu v dôsledku nedostatku určitých enzýmov.
Pojmy vrodená hypotyreóza a genetika spolu úzko súvisia. Ak mali rodičia alebo blízki príbuzní v anamnéze problémy so štítnou žľazou, potom existuje riziko ich výskytu u novorodenca. Asi 20 percent prípadovvýskyt vrodenej hypotyreózy je spôsobený genetikou.
Dôležitým faktorom je nedostatok jódu v strave matky počas tehotenstva. Rôzne lieky používané počas tehotenstva môžu tiež ovplyvniť vývoj štítnej žľazy dieťaťa.
Hypotyreóza môže byť spôsobená aj poškodením hypofýzy. Je zodpovedný za produkciu hormónu stimulujúceho štítnu žľazu, ktorý riadi činnosť štítnej žľazy.
Znaky a symptómy
Deti s vrodenou hypotyreózou sa zvyčajne rodia v termíne alebo o niečo neskôr a vyzerajú úplne normálne. Prevažná väčšina z nich nemá žiadne prejavy nedostatku tyroxínu. Čiastočne je to spôsobené prísunom hormónov štítnej žľazy matky cez placentu. V priebehu niekoľkých týždňov po narodení sa klinické príznaky a symptómy hypotyreózy stanú zreteľnejšími. Mozgu novorodencov hrozí nezvratné poškodenie. Kvôli tomuto nebezpečenstvu je dôležité začať liečbu čo najskôr.
Z vyššie uvedených dôvodov každé dieťa, ktoré sa narodí, absolvuje rôzne vyšetrenia. Jedným z nich je novorodenecký skríning. Môže sa použiť na zistenie hypotyreózy u mnohých novorodencov skôr, ako sa objavia príznaky. Skríning sa vykonáva 4-5 dní po narodení. Predtým sa takýto prieskum neuskutočňoval z dôvodu rizika falošne pozitívneho výsledku.
V iných prípadoch, keď sa do tela ženy počas tehotenstva nedostalo dostatočné množstvo jódu,dieťa môže mať po narodení skoré príznaky hypotyreózy, ako napríklad:
- opuchnutá tvár;
- opuchy okolo očí;
- zväčšený opuchnutý jazyk;
- nafúknuté brucho;
- constipation;
- žltačka (zožltnutie kože, očí a slizníc) a zvýšený bilirubín;
- chrapľavý plač;
- slabá chuť do jedla;
- znížený sací reflex;
- pupočná kýla (vyčnievanie pupka smerom von);
- pomalý rast kostí;
- veľká jar;
- bledá suchá pokožka;
- nízka aktivita;
- zvýšená ospalosť.
Diagnostika
Všetci novorodenci počas prvých dní podstupujú neonatálny skríning. Testovanie sa robí tak, že sa dieťaťu odoberie niekoľko kvapiek krvi z päty. Jedným z testov je kontrola fungovania štítnej žľazy. Hlavným indikátorom diagnózy vrodenej hypotyreózy je nízka hladina tyroxínu a zvýšená hladina tyreotropného hormónu (TSH) v krvnom sére novorodenca. TSH sa tvorí v hypofýze a je hlavným stimulantom produkcie hormónov v štítnej žľaze.
Diagnostika a liečba by nemali byť založené len na výsledkoch novorodeneckého skríningu. Všetci novorodenci s patológiou štítnej žľazy by mali mať dodatočný krvný test. Táto analýza sa odoberá priamo zo žily. Hneď po potvrdení diagnózy sa okamžite začne liečba hormonálnymi liekmi.
Aj za ďalšieDiagnózu vrodenej hypotyreózy možno vykonať ultrazvukom a scintigrafiou (rádionuklidovým skenovaním) štítnej žľazy. Tieto postupy vám umožňujú posúdiť veľkosť, umiestnenie orgánu, ako aj identifikovať štrukturálne zmeny.
Metódy liečby
Hlavnou liečbou vrodenej hypotyreózy je nahradiť chýbajúci hormón štítnej žľazy liekmi. Dávka tyroxínu sa upravuje podľa toho, ako dieťa rastie a podľa výsledkov krvných testov.
Klinické odporúčanie pre vrodenú hypotyreózu je, že liečba by sa mala začať čo najskôr a pokračovať v nej počas celého života. Neskoré začatie liečby môže viesť k mentálnej retardácii. Je to spôsobené poškodením mozgu a nervového systému.
Niektoré vlastnosti liečby
Substitučná terapia sa vykonáva liekom nazývaným "levotyroxín" ("L-tyroxín"). Ide o syntetickú formu hormónu tyroxínu. Jeho chemická štruktúra je však identická so štruktúrou produkovanou štítnou žľazou.
Existujú niektoré znaky liečby vrodenej hypotyreózy:
- Hormonálne náhradné lieky by sa mali dieťaťu podávať denne.
- Tabletky sa rozdrvia a rozpustia v malom množstve výživy, materského mlieka alebo akejkoľvek inej tekutiny.
- Deti s hypotyreózou by mali byť registrované u endokrinológa a neurológa. A tiež podstupovať pravidelné vyšetrenia na sledovanie a úpravu liečby.
Dávka a frekvencia užívania liekovby mal určiť iba lekár. Pri nesprávnom podávaní sa môžu vyskytnúť vedľajšie účinky. Pri nadmernom množstve predpísaného hormónu môže mať dieťa nasledujúce príznaky:
- nepokoj,
- tekutá stolica,
- strata chuti do jedla,
- chudnutie,
- rýchly rast,
- rýchly srdcový tep,
- vracať,
- insomnia.
Ak je dávka "levotyroxínu" nedostatočná, objavia sa nasledujúce príznaky:
- lenivosť,
- ospalosť,
- slabosť,
- zápcha,
- opuch,
- rýchle priberanie,
- spomalenie rastu.
Sójové prípravky a lieky obsahujúce železo môžu znížiť koncentráciu hormónu v krvi. V týchto prípadoch musí špecialista upraviť dávku lieku.
Dôsledky
Ak sa liečba začne počas prvých dvoch týždňov po narodení dieťaťa, dá sa predísť vážnym zdravotným problémom, ako sú:
- oneskorené vývojové míľniky,
- mentálna retardácia,
- slabý rast,
- strata sluchu.
Oneskorená liečba alebo jej nedostatok skôr či neskôr vedie k nasledujúcim príznakom:
- drsné, opuchnuté črty tváre;
- problémy s dýchaním;
- tichý chraplavý hlas;
- oneskorený psychomotorický a fyzický vývoj;
- znížená chuť do jedla;
- slabé priberanie na váhe a výške;
- struma (zväčšenie štítnej žľazy);
- anémia;
- pomalý srdcový tep;
- hromadenie tekutiny pod kožou;
- strata sluchu;
- plynatosť a zápcha;
- neskoré zatvorenie fontanel.
Neliečené deti majú tendenciu stať sa mentálne retardovanými, majú neprimeranú výšku a hmotnosť, hypertonicitu a neistú chôdzu. Väčšina má oneskorenie reči.
Komorbidity
U detí s vrodenou hypotyreózou je zvýšené riziko vrodených anomálií. Najčastejšie ochorenie srdca, pľúcna stenóza, defekty predsieňového alebo komorového septa.
Hormonálna kontrola
Dôležitou súčasťou liečby je sledovanie hladiny hormónov štítnej žľazy v krvi. Ošetrujúci lekár by mal tieto indikátory sledovať, aby zabezpečil včasnú úpravu užívaných liekov. Krvné testy sa zvyčajne robia každé tri mesiace až do veku jedného roka a potom každé dva až štyri mesiace až do veku troch rokov. Po dosiahnutí veku troch rokov sa laboratórne testy vykonávajú každých šesť mesiacov až rok, kým sa nedokončí rast dieťaťa.
Pri pravidelných návštevách lekára sa bude vykonávať aj hodnotenie telesných ukazovateľov, psycho-emocionálneho vývoja a celkového zdravia dieťaťa.
Riziková skupina
Dieťa je ohrozené vrodenou hypotyreózou, ak má niektorý z nasledujúcich stavov:
- Chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm,Williamsov alebo Turnerov syndróm.
- Autoimunitné poruchy, ako je diabetes 1. typu alebo celiakia (neznášanlivosť lepku).
- Poranenie štítnej žľazy.
Forecast
Dnes deti narodené s vrodenou hypotyreózou nemajú vážne oneskorenie vo vývoji a raste. Na to je však potrebné začať liečbu čo najskôr - do niekoľkých dní po narodení. Dojčatá, ktoré nie sú diagnostikované alebo sa liečia oveľa neskôr, majú nižšie IQ a fyzické zdravotné problémy.
V minulosti nebol nedostatok tyroxínu diagnostikovaný pri narodení a nebol liečený hormonálnou substitučnou liečbou. V dôsledku toho boli následky vrodenej hypotyreózy nezvratné. Deti mali vážne oneskorenie v psycho-emocionálnom a fyzickom vývoji.
Novorodenci s hypotyreózou s včasnou liečbou správne vybranými liekmi s neustálym lekárskym dohľadom budú rásť a vyvíjať sa normálne, ako všetky zdravé deti. U niektorých dojčiat je nedostatok hormónov štítnej žľazy dočasným stavom, ktorý si vyžaduje liečbu počas niekoľkých mesiacov až niekoľkých rokov.
Aby sa predišlo výskytu hypotyreózy u novorodencov, tehotná žena by mala užívať lieky obsahujúce jód.
Nedostatok hormónu štítnej žľazy sa môže vyskytnúť aj u malých detí, aj keď výsledky testov boli pri narodení normálne. Ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky a symptómy hypotyreózy, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
Bzáver
Hormóny štítnej žľazy hrajú dôležitú úlohu pri regulácii výšky a hmotnosti, vývoji mozgu a nervového systému. Nedostatok hormónov vedie k hypotyreóze. V ranom detstve je toto ochorenie celosvetovo hlavnou príčinou mentálnej retardácie. Úspešnosť liečby spočíva vo včasnej diagnostike a okamžitom nasadení hormonálnej substitučnej liečby. Syntetický tyroxín je najbezpečnejším liekom na liečbu nedostatku hormónov štítnej žľazy. Nedostatok lekárskej starostlivosti vedie k rozvoju mentálnej retardácie.
