V súčasnosti existuje mnoho rôznych chorôb, s ktorými sa profesionáli stretávajú len zriedka. Jedným z takýchto problémov je Pompeho choroba. Čo je to? To je to, o čom chcem teraz hovoriť.
Terminológia
Na začiatku musíte pochopiť základné pojmy. Pompeho choroba je teda zriedkavá metabolická porucha, ktorá má genetický pôvod. Ide o vrodenú absenciu špeciálneho enzýmu, ktorý potrebuje každý človek, pretože prispieva k deštrukcii glykogénu (zdroja sily a energie). Pri nedostatku tohto prvku sa u pacienta hromadí priveľa spomínaného glykogénu, čo spôsobuje rôzne problémy. Je tiež dôležité poznamenať, že pri tomto ochorení sú postihnuté svalové vlákna pacienta.
Základné informácie o chorobe
Na začiatku je potrebné poznamenať, že príznaky tohto ochorenia sa môžu objaviť kedykoľvek a v akomkoľvek veku, od detstva až po dospelosť. Všetci pacienti však prechádzajú rovnakou cestou: postupným hromadením glykogénu v tele, čo vždy vedie k svalovej dystrofii. V tomto prípade môže byť závažnosť ochorenia odlišná. Všetko závisí od veku jeho prejavu, ako ajz účasti na patogénnom procese rôznych orgánov a systémov (najčastejšie ide o respiračné, srdcové a kostrové lézie).
Tiež je dôležité poznamenať, že existujú rôzne typy Pompeho choroby. Lekári teda hovoria o klasickej a neklasickej forme jeho priebehu.
Symptómy klasickej Pompeho choroby
Na úvod treba povedať, že ide o najťažšiu a život ohrozujúcu formu ochorenia. Najčastejšie sa prejavuje na samom začiatku života človeka, najmä v prvých šiestich mesiacoch. V tomto prípade je zvykom hovoriť o takýchto príznakoch:
- Myopatia je výrazná svalová slabosť.
- Hypotónia – nízky svalový tonus. Takéto deti väčšinou nedokážu ani zdvihnúť hlavu.
- Kardiomegália – zväčšené srdce.
- Hepatomegália – zväčšená pečeň.
- Makroglosia je zväčšený jazyk.
- Deti s týmto problémom nepriberajú dobre, majú problémy s fyzickým vývojom.
- Problémy s dýchaním.
Za zmienku stojí, že práve v tomto prípade je Pompeho choroba u detí najťažšia. A často dokonca v prvom roku života tieto deti zomierajú. Spočiatku nemôžu zdvihnúť hlavu a vyzerajú ako žaby. Všetky motorické zručnosti získavajú veľmi pomaly, po určitom čase sú schopné ich aj stratiť. Často sa takéto drobky nemôžu naučiť sedieť, plaziť sa a chodiť. V dôsledku svalovej slabosti sa u nich postupne rozvíja kardiopulmonálne zlyhanie. Ak nieposkytnúť včasnú pomoc takémuto bábätku a nezahájiť správnu liečbu, dieťa zomiera najčastejšie pred svojimi prvými narodeninami.
Neklasická forma ochorenia
Ako prebieha Pompeho choroba vo svojej neklasickej forme? Spočiatku treba poznamenať, že sa prejavuje ešte pred začiatkom jedného roka života. Najčastejšie pozorované deti:
- Oneskorenie vo vývoji a získavaní motorických zručností.
- Svalová slabosť, ktorá sa len zhoršuje.
- Kardiomegália, srdcové zlyhanie môže tiež nastať.
Táto forma ochorenia sa líši v tom, že nepostupuje tak rýchlo. Prvá symptomatológia nemusí byť vôbec zaznamenaná, pretože sa prejavuje iba svalovou slabosťou. Je dôležité poznamenať, že v tomto prípade je tiež potrebné začať liečbu čo najskôr. V inom scenári skutočne hrozí, že dieťa zomrie v ranom veku.
Priebeh ochorenia u dospelých
Keď zvážime, ako sa Pompeho choroba vyskytuje u detí (fotografie detí s touto chorobou sú uvedené v článku), musíme hovoriť aj o príznakoch tohto problému u dospelých. Spočiatku je potrebné poznamenať, že prvé príznaky choroby sa objavujú bližšie ku koncu dospievania a niekedy aj neskôr. Pompeho choroba u dospelých je oveľa miernejšia ako u dojčiat, ale liečba by sa mala začať čo najskôr. Hlavné príznaky v tomto prípade:
- Svalová slabosť,hlavne trup a nohy.
- Zlyhá dýchanie, dochádza k poškodeniu bránice.
- Chôdza sa mení, stáva sa kolísavou a neistou.
- Bolesť svalov.
- Unavený z namáhavého cvičenia a dokonca aj z lezenia po schodoch.
- Pečeň a tiež srdce sa zväčšujú.
Liečba
Pri zvažovaní Pompeho choroby je potrebné preskúmať aj liečbu. Stojí za zmienku, že nie je také ľahké sa s týmto problémom vyrovnať, nemôžete len ísť do lekárne a kúpiť si jeden liek. Ak potrebujete nahradiť enzým nazývaný myozým, budete potrebovať substitučnú liečbu. Potom sa u pacientov zastaví progresia ochorenia a nastáva obdobie relatívneho pokoja. Je dôležité poznamenať, že táto udržiavacia terapia pomáha udržiavať vitalitu a silu pre normálny život.
